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Uno studio di storia naturale di Charcot-Marie-Tooth 4J (CMT4J) (CMT4J)

16 marzo 2022 aggiornato da: Neurogene Inc.

Charcot-Marie-Tooth 4J (CMT4J) è una rara neuropatia periferica ereditaria spesso caratterizzata da debolezza asimmetrica degli arti superiori e inferiori rapidamente progressiva, atrofia muscolare che porta alla perdita della deambulazione, compromissione respiratoria e morte prematura senza trattamento disponibile.

Lo scopo di questo studio è quello di indagare le caratteristiche cliniche e la naturale progressione clinica dei sintomi negli individui con CMT4J. Questo studio di storia naturale è importante per comprendere meglio il decorso della malattia per poter determinare misure di esito clinicamente significative da utilizzare in futuri studi clinici.

Panoramica dello studio

Stato

Stato

Indica lo stato di reclutamento attuale o lo stato di accesso ampliato.
Terminato

Condizioni

Condizioni

La malattia, il disturbo, la sindrome, la malattia o la lesione oggetto di studio. Su ClinicalTrials.gov, le condizioni possono includere anche altri problemi relativi alla salute, come la durata della vita, la qualità della vita e i rischi per la salute.

Descrizione dettagliata

Le malattie di Charcot-Marie-Tooth (CMT) sono le neuropatie motorie e sensoriali ereditarie più comuni, composte da un gruppo di sottotipi patologicamente e geneticamente distinti che vanno dalla malattia a progressione lenta a quella rapidamente progressiva.

CMT4J è un raro sottotipo di CMT causato da mutazioni nel gene FIG4. La malattia ad esordio pediatrico può spesso essere caratterizzata da una rapida progressione della debolezza muscolare e dell'atrofia, che culmina nella perdita della deambulazione, nella compromissione respiratoria e nella morte prematura. La CMT4J ad esordio in età adulta può presentare un decorso della malattia più variabile.

Non è stato riportato alcuno studio prospettico di storia naturale per CMT4J. Questo studio mira a indagare in modo prospettico la storia naturale della CMT4J e contemporaneamente a identificare potenziali misure di esito che potrebbero essere utilizzate in futuri studi clinici. Nessun prodotto sperimentale sarà fornito nello studio.

Tipo di studio

Tipo di studio

Descrive la natura di uno studio clinico. I tipi di studio includono studi interventistici (chiamati anche studi clinici), studi osservazionali (compresi i registri dei pazienti) e accesso allargato.
Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

Iscrizione

Il numero di partecipanti a uno studio clinico. L'iscrizione "anticipata" è il numero target di partecipanti di cui i ricercatori hanno bisogno per lo studio.
21

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Stati Uniti, 52242
        • University of Iowa
    • Texas
      • Dallas, Texas, Stati Uniti, 75390
        • University of Texas Southwestern

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Criteri di ammissibilità

I requisiti chiave che devono soddisfare le persone che vogliono partecipare a uno studio clinico o le caratteristiche che devono avere. I criteri di ammissibilità sono costituiti sia da criteri di inclusione (necessari a una persona per partecipare allo studio) sia da criteri di esclusione (che impediscono a una persona di partecipare). I tipi di criteri di ammissibilità includono se uno studio accetta volontari sani, ha requisiti di età o gruppo di età o è limitato dal sesso.

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Pazienti con una diagnosi di CMT4J basata sulla presentazione clinica e sui test genetici (mutazione patogena nota o sospetta in FIG4).

Descrizione

I soggetti devono avere una precedente diagnosi molecolare (genetica) confermata di CMT4J mediante presentazione clinica e test genetici.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misure di risultato primarie

Nel protocollo di uno studio clinico, la misura dell'esito pianificato più importante per valutare l'effetto di un intervento/trattamento. La maggior parte degli studi clinici ha una misura di esito primaria, ma alcuni ne hanno più di una.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Bilancia pediatrica Charcot Marie-Tooth (CMTPedS)
Lasso di tempo: Il cambiamento viene valutato dalle misure di base ogni 6 mesi per un massimo di cinque anni
Questa scala di 11 elementi viene utilizzata nei pazienti di età inferiore ai 18 anni e genera un punteggio lineare di disabilità.
Il cambiamento viene valutato dalle misure di base ogni 6 mesi per un massimo di cinque anni
Punteggio di neuropatia di Charcot-Marie-Tooth seconda versione (CMTNSv2)
Lasso di tempo: Il cambiamento viene valutato dalle misure di base ogni 6 mesi per un massimo di cinque anni
Questa è una scala a 36 punti che monitora la compromissione della malattia e la progressione con un punteggio più alto indica una maggiore disabilità.
Il cambiamento viene valutato dalle misure di base ogni 6 mesi per un massimo di cinque anni
Misura di risultato funzionale Charcot Marie-Tooth (CMT-FOM)
Lasso di tempo: Il cambiamento viene valutato dalle misure di base ogni 6 mesi per un massimo di cinque anni
Questa è una valutazione dei risultati basata sulle prestazioni che misura i limiti nelle capacità funzionali negli adulti.
Il cambiamento viene valutato dalle misure di base ogni 6 mesi per un massimo di cinque anni
Indice di salute CMT (CMTHI)
Lasso di tempo: Il cambiamento viene valutato dalle misure di base ogni 6 mesi per un massimo di cinque anni
Il CMTHI è una misura di esito riferita da pazienti adulti specifica per la malattia, progettata per catturare il carico di malattia delle neuropatie ereditarie nel contesto di uno studio clinico.
Il cambiamento viene valutato dalle misure di base ogni 6 mesi per un massimo di cinque anni
Imaging a risonanza magnetica (MRI) dei muscoli del polpaccio senza mezzo di contrasto
Lasso di tempo: Il cambiamento viene valutato dalle misure di base ogni 6 mesi per un massimo di cinque anni
Verrà eseguita la risonanza magnetica bilaterale dei muscoli della coscia e del polpaccio per caratterizzare il pattern di coinvolgimento muscolare e valutare la frazione di grasso muscolare (MFF).
Il cambiamento viene valutato dalle misure di base ogni 6 mesi per un massimo di cinque anni
Studio della conduzione nervosa (NCS)
Lasso di tempo: Il cambiamento viene valutato dalle misure di base ogni 6 mesi per un massimo di cinque anni
NCS è un test elettrofisiologico per valutare le risposte sensoriali e motorie negli arti superiori e inferiori.
Il cambiamento viene valutato dalle misure di base ogni 6 mesi per un massimo di cinque anni
Test di funzionalità polmonare, seduto e sdraiato (PFT)
Lasso di tempo: Il cambiamento viene valutato dalle misure di base ogni 12 mesi per un massimo di cinque anni
Lo scopo del PFT è identificare la gravità e la progressione della compromissione polmonare e verrà eseguito ogni 12 mesi.
Il cambiamento viene valutato dalle misure di base ogni 12 mesi per un massimo di cinque anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Sponsor

L'organizzazione o la persona che avvia lo studio e che ha autorità e controllo sullo studio.
Neurogene Inc.

Investigatori

Investigatori

Un ricercatore coinvolto in uno studio clinico. I termini correlati includono il ricercatore principale del sito, il ricercatore secondario del sito, il presidente dello studio, il direttore dello studio e il ricercatore principale dello studio.
  • Direttore dello studio: Elise Beausoleil, Neurogene Inc.

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

Inizio studio

La data effettiva in cui il primo partecipante è stato arruolato in uno studio clinico. La data di inizio dello studio "prevista" è la data che i ricercatori pensano sarà la data di inizio dello studio.
18 luglio 2019

Completamento primario (Effettivo)

Completamento primario

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento per raccogliere i dati finali per la misura dell'esito primario. Il fatto che lo studio clinico sia terminato secondo il protocollo o sia stato interrotto non influisce su questa data. Per gli studi clinici con più di una misura di esito primario con diverse date di completamento, questo termine si riferisce alla data in cui la raccolta dei dati è completata per tutte le misure di esito primario. La data di completamento principale "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento principale per lo studio.
15 febbraio 2022

Completamento dello studio (Effettivo)

Completamento dello studio

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento/trattamento per raccogliere i dati finali per le misure di esito primarie, le misure di esito secondarie e gli eventi avversi (ovvero l'ultima visita dell'ultimo partecipante). La data di completamento dello studio "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento dello studio.
15 febbraio 2022

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

Primo inviato

La data in cui lo sponsor o il ricercatore dello studio ha inviato per la prima volta un record di studio a ClinicalTrials.gov. In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la prima data di invio e la disponibilità del record su ClinicalTrials.gov (la prima data di invio).
17 gennaio 2019

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

La data in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore invia per la prima volta un record di studio che è coerente con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). Lo sponsor o lo sperimentatore potrebbe dover rivedere e inviare un record di studio una o più volte prima che i criteri di revisione QC di NLM siano soddisfatti. È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
17 gennaio 2019

Primo Inserito (Effettivo)

Primo Inserito

La data in cui il record dello studio è stato disponibile per la prima volta su ClinicalTrials.gov dopo la conclusione della revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la data in cui lo sponsor dello studio o lo sperimentatore ha presentato il record dello studio e la prima data pubblicata.
18 gennaio 2019

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

Ultimo aggiornamento pubblicato

La data più recente in cui le modifiche al record di uno studio sono state rese disponibili su ClinicalTrials.gov. Potrebbe esserci un ritardo tra il momento in cui le modifiche sono state inviate a ClinicalTrials.gov dallo sponsor o dallo sperimentatore dello studio (data di invio dell'ultimo aggiornamento) e la data di pubblicazione dell'ultimo aggiornamento.
31 marzo 2022

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha presentato modifiche a un record di studio che sono coerenti con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
16 marzo 2022

Ultimo verificato

Ultimo verificato

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha confermato che le informazioni su uno studio clinico su ClinicalTrials.gov sono accurate e aggiornate. Se uno studio con stato di reclutamento di reclutamento; non ancora reclutamento; o attivo, non reclutamento non è stato confermato negli ultimi 2 anni, lo stato di reclutamento dello studio viene mostrato come sconosciuto.
1 marzo 2022

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

Altri numeri di identificazione dello studio

Identificatori o numeri ID diversi dal numero NCT assegnati a uno studio clinico dallo sponsor, dai finanziatori o da altri dello studio. Questi numeri possono includere identificatori univoci di altri registri di sperimentazione e numeri di sovvenzioni del National Institutes of Health.
  • CMT4J-100

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

No

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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