Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Mauriac syndrom: Isotopiske teknikker og genetisk analyse

7. maj 2024 opdateret af: Christel Tran, University of Lausanne

Genetisk analyse koblet til anvendelse af isotopiske teknikker til undersøgelse af Mauriac syndrom

Mauriac syndrom (MS) er en enhed af individer, der kombinerer dårligt kontrolleret diabetes mellitus type 1, kort statur og glykogen hepatopati. Den funktionelle betydning af Mauriac syndrom for glukosemetabolisme er fortsat omstridt, og hvorvidt genetiske defekter i glykogenmetabolisme bidrager til glykogen hepatopati i MS er endnu ikke klarlagt. Kobling af den genetiske analyse af målrettede gener involveret i glucoseregulering med en dynamisk udforskning vil i sidste ende afgøre hvis en genetisk abnormitet fører til sygdommen og forklarer fænotypens natur.

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Afsluttet

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.

Detaljeret beskrivelse

Undersøgelse af glukosehomeostase i MS, efter en oral glukosebelastning efterfulgt af træning, ved brug af en kvantitativ måling af substratfluxen. Denne dynamiske in vivo kinetik kan udforskes ved hjælp af stabile, ikke-radioaktive sporstoffer ved hjælp af gas- eller væskekromatografi.

Undersøgelse af genetiske faktorer forbundet med MS-fænotype. Molekylær analyse vil blive udført ved næste generations sekventering (eksom- eller helgenom-sekventering). Derudover vil der blive lavet en målrettet analyse for patogene varianter i gener impliceret i homeostaseregulering.

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
6

Fase

Fase

Stadiet af et klinisk forsøg, der studerer et lægemiddel eller et biologisk produkt, baseret på definitioner udviklet af U.S. Food and Drug Administration (FDA). Fasen tager udgangspunkt i undersøgelsens formål, antallet af deltagere og andre karakteristika. Der er fem faser: Tidlig fase 1 (tidligere opført som fase 0), fase 1, fase 2, fase 3 og fase 4. Ikke relevant bruges til at beskrive forsøg uden FDA-definerede faser, herunder forsøg med enheder eller adfærdsmæssige indgreb.
  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Schweiz
      • Geneva, Schweiz, 1205
        • Geneva University Hospital
    • Vaud
      • Lausanne, Vaud, Schweiz, 1011
        • Lausanne University Hospitals

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

18 år og ældre (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Inklusionskriterier for kontroller:
  • DT1
  • > 18 år)
  • Tilstedeværelse af mindst et af følgende autoantistoffer: anti-GAD65, anti-IAA, anti-ZnT8, anti-IA2 eller ICA og/eller lavt C-peptid
  • Insulinbehandling ved flere daglige injektioner eller kontinuerlig subkutan insulininfusion med en insulinpumpe
  • Informeret samtykke som dokumenteret ved underskrift

Inklusionskriterier for fag:

  • Mauriac syndrom
  • DT1
  • > 18 år gammel
  • Tilstedeværelse af hepatomegali i spædbarnsalderen (bekræftet ≥ 1 abdominal UL) på tidspunktet for diagnosen Mauriac syndrom
  • Tilstedeværelse af kort statur under spædbarnsalderen på tidspunktet for diagnosticering af Mauriac syndrom (<P3; WHO vækstkurver på ≥ 2 forskellige mål, på 2 forskellige tidspunkter)
  • Tilstedeværelse af mindst et af følgende autoantistoffer: anti-GAD65, anti-IAA, anti-ZnT8, anti-IA2 eller ICA og/eller lavt C-peptid
  • Informeret samtykke som dokumenteret ved underskrift

Eksklusionskriterier for emner og kontroller:

  • Fedme (BMI ≥ 30 kg/m2 eller > 90. percentil)
  • Sygdom, der kontraindicerer fysisk aktivitet
  • Kvinder, der er gravide eller ammer
  • Enhver klinisk ustabil sygdom
  • Myokardieinfarkter, synkope, hjerterytmeforstyrrelser, ustabil hypertension inden for de sidste 6 måneder
  • Bloddonation inden for de sidste 3 måneder for mænd og 4 måneder for kvinder før undersøgelsen
  • Tilmelding til et tidligere studie mindre end 30 dage før studiestart
  • Deltagelse af efterforskeren, et familiemedlem, en medarbejder eller en person, der har en forbindelse til efterforskeren

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Andet
  • Tildeling: Ikke-randomiseret
  • Interventionel model: Parallel tildeling
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm

Deltagergruppe / Arm

En gruppe eller undergruppe af deltagere i et klinisk forsøg, der modtager en specifik intervention/behandling eller ingen intervention i henhold til forsøgets protokol.
Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.
Andet: Mauriac syndrom
En oral dosis glukose (mærket med 1 % U-13C6-glukose) vil blive givet på tidspunktet 0 min efterfulgt af en 30-minutters cykeløvelse på tidspunktet 300 min.
Andet: oral glukosebelastning
oral glukosebelastning (60g) efterfulgt af træning ved fast watt (60W) i 30 min.
Andet: træningstest
oral glukosebelastning (60g) efterfulgt af træning ved fast watt (60W) i 30 min.
Andet: Type 1 diabetes mellitus
En oral dosis glukose (mærket med 1 % U-13C6-glukose) vil blive givet på tidspunktet 0 min efterfulgt af en 30-minutters cykeløvelse på tidspunktet 300 min.
Andet: oral glukosebelastning
oral glukosebelastning (60g) efterfulgt af træning ved fast watt (60W) i 30 min.
Andet: træningstest
oral glukosebelastning (60g) efterfulgt af træning ved fast watt (60W) i 30 min.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
In vivo kinetik af indtaget glucose
Tidsramme: Tid -90 minutter til Tid 360 minutter

Plasma glukose kinetik [Tid -90 minutter før indtagelse af et testmåltid til Tid 360 minutter efter indtagelse af et testmåltid]

  • Baseline: [Tid -90min til Tid 0min]
  • Efter en oral glukosebelastning (60g): [Tid 0min til Tid 300min]
  • Under træning med fast watt (60W) i 30 min: [Tid 300 min til Tid 330 min]
  • Efter træning i 30 min [Tid 330 min til Tid 360 min]

Forsøg med stabile isotopsporere ([U-13C6] glukoseindtagelse, vil blive brugt til at vurdere indtaget glukoseflux ved baseline og under testen.
Tid -90 minutter til Tid 360 minutter
In vivo kinetik af endogen glucose
Tidsramme: Tid -90 minutter til Tid 360 minutter

Plasma glukose kinetik [Tid -90 minutter før indtagelse af et testmåltid til Tid 360 minutter efter indtagelse af et testmåltid]

  • Baseline: [Tid -90min til Tid 0min]
  • Efter en oral glukosebelastning (60g): [Tid 0min til Tid 300min]
  • Under træning med fast watt (60W) i 30 min: [Tid 300 min til Tid 330 min]
  • Efter træning i 30 min [Tid 330 min til Tid 360 min]

Forsøg med stabile isotopsporere [6,6-2H2] glucoseinfusion vil blive brugt til at vurdere endogen glucose flux ved baseline og under testen.
Tid -90 minutter til Tid 360 minutter
In vivo kinetik af lactat
Tidsramme: Tid -90 minutter til Tid 360 minutter

Plasmalaktatkinetik [Tid -90 minutter før indtagelse af et testmåltid til Tid 360 minutter efter indtagelse af et testmåltid]

  • Baseline: [Tid -90min til Tid 0min]
  • Efter en oral glukosebelastning (60g): [Tid 0min til Tid 300min]
  • Under træning med fast watt (60W) i 30 min: [Tid 300 min til Tid 330 min]
  • Efter træning i 30 min [Tid 330 min til Tid 360 min]

Forsøg med stabile isotopsporere [1-13C1]lactatinfusion vil blive brugt til at vurdere laktatflux ved baseline og under testen.
Tid -90 minutter til Tid 360 minutter

Sekundære resultatmål

Sekundære resultatmål

I en klinisk undersøgelses protokol er et planlagt resultatmål, der ikke er lige så vigtigt som det primære resultatmål for at evaluere effekten af ​​en intervention, men som stadig er af interesse. De fleste kliniske undersøgelser har mere end ét sekundært resultatmål.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
DNA Banking
Tidsramme: Ved inklusionsperiode
10 ml fuldblod vil blive opsamlet ved baseline i to rør EDTA 5 ml til DNA-ekstraktion og banking med henblik på næste generations sekventeringsanalyse (NGS).
Ved inklusionsperiode

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
University of Lausanne

Samarbejdspartnere

Samarbejdspartnere

En anden organisation end sponsoren, der yder støtte til en klinisk undersøgelse. Denne støtte kan omfatte aktiviteter relateret til finansiering, design, implementering, dataanalyse eller rapportering.
University Hospital, Geneva

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
17. januar 2022

Primær færdiggørelse (Faktiske)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
31. juli 2022

Studieafslutning (Faktiske)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
30. december 2023

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
12. februar 2020

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
14. februar 2020

Først opslået (Faktiske)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
19. februar 2020

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
8. maj 2024

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
7. maj 2024

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. maj 2024

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • NCT2019-01755

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger