NGLY1-mangel: En fremtidig naturhistorisk undersøgelse
3. juni 2022 opdateret af: Maura Ruzhnikov, Stanford University
NGLY1-mangel er en sjælden genetisk lidelse, der er karakteriseret ved: global udviklingsforsinkelse og/eller intellektuel funktionsnedsættelse, hypo- eller alacrima, forbigående forhøjelse af transaminaser og en hyperkinetisk bevægelsesforstyrrelse. Signifikant fænotypisk variation er blevet observeret i det lille antal af berørte individer beskrevet i den medicinske litteratur.
Formålet med denne undersøgelse er at beskrive den naturlige historie af NGLY1-mangel på en prospektiv, detaljeret og meget ensartet måde. Studiedeltagere vil blive overvåget nøje i løbet af fem år for at:
- forstå det kliniske spektrum og progression af NGLY1-mangel ved hjælp af standardiserede kliniske og neuroudviklingsmæssige vurderinger
- identificere kliniske og biomarkør-endepunkter til brug i terapeutiske forsøg, og
- identificere genotype-fænotype korrelationer
Tæt klinisk opfølgning vil give mulighed for generering af et rigt datasæt og detaljeret forståelse af den naturlige historie af NGLY1-mangel.
Studieoversigt
Status
Afsluttet
Betingelser
Intervention / Behandling
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Faktiske)
29
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiesteder
-
-
California
-
Stanford, California, Forenede Stater, 94305
- Stanford University
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Køn, der er berettiget til at studere
Alle
Prøveudtagningsmetode
Ikke-sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
Personer i alle aldre med NGLY1-mangel.
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Forældre/juridisk repræsentant og/eller deltager skal være villige og i stand til at give informeret samtykke/samtykke til deltagelse i undersøgelsen
- Hanner eller hunner i enhver alder
- Mistænkt eller bekræftet diagnose af NGLY1-mangel med genetiske varianter i både NGLY1-alleler og konsistente kliniske karakteristika
- Deltager og pårørende skal være villige til at levere kliniske data, deltage i standardiserede vurderinger og levere biologiske prøver (hvis de bor i USA)
- Villighed til at rejse til Palo Alto, CA er begunstiget, men ikke påkrævet
Ekskluderingskriterier:
- Tilstedeværelsen af en anden, bekræftet lidelse, genetisk eller på anden måde, der påvirker neuroudviklingen eller med andre overlappende symptomer på NGLY1-mangel
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Kohorte
- Tidsperspektiver: Fremadrettet
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Detaljeret fænotypning af det kliniske forløb af NGLY1-mangel over tid
Tidsramme: 5 år
|
Udført hos patienter med NGLY1-mangel: detaljerede standardiserede generelle, neurologiske, dysmorfologiske og oftalmologiske evalueringer; kliniske laboratorieundersøgelser; elektroencefalogram; nerveledningsundersøgelser; kvantitative undersøgelser af autonom funktion; scoring af bevægelsesforstyrrelser og NGLY1-mangelsymptomskalaer; og en tidsbestemt 10-meter gangtest.
Så meget information som tilgængelig vil også blive indsamlet fra eksisterende lægejournaler, herunder kliniske evalueringer, billeddiagnostiske undersøgelser og neuropsykologiske og motoriske funktionsevalueringer.
|
5 år
|
|
Neuroudviklingsprofil af NGLY1-mangel målt ved hjælp af Mullen Scales of Early Learning
Tidsramme: 5 år
|
Udviklingsvurdering ved baseline og på langs, hvis alder og evner passer.
|
5 år
|
|
Neuroudviklingsprofil af NGLY1-mangel målt ved brug af Bruininks-Oseretsky Test of Motor Proficiency, anden udgave
Tidsramme: 5 år
|
Udviklingsvurdering ved baseline og på langs, hvis alder og evner passer.
|
5 år
|
|
Neuroudviklingsprofil af NGLY1-mangel som målt ved hjælp af Peabody Scales of Motor Development
Tidsramme: 5 år
|
Udviklingsvurdering ved baseline og på langs, hvis alder og evner passer.
|
5 år
|
|
Neuroudviklingsprofil af NGLY1-mangel målt ved hjælp af differentialevneskalaerne II
Tidsramme: 5 år
|
Udviklingsvurdering ved baseline og på langs, hvis alder og evner passer.
|
5 år
|
|
Neuroudviklingsprofil af NGLY1-mangel som målt ved hjælp af Beery Visual Motor Integration-udviklingstesten
Tidsramme: 5 år
|
Udviklingsvurdering ved baseline og på langs, hvis alder og evner passer.
|
5 år
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Deltagernes livskvalitet målt gennem Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL)
Tidsramme: 5 år
|
Livskvalitet vil blive evalueret ved baseline og på langs.
|
5 år
|
|
Pårørendes livskvalitet målt gennem 36 Item Short Form Survey (SF36)
Tidsramme: 5 år
|
Livskvalitet vil blive evalueret ved baseline og på langs.
Pårørende vil udfylde undersøgelsen, men vil ikke blive tilmeldt undersøgelsen.
|
5 år
|
|
Biomarkører for NGLY1-mangel identificeret i løbet af undersøgelsen
Tidsramme: 5 år
|
Longitudinel indsamling og overvågning af laboratorieundersøgelser og klinisk præsentation målt gennem standardiserede og kvantitative vurderinger kan identificere biomarkører for NGLY1-mangel.
|
5 år
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Sponsor
Samarbejdspartnere
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Maura Ruzhnikov, MD, Stanford University
Publikationer og nyttige links
Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.
Generelle publikationer
Hjælpsomme links
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
1. februar 2019
Primær færdiggørelse (Faktiske)
19. november 2021
Studieafslutning (Faktiske)
19. november 2021
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
23. januar 2019
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
6. februar 2019
Først opslået (Faktiske)
8. februar 2019
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
8. juni 2022
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
3. juni 2022
Sidst verificeret
1. juni 2022
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Andre undersøgelses-id-numre
- IRB-47335
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
Ja
IPD-planbeskrivelse
Forskere og klinikere med akademisk interesse i NGLY1-mangel kan få adgang til data opnået gennem denne undersøgelse.
Alle data eller prøver, der deles uden for Stanford University, vil blive gjort på en kodet måde uden beskyttede sundhedsoplysninger inkluderet og med udførelsen af alle gældende aftaler (dvs. en materialeoverførselsaftale) eller igangværende samarbejder som godkendt i eProtocol 47335.
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Ingen
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Ingen
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .