Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Analyse af genotype/fænotype forholdet i Fuchs 'hornhindeendoteldystrofi i Frankrig. (F3S)

14. april 2023 opdateret af: Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne

Analyse af genotype/fænotype forholdet i Fuchs 'hornhindeendoteldystrofi i Frankrig. Den franske Fuchs' opfølgningsundersøgelse, F3S

Patofysiologien af ​​de mest almindelige hornhindeendoteldystrofier (Fuchs' hornhindeendoteldystrofi (FECD)) er ved at blive splittet. En af de mest almindelige genetiske anomalier er en triplet-gentagelse i en af ​​intronerne af transskriptionsfaktor 4 (TCF4) genet placeret på kromosom 18. Antallet af gentagelser varierer dog meget fra patient til patient.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Hensigten med denne undersøgelse var at analysere, om der er en sammenhæng mellem antallet af triplet-gentagelser og hastigheden af ​​sygdomsprogression. Denne viden ville gøre det muligt at tilpasse plejen.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

208

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Frankrig
      • Saint-Étienne, Frankrig
        • Chu Saint-Etienne

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

18 år og ældre (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ja

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Der er 2 kohorter: patient og kontrol.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

Til patientgruppe:

  • >18 år gammel
  • tilsluttet eller berettiget til en social sikringsordning
  • at have modtaget informeret information om undersøgelsen og have underskrevet, sammen med investigator, et samtykke til at deltage i undersøgelsen
  • med en Fuchs Endothelial Corneal Dystrophy (FECD) certificeret ved spaltelampeundersøgelse

For kontrolgruppe:

  • >18 år gammel
  • tilsluttet eller berettiget til en social sikringsordning
  • at have modtaget informeret information om undersøgelsen og have underskrevet, sammen med investigator, et samtykke til at deltage i undersøgelsen

Ekskluderingskriterier:

Til patientgruppe:

  • Patienter under værgemål eller kuratorskab
  • Patienten planlægger at flytte inden for året
  • Uden tegn på oftalmologisk patologi, der kræver intraokulær kirurgi inden for et år efter det første besøg
  • Bedre initial korrigeret synsstyrke <1/10
  • Ikke at have haft intraokulær kirurgi i de 6 måneder før inklusion (efter 6 måneder anses endotelet for at være stabiliseret)
  • Ikke at have nogen anden progressiv patologi, der er ansvarlig for et fald i synsskarphed (signifikant katarakt Lens Opacities Classification System (LOCS) >2; progressiv retinal patologi, især aldersrelateret makuladegeneration, ustabiliseret makulaødem)

For kontrolgruppe:

  • Patienter under værgemål eller kuratorskab
  • med en Fuchs Endothelial Corneal Dystrophy (FECD) certificeret ved spaltelampeundersøgelse

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Patienter med Fuchs Endothelial Corneal Dystrophy (FECD)
Patienter med Fuchs Endothelial Corneal Dystrophy (FECD). De vil have en samling af data og en blodprøve.
Andet: Indsamling af data
Indsamling af data om undersøgelse til diagnose og opfølgning af Fuchs Endothelial Corneal Dystrophy (FECD) inklusive spaltelamperesultater vil blive udført.
Biologisk: blodprøve
Der vil blive udført blodprøver (genetiske analyser).
Kontrolgruppe
Vidne vil indgå i kontrolgruppen. De vil have en blodprøve og en spaltelampeundersøgelse.
Biologisk: blodprøve
Der vil blive udført blodprøver (genetiske analyser).
Andet: spaltelampe undersøgelse
Spaltelampeundersøgelse vil blive udført.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Synsstyrke
Tidsramme: År: 0 og 1
Korrelation mellem synsstyrke målt før middag øje med øje af ETDRS-skalaen (international standardiseret Early Treatment Diabetic Retinopathy Study-skala) resultater og antallet af CTG-tripletgentagelser i intronen af ​​transkriptionsfaktor 4 (TCF4) genet.
År: 0 og 1

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
CTG-tripletgentagelser i intronen af ​​transkriptionsfaktor 4 (TCF4) genet
Tidsramme: År: 0 og 1
Analyseantal af CTG-tripletgentagelser i intronen af ​​transkriptionsfaktor 4 (TCF4) genet.
År: 0 og 1
Mutation rs613872
Tidsramme: År: 0 og 1
Analysefrekvens af mutationen rs613872 i intronen af ​​transskriptionsfaktor 4 (TCF4) genet.
År: 0 og 1
Anden mutation
Tidsramme: År: 0 og 1
Analysefrekvens af de andre mutationstype nukleotidpolymorfier i intronen af ​​transkriptionsfaktor 4 (TCF4) genet.
År: 0 og 1
Refraktion med auto-refraktor tonometri
Tidsramme: År: 0 og 1
Analyse brydning med auto-refractor tonometri non-contact luft.
År: 0 og 1
ETDRS-skala (Early Treatment Diabetic Retinopathy Study-skala) i en kontrolleret blændingssituation
Tidsramme: År: 0 og 1

Korrelation mellem synsstyrke målt før middag øje for øje på ETDRS-skalaen (Early Treatment Diabetic Retinopathy Study scale) i en kontrolleret blændingssituation.

ETDRS-skalaen (Early Treatment Diabetic Retinopathy Study) vil få lov til at måle synsstyrken ved hjælp af et øjendiagram med 5 bogstaver pr. linje. Resultaterne går fra 0 (ingen bogstaver læst korrekt) til 100 (alle bogstaver læses korrekt).
År: 0 og 1
interferometri, tåremeniskhøjde, ikke-invasiv break-up tid (NIBUT) og meibografi
Tidsramme: År: 0 og 1
Korrelation mellem interferometri, tåremeniskhøjde, Non Invasive Break-Up Time (NIBUT) og meibografi resultater.
År: 0 og 1
Hornhindetykkelse i optisk kohærenstomografi (OCT)
Tidsramme: År: 0 og 1
Sammenligning af hornhindetykkelse i optisk kohærenstomografi (OCT).
År: 0 og 1
Refleksionsresultater målt ved optisk kohærenstomografi (OCT)
Tidsramme: År: 0 og 1
Sammenligning af refleksionsresultater målt ved optisk kohærenstomografi (OCT). Optical Coherence Tomography (OCT) er en billeddannelsesteknik, som er i stand til at producere, in vivo, tværsnitsbilleder af læsioner.
År: 0 og 1

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne

Samarbejdspartnere

Kyoto University, Graduate School of Medicine

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. august 2019

Primær færdiggørelse (Faktiske)

10. november 2020

Studieafslutning (Faktiske)

14. december 2021

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

29. maj 2019

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

3. juni 2019

Først opslået (Faktiske)

4. juni 2019

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

18. april 2023

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

14. april 2023

Sidst verificeret

1. april 2023

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 18CH199
  • 2019-A00284-53 (Anden identifikator: ANSM)

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Fuchs endotel hornhindedystrofi

Kliniske forsøg med Indsamling af data

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Uruguay

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner