Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Et naturhistorisk studie af Charcot-Marie-Tooth 4J (CMT4J) (CMT4J)

16. marts 2022 opdateret af: Neurogene Inc.

Charcot-Marie-Tooth 4J (CMT4J) er en sjælden arvelig perifer neuropati, ofte karakteriseret ved hurtigt fremadskridende, asymmetrisk svækkelse af øvre og nedre ekstremiteter, muskelatrofi, der fører til tab af ambulation, respiratorisk kompromittering og for tidlig død uden tilgængelig behandling.

Formålet med denne undersøgelse er at undersøge de kliniske karakteristika og naturlige kliniske progression af symptomer hos personer med CMT4J. Denne naturhistoriske undersøgelse er vigtig for bedre at forstå sygdomsforløbet for at kunne bestemme klinisk meningsfulde resultatmål til brug i fremtidige kliniske forsøg.

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Afsluttet

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Detaljeret beskrivelse

Charcot-Marie-Tooth (CMT) sygdomme er de mest almindelige arvelige motoriske og sensoriske neuropatier, sammensat af en gruppe patologisk og genetisk adskilte undertyper, der spænder fra langsomt til hurtigt fremadskridende sygdom.

CMT4J er en sjælden undertype af CMT forårsaget af mutationer i FIG4-genet. Pædiatrisk opstået sygdom kan ofte karakteriseres ved hurtig progression af muskelsvaghed og atrofi, kulminerende i tab af ambulation og respiratorisk kompromittering og for tidlig død. Voksen-debut CMT4J kan præsentere med et mere variabelt sygdomsforløb.

Der er ikke rapporteret nogen prospektiv naturhistorisk undersøgelse for CMT4J. Denne undersøgelse har til formål at prospektivt undersøge CMT4Js naturlige historie og samtidig identificere potentielle resultatmål, der kan bruges i fremtidige kliniske forsøg. Der vil ikke blive leveret noget forsøgsprodukt i undersøgelsen.

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Observationel

Tilmelding (Faktiske)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
21

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Forenede Stater, 52242
        • University of Iowa
    • Texas
      • Dallas, Texas, Forenede Stater, 75390
        • University of Texas Southwestern

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienter med en diagnose CMT4J baseret på klinisk præsentation og genetisk testning (kendt eller mistænkt patogen mutation i FIG4).

Beskrivelse

Forsøgspersoner skal have en forudgående bekræftet molekylær (genetisk) diagnose af CMT4J ved klinisk præsentation og genetisk testning.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Charcot Marie-Tooth Pediatric Scale (CMTPedS)
Tidsramme: Ændring vurderes fra baseline-målinger hver 6. måned i op til fem år
Denne skala på 11 punkter bruges til patienter under 18 år og genererer en lineær score for handicap.
Ændring vurderes fra baseline-målinger hver 6. måned i op til fem år
Charcot-Marie-Tooth Neuropati Score anden version (CMTNSv2)
Tidsramme: Ændring vurderes fra baseline-målinger hver 6. måned i op til fem år
Dette er en 36-punkts skala, der overvåger sygdomssvækkelse og progression med en højere score betyder øget handicap.
Ændring vurderes fra baseline-målinger hver 6. måned i op til fem år
Charcot Marie-Tooth Functional Outcome Measure (CMT-FOM)
Tidsramme: Ændring vurderes fra baseline-målinger hver 6. måned i op til fem år
Dette er en præstationsbaseret resultatvurdering, som måler begrænsninger i funktionelle evner hos voksne.
Ændring vurderes fra baseline-målinger hver 6. måned i op til fem år
CMT Health Index (CMTHI)
Tidsramme: Ændring vurderes fra baseline-målinger hver 6. måned i op til fem år
CMTHI er et sygdomsspecifikt, rapporteret udfaldsmål for voksne patienter designet til at fange sygdomsbyrden ved arvelige neuropatier i forbindelse med et klinisk forsøg.
Ændring vurderes fra baseline-målinger hver 6. måned i op til fem år
Magnetic Resonance Imaging (MRI) af lægmusklerne uden kontrast
Tidsramme: Ændring vurderes fra baseline-målinger hver 6. måned i op til fem år
MRI af bilaterale lår- og lægmuskler vil blive udført for at karakterisere mønsteret af muskelinvolvering og evaluere muskelfedtfraktionen (MFF).
Ændring vurderes fra baseline-målinger hver 6. måned i op til fem år
Undersøgelse af nerveledning (NCS)
Tidsramme: Ændring vurderes fra baseline-målinger hver 6. måned i op til fem år
NCS er en elektrofysiologisk test til at evaluere de sensoriske og motoriske reaktioner i de øvre og nedre ekstremiteter.
Ændring vurderes fra baseline-målinger hver 6. måned i op til fem år
Lungefunktionstest, siddende og liggende (PFT)
Tidsramme: Ændringen vurderes ud fra baseline-målinger hver 12. måned i op til fem år
Formålet med PFT er at identificere sværhedsgraden og progressionen af ​​pulmonal svækkelse, og vil blive udført hver 12. måned.
Ændringen vurderes ud fra baseline-målinger hver 12. måned i op til fem år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
Neurogene Inc.

Efterforskere

Efterforskere

En forsker involveret i et klinisk studie. Beslægtede termer omfatter stedets principal investigator, site sub-investigator, studieformand, undersøgelsesleder og undersøgelseshovedinvestigator.
  • Studieleder: Elise Beausoleil, Neurogene Inc.

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
18. juli 2019

Primær færdiggørelse (Faktiske)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
15. februar 2022

Studieafslutning (Faktiske)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
15. februar 2022

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
17. januar 2019

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
17. januar 2019

Først opslået (Faktiske)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
18. januar 2019

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
31. marts 2022

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
16. marts 2022

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. marts 2022

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • CMT4J-100

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

Ingen

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger