Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Syndrom ADNP: Centrum pro výzkum a léčbu Seavera pro autismus charakterizuje neurovývojové poruchy související s ADNP pomocí genetických, lékařských a neuropsychologických opatření.

6. května 2025 aktualizováno: Alexander Kolevzon, Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Seaverovo centrum pro výzkum a léčbu autismu – jádro hodnocení

ADNP, také známý jako neuroprotektivní protein závislý na aktivitě, je vzácná neurovývojová porucha způsobená mutacemi zahrnujícími gen ADNP na chromozomu 20. Klinicky je syndrom ADNP charakterizován mentálním postižením a globálním opožděním vývoje. Tato studie se snaží charakterizovat neurovývojové poruchy související s ADNP pomocí řady genetických, lékařských a neuropsychologických opatření.

Přehled studie

Postavení

Postavení

Označuje aktuální stav náboru nebo stav rozšířeného přístupu.
Nábor

Podmínky

Podmínky

Nemoc, porucha, syndrom, nemoc nebo zranění, které je studováno. Na webu ClinicalTrials.gov mohou podmínky zahrnovat i další problémy související se zdravím, jako je délka života, kvalita života a zdravotní rizika.

Detailní popis

Subjekty s variantou v genu ADNP budou požádány, aby dokončily řadu vývojových, behaviorálních a lékařských hodnocení, aby bylo možné lépe charakterizovat neurovývojové deficity související s genem. Tato série hodnocení probíhá v průběhu třídenního období. Zahrnuje Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS), rozhovory s rodiči týkající se vývojové historie a chování, psychiatrické hodnocení, neurologické hodnocení a také klinické genetické hodnocení, které zahrnuje fyzickou a vitální zkoušku. Postižení jedinci, stejně jako biologicky příbuzní sourozenci, také podstoupí řadu senzorických hodnocení, včetně výzkumného EEG, vizuálního evokovaného potenciálu a hodnocení sledování očí. Členové rodiny přítomní na návštěvě budou také požádáni, aby poskytli vzorek krve a/nebo slin pro výzkum genetiky.

Typ studie

Typ studie

Popisuje povahu klinické studie. Typy studií zahrnují intervenční studie (také nazývané klinické studie), observační studie (včetně registrů pacientů) a rozšířený přístup.
Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

Zápis

Počet účastníků klinické studie. „Očekávaný“ zápis je cílový počet účastníků, které výzkumníci pro studii potřebují.
30

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní kontakt

Jméno a kontaktní údaje osoby, která může odpovědět na otázky týkající se registrace do klinické studie. Každé místo, kde se studie provádí, může mít také konkrétní kontakt, který může lépe odpovědět na tyto otázky.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • New York
      • New York, New York, Spojené státy, 10029
        • Nábor
        • The Seaver Autism Center for Research and Treatment
        • Kontakt:

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Kritéria způsobilosti

Klíčové požadavky, které musí lidé, kteří se chtějí zúčastnit klinické studie, splňovat nebo vlastnosti, které musí mít. Kritéria způsobilosti se skládají jak z kritérií pro zařazení (která jsou vyžadována pro účast osoby ve studii), tak z kritérií vyloučení (která brání osobě v účasti). Typy kritérií způsobilosti zahrnují, zda studie přijímá zdravé dobrovolníky, má požadavky na věk nebo věkovou skupinu nebo je omezena pohlavím.

Věk způsobilý ke studiu

2 roky a starší (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

N/A

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Jedinci pro tuto kohortovou studii budou vybráni z jakékoli populace za předpokladu, že mají variantu v genu ADNP a splňují požadavky na způsobilost.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Způsobilí účastníci musí mít zdokumentovanou variantu ovlivňující gen ADNP, kterou výzkumný tým určí jako pravděpodobně nebo rozhodně patogenní.
  • Způsobilým účastníkům musí být alespoň 2 roky.

Kritéria vyloučení:

  • žádný

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Průřezový

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Primární výstupní opatření

V protokolu klinické studie je plánovaná výsledná míra, která je nejdůležitější pro hodnocení účinku intervence/léčby. Většina klinických studií má jedno primární měřítko výsledku, ale některé mají více než jedno.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Plán diagnostických pozorování autismu (ADOS)
Časové okno: Den 1
ADOS je strukturované, hrou založené hodnocení komunikace, sociální interakce a chování u jedinců (dětí i dospělých), u kterých je podezření na poruchu autistického spektra. Zkoušející vybere 1 ze 4 různých modulů ADOS, které se liší v závislosti na chronologickém věku a verbální plynulosti, které použije pro posuzovaného jedince. Celkové celkové skóre >= 16, pokud jedinec splňuje algoritmus „několik slov“ nebo 12, pokud jedinec vyhovuje algoritmu „několik slov“, naznačuje autismus u jedince. Celkové celkové skóre 11 až 15, pokud jedinec splňuje algoritmus „několik slov“ nebo 8 až 11, pokud jedinec splňuje algoritmus „několik slov“, naznačuje, že se jedinec nachází v autistickém spektru. Celkové celkové skóre rovné nebo nižší než 10, pokud jedinec splňuje algoritmus „několik slov“ nebo 7, pokud jedinec vyhovuje algoritmu „několik slov“, klasifikuje jednotlivce jako „bezspektrálního“ nebo ne. na spektru.
Den 1

Sekundární výstupní opatření

Sekundární výstupní opatření

V protokolu klinické studie jde o plánované měřítko výsledku, které není tak důležité jako primární měřítko výsledku pro hodnocení účinku intervence, ale je stále zajímavé. Většina klinických studií má více než jedno sekundární měřítko výsledku.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Stanford-Binetovy inteligenční váhy
Časové okno: Den 1
Stanford-Binet Intelligence Scale je kognitivní hodnocení měřící pět faktorů fluidního uvažování, znalostí, kvantitativního uvažování, vizuálně-prostorového zpracování a pracovní paměti. Počet správných odpovědí pro dílčí testy se převede na standardní věkové skóre na základě chronologického věku posuzovaného jedince. Plošné skóre a Složený test na Stanford-Binetově testu mají průměrné skóre 100 a standardní odchylku 16. Přepočtené skóre hodnoceného jedince ukazuje, kde se nachází vzhledem k normě. Skóre přesahující 145 je klasifikováno jako „Genius nebo blízko génia“ a skóre pod 70 je klasifikováno jako „Hraniční nedostatek“.
Den 1
Diferenciální škály schopností (DAS)
Časové okno: Den 1
DAS je baterie kognitivních a výkonnostních testů pro děti ve věku 2,5–18 let, která je rozdělena na verze pro mladší a školní věk. 20 subtestů DAS je rozděleno do 17 kognitivních a 3 výkonnostních subtestů. Skóre testu jsou kategorizovány do i) Obecná koncepční schopnost (GCA), která je založena na schopnosti posuzovaného jedince provádět komplexní mentální zpracování zahrnující transformaci informací ii) shluková skóre, která indikují verbální, prostorové a neverbální schopnosti uvažování a iii) skóre subtestů, které představují specifické schopnosti nebo procesy. Testy poskytují t-skóre a percentily podle věku.
Den 1
Mullenovy škály raného učení
Časové okno: Den 1
Mullenovy škály raného učení jsou klinické hodnocení používané k měření kognitivních schopností a motorického vývoje u dětí ve věku 0-68 měsíců na pěti škálách hrubé motoriky, vizuálního vnímání, jemné motoriky, expresivního jazyka a vnímavého jazyka. Pro každou z těchto pěti škál lze vypočítat T-skóre, percentilové hodnocení a věkové ekvivalenty.
Den 1
Diagnostický rozhovor autismu – revidovaný (ADI-R)
Časové okno: Den 1
ADI-R je standardizované, polostrukturované klinické hodnocení používané k diagnostice poruchy autistického spektra (ASD) u dětí a dospělých. ADI-R je strukturovaný rozhovor vedený zkoušejícím s primárním pečovatelem o děti a dospělé podezřelé z PAS. Hodnocení obsahuje 93 položek se skóre od 0 (chování není přítomno) do 279 (závažné nebo časté chování). Vyšší skóre hodnocení naznačuje horší výsledky.
Den 1

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sponzor

Organizace nebo osoba, která iniciuje studii a která má autoritu a kontrolu nad studií.
Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Spolupracovníci

Spolupracovníci

Organizace jiná než zadavatel, která poskytuje podporu klinické studii. Tato podpora může zahrnovat činnosti související s financováním, návrhem, implementací, analýzou dat nebo podáváním zpráv.
Research Foundation for Mental Hygiene, Inc.
Autism Science Foundation
The Seaver Foundation

Vyšetřovatelé

Vyšetřovatelé

Výzkumník zapojený do klinické studie. Související pojmy zahrnují hlavní řešitel, dílčí řešitel, vedoucí studie, vedoucí studie a hlavní řešitel studie.
  • Vrchní vyšetřovatel: Silvia De Rubeis, Ph.D., Icahn School of Medicine at Mount Sinai
  • Vrchní vyšetřovatel: Paige Siper, Ph.D., Icahn School of Medicine at Mount Sinai
  • Vrchní vyšetřovatel: Alexander Kolevzon, MD, Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

Začátek studia

Skutečné datum, kdy byl první účastník zařazen do klinické studie. „Očekávané“ datum zahájení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem zahájení studie.
14. listopadu 2017

Primární dokončení (Odhadovaný)

Primární dokončení

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo obdržel intervenci ke sběru konečných dat pro primární měření výsledku. Zda byla klinická studie ukončena podle protokolu nebo byla ukončena, toto datum neovlivňuje. U klinických studií s více než jedním primárním výstupním měřením s různými daty dokončení se tento termín vztahuje k datu, kdy je dokončen sběr dat pro všechna primární výsledná měření. „Očekávané“ datum primárního dokončení je datum, o kterém si vědci myslí, že bude primárním datem dokončení studie.
1. března 2027

Dokončení studie (Odhadovaný)

Dokončení studie

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo dostal intervenci/léčbu za účelem shromáždění konečných dat pro měření primárního výsledku, sekundárního měření výsledku a nežádoucí příhody (tj. poslední návštěva posledního účastníka). „Očekávané“ datum dokončení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem dokončení studie.
1. března 2027

Termíny zápisu do studia

První předloženo

První předloženo

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předložil záznam studie na ClinicalTrials.gov. Mezi prvním odeslaným datem a dostupností záznamu na ClinicalTrials.gov (první zveřejněné datum) je obvykle několik dní.
23. října 2018

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předloží záznam studie, který je v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) Národní lékařské knihovny (NLM). Sponzor nebo zkoušející může potřebovat revidovat a předložit záznam studie jednou nebo vícekrát, než budou splněna kritéria kontroly kontroly kvality NLM. Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
23. října 2018

První zveřejněno (Aktuální)

První zveřejněno

Datum, kdy byl záznam studie poprvé k dispozici na webu ClinicalTrials.gov poté, co byla dokončena kontrola kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Mezi datem, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil záznam studie, a prvním zveřejněným datem je typicky několik dní zpoždění.
25. října 2018

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

Poslední zveřejněná aktualizace

Nejnovější datum, kdy byly změny záznamu studie zpřístupněny na ClinicalTrials.gov. Mezi okamžikem, kdy byly změny odeslány na ClinicalTrials.gov sponzorem nebo zkoušejícím studie (datum poslední předložení aktualizace), a datem zveřejnění poslední aktualizace může nastat zpoždění.
9. května 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil změny záznamu studie, které jsou v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
6. května 2025

Naposledy ověřeno

Naposledy ověřeno

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející potvrdil informace o klinické studii na webu ClinicalTrials.gov jako přesné a aktuální. Pokud jde o studii s náborovým statusem náboru; ještě nenabírá nábor; nebo aktivní, nebyl nábor potvrzen během posledních 2 let, status náboru studie je uveden jako neznámý.
1. května 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

Další identifikační čísla studie

Identifikátory nebo ID čísla jiná než číslo NCT, které klinické studii přiděluje zadavatel studie, financující subjekty nebo jiní. Tato čísla mohou zahrnovat jedinečné identifikátory z jiných registrů studií a čísla grantů National Institutes of Health.
  • GCO 98-436

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Nastavení souborů cookie

Používáme cookies, abychom zajistili, že vám poskytneme nejlepší zážitek z našich webových stránek. Pro více informací si pečlivě přečtěte naše Zásady ochrany osobních údajů a cookies. ...>>>Svou preference můžete kdykoli změnit nebo svůj souhlas odvolat odstraněním cookies z vašeho webu nebo počítače, jak je popsáno v zásadách. Přijměte to a vyberte své předvolby zaškrtnutím příslušných polí v části „Správa nastavení“ níže. Než budete pokračovat v používání jakékoli části tohoto webu, pozorně si prosím přečtěte naše Podmínky služby.
«Spravovat nastavení