DNA libero circolante in pazienti con melanoma metastatico: analisi mutazionali nella misurazione consecutiva prima e dopo la chemioterapia (AMMAM)

Le terapie che prendono di mira molecole specifiche inibiscono marcatamente la crescita del cancro in diversi tumori maligni e forniscono preziose strategie per il trattamento del melanoma avanzato. Negli ultimi anni, BRAF e KIT sono diventati bersagli terapeutici consolidati nei pazienti con melanoma che mostrano mutazioni attivanti in questi oncogeni. Tuttavia, è fondamentale identificare le mutazioni genetiche presenti nelle lesioni del melanoma se i ricercatori devono progettare terapie su misura per i singoli pazienti. I genotipi tumorali che determinano la selezione delle terapie a bersaglio molecolare sono solitamente identificati nei tumori primari; tuttavia, i tumori primari non sono sempre rappresentativi delle metastasi. Il DNA libero circolante può essere una fonte di informazioni preziose perché può essere ottenuto tramite prelievi di sangue di routine, fornisce informazioni in tempo reale sullo stato attuale della malattia di un paziente e consente il monitoraggio e la caratterizzazione molecolare prima e dopo la chemioterapia. Lo scopo dello studio è determinare lo stato mutazionale nel DNA circolante nei pazienti con melanoma metastatico, con il Sequenom Mass Array, una tecnologia di sequenziamento di nuova generazione. I risultati ottenuti prima e dopo il trattamento saranno confrontati con il genotipo del tumore primario.