Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Undersøgelser af Juvenil Neuronal Ceroid Lipofuscinose

21. februar 2026 opdateret af: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Undersøgelser af Juvenil Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (CLN3)

Baggrund:

CLN3, eller Battens sygdom, er en genetisk lidelse. Denne dødelige sygdom fører til nedgang i hjernens og nervesystemets funktioner. Symptomer på CLN3 forekommer typisk mellem 4 og 7 år. De omfatter ændringer i, hvordan en person ser, tænker og bevæger sig. CLN3 kan også forårsage anfald. Der kendes endnu ingen effektive behandlinger for sygdommen. Der er begrænset test af potentielle terapier. Forskere ønsker at studere CLN3 mere, så de kan forbedre fremtidige behandlinger.

Objektiv:

At identificere kliniske eller biokemiske markører, der kan bruges som terapeutiske resultatmål for CLN3.

Berettigelse:

Folk med CLN3. Det skal tages udgangspunkt i

To CLN3-mutationer ELLER

Én CLN3-mutation OG fund set med et kraftigt mikroskop

Familiemedlemmer til en person med CLN3.

Design:

Deltagerne vil allerede være blevet henvist til NIH til CLN3-evaluering.

Hvis deltagerne accepterer at udføre undersøgelsen, vil de:

  1. give spinalvæske, blod, urin og hudprøver. De kan give andre prøver, hvis de allerede blev indsamlet. Disse kan omfatte celler, kirurgiske prøver og DNA.
  2. vil blive set af flere sundhedsspecialister.

Deltagerne kan levere lægejournaler eller fotos. Deltagerne vil underskrive en form for frigivelse af lægejournaler.P

Forskere kan sende prøver eller kliniske data til andre efterforskere. Til forskningstestning vil prøverne ikke omfatte deltagerens navn. For en test i et klinisk laboratorium vil forskerne inkludere deltagerens navn. Disse resultater vil blive en del af den kliniske journal på NIH.

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Rekruttering

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Detaljeret beskrivelse

Studiebeskrivelse:

Formålet med denne protokol er at opnå både baseline og progressionshastighedsdata om kliniske og biokemiske markører, der senere kan bruges som et resultatmål i et klinisk forsøg, og at etablere et biodepot af prøver fra CLN3-deltagere. Til sammenligninger vil fokuserede kliniske data og relevante evalueringer og bioprøver også blive indsamlet fra personer med neuronal ceroid lipofuscinose (NCL) af andre typer og fra familiemedlemmer til alle berørte individer.

Mål:

Primært mål:

  1. Identificer kliniske eller biokemiske markører, der kan bruges som terapeutiske resultatmål for CLN3.
  2. Evaluer kliniske aspekter af CLN3 for at give værktøjer til fremtidige terapeutiske forsøg.

Sekundære mål:

Etabler et biolager af prøver fra velkarakteriserede individer med CLN3 og familiemedlemmer til CLN3 individer til fremtidig forskning relateret til CLN3.

Slutpunkter:

Primært slutpunkt:

  1. Biomarkører for blod, urin eller CSF.
  2. Andel af deltagere, der opnår en klinisk valid og fortolkelig score på administrerede mål.
  3. Scoringer opnået for hver administreret foranstaltning.

Sekundære endepunkter:

Tolerabilitet og gennemførlighed af hvert mål i det kliniske batteri af vurderinger baseret på klinikerobservation.

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Observationel

Tilmelding (Anslået)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
300

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiekontakt

Navn og kontaktoplysninger for den person, der kan besvare spørgsmål om tilmelding til en klinisk undersøgelse. Hvert sted, hvor undersøgelsen udføres, kan også have en specifik kontaktperson, som kan være bedre i stand til at besvare disse spørgsmål.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Forenede Stater, 20892
        • Rekruttering
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Kontakt:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Telefonnummer: TTY8664111010 800-411-1222
          • E-mail: prpl@cc.nih.gov

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

1 uge og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Personer med CLN3-Batten og familiemedlemmer, der er interesserede i undersøgelsen og har givet samtykke til at tilmelde sig.

Beskrivelse

  • INKLUSIONSKRITERIER:

For hoved- og understudierne vil deltagere > 1 uge gamle, af alle køn, demografi, geografiske placeringer og sygdomsgrad blive rekrutteret for at opnå tværsnitsrepræsentation af CLN3 (hoved- og understudier) eller alle NCL'er (Delstudie B). Deltagerne i hovedundersøgelsen vil blive fulgt med ca. årlige intervaller for at opnå longitudinelle data. Deltagere i delstudie A kan vælge kun at indsende lægejournaler og prøver eller at komme til NIH for evalueringer som beskrevet i afsnit 4. Vi forventer, at

deltagere i delstudie B vil for det meste blive set ved NCL/CLN3-relaterede familiekonferencer.

Hovedundersøgelse:

Personer > 1 uge gamle med diagnosen CLN3. Diagnose af CLN3 bestemt af en af ​​følgende:

  1. To CLN3 mutationer
  2. Én CLN3-mutation OG

i) klinisk præsentation, der tyder på CLN3, OR

ii) karakteristiske elektronmikroskopi (EM) fund (såsom krumt legeme, fingeraftryksprofil, granulære osmiofile aflejringer).

Delstudie A:

Personer > 1 uge gamle med diagnosen CLN3. Diagnose af CLN3 bestemt af en af ​​følgende:

  1. To CLN3 mutationer
  2. Én CLN3-mutation OG

i) klinisk præsentation, der tyder på CLN3, OR

ii) karakteristiske elektronmikroskopi (EM) fund (såsom krumt legeme, fingeraftryksprofil, granulære osmiofile aflejringer).

ELLER

Personer > 1 måned gamle, som har familiemedlem(mer) diagnosticeret med CLN3

Delstudie B:

Personer > 1 uge gamle med en klinisk diagnose CLN3 eller NCL.

ELLER

Personer > 1 måned, som har familiemedlem(mer) diagnosticeret med CLN3 eller NCL.

EXKLUSIONSKRITERIER:

Hovedundersøgelse:

  1. Personer, der ikke kan rejse til NIH på grund af deres medicinske tilstand.
  2. Personer, som efter efterforskerens mening ikke er i stand til at overholde protokollen eller har medicinske tilstande, der potentielt ville øge risikoen for deltagelse.
  3. Kvinder, der er gravide.

Understudier A og B:

  1. Upåvirkede personer > 18 år, som har kognitive svækkelser.
  2. Personer, som efter efterforskerens mening ikke er i stand til at overholde protokollen eller har medicinske tilstande, der potentielt ville øge risikoen for deltagelse.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Andet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte

Gruppe / kohorte

En gruppe eller undergruppe af deltagere i et observationsstudie, der vurderes for biomedicinske eller sundhedsmæssige resultater.
Familie medlemmer
Upåvirkede familiemedlemmer til personer diagnosticeret med CLN3-Batten
Proband/berørte individer
Personer diagnosticeret med CLN3-Batten

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Identificer kliniske eller biokemiske markører, der kan bruges som et terapeutisk resultatmål for CLN3.
Tidsramme: igangværende
Identifikation af biomarkører
igangværende
Evaluer kliniske aspekter af CLN3 for at give værktøjer til fremtidige terapeutiske forsøg
Tidsramme: igangværende
Evaluering af kliniske tegn og symptomer
igangværende

Sekundære resultatmål

Sekundære resultatmål

I en klinisk undersøgelses protokol er et planlagt resultatmål, der ikke er lige så vigtigt som det primære resultatmål for at evaluere effekten af ​​en intervention, men som stadig er af interesse. De fleste kliniske undersøgelser har mere end ét sekundært resultatmål.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Etabler et biolager af prøver fra velkarakteriserede CLN3-patienter til fremtidig forskning relateret til CLN3
Tidsramme: igangværende
Indsamling af bioprøver
igangværende

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Efterforskere

Efterforskere

En forsker involveret i et klinisk studie. Beslægtede termer omfatter stedets principal investigator, site sub-investigator, studieformand, undersøgelsesleder og undersøgelseshovedinvestigator.
  • Ledende efterforsker: An N Dang Do, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
27. november 2017

Primær færdiggørelse (Anslået)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
31. december 2050

Studieafslutning (Anslået)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
31. december 2050

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
7. oktober 2017

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
10. oktober 2017

Først opslået (Faktiske)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
11. oktober 2017

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
24. februar 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
21. februar 2026

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
20. februar 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • 180002
  • 18-CH-0002

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Battens sygdom

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger