Undersøgelse og opfølgning af multipel endokrin neoplasi type 1 (GENEM)

Multipel endokrin neoplasi type I (MEN1) eller Wermer syndrom er en autosomal dominant sygdom, der disponerer patienter for udvikling af endokrine tumorer, primært parathyreoidea-, hypofyse- eller duodenal-pancreastumorer. Det skyldes mutationer, der ophæver MEN1-genets funktion, som bidrager til tumorregulering. Det er en sjælden sygdom, med en anslået forekomst i den generelle befolkning på 1/30.000. Penetreringen af ​​sygdommen er sen, men meget høj (næsten 100 % ved 50 års alderen). De første kliniske manifestationer opstår normalt efter 30- eller 40-årsalderen.

De tre kardinale endokrine karakteristika ved MEN1 er udskillende tumorer i parathyroid, hypofysen og bugspytkirtlen. Tumorer i binyrerne, bronchiale eller thymus endokrine tumorer, ependymom og meningiom i centralnervesystemet, viscerale leiomyomer og visse kutane tumorer kan også findes såvel som disse kardinaltumorer.

Diagnosen MEN1 er afgørende for at sikre 1) passende terapeutisk håndtering af de dokumenterede endokrine manifestationer 2) screening for andre endokrine og ikke-endokrine tumorer (læsioner), 3) familiescreening af berørte slægtninge, uanset om de er symptomatiske eller ej 4) overvågningen af således diagnosticerede patienter. Undersøgelser af dødelighed i MEN1 har vist, at dødsårsagerne hovedsageligt skyldes sygdommen. Ikke-diagnosticering af MEN1 er en årsag til terapeutisk svigt i behandlingen af ​​de endokrine læsioner. For succes med den kirurgiske behandling af en isoleret endokrin læsion er det vigtigt for patienter at være orienteret mod en diagnose af MEN1, da behandlingen er anderledes end i sædvanlige situationer. Detektion er derfor af stor betydning, da tidlig diagnosticering kan forbedre håndteringen.

Selvom syndromet blev opdaget i 1903 af Erdheim og korrekt dokumenteret i 1954 af Wermer, var det først i 1970'erne, at vi blev opmærksomme på de mange forskellige kliniske former og forsøgte at kodificere dets behandling. Ikke desto mindre er publicerede undersøgelser fragmenterede og vedrører udvalgte populationer med få patienter. De besvarer kun delvist spørgsmål, der opstår i klinisk praksis vedrørende prognose og optimal behandling af patienter. Sygdommens naturlige historie i alle dens kliniske former er stadig dårligt forstået. Selvom fremskridt inden for genetik har hjulpet med diagnosticeringen af ​​MEN1, er nogle kliniske former stadig svære at forbinde med syndromet: atypiske former, former med næsten ingen symptomer og ingen genetisk diagnose (10%). Disse kliniske former skal afklares for at sikre optimal pleje. Kun en stor kohorte vil gøre det muligt at beskrive de forskellige former for denne sygdom og at afklare dens prognose