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Mauriac-Syndrom: Isotopentechniken und genetische Analyse

7. Mai 2024 aktualisiert von: Christel Tran, University of Lausanne

Genetische Analyse in Verbindung mit der Anwendung von Isotopentechniken zur Untersuchung des Mauriac-Syndroms

Mauriac-Syndrom (MS) ist eine Entität von Personen, die schlecht kontrollierten Diabetes mellitus Typ 1, Kleinwuchs und glykogene Hepatopathie kombiniert. Daher bleibt die funktionelle Bedeutung des Mauriac-Syndroms für den Glukosestoffwechsel umstritten, und ob genetische Defekte im Glykogenstoffwechsel zur glykogenen Hepatopathie bei MS beitragen, muss noch geklärt werden. Die Kopplung der genetischen Analyse von Zielgenen, die an der Glukoseregulation beteiligt sind, mit einer dynamischen Untersuchung wird schließlich entscheiden wenn eine genetische Anomalie zur Krankheit führt und die Art des Phänotyps erklärt.

Studienübersicht

Status

Status

Zeigt den aktuellen Rekrutierungsstatus oder den erweiterten Zugriffsstatus an.
Abgeschlossen

Bedingungen

Bedingungen

Die Krankheit, Störung, das Syndrom, die Krankheit oder die Verletzung, die untersucht wird. Auf ClinicalTrials.gov können die Bedingungen auch andere gesundheitsbezogene Themen wie Lebensdauer, Lebensqualität und Gesundheitsrisiken umfassen.

Intervention / Behandlung

Intervention / Behandlung

Ein Prozess oder eine Handlung, die im Mittelpunkt einer klinischen Studie steht. Interventionen umfassen Medikamente, medizinische Geräte, Verfahren, Impfstoffe und andere Produkte, die entweder in der Erprobungsphase oder bereits verfügbar sind. Interventionen können auch nicht-invasive Ansätze umfassen, wie z. B. Aufklärung oder eine Änderung der Ernährung und Bewegung.

Detaillierte Beschreibung

Untersuchung der Glukosehomöostase bei MS nach oraler Glukosebelastung mit anschließender körperlicher Belastung anhand einer quantitativen Messung des Substratflusses. Diese dynamische In-vivo-Kinetik kann mit stabilen, nicht radioaktiven Tracern mit Hilfe der Gas- oder Flüssigchromatographie untersucht werden.

Untersuchung genetischer Faktoren im Zusammenhang mit dem MS-Phänotyp. Die molekulare Analyse wird durch Sequenzierung der nächsten Generation (Exom- oder Gesamtgenomsequenzierung) durchgeführt. Darüber hinaus wird eine gezielte Analyse auf pathogene Varianten in Genen durchgeführt, die an der Regulation der Homöostase beteiligt sind.

Studientyp

Studientyp

Beschreibt die Art einer klinischen Studie. Zu den Studientypen gehören Interventionsstudien (auch klinische Studien genannt), Beobachtungsstudien (einschließlich Patientenregister) und erweiterter Zugang.
Interventionell

Einschreibung (Tatsächlich)

Einschreibung

Die Anzahl der Teilnehmer an einer klinischen Studie. Die „erwartete“ Einschreibung ist die Zielzahl an Teilnehmern, die die Forscher für die Studie benötigen.
6

Phase

Phase

Das Stadium einer klinischen Studie, in der ein Medikament oder ein biologisches Produkt untersucht wird, basierend auf Definitionen, die von der U.S. Food and Drug Administration (FDA) entwickelt wurden. Die Phase richtet sich nach dem Ziel der Studie, der Anzahl der Teilnehmer und anderen Merkmalen. Es gibt fünf Phasen: Frühe Phase 1 (früher als Phase 0 aufgeführt), Phase 1, Phase 2, Phase 3 und Phase 4. Nicht zutreffend wird verwendet, um Studien ohne von der FDA definierte Phasen zu beschreiben, einschließlich Studien zu Geräten oder Verhaltensinterventionen.
  • Unzutreffend

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Schweiz
      • Geneva, Schweiz, 1205
        • Geneva University Hospital
    • Vaud
      • Lausanne, Vaud, Schweiz, 1011
        • Lausanne University Hospitals

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Zulassungskriterien

Die wichtigsten Voraussetzungen, die Personen erfüllen müssen, die an einer klinischen Studie teilnehmen möchten, bzw. welche Eigenschaften sie mitbringen müssen. Auswahlkriterien bestehen sowohl aus Einschlusskriterien (die erforderlich sind, damit eine Person an der Studie teilnehmen kann) als auch aus Ausschlusskriterien (die eine Person an der Teilnahme hindern). Arten von Zulassungskriterien umfassen, ob eine Studie gesunde Freiwillige akzeptiert, Alters- oder Altersgruppenanforderungen hat oder durch das Geschlecht begrenzt ist.

Studienberechtigtes Alter

18 Jahre und älter (Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Einschlusskriterien für Kontrollen:
  • DT1
  • > 18 Jahre alt)
  • Vorhandensein von mindestens einem der folgenden Autoantikörper: Anti-GAD65, Anti-IAA, Anti-ZnT8, Anti-IA2 oder ICA und/oder niedriges C-Peptid
  • Insulintherapie durch mehrere tägliche Injektionen oder kontinuierliche subkutane Insulininfusion durch eine Insulinpumpe
  • Einverständniserklärung, dokumentiert durch Unterschrift

Einschlusskriterien für Fächer:

  • Mauriac-Syndrom
  • DT1
  • > 18 Jahre alt
  • Vorliegen einer Hepatomegalie im Säuglingsalter (bestätigt ≥ 1 abdominaler US) zum Zeitpunkt der Diagnose des Mauriac-Syndroms
  • Vorhandensein von Kleinwuchs im Säuglingsalter zum Zeitpunkt der Diagnose des Mauriac-Syndroms (< P3; WHO-Wachstumskurven bei ≥ 2 verschiedenen Messungen, zu 2 verschiedenen Zeitpunkten)
  • Vorhandensein von mindestens einem der folgenden Autoantikörper: Anti-GAD65, Anti-IAA, Anti-ZnT8, Anti-IA2 oder ICA und/oder niedriges C-Peptid
  • Einverständniserklärung, dokumentiert durch Unterschrift

Ausschlusskriterien für Probanden und Kontrollen:

  • Adipositas (BMI ≥ 30 kg/m2 oder > 90. Perzentil)
  • Krankheit, die körperliche Aktivität kontraindiziert
  • Frauen, die schwanger sind oder stillen
  • Jede klinisch instabile Erkrankung
  • Myokardinfarkte, Synkopen, Herzrhythmusstörungen, instabiler Bluthochdruck in den letzten 6 Monaten
  • Blutspende in den letzten 3 Monaten bei Männern und 4 Monaten bei Frauen vor der Studie
  • Einschreibung in eine frühere Studie weniger als 30 Tage vor Beginn der Studie
  • Teilnahme des Ermittlers, eines Familienmitglieds, eines Angestellten oder einer Person, die mit dem Ermittler in Verbindung steht

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Sonstiges
  • Zuteilung: Nicht randomisiert
  • Interventionsmodell: Parallele Zuordnung
  • Maskierung: Keine (Offenes Etikett)

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm

Teilnehmergruppe / Arm

Eine Gruppe oder Untergruppe von Teilnehmern an einer klinischen Studie, die gemäß dem Protokoll der Studie eine bestimmte Intervention/Behandlung oder keine Intervention erhält.
Intervention / Behandlung

Intervention / Behandlung

Ein Prozess oder eine Handlung, die im Mittelpunkt einer klinischen Studie steht. Interventionen umfassen Medikamente, medizinische Geräte, Verfahren, Impfstoffe und andere Produkte, die entweder in der Erprobungsphase oder bereits verfügbar sind. Interventionen können auch nicht-invasive Ansätze umfassen, wie z. B. Aufklärung oder eine Änderung der Ernährung und Bewegung.
Sonstiges: Mauriac-Syndrom
Eine orale Glucosedosis (markiert mit 1 % U-13C6-Glucose) wird zum Zeitpunkt 0 min verabreicht, gefolgt von einer 30-minütigen Radfahrübung zum Zeitpunkt 300 min.
Sonstiges: orale Glukosebelastung
orale Glukosebelastung (60 g), gefolgt von 30-minütigem Training bei fester Wattleistung (60 W).
Sonstiges: Übungstest
orale Glukosebelastung (60 g), gefolgt von 30-minütigem Training bei fester Wattleistung (60 W).
Sonstiges: Diabetes mellitus Typ 1
Eine orale Glucosedosis (markiert mit 1 % U-13C6-Glucose) wird zum Zeitpunkt 0 min verabreicht, gefolgt von einer 30-minütigen Radfahrübung zum Zeitpunkt 300 min.
Sonstiges: orale Glukosebelastung
orale Glukosebelastung (60 g), gefolgt von 30-minütigem Training bei fester Wattleistung (60 W).
Sonstiges: Übungstest
orale Glukosebelastung (60 g), gefolgt von 30-minütigem Training bei fester Wattleistung (60 W).

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Primäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie die geplante Ergebnismessung, die für die Bewertung der Wirkung einer Intervention/Behandlung am wichtigsten ist. Die meisten klinischen Studien haben einen primären Endpunkt, aber einige haben mehr als einen.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
In-vivo-Kinetik von aufgenommener Glukose
Zeitfenster: Zeit -90 Minuten bis Zeit 360 Minuten

Plasmaglukosekinetik [Zeit –90 min vor Einnahme einer Testmahlzeit bis Zeit 360 min nach Einnahme einer Testmahlzeit]

  • Basislinie: [Zeit -90 min bis Zeit 0 min]
  • Nach einer oralen Glukosebelastung (60 g): [Zeit 0 min bis Zeit 300 min]
  • Während des Trainings bei fester Wattleistung (60 W) für 30 min: [Zeit 300 min bis Zeit 330 min]
  • Nach dem Training für 30 min [Zeit 330 min bis Zeit 360 min]

Versuchsstabile Isotopen-Tracer ([U-13C6]-Glukoseinnahme, werden verwendet, um den aufgenommenen Glukosefluss zu Studienbeginn und während des Tests zu bewerten.
Zeit -90 Minuten bis Zeit 360 Minuten
In-vivo-Kinetik der endogenen Glucose
Zeitfenster: Zeit -90 Minuten bis Zeit 360 Minuten

Plasmaglukosekinetik [Zeit –90 min vor Einnahme einer Testmahlzeit bis Zeit 360 min nach Einnahme einer Testmahlzeit]

  • Basislinie: [Zeit -90 min bis Zeit 0 min]
  • Nach einer oralen Glukosebelastung (60 g): [Zeit 0 min bis Zeit 300 min]
  • Während des Trainings bei fester Wattleistung (60 W) für 30 min: [Zeit 300 min bis Zeit 330 min]
  • Nach dem Training für 30 min [Zeit 330 min bis Zeit 360 min]

Stabile Isotopen-Tracer [6,6-2H2]-Glukoseinfusion werden verwendet, um den endogenen Glukosefluss zu Studienbeginn und während des Tests zu beurteilen.
Zeit -90 Minuten bis Zeit 360 Minuten
In-vivo-Kinetik von Laktat
Zeitfenster: Zeit -90 Minuten bis Zeit 360 Minuten

Plasma-Laktat-Kinetik [Zeit –90 min vor Einnahme einer Testmahlzeit bis Zeit 360 min nach Einnahme einer Testmahlzeit]

  • Basislinie: [Zeit -90 min bis Zeit 0 min]
  • Nach einer oralen Glukosebelastung (60 g): [Zeit 0 min bis Zeit 300 min]
  • Während des Trainings bei fester Wattleistung (60 W) für 30 min: [Zeit 300 min bis Zeit 330 min]
  • Nach dem Training für 30 min [Zeit 330 min bis Zeit 360 min]

Versuchsstabile Isotopen-Tracer [1-13C1]Laktat-Infusion werden verwendet, um den Laktatfluss zu Studienbeginn und während des Tests zu beurteilen.
Zeit -90 Minuten bis Zeit 360 Minuten

Sekundäre Ergebnismessungen

Sekundäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie ein geplantes Ergebnismaß, das nicht so wichtig ist wie das primäre Ergebnismaß für die Bewertung der Wirkung einer Intervention, aber dennoch von Interesse ist. Die meisten klinischen Studien haben mehr als einen sekundären Endpunkt.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
DNA-Banking
Zeitfenster: Zum Einschlusszeitraum
10 ml Vollblut werden zu Studienbeginn in zwei Röhrchen EDTA 5 ml zur DNA-Extraktion und Einlagerung im Hinblick auf die Next Generation Sequencing (NGS)-Analyse entnommen.
Zum Einschlusszeitraum

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Sponsor

Die Organisation oder Person, die die Studie initiiert und die Autorität und Kontrolle über die Studie hat.
University of Lausanne

Mitarbeiter

Mitarbeiter

Eine andere Organisation als der Sponsor, die eine klinische Studie unterstützt. Diese Unterstützung kann Aktivitäten im Zusammenhang mit Finanzierung, Design, Implementierung, Datenanalyse oder Berichterstattung umfassen.
University Hospital, Geneva

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

Studienbeginn

Das tatsächliche Datum, an dem der erste Teilnehmer in eine klinische Studie aufgenommen wurde. Das „voraussichtliche“ Studienstartdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Studienstartdatum sein wird.
17. Januar 2022

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

Primärer Abschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention erhalten hat, um endgültige Daten für das primäre Ergebnis zu sammeln. Ob die klinische Studie protokollgemäß endete oder beendet wurde, hat keinen Einfluss auf dieses Datum. Bei klinischen Studien mit mehr als einem primären Ergebnismaß mit unterschiedlichen Abschlussdaten bezieht sich dieser Begriff auf das Datum, an dem die Datenerhebung für alle primären Ergebnismaße abgeschlossen ist. Das „erwartete“ primäre Abschlussdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das primäre Abschlussdatum für die Studie sein wird.
31. Juli 2022

Studienabschluss (Tatsächlich)

Studienabschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer an einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention/Behandlung erhielt, um endgültige Daten für die primären Ergebnismaße, sekundären Ergebnismaße und Nebenwirkungen zu sammeln (d. h. der letzte Besuch des letzten Teilnehmers). Das „voraussichtliche“ Abschlussdatum der Studie ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Abschlussdatum der Studie sein wird.
30. Dezember 2023

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

Zuerst eingereicht

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht bei ClinicalTrials.gov eingereicht hat. Zwischen dem Datum der ersten Einreichung und der Verfügbarkeit des Datensatzes auf ClinicalTrials.gov (dem ersten veröffentlichten Datum) liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
12. Februar 2020

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht einreicht, der den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) entspricht. Der Sponsor oder Prüfer muss möglicherweise einen Studienbericht ein- oder mehrmals überarbeiten und einreichen, bevor die QC-Überprüfungskriterien von NLM erfüllt sind. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
14. Februar 2020

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

Zuerst gepostet

Das Datum, an dem der Studienbericht zum ersten Mal auf ClinicalTrials.gov verfügbar war, nachdem die Qualitätskontrolle (QC) der National Library of Medicine (NLM) abgeschlossen wurde. Zwischen dem Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer den Studienbericht eingereicht hat, und dem ersten veröffentlichten Datum liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
19. Februar 2020

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

Letztes Update gepostet

Das letzte Datum, an dem Änderungen an einem Studienbericht auf ClinicalTrials.gov verfügbar gemacht wurden. Es kann eine Verzögerung zwischen der Übermittlung der Änderungen an ClinicalTrials.gov durch den Sponsor oder Prüfer der Studie (Datum der letzten eingereichten Aktualisierung) und dem Datum der letzten Veröffentlichung der Aktualisierung geben.
8. Mai 2024

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer Änderungen an einem Studienbericht eingereicht hat, die mit den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) übereinstimmen. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
7. Mai 2024

Zuletzt verifiziert

Zuletzt verifiziert

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer die Informationen über eine klinische Studie auf ClinicalTrials.gov als richtig und aktuell bestätigt hat. Wenn eine Studie den Rekrutierungsstatus Recruiting hat; noch keine Rekrutierung; oder aktiv, keine Rekrutierung wurde innerhalb der letzten 2 Jahre nicht bestätigt, der Rekrutierungsstatus der Studie wird als unbekannt angezeigt.
1. Mai 2024

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Identifikatoren oder ID-Nummern als die NCT-Nummer, die einer klinischen Studie vom Sponsor der Studie, Geldgebern oder anderen zugewiesen werden. Diese Nummern können eindeutige Kennungen von anderen Studienregistern und Zuschussnummern der National Institutes of Health enthalten.
  • NCT2019-01755

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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