Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

ADNP-syndrom: Seaver Autism Center for Research and Treatment karakteriserer ADNP-relaterede neuroudviklingsforstyrrelser ved hjælp af genetiske, medicinske og neuropsykologiske foranstaltninger.

6. maj 2025 opdateret af: Alexander Kolevzon, Icahn School of Medicine at Mount Sinai

The Seaver Autism Center for Research and Treatment - Assessment Core

ADNP, også kendt som Activity Dependent Neuroprotective Protein, er en sjælden neuroudviklingsforstyrrelse forårsaget af mutationer, der omfatter ADNP-genet på kromosom 20. Klinisk er ADNP-syndrom karakteriseret ved intellektuelt handicap og global udviklingsforsinkelse. Denne undersøgelse søger at karakterisere ADNP-relaterede neuroudviklingsforstyrrelser ved hjælp af en række genetiske, medicinske og neuropsykologiske foranstaltninger.

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Rekruttering

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Detaljeret beskrivelse

Forsøgspersoner med en variant i ADNP-genet vil blive bedt om at gennemføre et batteri af udviklingsmæssige, adfærdsmæssige og medicinske vurderinger for bedre at karakterisere gen-relaterede neuroudviklingsmæssige underskud. Denne serie af vurderinger finder sted i løbet af en tre-dages periode. Det inkluderer Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS), forældresamtaler vedrørende udviklingshistorie og adfærd, en psykiatrisk evaluering, en neurologisk vurdering samt en klinisk genetisk evaluering, der inkluderer en fysisk og vital undersøgelse. Berørte individer, såvel som biologisk relaterede søskende, vil også gennemgå en række sensoriske vurderinger, herunder et forsknings-EEG, visuelt fremkaldt potentiale og en eyetracking-vurdering. Familiemedlemmer til stede til besøget vil også blive bedt om at give en blod- og/eller spytprøve til forskningsgenetik.

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Observationel

Tilmelding (Anslået)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
30

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiekontakt

Navn og kontaktoplysninger for den person, der kan besvare spørgsmål om tilmelding til en klinisk undersøgelse. Hvert sted, hvor undersøgelsen udføres, kan også have en specifik kontaktperson, som kan være bedre i stand til at besvare disse spørgsmål.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • New York
      • New York, New York, Forenede Stater, 10029
        • Rekruttering
        • The Seaver Autism Center for Research and Treatment
        • Kontakt:

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

2 år og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

N/A

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Individer til denne kohorteundersøgelse vil blive udvalgt fra enhver population, forudsat at de har en variant i ADNP-genet og opfylder berettigelseskravene.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Berettigede deltagere skal have en dokumenteret variant, der påvirker ADNP-genet, som forskerholdet vurderer er sandsynligt eller definitivt patogen.
  • Berettigede deltagere skal være mindst 2 år.

Ekskluderingskriterier:

  • ingen

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Tværsnit

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Autisme Diagnostic Observation Schedule (ADOS)
Tidsramme: Dag 1
ADOS er en struktureret, legebaseret vurdering af kommunikation, social interaktion og adfærd hos personer (børn og voksne), der mistænkes for at have diagnosen autismespektrumforstyrrelse. Eksaminator vil udvælge 1 ud af 4 forskellige ADOS-moduler, som adskiller sig på baggrund af kronologisk alder og verbal flydende, til brug for den enkelte, der bedømmes. En samlet samlet score >= 16, hvis individet opfylder for "få til ingen ord"-algoritmen, eller 12, hvis individet opfylder for "nogle ord"-algoritmen, tyder på autisme hos individet. En samlet samlet score på 11 til 15, hvis individet møder for "få til ingen ord"-algoritmen, eller 8 til 11, hvis individet opfylder for "nogle ord"-algoritmen, antyder, at individet er på autismespektret. En samlet samlet score lig med eller lavere end 10, hvis individet opfylder for "få til ingen ord"-algoritme, eller 7, hvis individet opfylder for "nogle ord"-algoritmen, klassificerer individet som "ikke-spektrum" eller ej på spektret.
Dag 1

Sekundære resultatmål

Sekundære resultatmål

I en klinisk undersøgelses protokol er et planlagt resultatmål, der ikke er lige så vigtigt som det primære resultatmål for at evaluere effekten af ​​en intervention, men som stadig er af interesse. De fleste kliniske undersøgelser har mere end ét sekundært resultatmål.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Stanford-Binet Intelligence Scales
Tidsramme: Dag 1
Stanford-Binet Intelligence Scales er en kognitiv vurdering, der måler de fem faktorer flydende ræsonnement, viden, kvantitativ ræsonnement, visuel-spatial behandling og arbejdshukommelse. Antallet af korrekte svar for deltestene konverteres til en Standard Age Score, baseret på den kronologiske alder på den person, der vurderes. Area Scores og Test Composite på Stanford-Binet testen har en gennemsnitlig score på 100 og en standardafvigelse på 16. Den konverterede score for den person, der bedømmes, angiver, hvor han/hun er i forhold til normen. En score, der overstiger 145, klassificeres som "Genius eller næsten geni", og score under 70 klassificeres som "Borderline deficiency."
Dag 1
Differential Ability Scales (DAS)
Tidsramme: Dag 1
DAS er et batteri af kognitive tests og præstationstests for børn i alderen 2,5-18 år, som er opdelt i tidlige år og skolealder versioner. De 20 deltests i DAS er opdelt i 17 kognitive og 3 præstationsundertest. Testens score er kategoriseret i i) General Conceptual Ability (GCA), som er baseret på individets evne til at udføre kompleks mental bearbejdning, der involverer transformation af information, ii) klyngescore, der angiver verbale, rumlige og nonverbale ræsonnementevner og iii) deltestresultater, der repræsenterer specifikke evner eller processer. Testene giver t-score og percentiler efter alder.
Dag 1
Mullen Scales of Early Learning
Tidsramme: Dag 1
Mullen Scales of Early Learning er en klinisk vurdering, der bruges til at måle kognitive evner og motorisk udvikling hos børn i alderen 0-68 måneder på de fem skalaer af Gross Motor, Visuel Reception, Finmotorik, Ekspressivt sprog og Receptivt sprog. T-score, percentilplaceringer og aldersækvivalenter kan beregnes for hver af disse fem skalaer.
Dag 1
Autismediagnostisk interview – revideret (ADI-R)
Tidsramme: Dag 1
ADI-R er en standardiseret, semi-struktureret klinisk vurdering, der bruges til at diagnosticere autismespektrumforstyrrelser (ASD) hos børn og voksne. ADI-R er et struktureret interview administreret af en eksaminator til den primære omsorgsperson for børn og voksne, der mistænkes for at have ASD. Vurderingen indeholder 93 punkter, scoret fra 0 (adfærd ikke til stede) til 279 (alvorlig eller hyppig adfærd). En højere vurderingsscore indikerer dårligere resultater.
Dag 1

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Samarbejdspartnere

Samarbejdspartnere

En anden organisation end sponsoren, der yder støtte til en klinisk undersøgelse. Denne støtte kan omfatte aktiviteter relateret til finansiering, design, implementering, dataanalyse eller rapportering.
Research Foundation for Mental Hygiene, Inc.
Autism Science Foundation
The Seaver Foundation

Efterforskere

Efterforskere

En forsker involveret i et klinisk studie. Beslægtede termer omfatter stedets principal investigator, site sub-investigator, studieformand, undersøgelsesleder og undersøgelseshovedinvestigator.
  • Ledende efterforsker: Silvia De Rubeis, Ph.D., Icahn School of Medicine at Mount Sinai
  • Ledende efterforsker: Paige Siper, Ph.D., Icahn School of Medicine at Mount Sinai
  • Ledende efterforsker: Alexander Kolevzon, MD, Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
14. november 2017

Primær færdiggørelse (Anslået)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
1. marts 2027

Studieafslutning (Anslået)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
1. marts 2027

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
23. oktober 2018

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
23. oktober 2018

Først opslået (Faktiske)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
25. oktober 2018

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
9. maj 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
6. maj 2025

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. maj 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • GCO 98-436

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger