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청소년 신경 세로이드 리포푸스증증의 조사

2026년 2월 21일 업데이트: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

청소년 신경 세로이드 리포푸스증증(CLN3)의 조사

배경:

CLN3 또는 바텐병은 유전 질환입니다. 이 치명적인 질병은 뇌와 신경계 기능을 저하시킵니다. CLN3의 증상은 일반적으로 4세에서 7세 사이에 발생합니다. 여기에는 사람이 보고 생각하고 움직이는 방식의 변화가 포함됩니다. CLN3는 또한 발작을 일으킬 수 있습니다. 질병에 대한 효과적인 치료법은 아직 알려져 있지 않습니다. 잠재적인 치료법에 대한 테스트는 제한적입니다. 연구원들은 미래 치료법을 개선할 수 있도록 CLN3를 더 많이 연구하기를 원합니다.

객관적인:

CLN3에 대한 치료 결과 측정으로 사용할 수 있는 임상 또는 생화학적 마커를 확인합니다.

적임:

CLN3를 가진 사람들. 를 기반으로 해야 합니다.

2개의 CLN3 돌연변이 또는

하나의 CLN3 돌연변이 및 강력한 현미경으로 관찰된 결과

CLN3 환자의 가족.

설계:

참가자는 이미 CLN3 평가를 위해 NIH에 추천되었습니다.

참가자가 연구 수행에 동의하면 다음을 수행합니다.

  1. 척수액, 혈액, 소변 및 피부 샘플을 제공합니다. 이미 수집된 경우 다른 샘플을 제공할 수 있습니다. 여기에는 세포, 수술 표본 및 DNA가 포함될 수 있습니다.
  2. 여러 의료 전문가가 볼 수 있습니다.

참가자는 의료 기록이나 사진을 제공할 수 있습니다. 참가자는 의료 기록 공개 양식에 서명합니다.P

연구원은 샘플이나 임상 데이터를 다른 조사자에게 보낼 수 있습니다. 연구 테스트의 경우 샘플에 참가자의 이름이 포함되지 않습니다. 임상 실험실에서의 테스트의 경우 연구원은 참가자의 이름을 포함합니다. 이러한 결과는 NIH에서 임상 기록의 일부가 됩니다.

연구 개요

상태

상태

현재 모집 상태 또는 확장 액세스 상태를 나타냅니다.
모병

정황

정황

연구 중인 질병, 장애, 증후군, 질환 또는 부상입니다. ClinicalTrials.gov에서 조건에는 수명, 삶의 질 및 건강 위험과 같은 기타 건강 관련 문제도 포함될 수 있습니다.

상세 설명

연구 설명:

이 프로토콜의 목적은 나중에 임상 시험에서 결과 측정으로 사용될 수 있는 임상 및 생화학적 마커에 대한 기준선 및 진행률 데이터를 모두 얻고 CLN3 참가자로부터 샘플의 생체 저장소를 설정하는 것입니다. 비교를 위해 집중 임상 데이터와 관련 평가 및 생물 표본도 다른 유형의 신경 세포성 세로이드 리포푸스증(NCL) 환자 및 영향을 받는 모든 개인의 가족 구성원으로부터 수집됩니다.

목표:

주요 목표:

  1. CLN3에 대한 치료 결과 측정으로 사용할 수 있는 임상 또는 생화학적 마커를 식별합니다.
  2. 향후 치료 시험을 위한 도구를 제공하기 위해 CLN3의 임상적 측면을 평가합니다.

보조 목표:

CLN3와 관련된 향후 연구를 위해 CLN3을 가진 잘 특성화된 개인 및 CLN3 개인의 가족 구성원의 샘플의 생물 저장소를 구축합니다.

끝점:

기본 끝점:

  1. 혈액, 소변 또는 CSF 바이오마커.
  2. 관리 측정에서 임상적으로 타당하고 해석 가능한 점수를 달성한 참가자의 비율.
  3. 관리된 각 측정에 대해 얻은 점수.

보조 종점:

임상 관찰에 기반한 임상 평가 배터리의 각 척도의 내약성 및 타당성.

연구 유형

연구 유형

임상 연구의 특성을 설명합니다. 연구 유형에는 중재 연구(임상 시험이라고도 함), 관찰 연구(환자 등록 포함) 및 확장된 액세스가 포함됩니다.
관찰

등록 (추정된)

등록

임상 연구의 참가자 수. "예상" 등록은 연구원이 연구에 필요한 참가자의 목표 수입니다.
300

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 연락처

임상 연구를 위한 등록 질문에 답변할 수 있는 사람의 이름과 연락처 정보. 연구가 수행되는 각 위치에는 이러한 질문에 더 잘 대답할 수 있는 특정 연락처가 있을 수 있습니다.
  • 이름: An N Dang Do, M.D.
  • 전화번호: (301) 496-8849
  • 이메일: an.dangdo@nih.gov

연구 장소

  • 미국
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, 미국, 20892
        • 모병
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • 연락하다:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • 전화번호: TTY8664111010 800-411-1222
          • 이메일: prpl@cc.nih.gov

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

자격 기준

임상 연구에 참여하고자 하는 사람들이 충족해야 하는 주요 요구 사항 또는 그들이 가져야 할 특성. 자격 기준은 포함 기준(사람이 연구에 참여하는 데 필요함)과 제외 기준(사람이 참여하지 못하게 하는 것)으로 구성됩니다. 적격성 기준 유형에는 연구가 건강한 지원자를 받아들이는지, 연령 또는 연령 그룹 요구 사항이 있는지 또는 성별에 따라 제한되는지가 포함됩니다.

공부할 수 있는 나이

1주 이상 (어린이, 성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

연구에 관심이 있고 등록에 동의한 CLN3-Batten을 가진 개인 및 가족 구성원.

설명

  • 포함 기준:

주 및 하위 연구의 경우, CLN3(주 및 하위 연구) 또는 모든 NCL의 횡단면 대표를 얻기 위해 모든 성별, 인구 통계, 지리적 위치 및 질병 중증도의 1주 이상 된 참가자를 모집합니다. (하위 연구 B). 주요 연구의 참가자는 종단 데이터를 얻기 위해 약 1년 간격으로 추적됩니다. 하위 연구 A의 참가자는 의료 기록과 샘플만 보내거나 섹션 4에 설명된 대로 평가를 위해 NIH에 오도록 선택할 수 있습니다.

하위 연구 B의 참가자는 주로 NCL/CLN3 관련 가족 회의에서 볼 수 있습니다.

주요 연구:

CLN3 진단을 받은 생후 1주 이상의 개인. CLN3의 진단은 다음 중 하나로 결정됩니다.

  1. 두 개의 CLN3 돌연변이
  2. 하나의 CLN3 돌연변이 AND

i) CLN3을 시사하는 임상적 징후, 또는

ii) 특징적인 전자현미경(EM) 소견(예: 곡선체, 지문 프로필, 과립형 삼투성 침전물).

하위 연구 A:

CLN3 진단을 받은 생후 1주 이상의 개인. CLN3의 진단은 다음 중 하나로 결정됩니다.

  1. 두 개의 CLN3 돌연변이
  2. 하나의 CLN3 돌연변이 AND

i) CLN3을 시사하는 임상적 징후, 또는

ii) 특징적인 전자현미경(EM) 소견(예: 곡선체, 지문 프로필, 과립형 삼투성 침전물).

또는

CLN3 진단을 받은 가족 구성원이 있는 생후 1개월 이상의 개인

하위 연구 B:

CLN3 또는 NCL의 임상적 진단을 받은 생후 1주 이상의 개인.

또는

CLN3 또는 NCL 진단을 받은 가족 구성원이 있는 생후 1개월 이상의 개인.

제외 기준:

주요 연구:

  1. 건강 상태로 인해 NIH에 갈 수 없는 개인.
  2. 조사자의 의견에 따라 프로토콜을 준수할 수 없거나 잠재적으로 참여 위험을 증가시킬 수 있는 의학적 상태가 있는 개인.
  3. 임신한 여성.

하위 연구 A 및 B:

  1. 인지 장애가 있는 18세 이상의 영향을 받지 않은 개인.
  2. 조사자의 의견에 따라 프로토콜을 준수할 수 없거나 잠재적으로 참여 위험을 증가시킬 수 있는 의학적 상태가 있는 개인.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 관찰 모델: 보병대
  • 시간 관점: 다른

코호트 및 개입

그룹/코호트

그룹/코호트

생물 의학 또는 건강 결과에 대해 평가되는 관찰 연구의 참가자 그룹 또는 하위 그룹입니다.
가족 구성원들
CLN3-Batten 진단을 받은 개인의 영향을 받지 않은 가족
Proband/영향을 받는 개인
CLN3-Batten 진단을 받은 개인

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

주요 결과 측정

임상 연구 프로토콜에서 개입/치료의 효과를 평가하는 데 가장 중요한 계획된 결과 측정. 대부분의 임상 연구에는 하나의 주요 결과 측정이 있지만 일부는 둘 이상입니다.
결과 측정
측정값 설명
기간
CLN3에 대한 치료 결과 측정으로 사용할 수 있는 임상 또는 생화학적 마커를 식별합니다.
기간: 전진
바이오마커 식별
전진
CLN3의 임상적 측면을 평가하여 향후 치료 시험을 위한 도구 제공
기간: 전진
임상 징후 및 증상 평가
전진

2차 결과 측정

2차 결과 측정

임상 연구 프로토콜에서 개입의 효과를 평가하기 위한 1차 결과 측정만큼 중요하지는 않지만 여전히 관심이 있는 계획된 결과 측정입니다. 대부분의 임상 연구에는 하나 이상의 2차 결과 측정이 있습니다.
결과 측정
측정값 설명
기간
CLN3와 관련된 향후 연구를 위해 특성이 잘 규명된 CLN3 환자의 샘플 생체 저장소 구축
기간: 전진
생물 표본 수집
전진

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

스폰서

연구를 시작하고 연구에 대한 권한과 통제권을 가진 조직 또는 사람.
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

수사관

수사관

임상 연구에 참여하는 연구원. 관련 용어에는 사이트 주임 조사관, 사이트 하위 조사자, 연구 의자, 연구 책임자 및 연구 주임 조사관이 포함됩니다.
  • 수석 연구원: An N Dang Do, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

유용한 링크

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

연구 시작

첫 번째 참가자가 임상 연구에 등록된 실제 날짜입니다. "예상" 연구 시작 날짜는 연구자가 연구 시작 날짜가 될 것이라고 생각하는 날짜입니다.
2017년 11월 27일

기본 완료 (추정된)

기본 완료

임상 연구의 마지막 참가자가 1차 결과 측정을 위한 최종 데이터를 수집하기 위해 검사를 받거나 개입을 받은 날짜입니다. 임상 연구가 프로토콜에 따라 종료되었는지 또는 종료되었는지 여부는 이 날짜에 영향을 미치지 않습니다. 완료 날짜가 다른 1차 결과 측정이 둘 이상인 임상 연구의 경우 이 용어는 모든 1차 결과 측정에 대한 데이터 수집이 완료된 날짜를 나타냅니다. "예상" 기본 완료 날짜는 연구원이 연구의 기본 완료 날짜가 될 것이라고 생각하는 날짜입니다.
2050년 12월 31일

연구 완료 (추정된)

연구 완료

임상 연구의 마지막 참가자가 1차 결과 측정, 2차 결과 측정 및 부작용(즉, 마지막 참가자의 마지막 방문)에 대한 최종 데이터를 수집하기 위해 검사를 받거나 중재/치료를 받은 날짜입니다. "예상" 연구 완료 날짜는 연구원이 연구 완료 날짜가 될 것이라고 생각하는 날짜입니다.
2050년 12월 31일

연구 등록 날짜

최초 제출

최초 제출

연구 후원자 또는 연구자가 최초로 ClinicalTrials.gov에 연구 기록을 제출한 날짜. 일반적으로 처음 제출한 날짜와 ClinicalTrials.gov에서 기록을 사용할 수 있는 날짜(첫 게시 날짜) 사이에는 며칠의 지연이 있습니다.
2017년 10월 7일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

QC 기준을 충족하는 최초 제출

연구 스폰서 또는 연구자가 국립 의학 도서관(NLM) 품질 관리(QC) 검토 기준과 일치하는 연구 기록을 처음 제출한 날짜입니다. 의뢰자 또는 조사자는 NLM의 QC 검토 기준이 충족되기 전에 연구 기록을 한 번 이상 수정하고 제출해야 할 수 있습니다. 연구 기록이 NLM QC 검토 기준과 일치하는지 확인하는 것은 후원자 또는 조사자의 책임입니다.
2017년 10월 10일

처음 게시됨 (실제)

처음 게시됨

National Library of Medicine(NLM) 품질 관리(QC) 검토가 완료된 후 ClinicalTrials.gov에서 연구 기록을 처음 사용할 수 있는 날짜입니다. 일반적으로 연구 후원자 또는 연구자가 연구 기록을 제출한 날짜와 처음 게시된 날짜 사이에는 며칠의 지연이 있습니다.
2017년 10월 11일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

마지막 업데이트 게시됨

ClinicalTrials.gov에서 연구 기록이 변경된 가장 최근 날짜. 연구 후원자 또는 연구자가 변경 사항을 ClinicalTrials.gov에 제출한 시점(마지막 업데이트 제출 날짜)과 마지막 업데이트 게시 날짜 사이에 지연이 있을 수 있습니다.
2026년 2월 24일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

연구 후원자 또는 연구자가 국립 의학 도서관(NLM) 품질 관리(QC) 검토 기준과 일치하는 연구 기록에 대한 변경 사항을 제출한 가장 최근 날짜. 연구 기록이 NLM QC 검토 기준과 일치하는지 확인하는 것은 후원자 또는 조사자의 책임입니다.
2026년 2월 21일

마지막으로 확인됨

마지막으로 확인됨

연구 후원자 또는 조사자가 ClinicalTrials.gov에서 임상 연구에 대한 정보가 정확하고 최신 정보라고 확인한 가장 최근 날짜. 모집 상태가 모집인 연구인 경우; 아직 모집하지 않았습니다. 또는 활성, 비모집이 지난 2년 이내에 확인되지 않은 경우 연구의 모집 상태는 알 수 없음으로 표시됩니다.
2026년 2월 20일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

기타 연구 ID 번호

연구 후원자, 기금 제공자 또는 다른 사람이 임상 연구에 할당한 NCT 번호 이외의 식별자 또는 ID 번호. 이 번호에는 다른 시험 등록의 고유 식별자와 미국 국립보건원(National Institutes of Health) 보조금 번호가 포함될 수 있습니다.
  • 180002
  • 18-CH-0002

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

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