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Untersuchung der Expression der Glykogenspeicherkrankheit in Trägern

1. Dezember 2016 aktualisiert von: University of Florida

Charakterisierung der Expression der Glykogenspeicherkrankheit bei heterozygoten Trägern

Der Zweck der Studie besteht darin, durch Blut-, Urin- und Speichelproben zu bestimmen, ob der Trägerstatus für irgendeine Art von Glykogenspeicherkrankheit (GSD) den Träger für GSD-Marker wie hohen Cholesterinspiegel prädisponiert.

Studienübersicht

Status

Status

Zeigt den aktuellen Rekrutierungsstatus oder den erweiterten Zugriffsstatus an.
Abgeschlossen

Bedingungen

Bedingungen

Die Krankheit, Störung, das Syndrom, die Krankheit oder die Verletzung, die untersucht wird. Auf ClinicalTrials.gov können die Bedingungen auch andere gesundheitsbezogene Themen wie Lebensdauer, Lebensqualität und Gesundheitsrisiken umfassen.

Intervention / Behandlung

Intervention / Behandlung

Ein Prozess oder eine Handlung, die im Mittelpunkt einer klinischen Studie steht. Interventionen umfassen Medikamente, medizinische Geräte, Verfahren, Impfstoffe und andere Produkte, die entweder in der Erprobungsphase oder bereits verfügbar sind. Interventionen können auch nicht-invasive Ansätze umfassen, wie z. B. Aufklärung oder eine Änderung der Ernährung und Bewegung.

Detaillierte Beschreibung

Die Probanden werden gebeten, morgens, bevor sie etwas gegessen haben, etwa einen Teelöffel Blut, 1 Unze Urin und 2 Esslöffel Speichelproben beizutragen. Die Blut- und Urinproben werden auf die Marker von GSD getestet, während die Speichelprobe für genetische Tests verwendet wird. Die Größe und das Gewicht der Probanden werden ebenfalls gemessen.

Die Probanden werden auch gebeten, einen Fragebogen zu Symptomen auszufüllen, die bei einer vollständigen GSD-Ausprägung auftreten können und ob sie derzeit Medikamente zur Kontrolle ihres Cholesterins einnehmen.

Studientyp

Studientyp

Beschreibt die Art einer klinischen Studie. Zu den Studientypen gehören Interventionsstudien (auch klinische Studien genannt), Beobachtungsstudien (einschließlich Patientenregister) und erweiterter Zugang.
Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

Einschreibung

Die Anzahl der Teilnehmer an einer klinischen Studie. Die „erwartete“ Einschreibung ist die Zielzahl an Teilnehmern, die die Forscher für die Studie benötigen.
114

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Vereinigte Staaten, 32608
        • University of Florida

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Zulassungskriterien

Die wichtigsten Voraussetzungen, die Personen erfüllen müssen, die an einer klinischen Studie teilnehmen möchten, bzw. welche Eigenschaften sie mitbringen müssen. Auswahlkriterien bestehen sowohl aus Einschlusskriterien (die erforderlich sind, damit eine Person an der Studie teilnehmen kann) als auch aus Ausschlusskriterien (die eine Person an der Teilnahme hindern). Arten von Zulassungskriterien umfassen, ob eine Studie gesunde Freiwillige akzeptiert, Alters- oder Altersgruppenanforderungen hat oder durch das Geschlecht begrenzt ist.

Studienberechtigtes Alter

18 Jahre bis 100 Jahre (Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Eltern und andere Familienmitglieder von Patienten, die sich derzeit einer GSD-Behandlung an der University of Florida unterziehen

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Eltern und andere Familienmitglieder von Patienten, die sich einer GSD-Behandlung an der University of Florida unterziehen

Ausschlusskriterien:

  • schwangere Weibchen

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Fallkontrolle
  • Zeitperspektiven: Querschnitt

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte

Gruppe / Kohorte

Eine Gruppe oder Untergruppe von Teilnehmern an einer Beobachtungsstudie, die hinsichtlich biomedizinischer oder gesundheitlicher Ergebnisse bewertet wird.
Intervention / Behandlung

Intervention / Behandlung

Ein Prozess oder eine Handlung, die im Mittelpunkt einer klinischen Studie steht. Interventionen umfassen Medikamente, medizinische Geräte, Verfahren, Impfstoffe und andere Produkte, die entweder in der Erprobungsphase oder bereits verfügbar sind. Interventionen können auch nicht-invasive Ansätze umfassen, wie z. B. Aufklärung oder eine Änderung der Ernährung und Bewegung.
Ia Träger
Träger von GSD Typ Ia werden ihr Blut und ihren Urin testen lassen, um Marker von GSD zu messen. Ihr Speichel wird getestet, um ihre spezifische Mutation zu bestimmen. Außerdem wird ein Fragebogen ausgefüllt.
Genetisch: Marker der Glykogenspeicherkrankheit
An allen Gruppen werden Blut- und Urintests durchgeführt, um GSD-Marker zu messen. Ein Speichel-DNA-Test wird verwendet, um die spezifische Mutation zu bestimmen, die der Träger hat, oder um sicherzustellen, dass er kein Träger ist. Außerdem wird ein Fragebogen ausgefüllt.
Ib-Träger
Träger von GSD Typ Ib werden ihr Blut und ihren Urin testen lassen, um Marker von GSD zu messen. Ihr Speichel wird getestet, um ihre spezifische Mutation zu bestimmen. Außerdem wird ein Fragebogen ausgefüllt.
Genetisch: Marker der Glykogenspeicherkrankheit
An allen Gruppen werden Blut- und Urintests durchgeführt, um GSD-Marker zu messen. Ein Speichel-DNA-Test wird verwendet, um die spezifische Mutation zu bestimmen, die der Träger hat, oder um sicherzustellen, dass er kein Träger ist. Außerdem wird ein Fragebogen ausgefüllt.
III Träger
Träger von GSD Typ III werden ihr Blut und ihren Urin testen lassen, um Marker von GSD zu messen. Ihr Speichel wird getestet, um ihre spezifische Mutation zu bestimmen. Außerdem wird ein Fragebogen ausgefüllt.
Genetisch: Marker der Glykogenspeicherkrankheit
An allen Gruppen werden Blut- und Urintests durchgeführt, um GSD-Marker zu messen. Ein Speichel-DNA-Test wird verwendet, um die spezifische Mutation zu bestimmen, die der Träger hat, oder um sicherzustellen, dass er kein Träger ist. Außerdem wird ein Fragebogen ausgefüllt.
0, VI, IX Träger
Träger der GSD-Typen 0, VI und IX werden ihr Blut und ihren Urin testen lassen, um Marker von GSD zu messen. Ihr Speichel wird getestet, um ihre spezifische Mutation zu bestimmen. Außerdem wird ein Fragebogen ausgefüllt.
Genetisch: Marker der Glykogenspeicherkrankheit
An allen Gruppen werden Blut- und Urintests durchgeführt, um GSD-Marker zu messen. Ein Speichel-DNA-Test wird verwendet, um die spezifische Mutation zu bestimmen, die der Träger hat, oder um sicherzustellen, dass er kein Träger ist. Außerdem wird ein Fragebogen ausgefüllt.
Nichtträger
Blut und Urin von Nicht-Trägern jeglicher Art von GSD werden getestet, um Marker von GSD zu messen. Ihr Speichel wird getestet, um sicherzustellen, dass sie kein Träger sind. Außerdem wird ein Fragebogen ausgefüllt.
Genetisch: Marker der Glykogenspeicherkrankheit
An allen Gruppen werden Blut- und Urintests durchgeführt, um GSD-Marker zu messen. Ein Speichel-DNA-Test wird verwendet, um die spezifische Mutation zu bestimmen, die der Träger hat, oder um sicherzustellen, dass er kein Träger ist. Außerdem wird ein Fragebogen ausgefüllt.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Primäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie die geplante Ergebnismessung, die für die Bewertung der Wirkung einer Intervention/Behandlung am wichtigsten ist. Die meisten klinischen Studien haben einen primären Endpunkt, aber einige haben mehr als einen.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Cholesterinspiegel Bluttest
Zeitfenster: 1 Tag
Bei allen Gruppen wird ein Bluttest durchgeführt, um Marker der Glykogenspeicherkrankheit zu messen.
1 Tag

Sekundäre Ergebnismessungen

Sekundäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie ein geplantes Ergebnismaß, das nicht so wichtig ist wie das primäre Ergebnismaß für die Bewertung der Wirkung einer Intervention, aber dennoch von Interesse ist. Die meisten klinischen Studien haben mehr als einen sekundären Endpunkt.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Umfassender metabolischer Panel-Bluttest
Zeitfenster: 1 Tag
Bei allen Gruppen wird ein Bluttest durchgeführt, um Marker der Glykogenspeicherkrankheit zu messen.
1 Tag
Lipid-Panel-Bluttest
Zeitfenster: 1 Tag
Bei allen Gruppen wird ein Bluttest durchgeführt, um Marker der Glykogenspeicherkrankheit zu messen.
1 Tag
Harnsäurespiegel Bluttest
Zeitfenster: 1 Tag
Bei allen Gruppen wird ein Bluttest durchgeführt, um Marker der Glykogenspeicherkrankheit zu messen.
1 Tag
Bluttest auf Kreatinkinase (CK)-Spiegel
Zeitfenster: 1 Tag
Bei allen Gruppen wird ein Bluttest durchgeführt, um Marker der Glykogenspeicherkrankheit zu messen.
1 Tag
C-reaktives Protein (CRP) Bluttest
Zeitfenster: 1 Tag
Bei allen Gruppen wird ein Bluttest durchgeführt, um Marker der Glykogenspeicherkrankheit zu messen.
1 Tag
Calciumspiegel-Urintest
Zeitfenster: 1 Tag
Bei allen Gruppen wird ein Urintest durchgeführt, um Marker der Glykogenspeicherkrankheit zu messen.
1 Tag
Urintest auf Citratspiegel
Zeitfenster: 1 Tag
Bei allen Gruppen wird ein Urintest durchgeführt, um Marker der Glykogenspeicherkrankheit zu messen.
1 Tag
Kreatininspiegel Urintest
Zeitfenster: 1 Tag
Bei allen Gruppen wird ein Urintest durchgeführt, um Marker der Glykogenspeicherkrankheit zu messen.
1 Tag
Urintest auf Mikroalbuminspiegel
Zeitfenster: 1 Tag
Bei allen Gruppen wird ein Urintest durchgeführt, um Marker der Glykogenspeicherkrankheit zu messen.
1 Tag
Urintest auf Oxalatspiegel
Zeitfenster: 1 Tag
Bei allen Gruppen wird ein Urintest durchgeführt, um Marker der Glykogenspeicherkrankheit zu messen.
1 Tag
Harnsäuretest im Urin
Zeitfenster: 1 Tag
Bei allen Gruppen wird ein Urintest durchgeführt, um Marker der Glykogenspeicherkrankheit zu messen.
1 Tag
Präalbumin-Bluttest
Zeitfenster: 1 Tag
Bei allen Gruppen wird ein Bluttest durchgeführt, um Marker der Glykogenspeicherkrankheit zu messen.
1 Tag
Hämoglobin-A1C-Bluttest
Zeitfenster: 1 Tag
Bei allen Gruppen wird ein Bluttest durchgeführt, um Marker der Glykogenspeicherkrankheit zu messen.
1 Tag

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Sponsor

Die Organisation oder Person, die die Studie initiiert und die Autorität und Kontrolle über die Studie hat.
University of Florida

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

Studienbeginn

Das tatsächliche Datum, an dem der erste Teilnehmer in eine klinische Studie aufgenommen wurde. Das „voraussichtliche“ Studienstartdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Studienstartdatum sein wird.
1. Februar 2014

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

Primärer Abschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention erhalten hat, um endgültige Daten für das primäre Ergebnis zu sammeln. Ob die klinische Studie protokollgemäß endete oder beendet wurde, hat keinen Einfluss auf dieses Datum. Bei klinischen Studien mit mehr als einem primären Ergebnismaß mit unterschiedlichen Abschlussdaten bezieht sich dieser Begriff auf das Datum, an dem die Datenerhebung für alle primären Ergebnismaße abgeschlossen ist. Das „erwartete“ primäre Abschlussdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das primäre Abschlussdatum für die Studie sein wird.
1. Juli 2016

Studienabschluss (Tatsächlich)

Studienabschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer an einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention/Behandlung erhielt, um endgültige Daten für die primären Ergebnismaße, sekundären Ergebnismaße und Nebenwirkungen zu sammeln (d. h. der letzte Besuch des letzten Teilnehmers). Das „voraussichtliche“ Abschlussdatum der Studie ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Abschlussdatum der Studie sein wird.
1. Juli 2016

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

Zuerst eingereicht

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht bei ClinicalTrials.gov eingereicht hat. Zwischen dem Datum der ersten Einreichung und der Verfügbarkeit des Datensatzes auf ClinicalTrials.gov (dem ersten veröffentlichten Datum) liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
5. Februar 2014

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht einreicht, der den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) entspricht. Der Sponsor oder Prüfer muss möglicherweise einen Studienbericht ein- oder mehrmals überarbeiten und einreichen, bevor die QC-Überprüfungskriterien von NLM erfüllt sind. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
5. Februar 2014

Zuerst gepostet (Schätzen)

Zuerst gepostet

Das Datum, an dem der Studienbericht zum ersten Mal auf ClinicalTrials.gov verfügbar war, nachdem die Qualitätskontrolle (QC) der National Library of Medicine (NLM) abgeschlossen wurde. Zwischen dem Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer den Studienbericht eingereicht hat, und dem ersten veröffentlichten Datum liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
7. Februar 2014

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Schätzen)

Letztes Update gepostet

Das letzte Datum, an dem Änderungen an einem Studienbericht auf ClinicalTrials.gov verfügbar gemacht wurden. Es kann eine Verzögerung zwischen der Übermittlung der Änderungen an ClinicalTrials.gov durch den Sponsor oder Prüfer der Studie (Datum der letzten eingereichten Aktualisierung) und dem Datum der letzten Veröffentlichung der Aktualisierung geben.
2. Dezember 2016

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer Änderungen an einem Studienbericht eingereicht hat, die mit den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) übereinstimmen. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
1. Dezember 2016

Zuletzt verifiziert

Zuletzt verifiziert

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer die Informationen über eine klinische Studie auf ClinicalTrials.gov als richtig und aktuell bestätigt hat. Wenn eine Studie den Rekrutierungsstatus Recruiting hat; noch keine Rekrutierung; oder aktiv, keine Rekrutierung wurde innerhalb der letzten 2 Jahre nicht bestätigt, der Rekrutierungsstatus der Studie wird als unbekannt angezeigt.
1. Dezember 2016

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Identifikatoren oder ID-Nummern als die NCT-Nummer, die einer klinischen Studie vom Sponsor der Studie, Geldgebern oder anderen zugewiesen werden. Diese Nummern können eindeutige Kennungen von anderen Studienregistern und Zuschussnummern der National Institutes of Health enthalten.
  • IRB201300688

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

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Unentschieden

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