Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Undersøgelse af glykogenopbevaringssygdomsekspression hos bærere

1. december 2016 opdateret af: University of Florida

Karakteriserende udtryk for glykogenopbevaringssygdom hos heterozygote bærere

Formålet med undersøgelsen er at bestemme, om bærerstatus for nogen form for glykogenoplagringssygdom (GSD) disponerer bæreren for GSD-markører, såsom højt kolesterol, ved at teste blod-, urin- og spytprøver.

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Afsluttet

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.

Detaljeret beskrivelse

Forsøgspersonerne vil blive bedt om at bidrage med omkring en teskefuld blod, 1 oz urin og 2 spiseskefulde spytprøver om morgenen, før de har fået noget at spise. Blod- og urinprøverne vil blive testet for markører for GSD, mens spytprøven vil blive brugt til genetisk testning. Forsøgspersonernes højde og vægt vil også blive målt.

Forsøgspersoner vil også blive bedt om at udfylde et spørgeskema om symptomer, der er fælles for fuld GSD-udtryk, som de kan have oplevet, samt om de i øjeblikket er på medicin til at kontrollere deres kolesterol.

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Observationel

Tilmelding (Faktiske)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
114

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Forenede Stater, 32608
        • University of Florida

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

18 år til 100 år (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Forældre og andre familiemedlemmer til patienter, der i øjeblikket gennemgår behandling for GSD ved University of Florida

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • forældre og andre familiemedlemmer til patienter, der gennemgår behandling for GSD ved University of Florida

Ekskluderingskriterier:

  • gravide hunner

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Case-Control
  • Tidsperspektiver: Tværsnit

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte

Gruppe / kohorte

En gruppe eller undergruppe af deltagere i et observationsstudie, der vurderes for biomedicinske eller sundhedsmæssige resultater.
Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.
Ia bærere
Bærere af GSD type Ia vil få testet deres blod og urin for at måle markører for GSD. Deres spyt vil blive testet for at bestemme deres specifikke mutation. Der vil også blive udfyldt et spørgeskema.
Genetisk: Glykogenopbevaring Sygdomsmarkører
Blod- og urinprøver vil blive udført på alle grupper for at måle markører for GSD. En spyt-DNA-test vil blive brugt til at bestemme den specifikke mutation, som bæreren har, eller for at sikre ikke-bærerstatus. Der vil også blive udfyldt et spørgeskema.
Ib bærere
Bærere af GSD type Ib vil få testet deres blod og urin for at måle markører for GSD. Deres spyt vil blive testet for at bestemme deres specifikke mutation. Der vil også blive udfyldt et spørgeskema.
Genetisk: Glykogenopbevaring Sygdomsmarkører
Blod- og urinprøver vil blive udført på alle grupper for at måle markører for GSD. En spyt-DNA-test vil blive brugt til at bestemme den specifikke mutation, som bæreren har, eller for at sikre ikke-bærerstatus. Der vil også blive udfyldt et spørgeskema.
III bærere
Bærere af GSD type III vil få testet deres blod og urin for at måle markører for GSD. Deres spyt vil blive testet for at bestemme deres specifikke mutation. Der vil også blive udfyldt et spørgeskema.
Genetisk: Glykogenopbevaring Sygdomsmarkører
Blod- og urinprøver vil blive udført på alle grupper for at måle markører for GSD. En spyt-DNA-test vil blive brugt til at bestemme den specifikke mutation, som bæreren har, eller for at sikre ikke-bærerstatus. Der vil også blive udfyldt et spørgeskema.
0, VI, IX bærere
Bærere af GSD type 0, VI og IX vil få testet deres blod og urin for at måle markører for GSD. Deres spyt vil blive testet for at bestemme deres specifikke mutation. Der vil også blive udfyldt et spørgeskema.
Genetisk: Glykogenopbevaring Sygdomsmarkører
Blod- og urinprøver vil blive udført på alle grupper for at måle markører for GSD. En spyt-DNA-test vil blive brugt til at bestemme den specifikke mutation, som bæreren har, eller for at sikre ikke-bærerstatus. Der vil også blive udfyldt et spørgeskema.
Ikke-bærere
Ikke-bærere af enhver type GSD vil få testet deres blod og urin for at måle markører for GSD. Deres spyt vil blive testet for at sikre deres ikke-bærerstatus. Der vil også blive udfyldt et spørgeskema.
Genetisk: Glykogenopbevaring Sygdomsmarkører
Blod- og urinprøver vil blive udført på alle grupper for at måle markører for GSD. En spyt-DNA-test vil blive brugt til at bestemme den specifikke mutation, som bæreren har, eller for at sikre ikke-bærerstatus. Der vil også blive udfyldt et spørgeskema.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Kolesterolniveau blodprøve
Tidsramme: 1 dag
Blodprøver vil blive udført på alle grupper for at måle markører for glykogenoplagringssygdom.
1 dag

Sekundære resultatmål

Sekundære resultatmål

I en klinisk undersøgelses protokol er et planlagt resultatmål, der ikke er lige så vigtigt som det primære resultatmål for at evaluere effekten af ​​en intervention, men som stadig er af interesse. De fleste kliniske undersøgelser har mere end ét sekundært resultatmål.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Omfattende metabolisk panelblodprøve
Tidsramme: 1 dag
Blodprøver vil blive udført på alle grupper for at måle markører for glykogenoplagringssygdom.
1 dag
Lipidpanel blodprøve
Tidsramme: 1 dag
Blodprøver vil blive udført på alle grupper for at måle markører for glykogenoplagringssygdom.
1 dag
Urinsyreniveau blodprøve
Tidsramme: 1 dag
Blodprøver vil blive udført på alle grupper for at måle markører for glykogenoplagringssygdom.
1 dag
Kreatinkinase (CK) blodprøve
Tidsramme: 1 dag
Blodprøver vil blive udført på alle grupper for at måle markører for glykogenoplagringssygdom.
1 dag
C-reaktivt protein (CRP) blodprøve
Tidsramme: 1 dag
Blodprøver vil blive udført på alle grupper for at måle markører for glykogenoplagringssygdom.
1 dag
Calcium niveau urin test
Tidsramme: 1 dag
Urintest vil blive udført på alle grupper for at måle markører for glykogenoplagringssygdom.
1 dag
Citrat niveau urin test
Tidsramme: 1 dag
Urintest vil blive udført på alle grupper for at måle markører for glykogenoplagringssygdom.
1 dag
Kreatinin niveau urin test
Tidsramme: 1 dag
Urintest vil blive udført på alle grupper for at måle markører for glykogenoplagringssygdom.
1 dag
Mikroalbumin niveau urintest
Tidsramme: 1 dag
Urintest vil blive udført på alle grupper for at måle markører for glykogenoplagringssygdom.
1 dag
Urinprøve på oxalatniveau
Tidsramme: 1 dag
Urintest vil blive udført på alle grupper for at måle markører for glykogenoplagringssygdom.
1 dag
Urinprøve for urinsyreniveau
Tidsramme: 1 dag
Urintest vil blive udført på alle grupper for at måle markører for glykogenoplagringssygdom.
1 dag
Prealbumin blodprøve
Tidsramme: 1 dag
Blodprøver vil blive udført på alle grupper for at måle markører for glykogenoplagringssygdom.
1 dag
Hæmoglobin A1C blodprøve
Tidsramme: 1 dag
Blodprøver vil blive udført på alle grupper for at måle markører for glykogenoplagringssygdom.
1 dag

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
University of Florida

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
1. februar 2014

Primær færdiggørelse (Faktiske)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
1. juli 2016

Studieafslutning (Faktiske)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
1. juli 2016

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
5. februar 2014

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
5. februar 2014

Først opslået (Skøn)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
7. februar 2014

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Skøn)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
2. december 2016

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
1. december 2016

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. december 2016

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • IRB201300688

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

Uafklaret

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger