Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Analyse af genotype/fænotype forholdet i Fuchs 'hornhindeendoteldystrofi i Frankrig. (F3S)

14. april 2023 opdateret af: Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne

Analyse af genotype/fænotype forholdet i Fuchs 'hornhindeendoteldystrofi i Frankrig. Den franske Fuchs' opfølgningsundersøgelse, F3S

Patofysiologien af ​​de mest almindelige hornhindeendoteldystrofier (Fuchs' hornhindeendoteldystrofi (FECD)) er ved at blive splittet. En af de mest almindelige genetiske anomalier er en triplet-gentagelse i en af ​​intronerne af transskriptionsfaktor 4 (TCF4) genet placeret på kromosom 18. Antallet af gentagelser varierer dog meget fra patient til patient.

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Afsluttet

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.

Detaljeret beskrivelse

Hensigten med denne undersøgelse var at analysere, om der er en sammenhæng mellem antallet af triplet-gentagelser og hastigheden af ​​sygdomsprogression. Denne viden ville gøre det muligt at tilpasse plejen.

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Observationel

Tilmelding (Faktiske)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
208

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Frankrig
      • Saint-Étienne, Frankrig
        • Chu Saint-Etienne

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

18 år og ældre (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ja

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Der er 2 kohorter: patient og kontrol.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

Til patientgruppe:

  • >18 år gammel
  • tilsluttet eller berettiget til en social sikringsordning
  • at have modtaget informeret information om undersøgelsen og have underskrevet, sammen med investigator, et samtykke til at deltage i undersøgelsen
  • med en Fuchs Endothelial Corneal Dystrophy (FECD) certificeret ved spaltelampeundersøgelse

For kontrolgruppe:

  • >18 år gammel
  • tilsluttet eller berettiget til en social sikringsordning
  • at have modtaget informeret information om undersøgelsen og have underskrevet, sammen med investigator, et samtykke til at deltage i undersøgelsen

Ekskluderingskriterier:

Til patientgruppe:

  • Patienter under værgemål eller kuratorskab
  • Patienten planlægger at flytte inden for året
  • Uden tegn på oftalmologisk patologi, der kræver intraokulær kirurgi inden for et år efter det første besøg
  • Bedre initial korrigeret synsstyrke <1/10
  • Ikke at have haft intraokulær kirurgi i de 6 måneder før inklusion (efter 6 måneder anses endotelet for at være stabiliseret)
  • Ikke at have nogen anden progressiv patologi, der er ansvarlig for et fald i synsskarphed (signifikant katarakt Lens Opacities Classification System (LOCS) >2; progressiv retinal patologi, især aldersrelateret makuladegeneration, ustabiliseret makulaødem)

For kontrolgruppe:

  • Patienter under værgemål eller kuratorskab
  • med en Fuchs Endothelial Corneal Dystrophy (FECD) certificeret ved spaltelampeundersøgelse

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte

Gruppe / kohorte

En gruppe eller undergruppe af deltagere i et observationsstudie, der vurderes for biomedicinske eller sundhedsmæssige resultater.
Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.
Patienter med Fuchs Endothelial Corneal Dystrophy (FECD)
Patienter med Fuchs Endothelial Corneal Dystrophy (FECD). De vil have en samling af data og en blodprøve.
Andet: Indsamling af data
Indsamling af data om undersøgelse til diagnose og opfølgning af Fuchs Endothelial Corneal Dystrophy (FECD) inklusive spaltelamperesultater vil blive udført.
Biologisk: blodprøve
Der vil blive udført blodprøver (genetiske analyser).
Kontrolgruppe
Vidne vil indgå i kontrolgruppen. De vil have en blodprøve og en spaltelampeundersøgelse.
Biologisk: blodprøve
Der vil blive udført blodprøver (genetiske analyser).
Andet: spaltelampe undersøgelse
Spaltelampeundersøgelse vil blive udført.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Synsstyrke
Tidsramme: År: 0 og 1
Korrelation mellem synsstyrke målt før middag øje med øje af ETDRS-skalaen (international standardiseret Early Treatment Diabetic Retinopathy Study-skala) resultater og antallet af CTG-tripletgentagelser i intronen af ​​transkriptionsfaktor 4 (TCF4) genet.
År: 0 og 1

Sekundære resultatmål

Sekundære resultatmål

I en klinisk undersøgelses protokol er et planlagt resultatmål, der ikke er lige så vigtigt som det primære resultatmål for at evaluere effekten af ​​en intervention, men som stadig er af interesse. De fleste kliniske undersøgelser har mere end ét sekundært resultatmål.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
CTG-tripletgentagelser i intronen af ​​transkriptionsfaktor 4 (TCF4) genet
Tidsramme: År: 0 og 1
Analyseantal af CTG-tripletgentagelser i intronen af ​​transkriptionsfaktor 4 (TCF4) genet.
År: 0 og 1
Mutation rs613872
Tidsramme: År: 0 og 1
Analysefrekvens af mutationen rs613872 i intronen af ​​transskriptionsfaktor 4 (TCF4) genet.
År: 0 og 1
Anden mutation
Tidsramme: År: 0 og 1
Analysefrekvens af de andre mutationstype nukleotidpolymorfier i intronen af ​​transkriptionsfaktor 4 (TCF4) genet.
År: 0 og 1
Refraktion med auto-refraktor tonometri
Tidsramme: År: 0 og 1
Analyse brydning med auto-refractor tonometri non-contact luft.
År: 0 og 1
ETDRS-skala (Early Treatment Diabetic Retinopathy Study-skala) i en kontrolleret blændingssituation
Tidsramme: År: 0 og 1

Korrelation mellem synsstyrke målt før middag øje for øje på ETDRS-skalaen (Early Treatment Diabetic Retinopathy Study scale) i en kontrolleret blændingssituation.

ETDRS-skalaen (Early Treatment Diabetic Retinopathy Study) vil få lov til at måle synsstyrken ved hjælp af et øjendiagram med 5 bogstaver pr. linje. Resultaterne går fra 0 (ingen bogstaver læst korrekt) til 100 (alle bogstaver læses korrekt).
År: 0 og 1
interferometri, tåremeniskhøjde, ikke-invasiv break-up tid (NIBUT) og meibografi
Tidsramme: År: 0 og 1
Korrelation mellem interferometri, tåremeniskhøjde, Non Invasive Break-Up Time (NIBUT) og meibografi resultater.
År: 0 og 1
Hornhindetykkelse i optisk kohærenstomografi (OCT)
Tidsramme: År: 0 og 1
Sammenligning af hornhindetykkelse i optisk kohærenstomografi (OCT).
År: 0 og 1
Refleksionsresultater målt ved optisk kohærenstomografi (OCT)
Tidsramme: År: 0 og 1
Sammenligning af refleksionsresultater målt ved optisk kohærenstomografi (OCT). Optical Coherence Tomography (OCT) er en billeddannelsesteknik, som er i stand til at producere, in vivo, tværsnitsbilleder af læsioner.
År: 0 og 1

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne

Samarbejdspartnere

Samarbejdspartnere

En anden organisation end sponsoren, der yder støtte til en klinisk undersøgelse. Denne støtte kan omfatte aktiviteter relateret til finansiering, design, implementering, dataanalyse eller rapportering.
Kyoto University, Graduate School of Medicine

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
1. august 2019

Primær færdiggørelse (Faktiske)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
10. november 2020

Studieafslutning (Faktiske)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
14. december 2021

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
29. maj 2019

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
3. juni 2019

Først opslået (Faktiske)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
4. juni 2019

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
18. april 2023

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
14. april 2023

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. april 2023

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • 18CH199
  • 2019-A00284-53 (Anden identifikator: ANSM)

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger