Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

En sikkerhedsundersøgelse, der vurderer virkningerne af modtagelse af genomsekventeringsresultater

1. august 2018 opdateret af: Memorial Sloan Kettering Cancer Center

Personal Genomics: En sikkerhedsundersøgelse, der vurderer virkningerne af modtagelse af genomsekventeringsresultater

Denne undersøgelse bruger nye metoder kaldet "genomsekventering", der gør det muligt for efterforskerne at studere en del af eller hele en persons genom. Genomet er samlingen af ​​alle en persons gener. Gener bærer de instruktioner, som vores kroppe har brug for for at udvikle og fungere. Gener overføres fra den ene generation til den næste. Genom-sekventering kan studere hele en persons genom (hele genom-sekventering) eller kun dele af deres genom (hele exome-sekventering). I undersøgelsen omtaler efterforskerne alle disse forskningsmetoder som 'genomsekventering'. Genomsekventering viser typisk et stort antal genændringer, kendt som "varianter". Nogle (men ikke alle) af disse genetiske varianter kan være forbundet med øget risiko for andre sygdomme end kræft.

Formålet med denne undersøgelse er at lære, hvilke slags genetiske varianter patienten ønsker at lære om fra deres genom.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

8

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • New York
      • New York, New York, Forenede Stater, 10065
        • Memorial Sloan-Kettering Cancer Center

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

18 år og ældre (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ja

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Deltagerne vil blive rekrutteret fra kohorter af patienter, hvis DNA-prøver bliver undersøgt med WGS/WES som en del af bestræbelserne på at identificere nye kræftmodtagelighedsalleler. Deltagerne vil blive afledt af følgende protokoller: 09-068 og 96-051. Vi vil også rekruttere en ekstra gruppe deltagere (op til 100) fra den brede offentlighed (med eller uden kræfthistorie), som ikke har fået sekventeret deres genomer eller exomer til at deltage i fokusgrupper for at informere os om deres opfattelse af den hypotetiske nytte lære af tilfældige resultater fra deres genom eller exomer.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

Kræftoverlevere (prøve #1):

  • Personer med samtykke med en personlig kræfthistorie, der er tilmeldt protokol 09-068 eller 96-051, som har tilkendegivet deres interesse i at deltage i fremtidig forskning eller lære deres resultater, defineret som enten:
  • For prøver #1-2: markerer "ja" til spørgsmålet om genkontakt i deres samtykkeformular; eller,
  • markere "Jeg vil gerne vide disse resultater" i deres samtykkeformular.

Upåvirkede slægtninge (eksempel #2):

  • Personer med samtykke uden personlig kræfthistorie, der er tilmeldt protokol 09-068 og 96-051 (forældre eller søskende til probands), som har tilkendegivet deres interesse i at deltage i fremtidig forskning eller lære deres resultater, defineret som enten:
  • markere "ja" til spørgsmålet om genkontakt i deres samtykkeformular eller,
  • markere "Jeg vil gerne vide disse resultater" i deres samtykkeformular

Fokusgruppedeltagere (prøve #3 - hypotetisk gruppe):

  • Personer med eller uden en personlig historie med kræft

Ekskluderingskriterier:

  • ikke-engelsktalende; eller,
  • Personer < 18 år; eller
  • Personer, der ikke er i stand til at gennemføre opfølgningsvurderingerne (f.eks. ikke tilgængelige for at udfylde spørgeskemaer i løbet af den 12-måneders undersøgelsesperiode).
  • For prøver #1-2: Personer, der angiver i deres samtykkeerklæring, at de ikke ønsker det
  • kontrollere "nej" til genkontaktspørgsmålet i deres samtykkeformular; eller,
  • markere "Jeg foretrækker ikke at kende disse resultater" i deres samtykkeformular
  • Tilfælde, hvor det er uklart, om enkeltpersoner er interesserede i at deltage i fremtidig forskning eller lære deres resultater, defineret som:
  • Ikke at besvare spørgsmålet om genkontakt i deres samtykkeformular (dvs. tom); eller,
  • Besvarer ikke spørgsmålet om genkontakt, fordi det ikke fandtes i den version af samtykkeformularen, der oprindeligt blev underskrevet (dvs. spørgsmålet om genkontakt mangler).

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Upåvirkede slægtninge
Vi vil bruge et prospektivt, observationelt kohortedesign, vi vil invitere en stikprøve af personer, som har angivet villige til at blive kontaktet igen til fremtidige undersøgelser (fra eksisterende protokoller, der involverer kræftoverlevere og deres upåvirkede slægtninge, der anvender blandede metoder - kvalitative interviews kombineret med validerede målinger - at vurdere: andelen af ​​deltagere, der oplever psykiske lidelser fra resultater af hele genom/exome-sekventering (WGS/WES).
Adfærdsmæssigt: kvalitative interviews
En uge før deltagerne vender tilbage til klinikken for at høre om deres resultater, vil RSA kalde hver deltager for at udfylde Hospital Anxiety & Depression Scale (HADS), den reviderede Impact of Events Scale (IES-R) og et spørgeskema om deres helbred adfærd, for at etablere baseline nødniveauer og sundhedsadfærd. En uge senere vil deltagerne vende tilbage til Clinical Genetics Service for at gennemgå deres resultater med genetikudbyderen og diskutere de resulterende terapeutiske og ledelsesanbefalinger til deltagerne og deres pårørende. En uge senere vil RSA kalde hver deltager for at gennemføre HADS, IES-R igen, for at fastslå sikkerheden ved at modtage disse resultater. Deltagerne vil også blive bedt om at gennemføre den reviderede MICRA-måling (Multidimensional Impact of Cancer Risk Assessment). RSA vil også invitere deltagere til at gennemføre et dybdegående telefoninterview.
Andre navne:
  • (Fortsat fra Intervention Description) RSA vil kalde hver deltager til at vurdere ændringer i sundhedsadfærd og
  • servicebrug på 3-, 6- og 12-måneders tidspunkter efter resultatsessionen. Nød
  • vil også blive revurderet 6 og 12 måneder efter resultatsessionen.
  • Intervieweren vil kalde villige deltagere til at gennemføre en åben, dybdegående
  • kvalitativt interview, cirka 3 måneder efter deres resultatsession.
Pts med kræfthistorie
Vi vil bruge et prospektivt, observationelt kohortedesign, vi vil invitere en stikprøve af personer, som har angivet villige til at blive kontaktet igen til fremtidige undersøgelser (fra eksisterende protokoller, der involverer kræftoverlevere og deres upåvirkede slægtninge, der anvender blandede metoder - kvalitative interviews kombineret med validerede målinger - at vurdere: andelen af ​​deltagere, der oplever psykiske lidelser fra resultater af hele genom/exome-sekventering (WGS/WES).
Adfærdsmæssigt: kvalitative interviews
En uge før deltagerne vender tilbage til klinikken for at høre om deres resultater, vil RSA kalde hver deltager for at udfylde Hospital Anxiety & Depression Scale (HADS), den reviderede Impact of Events Scale (IES-R) og et spørgeskema om deres helbred adfærd, for at etablere baseline nødniveauer og sundhedsadfærd. En uge senere vil deltagerne vende tilbage til Clinical Genetics Service for at gennemgå deres resultater med genetikudbyderen og diskutere de resulterende terapeutiske og ledelsesanbefalinger til deltagerne og deres pårørende. En uge senere vil RSA kalde hver deltager for at gennemføre HADS, IES-R igen, for at fastslå sikkerheden ved at modtage disse resultater. Deltagerne vil også blive bedt om at gennemføre den reviderede MICRA-måling (Multidimensional Impact of Cancer Risk Assessment). RSA vil også invitere deltagere til at gennemføre et dybdegående telefoninterview.
Andre navne:
  • (Fortsat fra Intervention Description) RSA vil kalde hver deltager til at vurdere ændringer i sundhedsadfærd og
  • servicebrug på 3-, 6- og 12-måneders tidspunkter efter resultatsessionen. Nød
  • vil også blive revurderet 6 og 12 måneder efter resultatsessionen.
  • Intervieweren vil kalde villige deltagere til at gennemføre en åben, dybdegående
  • kvalitativt interview, cirka 3 måneder efter deres resultatsession.
Deltagere, hvis genomer/eksomer ikke er sekventeret
Vi vil også rekruttere en ekstra gruppe deltagere fra den brede offentlighed (med eller uden kræfthistorie), som ikke har fået sekventeret deres genomer eller exomer til at deltage i fokusgrupper for at informere os om deres opfattelse af den hypotetiske nytte af indlæring af tilfældige resultater fra deres genom eller exomer. Til vores prøveudtagningsformål omtales denne gruppe deltagere som 'fokusgruppedeltagere (prøve #3-hypotetisk gruppe)
Adfærdsmæssigt: kvalitative interviews
En uge før deltagerne vender tilbage til klinikken for at høre om deres resultater, vil RSA kalde hver deltager for at udfylde Hospital Anxiety & Depression Scale (HADS), den reviderede Impact of Events Scale (IES-R) og et spørgeskema om deres helbred adfærd, for at etablere baseline nødniveauer og sundhedsadfærd. En uge senere vil deltagerne vende tilbage til Clinical Genetics Service for at gennemgå deres resultater med genetikudbyderen og diskutere de resulterende terapeutiske og ledelsesanbefalinger til deltagerne og deres pårørende. En uge senere vil RSA kalde hver deltager for at gennemføre HADS, IES-R igen, for at fastslå sikkerheden ved at modtage disse resultater. Deltagerne vil også blive bedt om at gennemføre den reviderede MICRA-måling (Multidimensional Impact of Cancer Risk Assessment). RSA vil også invitere deltagere til at gennemføre et dybdegående telefoninterview.
Andre navne:
  • (Fortsat fra Intervention Description) RSA vil kalde hver deltager til at vurdere ændringer i sundhedsadfærd og
  • servicebrug på 3-, 6- og 12-måneders tidspunkter efter resultatsessionen. Nød
  • vil også blive revurderet 6 og 12 måneder efter resultatsessionen.
  • Intervieweren vil kalde villige deltagere til at gennemføre en åben, dybdegående
  • kvalitativt interview, cirka 3 måneder efter deres resultatsession.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Psykisk nød
Tidsramme: 2 år
at modtage tilfældigt identificeret sygdomsrisiko resultater fra hele genom/exom-sekventering. Sikkerhed er defineret som ikke mere end 20 % af deltagerne, der oplever klinisk meningsfulde niveauer af nød ved 1 uges opfølgning, målt ved Hospital Anxiety & Depression Scale (HADS; score > eller = til 8 på angstsub-skalaen). Patienter vil blive betragtet som evaluerbare for det primære resultat, hvis de ikke er urolige ved baseline og har gennemført 1 uges opfølgningsvurdering.
2 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Memorial Sloan Kettering Cancer Center

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Mark Robson, MD, Memorial Sloan Kettering Cancer Center

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. september 2012

Primær færdiggørelse (Faktiske)

1. august 2018

Studieafslutning (Faktiske)

1. august 2018

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

20. september 2012

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

20. september 2012

Først opslået (Skøn)

25. september 2012

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

2. august 2018

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

1. august 2018

Sidst verificeret

1. august 2018

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Andre undersøgelses-id-numre

  • 12-167

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Kræftens historie

Kliniske forsøg med kvalitative interviews

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Kenya

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner