Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Patogenese og genetik af mikroftalmi, anophthalmi og uveal coloboma (MAC)

16. september 2026 opdateret af: National Eye Institute (NEI)

Patogenese og genetik af mikroftalmi, anophthalmia og uveal coloboma (MAC)

Baggrund:

- Uveal coloboma er en tilstand, hvor øjet ikke dannes normalt. Det opstår tidligt i fosterets udvikling under graviditeten. Det kan føre til forskellige former for øjenproblemer, herunder blindhed. Flere gener er blevet forbundet med coloboma, men årsagen til de fleste tilfælde er svær at finde. Forskere ønsker at studere generne hos mennesker, der har coloboma og gener fra deres nære, upåvirkede slægtninge (såsom forældre og søskende).

Mål:

- At studere generne forbundet med uveal coloboma.

Berettigelse:

- Personer på mindst 1 år, som enten har uveal coloboma eller er en upåvirket slægtning (såsom en forælder eller søskende).

Design:

  • Deltagerne vil have en fysisk undersøgelse og sygehistorie. De vil også have en fuld øjenundersøgelse.
  • Deltagere med uveal coloboma kan have andre undersøgelser, såsom billeddannelsesundersøgelser og hørevurderinger.
  • Alle deltagere vil også give blod, kindpodning eller spyt- eller DNA-prøver til genetisk testning.

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Rekruttering

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Detaljeret beskrivelse

Formål: Formålet med denne undersøgelse er at: 1) definere okulære, systemiske og andre associationer i en kohorte af vel-fænotypede deltagere med mikroftalmi, anophthalmia og/eller uveal colobom (MAC); 2) definere risikofaktorer og mikroformer af MAC hos pårørende til berørte individer; og 3) etablere et lager af DNA og/eller lymfoblastoide cellelinjer fra deltagere til brug i laboratorieundersøgelser.

Undersøgelsespopulation: Seks hundrede (600) individer på mindst et år med dokumenteret MAC og deres slægtninge vil blive tilmeldt. En undergruppe på cirka 100 deltagere, der er kvalificerede og interesserede, vil blive henvist til at tilmelde sig denne undersøgelse fra Microphthalmia, Anophthalmia og Coloboma Genetic Epidemiology in Children (MAGIC Study) ved Baylor University (Baylor Protocol # H-49046).

Design: Dette er en naturhistorisk/genetisk depotundersøgelse. Seks hundrede (600) deltagere vil blive tilmeldt over femten år. Deltagerne vil gennemgå en komplet alderssvarende baseline øjenundersøgelse og fysisk undersøgelse og give en blod-, bukkale celle/spyt- eller DNA-prøve.

Resultatmål: De indsamlede tests, data og prøver vil blive analyseret for bedre at forstå MAC's genetik. Især vil okulære og systemiske associationer blive defineret i en kohorte af vel-fænotypede deltagere med MAC, ligesom risikofaktorer og mikroformer af disse lidelser hos pårørende til berørte individer.

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Observationel

Tilmelding (Anslået)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
600

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiekontakt

Navn og kontaktoplysninger for den person, der kan besvare spørgsmål om tilmelding til en klinisk undersøgelse. Hvert sted, hvor undersøgelsen udføres, kan også have en specifik kontaktperson, som kan være bedre i stand til at besvare disse spørgsmål.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Forenede Stater, 20892
        • Rekruttering
        • National Institutes of Health Clinical Center

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

1 år og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Deltagerne vil blive konstateret gennem andre allerede eksisterende protokoller, såsom NEI Ocular Natural History-protokollen (16-EI-0134), NEI Screening-protokollen (08-EI-0102), gennem en anden lignende eksisterende protokol eller gennem henvisning fra en ekstern kliniker efter gennemgang af relevante journaler. For at øge minoritetstilmeldingen sender vi et rekrutteringsbrev og en flyer til oftalmologiske og genetiske klinikker, der betjener forskellige og minoritetssamfund i D.C. og Baltimore storbyområder og lokale klinikker, som vi har løbende relationer til. En undergruppe på cirka 100 deltagere, der er kvalificerede og interesserede, vil blive henvist til at tilmelde sig denne undersøgelse fra MAGIC-studiet ved Baylor University.

Beskrivelse

  • INKLUSIONSKRITERIER:

    1. Deltageren skal være et år eller ældre.
    2. Deltageren skal kunne samarbejde med en alderssvarende øjenundersøgelse eller kunne levere en kopi af en komplet synsundersøgelsesrapport.
    3. Deltageren skal kunne afgive en blod-, mund-/spyt- eller DNA-prøve.
    4. Deltageren skal være i stand til at forstå og underskrive denne protokols informerede samtykkeformular ELLER have en juridisk forælder/værge/repræsentant med mulighed for at gøre det samme.

    5. Deltageren skal enten:

      1. være påvirket af MAC(i) OR
      2. være en asymptomatisk pårørende til et berørt individ.

      (i) Deltagerne vil blive anset for at være påvirket, hvis de har en klar okulær fænotype relateret til MAC, eller hvis de anses for påvirket af andre kliniske evalueringer (f.eks. tilstedeværelsen af ​​en unik, systemisk manifestation, der cosegregerer med MAC, eller en sjælden eller unik nyrefund).

      EXKLUSIONSKRITERIER:

      Deltagere, som er NEI-ansatte eller underordnede eller medarbejdere til en efterforsker, vil blive udelukket fra denne undersøgelse.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte

Gruppe / kohorte

En gruppe eller undergruppe af deltagere i et observationsstudie, der vurderes for biomedicinske eller sundhedsmæssige resultater.
MAC
Deltagere med MAC og deres familiemedlemmer.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
De indsamlede tests, data og prøver vil blive analyseret for bedre at forstå MAC's genetik.
Tidsramme: studiets afslutning
De indsamlede tests, data og prøver vil blive analyseret for bedre at forstå MAC's genetik.
studiets afslutning

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
National Eye Institute (NEI)

Efterforskere

Efterforskere

En forsker involveret i et klinisk studie. Beslægtede termer omfatter stedets principal investigator, site sub-investigator, studieformand, undersøgelsesleder og undersøgelseshovedinvestigator.
  • Ledende efterforsker: Brian P Brooks, M.D., National Eye Institute (NEI)

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
8. januar 2013

Primær færdiggørelse (Anslået)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
27. december 2027

Studieafslutning

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
27. december 2027

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
26. januar 2013

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
26. januar 2013

Først opslået (Anslået)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
29. januar 2013

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
17. september 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
16. september 2026

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
15. september 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • 130049
  • 13-EI-0049

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

UBESLUTET

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger