Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Charakterystyka genetyczna zaburzeń ruchowych i demencji

2 czerwca 2026 zaktualizowane przez: National Institute on Aging (NIA)

Tło:

Istnieją dwa podstawowe rodzaje zaburzeń ruchu. Niektóre powodują nadmierny ruch, inne powolność lub brak ruchu. Niektóre z nich są spowodowane mutacjami w genach. Z drugiej strony otępienie to stan spadku zdolności umysłowych, zwłaszcza pamięci. Demencja może wystąpić w każdym wieku, ale z wiekiem staje się coraz częstsza. Naukowcy chcą zbadać geny rodzin z historią zaburzeń ruchu lub demencji. Mają nadzieję znaleźć genetyczną przyczynę tych zaburzeń. Może to pomóc im lepiej zrozumieć i leczyć choroby. To badanie nie będzie ograniczone do konkretnego zaburzenia, ale będzie badać wszystkie zaburzenia ruchowe lub demencje w ogólności. W ramach tego badania zostaną przeprowadzone testy genetyczne w celu zidentyfikowania genetycznych przyczyn zaburzeń ruchowych i demencji. Obecnie można przeprowadzić testy genetyczne, aby analizować wiele genów jednocześnie. Zwiększa to szanse na znalezienie genetycznej przyczyny zaburzeń ruchowych i demencji.

Cele:

Aby dowiedzieć się więcej o zaburzeniach ruchowych i demencji, ich przyczynach i leczeniu.

Uprawnienia:

Dorośli i dzieci z zaburzeniami ruchu lub demencją oraz członkowie ich rodzin.

Zdrowi ochotnicy.

Projekt:

Uczestnicy zostaną przebadani z wywiadem lekarskim i badaniami krwi. Niektórzy będą mieli egzamin fizyczny.

Uczestnicy pobiorą próbkę krwi przez igłę w ramieniu. Można to zrobić w klinice, przez własnego lekarza lub w domu. Ewentualnie można pobrać próbkę śliny, jeśli nie można pobrać próbki krwi.

Uczestnicy mogą zdecydować się na wysłanie dodatkowej próbki krwi do repozytorium do przyszłych badań. Na tych próbkach zostaną wykonane badania genetyczne. Próbki zostaną zakodowane. Klucz do kodu pozostanie w NIA. Tylko śledczy NIA będą mieli dostęp do klucza kodującego. Uczestnicy mogą zażądać otrzymania wyników badań.

Uczestnictwo to na ogół jedna wizyta. Uczestnicy mogą zostać wezwani z powrotem za dodatkową opłatą

...

Przegląd badań

Status

Status

Wskazuje aktualny stan rekrutacji lub stan rozszerzonego dostępu.
Rekrutacyjny

Warunki

Warunki

Badana choroba, zaburzenie, zespół, choroba lub uraz. Na stronie ClinicalTrials.gov warunki mogą również obejmować inne kwestie związane ze zdrowiem, takie jak długość życia, jakość życia i zagrożenia dla zdrowia.

Szczegółowy opis

Cel

Celem tego badania jest ustalenie osób z kliniczną diagnozą zaburzenia ruchowego lub demencji, członków ich rodzin dotkniętych i zdrowych oraz niespokrewnionych, zdrowych osób (w celu dostarczenia próbek kontrolnych); scharakteryzować ich fenotypy; oraz zidentyfikowanie i dalsze scharakteryzowanie wkładu genetycznego w etiologię poprzez pobranie próbek krwi i/lub próbek śliny tych osób w celu przygotowania DNA i indukowanej pluripotencjalnej linii komórkowej macierzystej (iP).

Badana populacja

Do 10 000 osób z rozpoznaniem zaburzeń ruchowych lub demencji, 1000 bezobjawowych osób, które są członkami rodziny/spokrewnionymi z osobami z rozpoznaniem zaburzeń ruchowych lub demencji oraz 1000 niespokrewnionych, zdrowych osób kontrolnych.

Projekt

Badanie to zwykle wymaga jednej wizyty ambulatoryjnej w Centrum Klinicznym NIH. Wizyty uczestników mogą również mieć miejsce, gdy są oni pacjentami hospitalizowanymi w Centrum Klinicznym NIH. Osoby, które nie mogą podróżować do NIH, mogą poddać się zabiegom badawczym w miejscu w pobliżu

domu, takich jak szpitale, prywatne gabinety lekarskie, domy opieki, domy pomocy społecznej, lokalne domy kultury lub domy uczestników. Uczestnicy zostaną poddani przeglądowi dokumentacji medycznej, badaniu fizykalnemu i pobraniu biopróbek, w tym

pobranie krwi i/lub śliny podczas wizyty rejestracyjnej.

Można zaplanować dodatkowe wizyty w celu zebrania dodatkowych informacji o fenotypie lub pobrania dodatkowych próbek biologicznych.

Mierniki rezultatu

Podstawową miarą wyniku tego badania jest identyfikacja patogennych wariantów genetycznych, które są przyczyną zaburzeń ruchowych lub demencji, u których zdiagnozowano pacjenta. Te warianty chorobotwórcze są często dziedziczone.

Drugorzędną miarą wyniku tego badania jest identyfikacja wariantów genetycznych, które zmieniają podatność/ryzyko zaburzeń ruchu lub demencji, u których zdiagnozowano pacjenta. Te genetyczne czynniki ryzyka są związane z chorobą, która może mieć pozornie sporadyczny charakter.

Typ studiów

Typ studiów

Opisuje charakter badania klinicznego. Rodzaje badań obejmują badania interwencyjne (zwane także badaniami klinicznymi), badania obserwacyjne (w tym rejestry pacjentów) i rozszerzony dostęp.
Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

Zapisy

Liczba uczestników badania klinicznego. „Przewidywana” rekrutacja to docelowa liczba uczestników, których naukowcy potrzebują do badania.
12000

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kontakt w sprawie studiów

Imię i nazwisko oraz dane kontaktowe osoby, która może odpowiedzieć na pytania dotyczące rejestracji do badania klinicznego. Każda lokalizacja, w której prowadzone jest badanie, może mieć również określoną osobę kontaktową, która może lepiej odpowiedzieć na te pytania.

Lokalizacje studiów

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Kryteria kwalifikacji

Kluczowe wymagania, które muszą spełniać osoby chcące wziąć udział w badaniu klinicznym lub cechy, które muszą posiadać. Kryteria kwalifikowalności obejmują zarówno kryteria włączenia (które są wymagane, aby dana osoba mogła uczestniczyć w badaniu), jak i kryteria wykluczenia (które uniemożliwiają osobie udział). Rodzaje kryteriów kwalifikowalności obejmują to, czy badanie akceptuje zdrowych ochotników, ma wymagania dotyczące wieku lub grupy wiekowej lub jest ograniczone ze względu na płeć.

Wiek uprawniający do nauki

18 lat i starsze (Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Potencjalnymi kandydatami do badania będą uczestnicy z potwierdzonym lub podejrzewanym zaburzeniem ruchowym lub rozpoznaniem demencji oraz członkowie ich rodzin dotkniętych i zdrowych, jak również niespokrewnione, zdrowe osoby (tzw. próbki kontrolne). Tam, gdzie nie ma logicznej górnej granicy, planujemy zapisać do tego badania 12 000 osób (10 000 pacjentów, 1000 bezobjawowych członków rodziny, 1000 normalnych neurologicznych osób).

Opis

  • KRYTERIA PRZYJĘCIA

Dla pacjentów:

  • Rozpoznanie zaburzenia ruchowego lub demencji przez neurologa lub innego wykwalifikowanego specjalistę wraz z wystarczającymi dowodami klinicznymi i/lub laboratoryjnymi na poparcie diagnozy
  • Potwierdzenie zaburzenia ruchowego lub demencji przez badaczy lub wykwalifikowanego klinicystę na podstawie badania fizykalnego i/lub przeglądu dokumentacji medycznej
  • Wiek 18 lat i więcej
  • Zdolność do wyrażenia zgody lub, w przypadku osób niepełnoletnich lub upośledzonych poznawczo, posiadanie przedstawiciela ustawowego do wyrażenia zgody
  • Zdolne do zrozumienia procedur badawczych i uczestniczenia w nich lub w przypadku osób nieposiadających zdolności do wyrażania zgody, zdolne do uczestniczenia w procedurach badawczych ORAZ mają prawnie upoważnionego przedstawiciela, który rozumie procedury badawcze i może wyrazić zgodę w ich imieniu.

Dla zdrowych członków rodzin pacjentów:

  • Niedotknięty krewny pacjenta, u którego zdiagnozowano zaburzenie ruchowe lub demencję, włączony do tego protokołu. W tym celu definiujemy członka rodziny jako osobę, dla której istnieje możliwy do udowodnienia związek z probantem w rodowodzie. Jest to standardowe podejście stosowane w badaniach rodzinnych. Ponadto do badania należy włączyć spokrewnionego pacjenta (zdefiniowanego jako członek rodziny, u którego zdiagnozowano chorobę będącą przedmiotem zainteresowania).
  • Wiek 18 lat i więcej
  • Możliwość wyrażenia zgody
  • Potrafi zrozumieć i uczestniczyć w procedurach badawczych

Dla niespokrewnionych zdrowych osób z grupy kontrolnej:

  • Być w dobrym ogólnym stanie zdrowia
  • Nie mają żadnych znanych zaburzeń ruchowych ani demencji ani członka rodziny z zaburzeniami ruchowymi lub demencją
  • Wiek 18 lat i więcej
  • Możliwość wyrażenia zgody
  • Potrafi zrozumieć i uczestniczyć w procedurach badawczych

KRYTERIA WYŁĄCZENIA

Dla pacjentów:

-Możliwa do zidentyfikowania, niegenetyczna etiologia zaburzenia ruchowego lub demencji, taka jak określone narażenie środowiskowe, uraz porodowy, zaburzenie metaboliczne lub infekcja mózgu, taka jak zapalenie mózgu

Dla wszystkich uczestników:

  • Klinicznie znacząca niedokrwistość, która sprawia, że ​​upuszczanie krwi jest niebezpieczne, a uczestnik nie chce oddać próbki śliny.
  • Klinicznie istotne krwawienie, które spowodowałoby, że flebotomia byłaby niebezpieczna, a uczestnik nie chciał oddać próbki śliny.
  • Każdy stan chorobowy, który sprawia, że ​​puszczanie krwi jest niebezpieczne lub niepożądane, na przykład poważna choroba medyczna, taka jak niestabilna choroba serca lub niestabilna przewlekła obturacyjna choroba płuc, a uczestnik nie chce oddać próbki śliny.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kontrola przypadków
  • Perspektywy czasowe: Inny

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta

Grupa / Kohorta

Grupa lub podgrupa uczestników badania obserwacyjnego ocenianego pod kątem wyników biomedycznych lub zdrowotnych.
1
Potencjalnymi kandydatami do badania będą uczestnicy z potwierdzonym lub podejrzewanym zaburzeniem ruchowym lub rozpoznaniem demencji oraz członkowie ich rodzin dotkniętych i zdrowych, jak również niespokrewnione, zdrowe osoby (tzw. próbki kontrolne).
2
Planujemy zapisać do tego badania 12 000 uczestników badania (10 000 pacjentów, 1000 bezobjawowych członków rodziny, 1000 zdrowych neurologicznych osób kontrolnych)

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Podstawowe miary wyniku

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która jest najważniejsza dla oceny efektu interwencji/leczenia. Większość badań klinicznych ma jedną główną miarę wyniku, ale niektóre mają więcej niż jedną.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Znalezienie genetycznej przyczyny choroby
Ramy czasowe: Identyfikacja patogennych wariantów genetycznych
Przyczyną zaburzeń ruchowych lub demencji, u których zdiagnozowano pacjenta.
Identyfikacja patogennych wariantów genetycznych

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Sponsor

Organizacja lub osoba, która inicjuje badanie i która ma władzę i kontrolę nad badaniem.
National Institute on Aging (NIA)

Śledczy

Śledczy

Badacz biorący udział w badaniu klinicznym. Terminy pokrewne obejmują głównego badacza ośrodka, badacza pomocniczego ośrodka, kierownika badania i głównego badacza badania.
  • Główny śledczy: Bryan J Traynor, M.D., National Institute on Aging (NIA)

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

Rozpoczęcie studiów

Rzeczywista data włączenia pierwszego uczestnika do badania klinicznego. „Przewidywana” data rozpoczęcia badania to data, którą naukowcy uważają za datę rozpoczęcia badania.
14 lipca 2003

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

Zakończenie podstawowe

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję w celu zebrania ostatecznych danych dla głównego pomiaru wyniku. To, czy badanie kliniczne zakończyło się zgodnie z protokołem, czy też zostało zakończone, nie ma wpływu na tę datę. W przypadku badań klinicznych z więcej niż jedną miarą wyniku pierwotnego i różnymi datami zakończenia termin ten odnosi się do daty zakończenia gromadzenia danych dla wszystkich miar wyniku pierwotnego. „Przewidywana” data ukończenia podstawowego badania to data, którą naukowcy uważają za pierwotną datę zakończenia badania.
31 grudnia 2059

Ukończenie studiów

Ukończenie studiów

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję/leczenie w celu zebrania ostatecznych danych dotyczących głównych miar wyników, drugorzędowych miar wyników i zdarzeń niepożądanych (tj. ostatnia wizyta ostatniego uczestnika). „Przewidywana” data zakończenia badania to data, którą naukowcy uważają za datę zakończenia badania.
31 grudnia 2059

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

Pierwszy przesłany

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał dokumentację badania do ClinicalTrials.gov. Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między pierwszą przesłaną datą a udostępnieniem rekordu na ClinicalTrials.gov (pierwsza data opublikowania).
12 grudnia 2013

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał zapis badania zgodny z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Sponsor lub badacz może być zmuszony do zmiany i przedłożenia dokumentacji badania raz lub kilka razy, zanim zostaną spełnione kryteria przeglądu kontroli jakości NLM. Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
12 grudnia 2013

Pierwszy wysłany (Szacowany)

Pierwszy wysłany

Data pierwszego udostępnienia zapisu badania na stronie ClinicalTrials.gov po zakończeniu przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między datą przesłania dokumentacji badania przez sponsora badania lub badacza a datą pierwszego zaksięgowania.
18 grudnia 2013

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

Ostatnia wysłana aktualizacja

Najnowsza data udostępnienia zmian w rekordzie badania na stronie ClinicalTrials.gov. Może wystąpić opóźnienie między momentem przesłania zmian do ClinicalTrials.gov przez sponsora badania lub badacza (data ostatniego przesłania aktualizacji) a datą ostatniego opublikowania aktualizacji.
3 czerwca 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz przesłał zmiany w rekordzie badania, które są zgodne z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
2 czerwca 2026

Ostatnia weryfikacja

Ostatnia weryfikacja

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz potwierdził, że informacje o badaniu klinicznym na stronie ClinicalTrials.gov są dokładne i aktualne. Jeśli badanie ze statusem rekrutacji to rekrutacja; jeszcze nie rekrutacja; lub aktywny, brak rekrutacji nie został potwierdzony w ciągu ostatnich 2 lat, status rekrutacji do badania jest pokazany jako nieznany.
29 września 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

Inne numery identyfikacyjne badania

Identyfikatory lub numery identyfikacyjne inne niż numer NCT, które są przypisane do badania klinicznego przez sponsora badania, podmioty finansujące lub inne osoby. Numery te mogą zawierać unikalne identyfikatory z innych rejestrów badań i numery grantów National Institutes of Health.
  • 999903329
  • 03-AG-N329

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIEZDECYDOWANY

Opis planu IPD

NIA IRP omawia plan udostępnienia IPD. Ostateczna decyzja nie została podjęta.

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Ustawienia plików cookie

Używamy plików cookie, aby zapewnić najlepszą jakość korzystania z naszej witryny. Aby uzyskać więcej informacji, przeczytaj uważnie naszą Politykę prywatności i pliki cookie. ...>>>Możesz zmienić swoje preferencje lub wycofać zgodę w dowolnym momencie, usuwając pliki cookie ze swojej strony internetowej lub komputera, zgodnie z opisem w polityce. Zaakceptuj go i wybierz swoje preferencje, zaznaczając odpowiednie pola w sekcji „Zarządzaj ustawieniami” poniżej. Przeczytaj uważnie nasze Warunki korzystania z usług, zanim zaczniesz korzystać z jakiejkolwiek części tej witryny.
«Zarządzaj ustawieniami