Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Metode til genetisk analyse i genodermatoser (GENODERM)

11. april 2019 opdateret af: Queen Fabiola Children's University Hospital

Udvikling af en genetisk analysemetode af mendeliomer og genomer til diagnosticering af genodermatoser og sjældne genetiske sygdomme med kutan ekspression

Målet med undersøgelsen er at udvikle en metode til genetisk diagnosticering i to faser, ved mendeliom derefter ved genom og transkriptom på fibroblastkultur, ved genodermatoser og sjældne sygdomme med kutan ekspression hos barnet.

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Ukendt

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.

Detaljeret beskrivelse

Interventionel multicenter prospektiv undersøgelse. Patienterne vil blive undersøgt af en hudlæge for at beskrive og identificere de forskellige hudlæsioner. Samarbejde med genetikerteamet: klinisk undersøgelse for relevante tilfælde Patientjournaler vil blive konsulteret. Relevant lægelig information, biologiske undersøgelser og andre supplerende undersøgelser vil blive undersøgt.

En blodprøve (10 ml i EDTA-rør) vil blive indsamlet fra patienten og hans/hendes forældre for at opbevare DNA for mediom og genom.

Et skriftligt samtykke fra forældre og børn (hvis alderssvarende) vil blive indhentet, og et studieinformationsark vil blive underskrevet. De vil også underskrive den sædvanlige anmodning om genetisk samtykke til mendeliom, genom og transkriptom på kultur af fibroblaster.

En 4 mm punch-hudbiopsi (sund eller beskadiget afhængig af fænotype og indikation) vil blive udført i henhold til standardteknikken.

Fibroblastkulturen vil blive udført rutinemæssigt af Genetics Center. Transkriptomet vil blive udført i overensstemmelse med de processer, der er sat op på Genetics Center Mendeliome analyse

  • Tillad analyse af 4000 sjældne sygdomsgener
  • Vil blive udført i henhold til rutinemæssige analyser af genetiklaboratoriet
  • Bruger Highlander-værktøjerne (web)
  • Brug af de novo filtre, autosomal recessiv, heterozygot forbindelse, X-bundet, stærk variant (LOF og kanoniske splejsningssteder)
  • Brug af sjældnere filtre: exomisk eller gendeletion, splejsning (+/- 12 basepar omkring exoner)
  • I uforklarlige alvorlige tilfælde vil et genom suppleret med 10Xgenomics-metoden og et transkriptom af fibroblaster blive realiseret. Denne dobbelte strategi giver mulighed for at få et genom af høj fortolkningskvalitet. Genomanalyse ved 10Xgenomics-metoden (https://www.10xgenomics.com )
  • Denne metode giver os mulighed for at dekonvolere haplotyper og tillader analyse af 16.000 andre komplementære gener og at opnå præcist definerede strukturelle varianter.
  • Transkriptomet vil bedre vurdere de genomiske effekter på genekspression.
  • Genomet og transkriptomet vil også vurdere tilstedeværelsen af ​​dybe intronmutationer og deres effekt på splejsning og vil være en bæredygtig ressource for andre langsigtede projekter (analyse af ikke-kodende regioner, mikroRNA'er osv.)

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Interventionel

Tilmelding (Forventet)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
100

Fase

Fase

Stadiet af et klinisk forsøg, der studerer et lægemiddel eller et biologisk produkt, baseret på definitioner udviklet af U.S. Food and Drug Administration (FDA). Fasen tager udgangspunkt i undersøgelsens formål, antallet af deltagere og andre karakteristika. Der er fem faser: Tidlig fase 1 (tidligere opført som fase 0), fase 1, fase 2, fase 3 og fase 4. Ikke relevant bruges til at beskrive forsøg uden FDA-definerede faser, herunder forsøg med enheder eller adfærdsmæssige indgreb.
  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiekontakt

Navn og kontaktoplysninger for den person, der kan besvare spørgsmål om tilmelding til en klinisk undersøgelse. Hvert sted, hvor undersøgelsen udføres, kan også have en specifik kontaktperson, som kan være bedre i stand til at besvare disse spørgsmål.

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Belgien
      • Brussels, Belgien, 1020
        • Rekruttering
        • Hôpital Universitaire Des Enfants Rein Fabiola
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Deborah Salik, MD

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

Ikke ældre end 14 år (Barn, Voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Børn mellem 0 og 18 år
  • Tilstedeværelse af dermatologiske symptomer, der tyder på genodermatose
  • Tilstedeværelse af systemiske symptomer hos en udiagnosticeret patient forbundet med dermatologiske manifestationer, der tyder på en mere sjælden genetisk lidelse med kutan ekspression

Ekskluderingskriterier:

  • Mosaicisme
  • Neurofibromatose, alle typer
  • Tuberøs sklerose
  • Ichthyosis vulgaris
  • Mistanke om somatisk svækkelse (gigant nævus)

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Diagnostisk
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm

Deltagergruppe / Arm

En gruppe eller undergruppe af deltagere i et klinisk forsøg, der modtager en specifik intervention/behandling eller ingen intervention i henhold til forsøgets protokol.
Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.
Eksperimentel: Genodermatose patienter
Børn mellem 0 og 18 år med tilstedeværelse af dermatologiske symptomer, der tyder på genodermatose eller tilstedeværelse af systemiske symptomer hos en udiagnosticeret patient forbundet med dermatologiske manifestationer, der tyder på en mere sjælden genetisk lidelse med kutan ekspression
Genetisk: Genetisk diagnostik ved mendeliom eller genom
For tilfælde, der ikke er forklaret af en mendeliomer: genom og transkriptom på fibroblastkultur

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Genetisk diagnostik ved mendeliom
Tidsramme: På tidspunktet for klinisk diagnose af genodermatose
Andel af patienter, for hvem der er stillet en genetisk diagnose ved hjælp af mendeliommetoden. American College of Medical Genetics and Genomics. Diagnostiske varianter klassificeres som "patogene" eller "sandsynligvis patogene" varianter.
På tidspunktet for klinisk diagnose af genodermatose

Sekundære resultatmål

Sekundære resultatmål

I en klinisk undersøgelses protokol er et planlagt resultatmål, der ikke er lige så vigtigt som det primære resultatmål for at evaluere effekten af ​​en intervention, men som stadig er af interesse. De fleste kliniske undersøgelser har mere end ét sekundært resultatmål.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Genetisk diagnostik ved genom
Tidsramme: På tidspunktet for klinisk diagnose af genodermatose
Andel af patienter, for hvem der er stillet en genetisk diagnose ved hjælp af genommetoden. American College of Medical Genetics and Genomics. Diagnostiske varianter klassificeres som "patogene" eller "sandsynligvis patogene" varianter.
På tidspunktet for klinisk diagnose af genodermatose
Genetisk diagnostik ved fibroblast transkriptom
Tidsramme: På tidspunktet for klinisk diagnose af genodermatose
Andel af patienter, for hvem der er etableret en genetisk diagnose ved hjælp af fibroblast-transkriptommetoden. American College of Medical Genetics and Genomics. Diagnostiske varianter klassificeres som "patogene" eller "sandsynligvis patogene" varianter.
På tidspunktet for klinisk diagnose af genodermatose
Relevans af dermatologiske symptomer
Tidsramme: På tidspunktet for klinisk diagnose af genodermatose
Korrelation mellem dermatologiske tegn og symptomer og en genetisk diagnose etableret ved mendeliom-, genom- og transkriptommetoden
På tidspunktet for klinisk diagnose af genodermatose

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
Queen Fabiola Children's University Hospital

Samarbejdspartnere

Samarbejdspartnere

En anden organisation end sponsoren, der yder støtte til en klinisk undersøgelse. Denne støtte kan omfatte aktiviteter relateret til finansiering, design, implementering, dataanalyse eller rapportering.
Center of Human Genetics - ULB in Brussels
Interuniversity Institute of Bioinformatics in Brussels

Efterforskere

Efterforskere

En forsker involveret i et klinisk studie. Beslægtede termer omfatter stedets principal investigator, site sub-investigator, studieformand, undersøgelsesleder og undersøgelseshovedinvestigator.
  • Ledende efterforsker: Deborah Salik, MD, Hôpital Universitaire Des Enfants Rein Fabiola

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
27. november 2018

Primær færdiggørelse (Forventet)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
1. november 2021

Studieafslutning (Forventet)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
1. november 2021

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
11. marts 2019

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
11. marts 2019

Først opslået (Faktiske)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
13. marts 2019

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
16. april 2019

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
11. april 2019

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. marts 2019

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • P2018/Dermato/Genodermatose

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger