Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Arvelige gastriske kræftsyndromer: en integreret genomisk og klinisk patologisk undersøgelse af dispositionen for gastrisk cancer

28. maj 2026 opdateret af: National Cancer Institute (NCI)

Baggrund:

Mavekræft er kræft i maven. Arvelige overføres fra forælder til barn. Forskere ønsker at indsamle data om arvelige mavekræftformer. De ønsker at lære om ændringer, som disse forårsager i kroppen og om de involverede gener.

Objektiv:

-At indsamle data om arvelig mavekræft.

Berettigelse:

  • Personer på mindst 2 år med personlig eller familiehistorie med arvelig mavekræft.
  • Personer på mindst 2 år med genændringer, der fører til sådan kræft eller en læsion, der kan være arvelig.

Design:

  • Deltagerne vil blive screenet i en separat protokol.

  • Deltagerne vil have:

    • Fysisk eksamen
    • Medicinsk historie
    • Blodprøver
    • Scanninger
    • Billeder af hudlæsioner og andre fund
    • Gynækologisk konsultation for kvinder
    • Kindpodning (nogle deltagere)
  • For nogle deltagere vil deres pårørende blive bedt om at deltage i undersøgelsen.
  • Nogle deltagere vil blive bedt om at tillade undersøgelsen at få opbevaret vævsprøver til pårørende, der er døde.
  • Nogle prøver vil blive sendt til eksterne laboratorier. Alle personlige data vil blive beskyttet. Prøver vil blive destrueret, når undersøgelsen slutter.
  • Deltagerne vil få resultaterne af genetisk testning.
  • Deltagere, der ikke kan komme til NIH-klinikken, kan bare give en kindpodning og få lavet en genetisk test.
  • Nogle deltagere vil blive kontaktet for yderligere test.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Baggrund:

Anslået 1-3 % af tilfældene af mavekræft forekommer inden for en familiær baggrund som led i et arveligt kræftsyndrom.

Hereditær diffus gastrisk cancer (HDGC) er den hyppigste form for familiær mavekræft og er blevet forbundet med en kimlinjemutation i CDH1-genet.

Gastrisk adenokarcinom og proksimal polypose i maven (GAPPS) er et mere nyligt beskrevet autosomalt dominant syndrom karakteriseret ved fundisk kirtelpolypose med antral sparing.

Andre kimlinjemutationer, der disponerer for mavekræft, såsom SDH (succinat dehydrogenase protein subunits) genet og CTNNA1 (alpha catenin).

Mål:

Karakteriser de naturlige og kliniske historier om arvelige mavekræftsyndromer.

Berettigelse:

Individer og familiemedlemmer, der opfylder kliniske kriterier for et arveligt gastrisk cancersyndrom uanset tidligere genetisk testning eller behandling.

Design:

Disse sjældne familier vil blive rekrutteret til genetisk at bekræfte diagnosen og studere den naturlige historie af arvelige mavekræftsygdomme.

Der vil blive tilbudt genetisk testning for at få en forståelse af effekten af ​​mutationer på den relative aktivitet af forskellige kimlinje- og somatiske mutationer.

Vi vil afgøre, om der er en sammenhæng mellem mutation og sygdomsfænotype.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

733

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Forenede Stater, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

2 år og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ja

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Enkeltpersoner og familiemedlemmer, der opfylder kliniske kriterier for et arveligt gastrisk cancersyndrom, uanset tidligere genetisk testning eller behandling

Beskrivelse

-INKLUSIONSKRITERIER:

  1. En person eller deres familiemedlemmer med et af følgende:

    • Opfylder kliniske kriterier for Hereditary Diffuse Gastric Cancer (HGDC) syndrom eller gastrisk adenokarcinom og proksimal polypose af maven (GAPPS) syndrom
    • Klinisk mistænkelig personlig eller familiemæssig sygehistorie med mavekræft eller mavekræftsyndrom, der berettiger genetisk evaluering
    • Aktuel diagnose af mavekræft og en kimlinjemutation forbundet med et kendt cancersyndrom eller en associeret familiehistorie med mavekræft
    • Indeholder en patogen kimlinjemutation, der er kendt for at disponere for mavekræft
    • Førstegrads slægtninge, uanset familiehistorie eller personlig kræfthistorie, med en dokumenteret skadelig kimlinjemutation (herunder, men ikke begrænset til CDH1, CTNNA1, SDH), der er kendt for at disponere for gastriske tumorer
    • Diagnose eller mistanke om en præmalign eller ondartet mavelæsion med mistanke om arvelig ætiologi
  2. Alder større end eller lig med 18 år; patienter under 18 år og ældre end eller lig med 2 år kan deltage, hvis vævsopsamlingen udføres under et klinisk indiceret kirurgisk indgreb, og prøveudtagning af væv, blod og urin ikke øger risikoen for de klinisk indicerede procedurer .
  3. Subjektets eller juridisk autoriseret repræsentants (LAR) evne til at forstå og villighed til at underskrive et skriftligt informeret samtykkedokument.

EXKLUSIONSKRITERIER:

-Ingen

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kun etui
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Kohorte 1
Personer med mistænkelig personlig eller familiemæssig sygehistorie med mavekræft eller mavekræftsyndrom.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Karakterisering af de naturlige og kliniske historier om arvelige mavekræftsyndromer
Tidsramme: 10 år
Karakterisering af de naturlige og kliniske historier om arvelige mavekræftsyndromer
10 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

National Cancer Institute (NCI)

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Andrew M Blakely, M.D., National Cancer Institute (NCI)

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

27. januar 2017

Primær færdiggørelse (Faktiske)

31. marts 2025

Studieafslutning (Faktiske)

31. marts 2025

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

24. januar 2017

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

24. januar 2017

Først opslået (Anslået)

25. januar 2017

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

29. maj 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

28. maj 2026

Sidst verificeret

24. marts 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 170043
  • 17-C-0043

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

.Al IPD registreret i journalen vil blive delt med intramurale efterforskere efter anmodning. @@@@@@Desuden vil alle genomiske sekventeringsdata i stor skala blive delt med abonnenter på dbGaP.

IPD-delingstidsramme

Kliniske data tilgængelige under undersøgelsen og på ubestemt tid.@@@@@@Genomic data er tilgængelige, når genomiske data er uploadet pr. protokol GDS-plan, så længe databasen er aktiv.

IPD-delingsadgangskriterier

Kliniske data vil blive gjort tilgængelige via abonnement på BTRIS og med tilladelse fra undersøgelsens PI. @@@@@@Genomiske data stilles til rådighed via dbGaP gennem anmodninger til datadepoterne.

IPD-deling Understøttende informationstype

  • STUDY_PROTOCOL
  • SAP
  • ICF

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Neoplasmer i maven

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Belgium

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner