Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Patogeneza i genetyka mikroftalmii, anoftalmii i coloboma błony naczyniowej oka (MAC)

16 września 2026 zaktualizowane przez: National Eye Institute (NEI)

Tło:

- Coloboma błony naczyniowej oka to stan, w którym oko nie tworzy się normalnie. Występuje na wczesnym etapie rozwoju płodu w czasie ciąży. Może to prowadzić do różnego rodzaju problemów z oczami, w tym ślepoty. Kilka genów zostało powiązanych z colobomą, ale trudno jest znaleźć przyczynę większości przypadków. Naukowcy chcą badać geny osób, które mają coloboma i geny ich bliskich, zdrowych krewnych (takich jak rodzice i rodzeństwo).

Cele:

- Aby zbadać geny związane z coloboma błony naczyniowej oka.

Uprawnienia:

- Osoby w wieku co najmniej 1 roku, które mają szczelinę błony naczyniowej oka lub są zdrowymi krewnymi (takimi jak rodzic lub rodzeństwo).

Projekt:

  • Uczestnicy zostaną poddani badaniu fizykalnemu i historii medycznej. Przejdą również pełne badanie wzroku.
  • Uczestnicy z coloboma błony naczyniowej oka mogą mieć inne egzaminy, takie jak badania obrazowe i oceny słuchu.
  • Wszyscy uczestnicy przekażą również krew, wymaz z policzka lub ślinę lub próbki DNA do badań genetycznych.

Przegląd badań

Status

Status

Wskazuje aktualny stan rekrutacji lub stan rozszerzonego dostępu.
Rekrutacyjny

Warunki

Warunki

Badana choroba, zaburzenie, zespół, choroba lub uraz. Na stronie ClinicalTrials.gov warunki mogą również obejmować inne kwestie związane ze zdrowiem, takie jak długość życia, jakość życia i zagrożenia dla zdrowia.

Szczegółowy opis

Cel: Celem tego badania jest: 1) określenie powiązań ocznych, ogólnoustrojowych i innych w kohorcie dobrze fenotypowanych uczestników z mikroftalmią, brakiem oka i/lub coloboma błony naczyniowej oka (MAC); 2) określić czynniki ryzyka i mikroformy MAC u krewnych osób dotkniętych chorobą; oraz 3) założyć repozytorium DNA i/lub limfoblastoidalnych linii komórkowych od uczestników do wykorzystania w badaniach laboratoryjnych.

Badana populacja: Zarejestrowanych zostanie sześćset (600) osób w wieku co najmniej jednego roku z udokumentowanym MAC i ich krewnymi. Podzbiór około 100 uczestników, którzy kwalifikują się i są zainteresowani, zostanie skierowany do zapisania się do tego badania z Microphthalmia, Anophthalmia i Coloboma Genetic Epidemiology in Children (badanie MAGIC) na Uniwersytecie Baylor (protokół Baylor nr H-49046).

Projekt: Jest to badanie historii naturalnej/repozytorium genetycznego. Sześćset (600) uczestników zostanie zapisanych w ciągu piętnastu lat. Uczestnicy przejdą pełne, odpowiednie do wieku podstawowe badanie wzroku i badanie fizykalne oraz pobiorą próbkę krwi, komórek policzkowych/śliny lub DNA.

Miary wyników: Zebrane testy, dane i próbki zostaną przeanalizowane, aby lepiej zrozumieć genetykę MAC. W szczególności zostaną zdefiniowane powiązania oczne i ogólnoustrojowe w kohorcie dobrze fenotypowanych uczestników z MAC, podobnie jak czynniki ryzyka i mikroformy tych zaburzeń u krewnych osób dotkniętych chorobą.

Typ studiów

Typ studiów

Opisuje charakter badania klinicznego. Rodzaje badań obejmują badania interwencyjne (zwane także badaniami klinicznymi), badania obserwacyjne (w tym rejestry pacjentów) i rozszerzony dostęp.
Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

Zapisy

Liczba uczestników badania klinicznego. „Przewidywana” rekrutacja to docelowa liczba uczestników, których naukowcy potrzebują do badania.
600

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kontakt w sprawie studiów

Imię i nazwisko oraz dane kontaktowe osoby, która może odpowiedzieć na pytania dotyczące rejestracji do badania klinicznego. Każda lokalizacja, w której prowadzone jest badanie, może mieć również określoną osobę kontaktową, która może lepiej odpowiedzieć na te pytania.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Stany Zjednoczone, 20892
        • Rekrutacyjny
        • National Institutes of Health Clinical Center

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Kryteria kwalifikacji

Kluczowe wymagania, które muszą spełniać osoby chcące wziąć udział w badaniu klinicznym lub cechy, które muszą posiadać. Kryteria kwalifikowalności obejmują zarówno kryteria włączenia (które są wymagane, aby dana osoba mogła uczestniczyć w badaniu), jak i kryteria wykluczenia (które uniemożliwiają osobie udział). Rodzaje kryteriów kwalifikowalności obejmują to, czy badanie akceptuje zdrowych ochotników, ma wymagania dotyczące wieku lub grupy wiekowej lub jest ograniczone ze względu na płeć.

Wiek uprawniający do nauki

1 rok i starsze (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Uczestnicy zostaną potwierdzeni za pomocą innych wcześniej istniejących protokołów, takich jak protokół historii naturalnej oka NEI (16-EI-0134), protokół badań przesiewowych NEI (08-EI-0102), za pomocą innego podobnego, istniejącego protokołu lub poprzez skierowanie od lekarza zewnętrznego po zapoznaniu się z odpowiednią dokumentacją medyczną. Aby zwiększyć liczbę zapisów mniejszości, wyślemy list rekrutacyjny i ulotkę do klinik okulistycznych i genetycznych obsługujących różnorodne i mniejszościowe społeczności w obszarach metropolitalnych D.C. i Baltimore oraz lokalnych klinik, z którymi utrzymujemy stałe relacje. Podgrupa około 100 kwalifikujących się i zainteresowanych uczestników zostanie skierowana do zapisania się na to badanie z badania MAGIC na Uniwersytecie Baylor.

Opis

  • KRYTERIA PRZYJĘCIA:

    1. Uczestnik musi mieć ukończony rok lub więcej.
    2. Uczestnik musi być w stanie współpracować z odpowiednim do wieku badaniem okulistycznym lub być w stanie dostarczyć kopię pełnego raportu z badania okulistycznego.
    3. Uczestnik musi być w stanie dostarczyć próbkę krwi, policzka/śliny lub próbki DNA.
    4. Uczestnik musi być w stanie zrozumieć i podpisać formularz świadomej zgody zawarty w niniejszym protokole LUB mieć prawnego rodzica/opiekuna/przedstawiciela, który może zrobić to samo.

    5. Uczestnik musi albo:

      1. być dotknięty przez MAC(i) LUB
      2. być bezobjawowym krewnym osoby dotkniętej chorobą.

      (i) Uczestnicy zostaną uznani za dotkniętych chorobą, jeśli mają wyraźny fenotyp oczny związany z MAC lub jeśli zostaną uznani za dotkniętych innymi ocenami klinicznymi (np. znalezienie nerek).

      KRYTERIA WYŁĄCZENIA:

      Uczestnicy, którzy są pracownikami NEI lub podwładnymi lub współpracownikami badacza, zostaną wykluczeni z tego badania.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta

Grupa / Kohorta

Grupa lub podgrupa uczestników badania obserwacyjnego ocenianego pod kątem wyników biomedycznych lub zdrowotnych.
PROCHOWIEC
Uczestnicy z MAC i członkowie ich rodzin.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Podstawowe miary wyniku

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która jest najważniejsza dla oceny efektu interwencji/leczenia. Większość badań klinicznych ma jedną główną miarę wyniku, ale niektóre mają więcej niż jedną.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zebrane testy, dane i próbki zostaną przeanalizowane, aby lepiej zrozumieć genetykę MAC.
Ramy czasowe: koniec studiów
Zebrane testy, dane i próbki zostaną przeanalizowane, aby lepiej zrozumieć genetykę MAC.
koniec studiów

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Sponsor

Organizacja lub osoba, która inicjuje badanie i która ma władzę i kontrolę nad badaniem.
National Eye Institute (NEI)

Śledczy

Śledczy

Badacz biorący udział w badaniu klinicznym. Terminy pokrewne obejmują głównego badacza ośrodka, badacza pomocniczego ośrodka, kierownika badania i głównego badacza badania.
  • Główny śledczy: Brian P Brooks, M.D., National Eye Institute (NEI)

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

Rozpoczęcie studiów

Rzeczywista data włączenia pierwszego uczestnika do badania klinicznego. „Przewidywana” data rozpoczęcia badania to data, którą naukowcy uważają za datę rozpoczęcia badania.
8 stycznia 2013

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

Zakończenie podstawowe

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję w celu zebrania ostatecznych danych dla głównego pomiaru wyniku. To, czy badanie kliniczne zakończyło się zgodnie z protokołem, czy też zostało zakończone, nie ma wpływu na tę datę. W przypadku badań klinicznych z więcej niż jedną miarą wyniku pierwotnego i różnymi datami zakończenia termin ten odnosi się do daty zakończenia gromadzenia danych dla wszystkich miar wyniku pierwotnego. „Przewidywana” data ukończenia podstawowego badania to data, którą naukowcy uważają za pierwotną datę zakończenia badania.
27 grudnia 2027

Ukończenie studiów

Ukończenie studiów

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję/leczenie w celu zebrania ostatecznych danych dotyczących głównych miar wyników, drugorzędowych miar wyników i zdarzeń niepożądanych (tj. ostatnia wizyta ostatniego uczestnika). „Przewidywana” data zakończenia badania to data, którą naukowcy uważają za datę zakończenia badania.
27 grudnia 2027

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

Pierwszy przesłany

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał dokumentację badania do ClinicalTrials.gov. Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między pierwszą przesłaną datą a udostępnieniem rekordu na ClinicalTrials.gov (pierwsza data opublikowania).
26 stycznia 2013

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał zapis badania zgodny z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Sponsor lub badacz może być zmuszony do zmiany i przedłożenia dokumentacji badania raz lub kilka razy, zanim zostaną spełnione kryteria przeglądu kontroli jakości NLM. Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
26 stycznia 2013

Pierwszy wysłany (Szacowany)

Pierwszy wysłany

Data pierwszego udostępnienia zapisu badania na stronie ClinicalTrials.gov po zakończeniu przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między datą przesłania dokumentacji badania przez sponsora badania lub badacza a datą pierwszego zaksięgowania.
29 stycznia 2013

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

Ostatnia wysłana aktualizacja

Najnowsza data udostępnienia zmian w rekordzie badania na stronie ClinicalTrials.gov. Może wystąpić opóźnienie między momentem przesłania zmian do ClinicalTrials.gov przez sponsora badania lub badacza (data ostatniego przesłania aktualizacji) a datą ostatniego opublikowania aktualizacji.
17 września 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz przesłał zmiany w rekordzie badania, które są zgodne z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
16 września 2026

Ostatnia weryfikacja

Ostatnia weryfikacja

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz potwierdził, że informacje o badaniu klinicznym na stronie ClinicalTrials.gov są dokładne i aktualne. Jeśli badanie ze statusem rekrutacji to rekrutacja; jeszcze nie rekrutacja; lub aktywny, brak rekrutacji nie został potwierdzony w ciągu ostatnich 2 lat, status rekrutacji do badania jest pokazany jako nieznany.
15 września 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

Inne numery identyfikacyjne badania

Identyfikatory lub numery identyfikacyjne inne niż numer NCT, które są przypisane do badania klinicznego przez sponsora badania, podmioty finansujące lub inne osoby. Numery te mogą zawierać unikalne identyfikatory z innych rejestrów badań i numery grantów National Institutes of Health.
  • 130049
  • 13-EI-0049

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIEZDECYDOWANY

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Ustawienia plików cookie

Używamy plików cookie, aby zapewnić najlepszą jakość korzystania z naszej witryny. Aby uzyskać więcej informacji, przeczytaj uważnie naszą Politykę prywatności i pliki cookie. ...>>>Możesz zmienić swoje preferencje lub wycofać zgodę w dowolnym momencie, usuwając pliki cookie ze swojej strony internetowej lub komputera, zgodnie z opisem w polityce. Zaakceptuj go i wybierz swoje preferencje, zaznaczając odpowiednie pola w sekcji „Zarządzaj ustawieniami” poniżej. Przeczytaj uważnie nasze Warunki korzystania z usług, zanim zaczniesz korzystać z jakiejkolwiek części tej witryny.
«Zarządzaj ustawieniami