Caracterización genética de los trastornos del movimiento y las demencias
Antecedentes:
Hay dos tipos básicos de trastornos del movimiento. Algunos causan movimiento excesivo, algunos causan lentitud o falta de movimiento. Algunos de estos son causados por mutaciones en los genes. Por otro lado, la demencia es una condición de disminución de las capacidades mentales, especialmente la memoria. La demencia puede ocurrir a cualquier edad, pero se vuelve más frecuente con la edad. Los investigadores quieren estudiar los genes de las familias con antecedentes de trastornos del movimiento o demencia. Esperan encontrar una causa genética de estos trastornos. Esto puede ayudarlos a comprender y tratar mejor las enfermedades. Este estudio no se limitará a un trastorno en particular, sino que estudiará todos los trastornos del movimiento o las demencias en general. Este estudio realizará pruebas genéticas para identificar las causas genéticas de los trastornos del movimiento y la demencia. Hoy en día, se pueden realizar pruebas genéticas para analizar múltiples genes al mismo tiempo. Esto aumenta las posibilidades de encontrar la causa genética de los trastornos del movimiento y las demencias.
Objetivos:
Para obtener más información sobre los trastornos del movimiento y la demencia, sus causas y tratamientos.
Elegibilidad:
Adultos y niños con trastorno del movimiento o demencia, y sus familiares.
Voluntarios sanos.
Diseño:
Los participantes serán evaluados con historial médico y análisis de sangre. Algunos tendrán un examen físico.
Los participantes darán una muestra de sangre mediante una aguja en el brazo. Esto se puede hacer en la clínica, por su propio médico o en casa. Alternativamente, se puede proporcionar una muestra de saliva si no se puede obtener una muestra de sangre.
Los participantes pueden optar por enviar una muestra de sangre adicional a un repositorio para estudios futuros. Se realizará una prueba genética en estas muestras. Las muestras serán codificadas. La clave del código permanecerá en NIA. Solo los investigadores del NIA tendrán acceso a la clave del código. Los participantes pueden solicitar recibir los resultados de las pruebas.
La participación es generalmente una sola visita. Es posible que se vuelva a llamar a los participantes para obtener más
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Descripción general del estudio
Estado
Estado
Condiciones
Condiciones
Descripción detallada
Objetivo
El objetivo de este estudio es determinar las personas con un diagnóstico clínico de un trastorno del movimiento o demencia, sus familiares afectados y no afectados, y personas sanas no emparentadas (para proporcionar muestras de control); caracterizar sus fenotipos; y para identificar y caracterizar aún más las contribuciones genéticas a la etiología mediante la recolección de muestras de sangre y/o muestras de saliva en estos individuos para la preparación de líneas de células madre pluripotentes (iPs) y de ADN inducidas.
Población de estudio
Hasta 10 000 personas con un diagnóstico de trastorno del movimiento o demencia, 1000 personas asintomáticas que son familiares o parientes de personas con un diagnóstico de trastorno del movimiento o demencia, y 1000 personas de control sanas no relacionadas.
Diseño
Este estudio generalmente requiere una visita ambulatoria al Centro Clínico NIH. Las visitas de los participantes también pueden realizarse cuando son pacientes hospitalizados en el Centro Clínico NIH. Aquellos que no puedan viajar a los NIH pueden someterse a procedimientos de estudio en un lugar cercano a su domicilio.
hogar, como instalaciones hospitalarias, consultorios médicos privados, residencias de ancianos, instalaciones de vida asistida, centros comunitarios locales u hogares de participantes. Los participantes se someterán a una revisión de registros médicos, un examen físico y una recolección de muestras biológicas que incluye
extracción de sangre y/o recolección de saliva en la visita de inscripción.
Se pueden programar visitas adicionales para recolectar información adicional sobre el fenotipo o para recolectar muestras biológicas adicionales.
Medidas de resultado
La medida de resultado primaria de este estudio es la identificación de variantes genéticas patogénicas que son causantes del trastorno del movimiento o demencia que se le ha diagnosticado al paciente. Estas variantes que causan enfermedades a menudo se heredan.
La medida de resultado secundaria de este estudio es la identificación de variantes genéticas que alteran la susceptibilidad/riesgo del trastorno del movimiento o demencia que se le ha diagnosticado al paciente. Estos factores de riesgo genéticos están asociados con enfermedades que pueden ser de naturaleza aparentemente esporádica.
Tipo de estudio
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Inscripción
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
Estudio Contacto
- Nombre: Bryan J Traynor, M.D.
- Número de teléfono: (301) 451-7606
- Correo electrónico: traynorb@mail.nih.gov
Ubicaciones de estudio
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Maryland
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Baltimore, Maryland, Estados Unidos, 21224
- Reclutamiento
- National Institute of Aging, Clinical Research Unit
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Contacto:
- NIA Studies Recruitment
- Número de teléfono: 410-350-3941
- Correo electrónico: niastudiesrecruitment@mail.nih.gov
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-
Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
- CRITERIOS DE INCLUSIÓN
Para pacientes:
- Diagnóstico de un trastorno del movimiento o demencia por parte de un neurólogo u otro profesional calificado y acompañado de suficiente evidencia clínica y/o de laboratorio para respaldar el diagnóstico
- Confirmación de un trastorno del movimiento o demencia por parte de los investigadores del estudio o un médico calificado mediante examen físico y/o revisión de registros médicos
- Mayores de 18 años
- Ser capaz de dar su consentimiento o, en el caso de menores de edad o deterioro cognitivo, tener un representante legalmente autorizado para dar el consentimiento
- Capaz de comprender y participar en los procedimientos del estudio o para aquellos sin capacidad de consentimiento, capaz de participar en los procedimientos del estudio Y tiene un representante legalmente autorizado que comprende los procedimientos del estudio y puede dar su consentimiento en su nombre.
Para familiares no afectados de pacientes:
- Familiar no afectado de un paciente diagnosticado con un trastorno del movimiento o demencia inscrito en este protocolo. A estos efectos, definimos a un miembro de la familia como un individuo para el cual existe una relación demostrable con el probando en el pedigrí. Este es un enfoque estándar utilizado en los estudios basados en la familia. Además, el paciente relacionado (definido como un miembro de la familia diagnosticado con la enfermedad de interés) debe estar incluido en el estudio.
- Mayores de 18 años
- Capaz de dar consentimiento
- Capaz de comprender y participar en los procedimientos del estudio.
Para individuos de control sanos no relacionados:
- Estar en buen estado de salud general
- No tener un trastorno del movimiento o demencia conocido, o un miembro de la familia con un trastorno del movimiento o demencia
- 18 años y más
- Capaz de dar consentimiento
- Capaz de comprender y participar en los procedimientos del estudio.
CRITERIO DE EXCLUSIÓN
Para pacientes:
-Una etiología no genética identificable para el trastorno del movimiento o la demencia, como una exposición ambiental específica, una lesión en el nacimiento, un trastorno metabólico o una infección cerebral como la encefalitis
Para todos los participantes:
- Anemia clínicamente significativa que haría insegura la flebotomía y el participante no está dispuesto a proporcionar una muestra de saliva.
- Sangrado clínicamente significativo que haría insegura la flebotomía y el participante no está dispuesto a proporcionar una muestra de saliva.
- Cualquier condición médica que haga que la flebotomía sea insegura o indeseable, como una enfermedad médica grave como una enfermedad cardíaca inestable o una enfermedad pulmonar obstructiva crónica inestable, y el participante no esté dispuesto a proporcionar una muestra de saliva.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Control de caso
- Perspectivas temporales: Otro
Número de grupos/cohortes
Cohortes e Intervenciones
Grupo / CohorteGrupo / Cohorte |
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1
Los participantes con diagnóstico confirmado o sospechado de trastorno del movimiento o demencia y sus familiares afectados y no afectados serán candidatos potenciales para el estudio, así como individuos sanos no relacionados (conocidos como muestras de control).
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2
Planeamos inscribir a 12 000 sujetos de estudio (10 000 pacientes, 1000 familiares asintomáticos, 1000 controles neurológicos normales) para este estudio.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Encontrar la causa genética de la enfermedad.
Periodo de tiempo: Identificación de variantes genéticas patogénicas
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Causante del trastorno del movimiento o demencia que se le ha diagnosticado al paciente.
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Identificación de variantes genéticas patogénicas
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Patrocinador
Investigadores
Investigadores
- Investigador principal: Bryan J Traynor, M.D., National Institute on Aging (NIA)
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Inicio del estudio
Finalización primaria (Estimado)
Finalización primaria
Finalización del estudio
Finalización del estudio
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Estimado)
Publicado por primera vez
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización publicada
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
Otros números de identificación del estudio
- 999903329
- 03-AG-N329
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Descripción del plan IPD
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .