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Analyse der Genotyp/Phänotyp-Beziehung bei der Hornhautendotheldystrophie von Fuchs in Frankreich. (F3S)

14. April 2023 aktualisiert von: Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne

Analyse der Genotyp/Phänotyp-Beziehung bei der Hornhautendotheldystrophie von Fuchs in Frankreich. Die französische Fuchs-Nachfolgestudie, F3S

Die Pathophysiologie der häufigsten Hornhautendotheldystrophien (Fuchs' Corneal Endothelial Dystrophy (FECD)) beginnt zu zergliedern. Eine der häufigsten genetischen Anomalien ist eine Triplett-Wiederholung in einem der Introns des Transcription Factor 4 (TCF4)-Gens, das sich auf Chromosom 18 befindet. Die Anzahl der Wiederholungen ist jedoch von Patient zu Patient sehr unterschiedlich.

Studienübersicht

Status

Status

Zeigt den aktuellen Rekrutierungsstatus oder den erweiterten Zugriffsstatus an.
Abgeschlossen

Bedingungen

Bedingungen

Die Krankheit, Störung, das Syndrom, die Krankheit oder die Verletzung, die untersucht wird. Auf ClinicalTrials.gov können die Bedingungen auch andere gesundheitsbezogene Themen wie Lebensdauer, Lebensqualität und Gesundheitsrisiken umfassen.

Intervention / Behandlung

Intervention / Behandlung

Ein Prozess oder eine Handlung, die im Mittelpunkt einer klinischen Studie steht. Interventionen umfassen Medikamente, medizinische Geräte, Verfahren, Impfstoffe und andere Produkte, die entweder in der Erprobungsphase oder bereits verfügbar sind. Interventionen können auch nicht-invasive Ansätze umfassen, wie z. B. Aufklärung oder eine Änderung der Ernährung und Bewegung.

Detaillierte Beschreibung

Die Absicht dieser Studie war es, zu analysieren, ob es einen Zusammenhang zwischen der Anzahl der Triplett-Wiederholungen und der Rate des Fortschreitens der Krankheit gibt. Dieses Wissen würde es ermöglichen, die Pflege zu personalisieren.

Studientyp

Studientyp

Beschreibt die Art einer klinischen Studie. Zu den Studientypen gehören Interventionsstudien (auch klinische Studien genannt), Beobachtungsstudien (einschließlich Patientenregister) und erweiterter Zugang.
Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

Einschreibung

Die Anzahl der Teilnehmer an einer klinischen Studie. Die „erwartete“ Einschreibung ist die Zielzahl an Teilnehmern, die die Forscher für die Studie benötigen.
208

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Frankreich
      • Saint-Étienne, Frankreich
        • Chu Saint-Etienne

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Zulassungskriterien

Die wichtigsten Voraussetzungen, die Personen erfüllen müssen, die an einer klinischen Studie teilnehmen möchten, bzw. welche Eigenschaften sie mitbringen müssen. Auswahlkriterien bestehen sowohl aus Einschlusskriterien (die erforderlich sind, damit eine Person an der Studie teilnehmen kann) als auch aus Ausschlusskriterien (die eine Person an der Teilnahme hindern). Arten von Zulassungskriterien umfassen, ob eine Studie gesunde Freiwillige akzeptiert, Alters- oder Altersgruppenanforderungen hat oder durch das Geschlecht begrenzt ist.

Studienberechtigtes Alter

18 Jahre und älter (Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Es gibt 2 Kohorten: Patient und Kontrolle.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

Für Patientengruppe:

  • >18 Jahre alt
  • einem Sozialversicherungssystem angeschlossen oder anspruchsberechtigt sind
  • nachdem er informierte Informationen über die Studie erhalten und gemeinsam mit dem Prüfarzt eine Zustimmung zur Teilnahme an der Studie unterzeichnet hat
  • mit einer durch Spaltlampenuntersuchung bestätigten Fuchs-Endothelialen Hornhautdystrophie (FECD).

Für Kontrollgruppe:

  • >18 Jahre alt
  • einem Sozialversicherungssystem angeschlossen oder anspruchsberechtigt sind
  • nachdem er informierte Informationen über die Studie erhalten und gemeinsam mit dem Prüfarzt eine Zustimmung zur Teilnahme an der Studie unterzeichnet hat

Ausschlusskriterien:

Für Patientengruppe:

  • Patienten unter Vormundschaft oder Pflegschaft
  • Patient plant, innerhalb des Jahres umzuziehen
  • Ohne Anzeichen einer ophthalmologischen Pathologie, die eine intraokulare Operation innerhalb eines Jahres nach dem ersten Besuch erfordert
  • Bessere anfänglich korrigierte Sehschärfe <1/10
  • Keine intraokulare Operation in den 6 Monaten vor der Aufnahme (nach 6 Monaten gilt das Endothel als stabilisiert)
  • Keine anderen progressiven Pathologien, die für eine Abnahme der Sehschärfe verantwortlich sind (significant Cataract Lens Opacities Classification System (LOCS) >2; progressive Netzhautpathologie, insbesondere altersbedingte Makuladegeneration, instabiles Makulaödem)

Für Kontrollgruppe:

  • Patienten unter Vormundschaft oder Pflegschaft
  • mit einer durch Spaltlampenuntersuchung bestätigten Fuchs-Endothelialen Hornhautdystrophie (FECD).

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte

Gruppe / Kohorte

Eine Gruppe oder Untergruppe von Teilnehmern an einer Beobachtungsstudie, die hinsichtlich biomedizinischer oder gesundheitlicher Ergebnisse bewertet wird.
Intervention / Behandlung

Intervention / Behandlung

Ein Prozess oder eine Handlung, die im Mittelpunkt einer klinischen Studie steht. Interventionen umfassen Medikamente, medizinische Geräte, Verfahren, Impfstoffe und andere Produkte, die entweder in der Erprobungsphase oder bereits verfügbar sind. Interventionen können auch nicht-invasive Ansätze umfassen, wie z. B. Aufklärung oder eine Änderung der Ernährung und Bewegung.
Patienten mit Fuchs-endothelialer Hornhautdystrophie (FECD)
Patienten mit Fuchs-endothelialer Hornhautdystrophie (FECD). Sie werden eine Sammlung von Daten und eine Blutprobe haben.
Sonstiges: Erhebung von Daten
Die Erhebung von Untersuchungsdaten zur Diagnose und Nachsorge der Fuchs-Endothelialen Hornhautdystrophie (FECD) einschließlich Spaltlampenergebnissen wird durchgeführt.
Biologisch: Blutprobe
Es wird eine Blutentnahme durchgeführt (genetische Analysen).
Kontrollgruppe
Der Zeuge wird in die Kontrollgruppe aufgenommen. Sie erhalten eine Blutprobe und eine Spaltlampenuntersuchung.
Biologisch: Blutprobe
Es wird eine Blutentnahme durchgeführt (genetische Analysen).
Sonstiges: Spaltlampenuntersuchung
Es wird eine Spaltlampenuntersuchung durchgeführt.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Primäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie die geplante Ergebnismessung, die für die Bewertung der Wirkung einer Intervention/Behandlung am wichtigsten ist. Die meisten klinischen Studien haben einen primären Endpunkt, aber einige haben mehr als einen.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Sehschärfe
Zeitfenster: Jahr: 0 und 1
Korrelation zwischen den Ergebnissen der vormittags gemessenen Sehschärfe Auge für Auge der ETDRS-Skala (international standardisierte Early Treatment Diabetic Retinopathy Study Scale) und der Anzahl der CTG-Triplett-Wiederholungen im Intron des Transcription Factor 4 (TCF4)-Gens.
Jahr: 0 und 1

Sekundäre Ergebnismessungen

Sekundäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie ein geplantes Ergebnismaß, das nicht so wichtig ist wie das primäre Ergebnismaß für die Bewertung der Wirkung einer Intervention, aber dennoch von Interesse ist. Die meisten klinischen Studien haben mehr als einen sekundären Endpunkt.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
CTG-Triplett-Wiederholungen im Intron des Transcription Factor 4 (TCF4)-Gens
Zeitfenster: Jahr: 0 und 1
Analyse Anzahl der CTG-Triplett-Wiederholungen im Intron des Transcription Factor 4 (TCF4)-Gens.
Jahr: 0 und 1
Mutation rs613872
Zeitfenster: Jahr: 0 und 1
Analysehäufigkeit der Mutation rs613872 im Intron des Transcription Factor 4 (TCF4) Gens.
Jahr: 0 und 1
Andere Mutation
Zeitfenster: Jahr: 0 und 1
Analysehäufigkeit der Nukleotidpolymorphismen des anderen Mutationstyps im Intron des Transcription Factor 4 (TCF4)-Gens.
Jahr: 0 und 1
Refraktion mit der Autorefraktor-Tonometrie
Zeitfenster: Jahr: 0 und 1
Refraktionsanalyse mit der berührungslosen Autorefraktor-Tonometrie.
Jahr: 0 und 1
ETDRS-Skala (Early Treatment Diabetic Retinopathy Study Scale) in einer Situation mit kontrollierter Blendung
Zeitfenster: Jahr: 0 und 1

Korrelation zwischen der vormittags gemessenen Sehschärfe Auge für Auge auf der ETDRS-Skala (Early Treatment Diabetic Retinopathy Study Scale) in einer kontrollierten Blendungssituation.

Die ETDRS-Skala (Early Treatment Diabetic Retinopathy Study) darf die Sehschärfe anhand einer Sehtafel mit 5 Buchstaben pro Zeile messen. Die Werte reichen von 0 (keine Buchstaben richtig gelesen) bis 100 (alle Buchstaben richtig gelesen).
Jahr: 0 und 1
Interferometrie, Tränenmeniskushöhe, Non-Invasive Break-Up Time (NIBUT) und Meibographie
Zeitfenster: Jahr: 0 und 1
Korrelation zwischen Interferometrie, Tränenmeniskushöhe, Non-Invasive Break-Up Time (NIBUT) und Meibographie-Ergebnissen.
Jahr: 0 und 1
Hornhautdicke in der Optischen Kohärenztomographie (OCT)
Zeitfenster: Jahr: 0 und 1
Vergleich der Hornhautdicke in der Optischen Kohärenztomographie (OCT).
Jahr: 0 und 1
Reflektivitätsergebnisse gemessen durch optische Kohärenztomographie (OCT)
Zeitfenster: Jahr: 0 und 1
Vergleichsreflektivitätsergebnisse gemessen durch optische Kohärenztomographie (OCT). Die optische Kohärenztomographie (OCT) ist ein bildgebendes Verfahren, das in der Lage ist, in vivo Querschnittsbilder von Läsionen zu erzeugen.
Jahr: 0 und 1

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Sponsor

Die Organisation oder Person, die die Studie initiiert und die Autorität und Kontrolle über die Studie hat.
Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne

Mitarbeiter

Mitarbeiter

Eine andere Organisation als der Sponsor, die eine klinische Studie unterstützt. Diese Unterstützung kann Aktivitäten im Zusammenhang mit Finanzierung, Design, Implementierung, Datenanalyse oder Berichterstattung umfassen.
Kyoto University, Graduate School of Medicine

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

Studienbeginn

Das tatsächliche Datum, an dem der erste Teilnehmer in eine klinische Studie aufgenommen wurde. Das „voraussichtliche“ Studienstartdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Studienstartdatum sein wird.
1. August 2019

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

Primärer Abschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention erhalten hat, um endgültige Daten für das primäre Ergebnis zu sammeln. Ob die klinische Studie protokollgemäß endete oder beendet wurde, hat keinen Einfluss auf dieses Datum. Bei klinischen Studien mit mehr als einem primären Ergebnismaß mit unterschiedlichen Abschlussdaten bezieht sich dieser Begriff auf das Datum, an dem die Datenerhebung für alle primären Ergebnismaße abgeschlossen ist. Das „erwartete“ primäre Abschlussdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das primäre Abschlussdatum für die Studie sein wird.
10. November 2020

Studienabschluss (Tatsächlich)

Studienabschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer an einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention/Behandlung erhielt, um endgültige Daten für die primären Ergebnismaße, sekundären Ergebnismaße und Nebenwirkungen zu sammeln (d. h. der letzte Besuch des letzten Teilnehmers). Das „voraussichtliche“ Abschlussdatum der Studie ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Abschlussdatum der Studie sein wird.
14. Dezember 2021

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

Zuerst eingereicht

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht bei ClinicalTrials.gov eingereicht hat. Zwischen dem Datum der ersten Einreichung und der Verfügbarkeit des Datensatzes auf ClinicalTrials.gov (dem ersten veröffentlichten Datum) liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
29. Mai 2019

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht einreicht, der den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) entspricht. Der Sponsor oder Prüfer muss möglicherweise einen Studienbericht ein- oder mehrmals überarbeiten und einreichen, bevor die QC-Überprüfungskriterien von NLM erfüllt sind. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
3. Juni 2019

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

Zuerst gepostet

Das Datum, an dem der Studienbericht zum ersten Mal auf ClinicalTrials.gov verfügbar war, nachdem die Qualitätskontrolle (QC) der National Library of Medicine (NLM) abgeschlossen wurde. Zwischen dem Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer den Studienbericht eingereicht hat, und dem ersten veröffentlichten Datum liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
4. Juni 2019

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

Letztes Update gepostet

Das letzte Datum, an dem Änderungen an einem Studienbericht auf ClinicalTrials.gov verfügbar gemacht wurden. Es kann eine Verzögerung zwischen der Übermittlung der Änderungen an ClinicalTrials.gov durch den Sponsor oder Prüfer der Studie (Datum der letzten eingereichten Aktualisierung) und dem Datum der letzten Veröffentlichung der Aktualisierung geben.
18. April 2023

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer Änderungen an einem Studienbericht eingereicht hat, die mit den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) übereinstimmen. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
14. April 2023

Zuletzt verifiziert

Zuletzt verifiziert

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer die Informationen über eine klinische Studie auf ClinicalTrials.gov als richtig und aktuell bestätigt hat. Wenn eine Studie den Rekrutierungsstatus Recruiting hat; noch keine Rekrutierung; oder aktiv, keine Rekrutierung wurde innerhalb der letzten 2 Jahre nicht bestätigt, der Rekrutierungsstatus der Studie wird als unbekannt angezeigt.
1. April 2023

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Identifikatoren oder ID-Nummern als die NCT-Nummer, die einer klinischen Studie vom Sponsor der Studie, Geldgebern oder anderen zugewiesen werden. Diese Nummern können eindeutige Kennungen von anderen Studienregistern und Zuschussnummern der National Institutes of Health enthalten.
  • 18CH199
  • 2019-A00284-53 (Andere Kennung: ANSM)

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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