Questa pagina è stata tradotta automaticamente e l'accuratezza della traduzione non è garantita. Si prega di fare riferimento al Versione inglese per un testo di partenza.

Metodo di analisi genetica nelle genodermatosi (GENODERM)

11 aprile 2019 aggiornato da: Queen Fabiola Children's University Hospital

Sviluppo di un metodo di analisi genetica mediante mendeliomi e genomi nella diagnosi di genodermatosi e malattie genetiche rare ad espressione cutanea

L'obiettivo dello studio è quello di sviluppare un metodo di diagnosi genetica in due fasi, per mendelioma poi per genoma e trascrittoma su coltura di fibroblasti, nelle genodermatosi e nelle malattie rare con espressione cutanea nel bambino.

Panoramica dello studio

Stato

Stato

Indica lo stato di reclutamento attuale o lo stato di accesso ampliato.
Sconosciuto

Condizioni

Condizioni

La malattia, il disturbo, la sindrome, la malattia o la lesione oggetto di studio. Su ClinicalTrials.gov, le condizioni possono includere anche altri problemi relativi alla salute, come la durata della vita, la qualità della vita e i rischi per la salute.

Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.

Descrizione dettagliata

Studio prospettico multicentrico interventistico. I pazienti saranno esaminati da un dermatologo per descrivere e identificare le varie lesioni cutanee Collaborazione con il team di genetisti: esame clinico per casi rilevanti Verrà consultata la cartella clinica del paziente. Saranno studiate informazioni mediche pertinenti, esami biologici e altri esami complementari.

Verrà prelevato un campione di sangue (10 ml in provetta EDTA) dal paziente e dai suoi genitori per conservare il DNA per il medioma e il genoma.

Verrà ottenuto un consenso scritto dei genitori e del bambino (se adatto all'età) e verrà firmato un foglio informativo sullo studio. Firmeranno inoltre la consueta richiesta di consenso genetico per mendelioma, genoma e trascrittoma su coltura di fibroblasti.

Verrà eseguita una biopsia cutanea da 4 mm (sana o danneggiata a seconda del fenotipo e dell'indicazione) secondo la tecnica standard.

La coltura dei fibroblasti verrà eseguita di routine dal Centro genetico Il trascrittoma sarà eseguito secondo i processi messi a punto presso il Centro genetico L'analisi del mendelioma

  • Consente l'analisi di 4000 geni di malattie rare
  • Verrà eseguito secondo le analisi di routine del laboratorio di genetica
  • Utilizza gli strumenti Highlander (web)
  • Uso di filtri de novo, autosomico recessivo, composto eterozigote, legato all'X, variante forte (LOF e siti di splicing canonici)
  • Uso di filtri più rari: esomica o delezione genica, splicing (+/- 12 paia di basi attorno agli esoni)
  • In casi gravi inspiegabili, sarà realizzato un genoma integrato con il metodo 10Xgenomics e un trascrittoma di fibroblasti. Questa doppia strategia permette di ottenere un genoma di elevata qualità interpretativa. Analisi del genoma con il metodo 10Xgenomics (https://www.10xgenomics.com )
  • Questo metodo ci consente di deconvolare gli aplotipi e consente l'analisi di altri 16.000 geni complementari e di ottenere varianti strutturali definite con precisione.
  • Il trascrittoma valuterà meglio gli effetti genomici sull'espressione genica.
  • Il genoma e il trascrittoma valuteranno anche la presenza di profonde mutazioni introniche e il loro effetto sullo splicing, e saranno una risorsa sostenibile per altri progetti a lungo termine (analisi di regioni non codificanti, microRNA, ecc.)

Tipo di studio

Tipo di studio

Descrive la natura di uno studio clinico. I tipi di studio includono studi interventistici (chiamati anche studi clinici), studi osservazionali (compresi i registri dei pazienti) e accesso allargato.
Interventistico

Iscrizione (Anticipato)

Iscrizione

Il numero di partecipanti a uno studio clinico. L'iscrizione "anticipata" è il numero target di partecipanti di cui i ricercatori hanno bisogno per lo studio.
100

Fase

Fase

La fase di una sperimentazione clinica che studia un farmaco o un prodotto biologico, sulla base delle definizioni sviluppate dalla Food and Drug Administration (FDA) statunitense. La fase si basa sull'obiettivo dello studio, sul numero di partecipanti e su altre caratteristiche. Ci sono cinque fasi: Early Phase 1 (precedentemente indicata come Fase 0), Phase 1, Phase 2, Phase 3 e Phase 4. Not Applicable è usato per descrivere sperimentazioni senza fasi definite dalla FDA, incluse sperimentazioni di dispositivi o interventi comportamentali.
  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Contatto studio

Il nome e le informazioni di contatto della persona che può rispondere alle domande di iscrizione per uno studio clinico. Ogni sede in cui viene condotto lo studio può anche avere un contatto specifico, che potrebbe essere maggiormente in grado di rispondere a tali domande.

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Belgio
      • Brussels, Belgio, 1020
        • Reclutamento
        • Hôpital Universitaire Des Enfants Rein Fabiola
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Deborah Salik, MD

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Criteri di ammissibilità

I requisiti chiave che devono soddisfare le persone che vogliono partecipare a uno studio clinico o le caratteristiche che devono avere. I criteri di ammissibilità sono costituiti sia da criteri di inclusione (necessari a una persona per partecipare allo studio) sia da criteri di esclusione (che impediscono a una persona di partecipare). I tipi di criteri di ammissibilità includono se uno studio accetta volontari sani, ha requisiti di età o gruppo di età o è limitato dal sesso.

Età idonea allo studio

Non più vecchio di 14 anni (Bambino, Adulto)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Ragazzi da 0 a 18 anni
  • Presenza di sintomi dermatologici suggestivi di genodermatosi
  • Presenza di sintomi sistemici in un paziente non diagnosticato associati a manifestazioni dermatologiche indicative di una malattia genetica più rara con espressione cutanea

Criteri di esclusione:

  • Mosaicismo
  • Neurofibromatosi, tutti i tipi
  • Sclerosi tuberosa
  • Ittiosi volgare
  • Sospetto di compromissione somatica (nevo gigante)

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Diagnostico
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm

Gruppo di partecipanti / Arm

Un gruppo o sottogruppo di partecipanti a uno studio clinico che riceve un intervento/trattamento specifico o nessun intervento, secondo il protocollo dello studio.
Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.
Sperimentale: Pazienti con genodermatosi
Bambini di età compresa tra 0 e 18 anni con presenza di sintomi dermatologici suggestivi di genodermatosi o presenza di sintomi sistemici in un paziente non diagnosticato associati a manifestazioni dermatologiche indicative di una malattia genetica più rara con espressione cutanea
Genetico: Diagnostica genetica mediante mendelioma o genoma
Per i casi non spiegati da mendeliomi: genoma e trascrittoma su coltura di fibroblasti

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misure di risultato primarie

Nel protocollo di uno studio clinico, la misura dell'esito pianificato più importante per valutare l'effetto di un intervento/trattamento. La maggior parte degli studi clinici ha una misura di esito primaria, ma alcuni ne hanno più di una.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Diagnostica genetica mediante mendelioma
Lasso di tempo: Al momento della diagnosi clinica di genodermatosi
Percentuale di pazienti per i quali è stata stabilita una diagnosi genetica utilizzando il metodo mendeliome. American College of Medical Genetics and Genomics. Le varianti diagnostiche sono classificate come varianti "patogene" o "probabilmente patogene".
Al momento della diagnosi clinica di genodermatosi

Misure di risultato secondarie

Misure di risultato secondarie

Nel protocollo di uno studio clinico, una misura dell'esito pianificato che non è importante quanto la misura dell'esito primario per valutare l'effetto di un intervento ma è comunque di interesse. La maggior parte degli studi clinici ha più di una misura di esito secondaria.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Diagnostica genetica per genoma
Lasso di tempo: Al momento della diagnosi clinica di genodermatosi
Percentuale di pazienti per i quali è stata stabilita una diagnosi genetica utilizzando il metodo del genoma. American College of Medical Genetics and Genomics. Le varianti diagnostiche sono classificate come varianti "patogene" o "probabilmente patogene".
Al momento della diagnosi clinica di genodermatosi
Diagnostica genetica mediante trascrittoma di fibroblasti
Lasso di tempo: Al momento della diagnosi clinica di genodermatosi
Percentuale di pazienti per i quali è stata stabilita una diagnosi genetica utilizzando il metodo del trascrittoma dei fibroblasti. American College of Medical Genetics and Genomics. Le varianti diagnostiche sono classificate come varianti "patogene" o "probabilmente patogene".
Al momento della diagnosi clinica di genodermatosi
Rilevanza dei sintomi dermatologici
Lasso di tempo: Al momento della diagnosi clinica di genodermatosi
Correlazione tra segni e sintomi dermatologici e una diagnosi genetica stabilita dal metodo mendelioma, genoma e trascrittoma
Al momento della diagnosi clinica di genodermatosi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Sponsor

L'organizzazione o la persona che avvia lo studio e che ha autorità e controllo sullo studio.
Queen Fabiola Children's University Hospital

Collaboratori

Collaboratori

Un'organizzazione diversa dallo sponsor che fornisce supporto per uno studio clinico. Questo supporto può includere attività relative al finanziamento, alla progettazione, all'implementazione, all'analisi dei dati o al reporting.
Center of Human Genetics - ULB in Brussels
Interuniversity Institute of Bioinformatics in Brussels

Investigatori

Investigatori

Un ricercatore coinvolto in uno studio clinico. I termini correlati includono il ricercatore principale del sito, il ricercatore secondario del sito, il presidente dello studio, il direttore dello studio e il ricercatore principale dello studio.
  • Investigatore principale: Deborah Salik, MD, Hôpital Universitaire Des Enfants Rein Fabiola

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

Inizio studio

La data effettiva in cui il primo partecipante è stato arruolato in uno studio clinico. La data di inizio dello studio "prevista" è la data che i ricercatori pensano sarà la data di inizio dello studio.
27 novembre 2018

Completamento primario (Anticipato)

Completamento primario

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento per raccogliere i dati finali per la misura dell'esito primario. Il fatto che lo studio clinico sia terminato secondo il protocollo o sia stato interrotto non influisce su questa data. Per gli studi clinici con più di una misura di esito primario con diverse date di completamento, questo termine si riferisce alla data in cui la raccolta dei dati è completata per tutte le misure di esito primario. La data di completamento principale "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento principale per lo studio.
1 novembre 2021

Completamento dello studio (Anticipato)

Completamento dello studio

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento/trattamento per raccogliere i dati finali per le misure di esito primarie, le misure di esito secondarie e gli eventi avversi (ovvero l'ultima visita dell'ultimo partecipante). La data di completamento dello studio "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento dello studio.
1 novembre 2021

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

Primo inviato

La data in cui lo sponsor o il ricercatore dello studio ha inviato per la prima volta un record di studio a ClinicalTrials.gov. In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la prima data di invio e la disponibilità del record su ClinicalTrials.gov (la prima data di invio).
11 marzo 2019

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

La data in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore invia per la prima volta un record di studio che è coerente con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). Lo sponsor o lo sperimentatore potrebbe dover rivedere e inviare un record di studio una o più volte prima che i criteri di revisione QC di NLM siano soddisfatti. È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
11 marzo 2019

Primo Inserito (Effettivo)

Primo Inserito

La data in cui il record dello studio è stato disponibile per la prima volta su ClinicalTrials.gov dopo la conclusione della revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la data in cui lo sponsor dello studio o lo sperimentatore ha presentato il record dello studio e la prima data pubblicata.
13 marzo 2019

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

Ultimo aggiornamento pubblicato

La data più recente in cui le modifiche al record di uno studio sono state rese disponibili su ClinicalTrials.gov. Potrebbe esserci un ritardo tra il momento in cui le modifiche sono state inviate a ClinicalTrials.gov dallo sponsor o dallo sperimentatore dello studio (data di invio dell'ultimo aggiornamento) e la data di pubblicazione dell'ultimo aggiornamento.
16 aprile 2019

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha presentato modifiche a un record di studio che sono coerenti con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
11 aprile 2019

Ultimo verificato

Ultimo verificato

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha confermato che le informazioni su uno studio clinico su ClinicalTrials.gov sono accurate e aggiornate. Se uno studio con stato di reclutamento di reclutamento; non ancora reclutamento; o attivo, non reclutamento non è stato confermato negli ultimi 2 anni, lo stato di reclutamento dello studio viene mostrato come sconosciuto.
1 marzo 2019

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

Altri numeri di identificazione dello studio

Identificatori o numeri ID diversi dal numero NCT assegnati a uno studio clinico dallo sponsor, dai finanziatori o da altri dello studio. Questi numeri possono includere identificatori univoci di altri registri di sperimentazione e numeri di sovvenzioni del National Institutes of Health.
  • P2018/Dermato/Genodermatose

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Impostazioni dei cookie

Utilizziamo i cookie per assicurarci di darti la migliore esperienza sul nostro sito web. Per maggiori dettagli leggi attentamente la nostra Informativa sulla privacy e sui cookie. ...>>>Puoi modificare le tue preferenze o revocare il tuo consenso in qualsiasi momento eliminando i cookie dal tuo sito web o computer come descritto nella policy. Accettalo e scegli le tue preferenze spuntando le caselle corrispondenti nella sezione "Gestisci impostazioni" di seguito. Leggi attentamente i nostri Termini di servizio prima di procedere con l'utilizzo di qualsiasi parte di questo sito web.
«Gestisci impostazioni