Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Kutan mastocytose hos børn: Analyse af somatiske og kimlinjemutationer

19. august 2020 opdateret af: University of Minnesota
Pædiatrisk mastocytose er en forældreløs sygdom, som omfatter flere klinisk adskilte enheder, herunder solitær mastocytom, urticaria pigmentosa, diffus kutan mastocytose og det nyligt anerkendte mastcelleaktiveringssyndrom. Den mest almindelige form for pædiatrisk mastocytose er kutan makulopapulær mastocytose (CMPM), også kendt som urticaria pigmentosa (UP). Der er betydelige videnshuller vedrørende det genetiske grundlag for pædiatrisk mastocytose og mastcellernes funktionelle aktivitet i denne tilstand. De pædiatriske dermatologiske og pædiatriske onkologiske tjenester på University of Minnesota Masonic Children's Hospital oplever betydelig vækst i kliniske mængder af pædiatrisk mastocytose, herunder sjældne, familiære tilfælde. Formålet med denne undersøgelse er prospektivt at udforske kimlinierisikoen for UP og at udføre en mutationsanalyse for at identificere somatiske mutationer, ud over de aktuelt identificerede, hos pædiatriske patienter med UP.

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Afsluttet

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.

Detaljeret beskrivelse

Urticaria pigmentosa (UP) er en relativt almindelig lidelse hos pædiatriske patienter, og man ved kun lidt om de somatiske og kimlinie-genetiske varianter forbundet med sygdommen. University of Minnesota Masonic Children's Hospital er et regionalt henvisningscenter for pædiatriske patienter med mastcellelidelser. Samarbejdspartnere på denne undersøgelse omfatter flere universitetsafdelinger, herunder: Pædiatrisk Dermatologi, Pædiatrisk Onkologi, Biomedicinsk Genomics-program, Lab Medicin og Patologiafdeling. Vi antager, at på grund af forskelle observeret i den kliniske adfærd af pædiatrisk og voksendebut mastcellesygdom, specifikt UP, vil vi identificere nye somatiske genvarianter ud over c-KIT. Vi antager yderligere, at vi vil observere nye genetiske kimlinievarianter i pædiatrisk UP adskilt fra det, der tidligere er blevet beskrevet hos voksne.

Specifikke mål inkluderer følgende:

Specifikt mål 1: RNA-sekventering til genekspression og mutationsanalyse. Ved at bruge RNA-sekventering (RNA-Seq) vil vi udføre parret læsionel og perifer blodsekventering i UP-tilfælde for at identificere variation i genekspression og definere nye somatiske mutationer forbundet med pædiatrisk UP.

Specifikt mål 2: Udforskning af kimlinjerisiko. Ved at bruge single nucleotide polymorphism (SNP) array vil vi udføre koblingsanalyse i UP-tilfælde og deres upåvirkede familiemedlemmer for at identificere genetiske varianter af kimlinie forbundet med UP.

  1. Uoverensstemmende søskendeanalyse: Børn med UP og deres upåvirkede søskende vil blive sammenlignet for at identificere kimlinievarianter.
  2. Identiske tvillinger og forældreanalyse: Enæggede tvillinger med en alvorlig UP-fænotype vil blive sammenlignet med deres upåvirkede forældre.

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Observationel

Tilmelding (Faktiske)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
50

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Forenede Stater, 55455
        • University of Minnesota

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

3 år til 19 år (Barn, Voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienter med urticaria pigmentosa og første grads slægtninge

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

Berørt emne:

Forsøgspersoner vil være berettiget til at deltage i undersøgelsen, hvis alle følgende betingelser eksisterer:

  1. Klinisk diagnose af urticaria pigmentosa/kutan mastocytose med repræsentative hudlæsioner
  2. Alder <23 år
  3. Kan give samtykke, hvis du er 18 år eller ældre

Inklusionskriterier for forældre:

  1. Over 16 år
  2. Biologisk forælder til det berørte individ
  3. I stand til at give samtykke

Inklusionskriterier for søskende:

1. Biologisk søskende til berørt forsøgsperson 2. I stand til at give samtykke, hvis 18 år eller ældre

-

Ekskluderingskriterier:

  1. Fravær af hudfund, der er repræsentative for klassisk urticaria pigmentosa
  2. Patienter med primært systemisk mastocytose
  3. Ude af stand til eller ønsker at deltage i undersøgelsesprocedurer

Eksklusionskriterier for forældre/søskende:

1. Ude af stand eller uvillig til at deltage i undersøgelsesprocedurer

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Familiebaseret
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte

Gruppe / kohorte

En gruppe eller undergruppe af deltagere i et observationsstudie, der vurderes for biomedicinske eller sundhedsmæssige resultater.
Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.
Patienter med Urticaria Pigmentosa
Denne gruppe vil gennemgå hudbiopsi-, blod- og mundprøveanalyser
Andet: hudbiopsi
En hudbiopsi vil blive opnået fra en typisk UP-læsion hos berørte patienter
Andet: blodudtagning
Blod vil blive hentet fra forsøgspersoner, forældre og upåvirkede søskende
Familiemedlemmer til berørte patienter
Denne gruppe vil gennemgå blod- og bukkale podningsanalyser

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
RNA-sekventering
Tidsramme: 1,5 år
Frisk væv fra læsional hud vil blive opnået til genekspression og mutationsanalyse
1,5 år

Sekundære resultatmål

Sekundære resultatmål

I en klinisk undersøgelses protokol er et planlagt resultatmål, der ikke er lige så vigtigt som det primære resultatmål for at evaluere effekten af ​​en intervention, men som stadig er af interesse. De fleste kliniske undersøgelser har mere end ét sekundært resultatmål.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
SNP mikroarray analyse
Tidsramme: 1,5 år
SNP-mikroarray-analyse vil blive udført på DNA opnået fra mundprøver eller fuldblodsprøver. Prøver fra patienter og upåvirkede familiemedlemmer vil blive sammenlignet.
1,5 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
University of Minnesota

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
1. november 2016

Primær færdiggørelse (Faktiske)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
1. oktober 2019

Studieafslutning (Faktiske)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
1. maj 2020

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
15. marts 2016

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
2. maj 2016

Først opslået (Skøn)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
4. maj 2016

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
20. august 2020

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
19. august 2020

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. august 2020

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • 1608M92621

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger