Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Naturhistorisk undersøgelse for at karakterisere forløbet af sygdomsprogression hos deltagere med mucopolysaccharidosis type IIIB

11. september 2018 opdateret af: Alexion Pharmaceuticals

En prospektiv tværsnits- og longitudinel undersøgelse med yderligere retrospektiv diagramgennemgang til evaluering af kliniske og biokemiske karakteristika og sygdomsprogression hos patienter med mucopolysaccharidosis type IIIB

Formålet med denne undersøgelse er at beskrive de kliniske og biokemiske karakteristika og forløbet af sygdomsprogression hos deltagere med Mucopolysaccharidosis type IIIB (MPS IIIB)

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Afsluttet

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Observationel

Tilmelding (Faktiske)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
30

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

1 år og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

27 deltagere med MPS IIIB blev tilmeldt og analyseret i komponent 1.

Komponent 1 (27 deltagere): Deltageren har en endelig diagnose MPS IIIB. Komponent 2 (15 deltagere fra Komponent 1): Deltageren anses for at have risiko for hurtig sygdomsprogression.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

En deltager skal opfylde alle følgende inklusionskriterier for at være berettiget til denne undersøgelse:

  1. Deltageren har en endelig diagnose af MPS IIIB, som bestemmes af et af følgende:

    1. Dokumenteret mangel i alfa-N-acetyl-glucosaminidase (NAGLU) enzymaktivitet eller
    2. Dokumenterede funktionelt relevante mutationer i begge alleler af NAGLU-genet.
  2. Deltageren er mindst 1 år (biologisk alder).
  3. Deltageren eller deltagerens forælder giver informeret samtykke.
  4. Deltageren er villig og i stand til at overholde protokolkrav i det omfang, det kan forventes af en deltager med kognitiv svækkelse.

Ud over berettigelseskriterierne ovenfor skal en deltager opfylde alle følgende kriterier for komponent 2:

  1. Deltageren opfylder kriterium a eller kriterium b nedenfor.

    en. Deltageren anses for at have risiko for hurtig sygdomsprogression baseret på mindst 1 af følgende kriterier:

    jeg. Deltageren har dokumenteret mutationer af NAGLU-genet, der rapporteres at være forbundet med hurtig sygdomsprogression (f.eks. sygdomsdebut før 6 års alderen), eller

    ii. Deltageren har en søskende eller anden første- eller andengradsslægtning med hurtigt fremadskridende MPS IIIB (f.eks. sygdomsdebut før 6 års alderen).

    b. Deltageren havde sygdomsdebut før 6 års alderen (biologisk alder), som defineret ved:

    jeg. Kognitiv forsinkelse evalueret af Bayley Scales of Infant Development, Third Edition (BSID-III) eller Kaufman Assessment Battery for Children, Second Edition (KABC-II), eller

    ii. Sprogforsinkelse, plateauing eller regression af sprogfærdigheder som bestemt af efterforskeren (for eksempel bruger deltageren isolerede ord, associerede ord som 2-ordskombinationer, sætninger, dårligt eller reduceret sprog og/eller svære at forstå).

  2. Deltageren har en aldersækvivalent på ≥1 år på Vineland Adaptive Behavior Scales, Second Edition (Vineland II).

Ekskluderingskriterier:

En deltager, der opfylder et af følgende eksklusionskriterier, vil ikke være berettiget til denne undersøgelse:

  1. Deltageren har syn- eller hørenedsættelser, der er tilstrækkelige til at udelukke samarbejde med neuro-udviklingstest.
  2. Deltageren har en historie med dårligt kontrolleret anfaldslidelse.
  3. Deltageren modtager i øjeblikket medicin, som efter efterforskerens opfattelse vil kunne forvirre fortolkningen af ​​resultaterne væsentligt (f.eks. har deltageren været på den aktuelle dosis af psykotrop medicin i mindre end 3 måneder).
  4. Deltageren modtager en nyligt øget dosis melatonin (f.eks. mindre end 3 måneder på nuværende dosis).
  5. Deltageren har tidligere modtaget en undersøgelsesbehandling for MPS IIIB (med undtagelse af højdosis Genistein >150 milligram/kilogram (mg/kg)/dag, som vil kræve minimum 3 måneders udvaskning før indtræden i undersøgelsen) eller har havde hæmatopoietisk stamcelletransplantation (HSCT).
  6. Deltageren har enhver anden tidligere eller igangværende medicinsk tilstand, der kan udgøre en sikkerhedsrisiko, forstyrre undersøgelsesoverholdelse eller forvirre datafortolkning.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kun etui
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte

Gruppe / kohorte

En gruppe eller undergruppe af deltagere i et observationsstudie, der vurderes for biomedicinske eller sundhedsmæssige resultater.
Komponent 1
Komponent 1 involverede en evaluering af de kliniske karakteristika af MPS IIIB hos deltagere baseret på en retrospektiv diagramgennemgang for at indsamle oplysninger om demografi, klinisk historie, diagnostiske tests, behandlinger, klinisk kemi og hæmatologiske testresultater, fysiske undersøgelsesfund, antropometriske data, radiologiresultater , og støttende interventioner udført over en periode på op til 6 uger.
Komponent 2
Komponent 2 involverede en longitudinel evaluering af sygdomsprogressionsforløbet i en undergruppe af deltagere, der anses for at have risiko for hurtig sygdomsprogression, som efter at have afsluttet komponent 1 skulle følges prospektivt i en periode på mindst 1 år (Longitudinal Follow -Op) og op til 3 år i alt (Udvidet opfølgning).

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Indsamling og analyse af kliniske karakteristika af MPS IIIB
Tidsramme: Baseline til uge 43
Komponent 1 involverede en evaluering af de kliniske karakteristika af MPS IIIB hos deltagere baseret på en retrospektiv diagramgennemgang for at indsamle oplysninger om demografi, klinisk historie, diagnostiske tests, behandlinger, klinisk kemi og hæmatologiske testresultater, fysiske undersøgelsesfund, antropometriske data, radiologiresultater , og støttende interventioner udført over en periode på op til 6 uger.
Baseline til uge 43
Longitudinel analyse af sygdomsforløbet hos deltagere med MPS IIIB
Tidsramme: Baseline til uge 43
Komponent 2 involverede en longitudinel evaluering af sygdomsprogressionsforløbet i en undergruppe af deltagere, der anses for at have risiko for hurtig sygdomsprogression, som efter at have afsluttet komponent 1 skulle følges prospektivt i en periode på mindst 1 år (Longitudinal Follow -Op) og op til 3 år i alt (Udvidet opfølgning).
Baseline til uge 43

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
Alexion Pharmaceuticals

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
14. september 2014

Primær færdiggørelse (Faktiske)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
11. juli 2017

Studieafslutning (Faktiske)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
11. juli 2017

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
3. november 2014

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
17. november 2014

Først opslået (Skøn)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
18. november 2014

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
13. september 2018

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
11. september 2018

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. september 2018

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • NGLU-NH02

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger