Genetisk karakterisering af bevægelsesforstyrrelser og demens

• INKLUSIONSKRITERIER

Til patienter:

• Diagnose af en bevægelsesforstyrrelse eller demens af en neurolog eller anden kvalificeret fagperson og ledsaget af tilstrækkelig klinisk og/eller laboratoriebevis til at understøtte diagnosen
• Bekræftelse af en bevægelsesforstyrrelse eller demens af undersøgelsesforskere eller en kvalificeret kliniker ved fysisk undersøgelse og/eller gennemgang af lægejournaler
• Alder 18 og derover
• Kunne give samtykke eller, i tilfælde af mindreårige, eller kognitiv svækkelse, have en juridisk autoriseret repræsentant til at give samtykke
• I stand til at forstå og deltage i undersøgelsesprocedurer eller for dem uden samtykkekapacitet, i stand til at deltage i undersøgelsesprocedurer OG har en juridisk autoriseret repræsentant, der forstår undersøgelsesprocedurerne og kan give samtykke på deres vegne.

For upåvirkede familiemedlemmer til patienter:

• Upåvirket slægtning til en patient diagnosticeret med en bevægelsesforstyrrelse eller demens, der er tilmeldt denne protokol. Til disse formål definerer vi et familiemedlem som et individ, for hvilket der er et bevisligt forhold til probanden i stamtavlen. Dette er en standardtilgang, der bruges i familiebaserede undersøgelser. Desuden skal den relaterede patient (defineret som et familiemedlem diagnosticeret med den pågældende sygdom) tilmeldes undersøgelsen.
• Alder 18 og derover
• Kan give samtykke
• Kunne forstå og deltage i undersøgelsesprocedurer

For ubeslægtede raske kontrolpersoner:

• Være ved et godt generelt helbred
• Har ingen kendt bevægelsesforstyrrelse eller demens, eller et familiemedlem med en bevægelsesforstyrrelse eller demens
• Alder 18 og derover
• Kan give samtykke
• Kunne forstå og deltage i undersøgelsesprocedurer

EXKLUSIONSKRITERIER

Til patienter:

-En identificerbar, ikke-genetisk ætiologi for bevægelsesforstyrrelsen eller demens, såsom en specifik miljøeksponering, fødselsskade, metabolisk lidelse eller hjerneinfektion såsom hjernebetændelse

Til alle deltagere:

• Klinisk signifikant anæmi, der ville gøre flebotomi usikker, og deltageren er uvillig til at give spytprøve.
• Klinisk signifikant blødning, der ville gøre flebotomi usikker, og deltageren er uvillig til at give spytprøve.
• Enhver medicinsk tilstand, der ville gøre flebotomi usikker eller uønsket, såsom en alvorlig medicinsk sygdom som ustabil hjertesygdom eller ustabil kronisk obstruktiv lungesygdom, og deltageren er uvillig til at give spytprøve.