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Sindrome ADNP: il Seaver Autism Center for Research and Treatment sta caratterizzando i disturbi dello sviluppo neurologico correlati all'ADNP utilizzando misure genetiche, mediche e neuropsicologiche.

6 maggio 2025 aggiornato da: Alexander Kolevzon, Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Il Seaver Autism Center for Research and Treatment - Assessment Core

L'ADNP, noto anche come proteina neuroprotettiva dipendente dall'attività, è un raro disturbo dello sviluppo neurologico causato da mutazioni che comprendono il gene ADNP sul cromosoma 20. Clinicamente, la sindrome ADNP è caratterizzata da disabilità intellettiva e ritardo dello sviluppo globale. Questo studio cerca di caratterizzare i disturbi dello sviluppo neurologico correlati all'ADNP utilizzando una serie di misure genetiche, mediche e neuropsicologiche.

Panoramica dello studio

Stato

Stato

Indica lo stato di reclutamento attuale o lo stato di accesso ampliato.
Reclutamento

Condizioni

Condizioni

La malattia, il disturbo, la sindrome, la malattia o la lesione oggetto di studio. Su ClinicalTrials.gov, le condizioni possono includere anche altri problemi relativi alla salute, come la durata della vita, la qualità della vita e i rischi per la salute.

Descrizione dettagliata

Ai soggetti con una variante nel gene ADNP verrà chiesto di completare una batteria di valutazioni sullo sviluppo, comportamentali e mediche per caratterizzare meglio i deficit dello sviluppo neurologico correlati al gene. Questa serie di valutazioni si svolge nel corso di un periodo di tre giorni. Include l'Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS), interviste ai genitori riguardanti la storia e il comportamento dello sviluppo, una valutazione psichiatrica, una valutazione neurologica, nonché una valutazione genetica clinica che include un esame fisico e vitale. Gli individui affetti, così come i fratelli biologicamente imparentati, saranno sottoposti anche a una serie di valutazioni sensoriali, tra cui un EEG di ricerca, potenziali evocati visivi e una valutazione di tracciamento oculare. Ai familiari presenti alla visita verrà inoltre richiesto di fornire un campione di sangue e/o saliva per la ricerca genetica.

Tipo di studio

Tipo di studio

Descrive la natura di uno studio clinico. I tipi di studio includono studi interventistici (chiamati anche studi clinici), studi osservazionali (compresi i registri dei pazienti) e accesso allargato.
Osservativo

Iscrizione (Stimato)

Iscrizione

Il numero di partecipanti a uno studio clinico. L'iscrizione "anticipata" è il numero target di partecipanti di cui i ricercatori hanno bisogno per lo studio.
30

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Contatto studio

Il nome e le informazioni di contatto della persona che può rispondere alle domande di iscrizione per uno studio clinico. Ogni sede in cui viene condotto lo studio può anche avere un contatto specifico, che potrebbe essere maggiormente in grado di rispondere a tali domande.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • New York
      • New York, New York, Stati Uniti, 10029
        • Reclutamento
        • The Seaver Autism Center for Research and Treatment
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Criteri di ammissibilità

I requisiti chiave che devono soddisfare le persone che vogliono partecipare a uno studio clinico o le caratteristiche che devono avere. I criteri di ammissibilità sono costituiti sia da criteri di inclusione (necessari a una persona per partecipare allo studio) sia da criteri di esclusione (che impediscono a una persona di partecipare). I tipi di criteri di ammissibilità includono se uno studio accetta volontari sani, ha requisiti di età o gruppo di età o è limitato dal sesso.

Età idonea allo studio

2 anni e precedenti (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

N/A

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Gli individui per questo studio di coorte saranno selezionati da qualsiasi popolazione, a condizione che abbiano una variante nel gene ADNP e soddisfino i requisiti di ammissibilità.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • I partecipanti idonei devono avere una variante documentata che colpisce il gene ADNP che il team di ricerca determina essere probabilmente o sicuramente patogeno.
  • I partecipanti idonei devono avere almeno 2 anni di età.

Criteri di esclusione:

  • nessuno

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Trasversale

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misure di risultato primarie

Nel protocollo di uno studio clinico, la misura dell'esito pianificato più importante per valutare l'effetto di un intervento/trattamento. La maggior parte degli studi clinici ha una misura di esito primaria, ma alcuni ne hanno più di una.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Programma di osservazione diagnostica dell'autismo (ADOS)
Lasso di tempo: Giorno 1
L'ADOS è una valutazione strutturata, basata sul gioco, della comunicazione, dell'interazione sociale e del comportamento in individui (bambini e adulti) sospettati di avere una diagnosi di disturbo dello spettro autistico. L'esaminatore selezionerà 1 dei 4 diversi moduli ADOS, che differiscono in base all'età cronologica e alla fluidità verbale, da utilizzare per l'individuo da valutare. Un punteggio totale complessivo >= 16, se l'individuo soddisfa l'algoritmo "poche o nessuna parola", o 12, se l'individuo soddisfa l'algoritmo "alcune parole", suggerisce l'autismo nell'individuo. Un punteggio totale complessivo da 11 a 15, se l'individuo soddisfa l'algoritmo "poche parole o nessuna parola", o da 8 a 11, se l'individuo soddisfa l'algoritmo "alcune parole", suggerisce che l'individuo è nello spettro dell'autismo. Un punteggio totale complessivo uguale o inferiore a 10, se l'individuo soddisfa l'algoritmo "poche o nessuna parola", o 7, se l'individuo soddisfa l'algoritmo "alcune parole", classifica l'individuo come "non-spettro" o meno sullo spettro.
Giorno 1

Misure di risultato secondarie

Misure di risultato secondarie

Nel protocollo di uno studio clinico, una misura dell'esito pianificato che non è importante quanto la misura dell'esito primario per valutare l'effetto di un intervento ma è comunque di interesse. La maggior parte degli studi clinici ha più di una misura di esito secondaria.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Scale di intelligenza Stanford-Binet
Lasso di tempo: Giorno 1
Le Stanford-Binet Intelligence Scales sono una valutazione cognitiva che misura i cinque fattori di ragionamento fluido, conoscenza, ragionamento quantitativo, elaborazione visuo-spaziale e memoria di lavoro. Il numero di risposte corrette per i test secondari viene convertito in un punteggio di età standard, basato sull'età cronologica dell'individuo valutato. I punteggi di area e il test composito sul test Stanford-Binet hanno un punteggio medio di 100 e una deviazione standard di 16. Il punteggio convertito dell'individuo valutato indica la sua posizione rispetto alla norma. Un punteggio superiore a 145 è classificato come "genio o quasi geniale" e i punteggi inferiori a 70 sono classificati come "carenza borderline".
Giorno 1
Scale di abilità differenziali (DAS)
Lasso di tempo: Giorno 1
Il DAS è una batteria di test cognitivi e di rendimento per bambini di età compresa tra 2,5 e 18 anni, suddivisa nelle versioni Early Years e School-Age. I 20 subtest del DAS sono suddivisi in 17 subtest cognitivi e 3 subtest di rendimento. I punteggi del test sono classificati in i) General Conceptual Ability (GCA) che si basa sulla capacità dell'individuo valutato di eseguire elaborazioni mentali complesse che comportano la trasformazione di informazioni ii) punteggi di cluster che indicano abilità di ragionamento verbale, spaziale e non verbale e iii) punteggi subtest che rappresentano abilità o processi specifici. I test producono t-score e percentili per età.
Giorno 1
Mullen scale di apprendimento precoce
Lasso di tempo: Giorno 1
Le Mullen Scales of Early Learning sono una valutazione clinica utilizzata per misurare la capacità cognitiva e lo sviluppo motorio nei bambini di età compresa tra 0 e 68 mesi sulle cinque scale di motore lordo, ricezione visiva, motore fine, linguaggio espressivo e linguaggio ricettivo. Per ciascuna di queste cinque scale è possibile calcolare i punteggi T, le classifiche percentili e gli equivalenti di età.
Giorno 1
Colloquio diagnostico sull'autismo - Rivisto (ADI-R)
Lasso di tempo: Giorno 1
L'ADI-R è una valutazione clinica standardizzata e semi-strutturata utilizzata per diagnosticare il disturbo dello spettro autistico (ASD) nei bambini e negli adulti. L'ADI-R è un'intervista strutturata somministrata da un esaminatore al caregiver primario di bambini e adulti sospettati di avere ASD. La valutazione contiene 93 item, con punteggio da 0 (comportamento non presente) a 279 (comportamento grave o frequente). Un punteggio di valutazione più alto indica risultati peggiori.
Giorno 1

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Sponsor

L'organizzazione o la persona che avvia lo studio e che ha autorità e controllo sullo studio.
Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Collaboratori

Collaboratori

Un'organizzazione diversa dallo sponsor che fornisce supporto per uno studio clinico. Questo supporto può includere attività relative al finanziamento, alla progettazione, all'implementazione, all'analisi dei dati o al reporting.
Research Foundation for Mental Hygiene, Inc.
Autism Science Foundation
The Seaver Foundation

Investigatori

Investigatori

Un ricercatore coinvolto in uno studio clinico. I termini correlati includono il ricercatore principale del sito, il ricercatore secondario del sito, il presidente dello studio, il direttore dello studio e il ricercatore principale dello studio.
  • Investigatore principale: Silvia De Rubeis, Ph.D., Icahn School of Medicine at Mount Sinai
  • Investigatore principale: Paige Siper, Ph.D., Icahn School of Medicine at Mount Sinai
  • Investigatore principale: Alexander Kolevzon, MD, Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

Inizio studio

La data effettiva in cui il primo partecipante è stato arruolato in uno studio clinico. La data di inizio dello studio "prevista" è la data che i ricercatori pensano sarà la data di inizio dello studio.
14 novembre 2017

Completamento primario (Stimato)

Completamento primario

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento per raccogliere i dati finali per la misura dell'esito primario. Il fatto che lo studio clinico sia terminato secondo il protocollo o sia stato interrotto non influisce su questa data. Per gli studi clinici con più di una misura di esito primario con diverse date di completamento, questo termine si riferisce alla data in cui la raccolta dei dati è completata per tutte le misure di esito primario. La data di completamento principale "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento principale per lo studio.
1 marzo 2027

Completamento dello studio (Stimato)

Completamento dello studio

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento/trattamento per raccogliere i dati finali per le misure di esito primarie, le misure di esito secondarie e gli eventi avversi (ovvero l'ultima visita dell'ultimo partecipante). La data di completamento dello studio "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento dello studio.
1 marzo 2027

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

Primo inviato

La data in cui lo sponsor o il ricercatore dello studio ha inviato per la prima volta un record di studio a ClinicalTrials.gov. In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la prima data di invio e la disponibilità del record su ClinicalTrials.gov (la prima data di invio).
23 ottobre 2018

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

La data in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore invia per la prima volta un record di studio che è coerente con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). Lo sponsor o lo sperimentatore potrebbe dover rivedere e inviare un record di studio una o più volte prima che i criteri di revisione QC di NLM siano soddisfatti. È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
23 ottobre 2018

Primo Inserito (Effettivo)

Primo Inserito

La data in cui il record dello studio è stato disponibile per la prima volta su ClinicalTrials.gov dopo la conclusione della revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la data in cui lo sponsor dello studio o lo sperimentatore ha presentato il record dello studio e la prima data pubblicata.
25 ottobre 2018

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

Ultimo aggiornamento pubblicato

La data più recente in cui le modifiche al record di uno studio sono state rese disponibili su ClinicalTrials.gov. Potrebbe esserci un ritardo tra il momento in cui le modifiche sono state inviate a ClinicalTrials.gov dallo sponsor o dallo sperimentatore dello studio (data di invio dell'ultimo aggiornamento) e la data di pubblicazione dell'ultimo aggiornamento.
9 maggio 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha presentato modifiche a un record di studio che sono coerenti con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
6 maggio 2025

Ultimo verificato

Ultimo verificato

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha confermato che le informazioni su uno studio clinico su ClinicalTrials.gov sono accurate e aggiornate. Se uno studio con stato di reclutamento di reclutamento; non ancora reclutamento; o attivo, non reclutamento non è stato confermato negli ultimi 2 anni, lo stato di reclutamento dello studio viene mostrato come sconosciuto.
1 maggio 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

Altri numeri di identificazione dello studio

Identificatori o numeri ID diversi dal numero NCT assegnati a uno studio clinico dallo sponsor, dai finanziatori o da altri dello studio. Questi numeri possono includere identificatori univoci di altri registri di sperimentazione e numeri di sovvenzioni del National Institutes of Health.
  • GCO 98-436

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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