Undersøgelse af glykogenopbevaringssygdomsekspression hos bærere
1. december 2016 opdateret af: University of Florida
Karakteriserende udtryk for glykogenopbevaringssygdom hos heterozygote bærere
Formålet med undersøgelsen er at bestemme, om bærerstatus for nogen form for glykogenoplagringssygdom (GSD) disponerer bæreren for GSD-markører, såsom højt kolesterol, ved at teste blod-, urin- og spytprøver.
Studieoversigt
Status
Afsluttet
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljeret beskrivelse
Forsøgspersonerne vil blive bedt om at bidrage med omkring en teskefuld blod, 1 oz urin og 2 spiseskefulde spytprøver om morgenen, før de har fået noget at spise. Blod- og urinprøverne vil blive testet for markører for GSD, mens spytprøven vil blive brugt til genetisk testning. Forsøgspersonernes højde og vægt vil også blive målt.
Forsøgspersoner vil også blive bedt om at udfylde et spørgeskema om symptomer, der er fælles for fuld GSD-udtryk, som de kan have oplevet, samt om de i øjeblikket er på medicin til at kontrollere deres kolesterol.
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Faktiske)
114
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiesteder
-
-
Florida
-
Gainesville, Florida, Forenede Stater, 32608
- University of Florida
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
18 år til 100 år (Voksen, Ældre voksen)
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Køn, der er berettiget til at studere
Alle
Prøveudtagningsmetode
Ikke-sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
Forældre og andre familiemedlemmer til patienter, der i øjeblikket gennemgår behandling for GSD ved University of Florida
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- forældre og andre familiemedlemmer til patienter, der gennemgår behandling for GSD ved University of Florida
Ekskluderingskriterier:
- gravide hunner
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Case-Control
- Tidsperspektiver: Tværsnit
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Ia bærere
Bærere af GSD type Ia vil få testet deres blod og urin for at måle markører for GSD.
Deres spyt vil blive testet for at bestemme deres specifikke mutation.
Der vil også blive udfyldt et spørgeskema.
|
Blod- og urinprøver vil blive udført på alle grupper for at måle markører for GSD.
En spyt-DNA-test vil blive brugt til at bestemme den specifikke mutation, som bæreren har, eller for at sikre ikke-bærerstatus.
Der vil også blive udfyldt et spørgeskema.
|
|
Ib bærere
Bærere af GSD type Ib vil få testet deres blod og urin for at måle markører for GSD.
Deres spyt vil blive testet for at bestemme deres specifikke mutation.
Der vil også blive udfyldt et spørgeskema.
|
Blod- og urinprøver vil blive udført på alle grupper for at måle markører for GSD.
En spyt-DNA-test vil blive brugt til at bestemme den specifikke mutation, som bæreren har, eller for at sikre ikke-bærerstatus.
Der vil også blive udfyldt et spørgeskema.
|
|
III bærere
Bærere af GSD type III vil få testet deres blod og urin for at måle markører for GSD.
Deres spyt vil blive testet for at bestemme deres specifikke mutation.
Der vil også blive udfyldt et spørgeskema.
|
Blod- og urinprøver vil blive udført på alle grupper for at måle markører for GSD.
En spyt-DNA-test vil blive brugt til at bestemme den specifikke mutation, som bæreren har, eller for at sikre ikke-bærerstatus.
Der vil også blive udfyldt et spørgeskema.
|
|
0, VI, IX bærere
Bærere af GSD type 0, VI og IX vil få testet deres blod og urin for at måle markører for GSD.
Deres spyt vil blive testet for at bestemme deres specifikke mutation.
Der vil også blive udfyldt et spørgeskema.
|
Blod- og urinprøver vil blive udført på alle grupper for at måle markører for GSD.
En spyt-DNA-test vil blive brugt til at bestemme den specifikke mutation, som bæreren har, eller for at sikre ikke-bærerstatus.
Der vil også blive udfyldt et spørgeskema.
|
|
Ikke-bærere
Ikke-bærere af enhver type GSD vil få testet deres blod og urin for at måle markører for GSD.
Deres spyt vil blive testet for at sikre deres ikke-bærerstatus.
Der vil også blive udfyldt et spørgeskema.
|
Blod- og urinprøver vil blive udført på alle grupper for at måle markører for GSD.
En spyt-DNA-test vil blive brugt til at bestemme den specifikke mutation, som bæreren har, eller for at sikre ikke-bærerstatus.
Der vil også blive udfyldt et spørgeskema.
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Kolesterolniveau blodprøve
Tidsramme: 1 dag
|
Blodprøver vil blive udført på alle grupper for at måle markører for glykogenoplagringssygdom.
|
1 dag
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Omfattende metabolisk panelblodprøve
Tidsramme: 1 dag
|
Blodprøver vil blive udført på alle grupper for at måle markører for glykogenoplagringssygdom.
|
1 dag
|
|
Lipidpanel blodprøve
Tidsramme: 1 dag
|
Blodprøver vil blive udført på alle grupper for at måle markører for glykogenoplagringssygdom.
|
1 dag
|
|
Urinsyreniveau blodprøve
Tidsramme: 1 dag
|
Blodprøver vil blive udført på alle grupper for at måle markører for glykogenoplagringssygdom.
|
1 dag
|
|
Kreatinkinase (CK) blodprøve
Tidsramme: 1 dag
|
Blodprøver vil blive udført på alle grupper for at måle markører for glykogenoplagringssygdom.
|
1 dag
|
|
C-reaktivt protein (CRP) blodprøve
Tidsramme: 1 dag
|
Blodprøver vil blive udført på alle grupper for at måle markører for glykogenoplagringssygdom.
|
1 dag
|
|
Calcium niveau urin test
Tidsramme: 1 dag
|
Urintest vil blive udført på alle grupper for at måle markører for glykogenoplagringssygdom.
|
1 dag
|
|
Citrat niveau urin test
Tidsramme: 1 dag
|
Urintest vil blive udført på alle grupper for at måle markører for glykogenoplagringssygdom.
|
1 dag
|
|
Kreatinin niveau urin test
Tidsramme: 1 dag
|
Urintest vil blive udført på alle grupper for at måle markører for glykogenoplagringssygdom.
|
1 dag
|
|
Mikroalbumin niveau urintest
Tidsramme: 1 dag
|
Urintest vil blive udført på alle grupper for at måle markører for glykogenoplagringssygdom.
|
1 dag
|
|
Urinprøve på oxalatniveau
Tidsramme: 1 dag
|
Urintest vil blive udført på alle grupper for at måle markører for glykogenoplagringssygdom.
|
1 dag
|
|
Urinprøve for urinsyreniveau
Tidsramme: 1 dag
|
Urintest vil blive udført på alle grupper for at måle markører for glykogenoplagringssygdom.
|
1 dag
|
|
Prealbumin blodprøve
Tidsramme: 1 dag
|
Blodprøver vil blive udført på alle grupper for at måle markører for glykogenoplagringssygdom.
|
1 dag
|
|
Hæmoglobin A1C blodprøve
Tidsramme: 1 dag
|
Blodprøver vil blive udført på alle grupper for at måle markører for glykogenoplagringssygdom.
|
1 dag
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Sponsor
Publikationer og nyttige links
Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart
1. februar 2014
Primær færdiggørelse (Faktiske)
1. juli 2016
Studieafslutning (Faktiske)
1. juli 2016
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
5. februar 2014
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
5. februar 2014
Først opslået (Skøn)
7. februar 2014
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Skøn)
2. december 2016
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
1. december 2016
Sidst verificeret
1. december 2016
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- IRB201300688
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
Uafklaret
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .