Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Arvelige gastriske kræftsyndromer: en integreret genomisk og klinisk patologisk undersøgelse af dispositionen for gastrisk cancer

4. november 2026 opdateret af: National Cancer Institute (NCI)

Background:

Gastric cancers are cancers of the stomach. Hereditary ones are passed from parent to child. Researchers want to gather data about hereditary gastric cancers. They want to learn about changes these cause in the body and about the genes involved.

Objective:

-To gather data about hereditary gastric cancer.

Eligibility:

  • People at least 2 years old with personal or family history with a hereditary gastric cancer.
  • People at least 2 years old with gene changes that lead to such cancer or a lesion that may be hereditary.

Design:

  • Participants will be screened in a separate protocol.

  • Participants will have:

    • Physical exam
    • Medical history
    • Blood tests
    • Scans
    • Photos of skin lesions and other findings
    • Gynecology consultation for women
    • Cheek swab (some participants)

  • For some participants, their relatives will be asked to join the study.

  • Some participants will be asked to allow the study to get stored tissue samples for relatives who have died.

  • Some samples will be sent to outside labs. All personal data will be protected. Samples will be destroyed when the study ends.

  • Participants will get the results of genetic testing.

  • Participants who cannot come to the NIH clinic may just give a cheek swab and have genetic testing done.

  • Some participants will be contacted for more testing.

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Afsluttet

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Detaljeret beskrivelse

Background:

An estimated 1-3% of gastric cancer cases occur within a familial background as part of an inherited cancer syndrome.

Hereditary Diffuse Gastric Cancer (HDGC) is the most frequent form of familial gastric cancer and has been linked to a germline mutation in the CDH1 gene.

Gastric Adenocarcinoma and Proximal Polyposis of the Stomach (GAPPS) is a more recently described autosomal dominant syndrome characterized by fundic gland polyposis with antral sparing.

Other germline mutations that predispose to gastric cancer such as SDH (succinate dehydrogenase protein subunits) gene and CTNNA1 (alpha catenin).

Objectives:

Characterize the natural and clinical histories of hereditary gastric cancer syndromes.

Eligibility:

Individuals, and family members, who fulfill clinical criteria for a hereditary gastric cancer syndrome irrespective of previous genetic testing or treatment.

Design:

These rare families will be recruited to genetically confirm diagnosis and study the natural history of hereditary gastric cancers.

Genetic testing will be offered to gain appreciation of the effect of mutations on the relative activity of various germline and somatic mutations.

We will determine if there is a relationship between mutation and disease phenotype.

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Observationel

Tilmelding (Faktiske)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
733

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Forenede Stater, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

2 år og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ja

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Individuals, and family members, who fulfill clinical criteria for a hereditary gastric cancer syndrome irrespective of previous genetic testing or treatment

Beskrivelse

-INCLUSION CRITERIA:

  1. An individual, or their family members, with any of the following:

    • Fulfills clinical criteria for Hereditary Diffuse Gastric Cancer (HGDC) syndrome or Gastric Adenocarcinoma and Proximal Polyposis of the Stomach (GAPPS) syndrome.
    • Clinically suspicious personal or family medical history of gastric cancer or gastric cancer syndrome that warrants genetics evaluation.
    • Current diagnosis of gastric cancer and a germline mutation associated with a known cancer syndrome or an associated family history of gastric cancer.
    • Harbors a pathogenic germline mutation known to predispose to gastric cancer.
    • First-degree relatives, regardless of family history or personal history of cancer, with a documented deleterious germline mutation (including but not limited to CDH1, CTNNA1, SDH) known to predispose to gastric tumors.
    • Diagnosis or suspicion of a premalignant or malignant stomach lesion of suspected hereditary etiology.

  2. Age >= 2 years and older. Note: Patients under 18 years of age may only participate in research sample collection if the tissue acquisition is performed during a clinically indicated surgical procedure, and the sampling of tissue, blood, saliva or urine collection does not add risk to the clinically indicated procedures.

  3. Ability of subject or legally authorized representative (LAR) to understand and the willingness to sign a written informed consent document.

EXCLUSION CRITERIA:

None.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: CASE_ONLY
  • Tidsperspektiver: PROSPECTIVE

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte

Gruppe / kohorte

En gruppe eller undergruppe af deltagere i et observationsstudie, der vurderes for biomedicinske eller sundhedsmæssige resultater.
Cohort 1

Subjects with suspicious personal or family medical history of gastric cancer or gastric cancer syndrome.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Characterization of the natural and clinical histories of hereditary gastric cancer syndromes
Tidsramme: 10 years

Characterization of the natural and clinical histories of hereditary gastric cancer syndromes
10 years

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
National Cancer Institute (NCI)

Efterforskere

Efterforskere

En forsker involveret i et klinisk studie. Beslægtede termer omfatter stedets principal investigator, site sub-investigator, studieformand, undersøgelsesleder og undersøgelseshovedinvestigator.
  • Ledende efterforsker: Andrew M Blakely, M.D., National Cancer Institute (NCI)

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
27. januar 2017

Primær færdiggørelse (Faktiske)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
31. marts 2025

Studieafslutning (Faktiske)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
31. marts 2025

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
24. januar 2017

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
24. januar 2017

Først opslået (Anslået)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
25. januar 2017

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
5. november 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
4. november 2026

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
24. marts 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • 170043
  • 17-C-0043

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

All IPD recorded in the medical record will be shared with intramural investigators upon request. @@@@@@In addition, all large scale genomic sequencing data will be shared with subscribers to dbGaP.

IPD-delingstidsramme

Clinical data available during the study and indefinitely.@@@@@@Genomic data are available once genomic data are uploaded per protocol GDS plan for as long as database is active.

IPD-delingsadgangskriterier

Clinical data will be made available via subscription to BTRIS and with the permission of the study PI. @@@@@@Genomic data are made available via dbGaP through requests to the data custodians.

IPD-deling Understøttende informationstype

  • STUDY_PROTOCOL
  • SAP
  • ICF

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger