Langsgående naturhistorisk undersøgelse af patienter med peroxisombiogeneseforstyrrelser (PBD)

Peroxisombiogeneseforstyrrelser (PBD) er en gruppe af arvelige lidelser, der skyldes defekter i peroxisomsamlingen, der forårsager komplekse udviklingsmæssige og metaboliske følgesygdomme. På trods af fremskridt inden for peroxisombiologi forbliver patofysiologien ukendt, spektret af fænotyper dårligt karakteriseret, og naturhistorien er endnu ikke systematisk rapporteret. Vores mål er at definere denne population yderligere klinisk, biokemisk og genetisk. Efterforskerne vil prospektivt følge patienter fra Canada, USA og internationalt og indsamle data fra medicinske evalueringer, blod-, urin- og billeddiagnostiske undersøgelser, der vil blive udført på klinisk basis. For patienter, der ikke kan komme til vores klinik, vil vi indsamle alle journaler og billeder siden fødslen samt efterfølgende journaler/billeder for de næste 5 år eller indtil afslutningen af ​​undersøgelsen. Kliniske data fra lægejournaler vil blive opbevaret i vores Peroxisomal Disorder Research Databank og Biobank. Efterforskerne vil bruge disse oplysninger til at identificere standarder for pleje og forbedre ledelsen.