Undersøgelse af natriumkanalernes rolle i smertefulde neuropatier

Neuropatisk smerte er et hyppigt træk ved perifer neuropati, der forårsager en betydelig indvirkning på patienternes livskvalitet og sundhedsomkostninger. Ikke alle personer med neuropati udvikler smerte, og det er ikke muligt at forudsige, hvem der er mere eller mindre modtagelige blandt dem med lignende risikoeksponering. Den nuværende manglende evne til at identificere højrisikoindivider hindrer udvikling og anvendelse af terapier til at modvirke neuropatisk smerte og adressere målrettede forebyggelsesstrategier. For nylig har efterforskerne Consortium identificeret nye patogene mutationer i gener, der koder for to natriumkanaler (Nav1.7 og Nav1.8), der vides at spille en kritisk rolle i generering og ledning af aktionspotentialer i nociceptorer og deres terminale axoner. Denne undersøgelse blev udført i en omhyggeligt udvalgt gruppe patienter med smertefuld neuropati ved hjælp af en kandidatgentilgang og direkte afslørede mål for nye terapeutiske strategier. Denne opdagelse udvidede spektret af natriumkanal-relaterede smertelidelser, herunder tilstande, der er mere almindelige i den almindelige befolkning end de hidtil kendte. PROPANSTUDIE, der tager udgangspunkt i hypotesen om en fælles oprindelse af neuropatisk smerte i en kohorte af patienter med overvejende småfiberneuropati, har til formål at udvikle denne originale idé i en større og velkarakteriseret undersøgelsespopulation for at give beviser for pålidelig stratificering af patienter ved høj risiko og potentielle nye behandlinger skræddersyet til patienternes kliniske egenskaber for at forbedre deres livskvalitet.