Cirkulerende cellefrit DNA i metastatisk melanompatient: mutationsanalyser i konsekutiv måling før og efter kemoterapi (AMMAM)

Terapi, der retter sig mod specifikke molekyler, hæmmer markant cancervækst i flere maligne sygdomme og giver værdifulde strategier til behandling af fremskreden melanom. I de senere år er BRAF og KIT blevet etablerede terapeutiske mål hos melanompatienter, der viser aktiverende mutationer i disse onkogener. Det er dog afgørende, at genetiske mutationer, der er til stede i melanomlæsioner, identificeres, hvis efterforskerne skal designe skræddersyede behandlinger til individuelle patienter. De tumorgenotyper, der bestemmer udvælgelsen af ​​molekylært målrettede terapier, identificeres sædvanligvis i primære tumorer; primære tumorer er dog ikke altid repræsentative for metastaser. Cirkulerende frit DNA kan være en kilde til værdifuld information, fordi det kan opnås via rutinemæssig blodprøvetagning, det giver realtidsinformation om en patients aktuelle sygdomstilstand, og det muliggør overvågning og molekylær karakterisering før og efter kemoterapi. Formålet med undersøgelsen er at bestemme mutationsstatus i cirkulerende DNA hos melanommetastatiske patienter med Sequenom Mass Array, en næste generations sekventeringsteknologi. Resultater opnået før og efter behandling vil blive sammenlignet med den primære tumorgenotype.