Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Et naturhistorisk studie af Charcot-Marie-Tooth 4J (CMT4J) (CMT4J)

16. marts 2022 opdateret af: Neurogene Inc.

Charcot-Marie-Tooth 4J (CMT4J) er en sjælden arvelig perifer neuropati, ofte karakteriseret ved hurtigt fremadskridende, asymmetrisk svækkelse af øvre og nedre ekstremiteter, muskelatrofi, der fører til tab af ambulation, respiratorisk kompromittering og for tidlig død uden tilgængelig behandling.

Formålet med denne undersøgelse er at undersøge de kliniske karakteristika og naturlige kliniske progression af symptomer hos personer med CMT4J. Denne naturhistoriske undersøgelse er vigtig for bedre at forstå sygdomsforløbet for at kunne bestemme klinisk meningsfulde resultatmål til brug i fremtidige kliniske forsøg.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Charcot-Marie-Tooth (CMT) sygdomme er de mest almindelige arvelige motoriske og sensoriske neuropatier, sammensat af en gruppe patologisk og genetisk adskilte undertyper, der spænder fra langsomt til hurtigt fremadskridende sygdom.

CMT4J er en sjælden undertype af CMT forårsaget af mutationer i FIG4-genet. Pædiatrisk opstået sygdom kan ofte karakteriseres ved hurtig progression af muskelsvaghed og atrofi, kulminerende i tab af ambulation og respiratorisk kompromittering og for tidlig død. Voksen-debut CMT4J kan præsentere med et mere variabelt sygdomsforløb.

Der er ikke rapporteret nogen prospektiv naturhistorisk undersøgelse for CMT4J. Denne undersøgelse har til formål at prospektivt undersøge CMT4Js naturlige historie og samtidig identificere potentielle resultatmål, der kan bruges i fremtidige kliniske forsøg. Der vil ikke blive leveret noget forsøgsprodukt i undersøgelsen.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

21

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Forenede Stater, 52242
        • University of Iowa
    • Texas
      • Dallas, Texas, Forenede Stater, 75390
        • University of Texas Southwestern

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienter med en diagnose CMT4J baseret på klinisk præsentation og genetisk testning (kendt eller mistænkt patogen mutation i FIG4).

Beskrivelse

Forsøgspersoner skal have en forudgående bekræftet molekylær (genetisk) diagnose af CMT4J ved klinisk præsentation og genetisk testning.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Charcot Marie-Tooth Pediatric Scale (CMTPedS)
Tidsramme: Ændring vurderes fra baseline-målinger hver 6. måned i op til fem år
Denne skala på 11 punkter bruges til patienter under 18 år og genererer en lineær score for handicap.
Ændring vurderes fra baseline-målinger hver 6. måned i op til fem år
Charcot-Marie-Tooth Neuropati Score anden version (CMTNSv2)
Tidsramme: Ændring vurderes fra baseline-målinger hver 6. måned i op til fem år
Dette er en 36-punkts skala, der overvåger sygdomssvækkelse og progression med en højere score betyder øget handicap.
Ændring vurderes fra baseline-målinger hver 6. måned i op til fem år
Charcot Marie-Tooth Functional Outcome Measure (CMT-FOM)
Tidsramme: Ændring vurderes fra baseline-målinger hver 6. måned i op til fem år
Dette er en præstationsbaseret resultatvurdering, som måler begrænsninger i funktionelle evner hos voksne.
Ændring vurderes fra baseline-målinger hver 6. måned i op til fem år
CMT Health Index (CMTHI)
Tidsramme: Ændring vurderes fra baseline-målinger hver 6. måned i op til fem år
CMTHI er et sygdomsspecifikt, rapporteret udfaldsmål for voksne patienter designet til at fange sygdomsbyrden ved arvelige neuropatier i forbindelse med et klinisk forsøg.
Ændring vurderes fra baseline-målinger hver 6. måned i op til fem år
Magnetic Resonance Imaging (MRI) af lægmusklerne uden kontrast
Tidsramme: Ændring vurderes fra baseline-målinger hver 6. måned i op til fem år
MRI af bilaterale lår- og lægmuskler vil blive udført for at karakterisere mønsteret af muskelinvolvering og evaluere muskelfedtfraktionen (MFF).
Ændring vurderes fra baseline-målinger hver 6. måned i op til fem år
Undersøgelse af nerveledning (NCS)
Tidsramme: Ændring vurderes fra baseline-målinger hver 6. måned i op til fem år
NCS er en elektrofysiologisk test til at evaluere de sensoriske og motoriske reaktioner i de øvre og nedre ekstremiteter.
Ændring vurderes fra baseline-målinger hver 6. måned i op til fem år
Lungefunktionstest, siddende og liggende (PFT)
Tidsramme: Ændringen vurderes ud fra baseline-målinger hver 12. måned i op til fem år
Formålet med PFT er at identificere sværhedsgraden og progressionen af ​​pulmonal svækkelse, og vil blive udført hver 12. måned.
Ændringen vurderes ud fra baseline-målinger hver 12. måned i op til fem år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Neurogene Inc.

Efterforskere

  • Studieleder: Elise Beausoleil, Neurogene Inc.

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

18. juli 2019

Primær færdiggørelse (Faktiske)

15. februar 2022

Studieafslutning (Faktiske)

15. februar 2022

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

17. januar 2019

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

17. januar 2019

Først opslået (Faktiske)

18. januar 2019

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

31. marts 2022

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

16. marts 2022

Sidst verificeret

1. marts 2022

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • CMT4J-100

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

Ingen

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner