Mauriac syndrom: Isotopiske teknikker og genetisk analyse
Genetisk analyse koblet til anvendelse af isotopiske teknikker til undersøgelse af Mauriac syndrom
Studieoversigt
Status
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljeret beskrivelse
Undersøgelse af glukosehomeostase i MS, efter en oral glukosebelastning efterfulgt af træning, ved brug af en kvantitativ måling af substratfluxen. Denne dynamiske in vivo kinetik kan udforskes ved hjælp af stabile, ikke-radioaktive sporstoffer ved hjælp af gas- eller væskekromatografi.
Undersøgelse af genetiske faktorer forbundet med MS-fænotype. Molekylær analyse vil blive udført ved næste generations sekventering (eksom- eller helgenom-sekventering). Derudover vil der blive lavet en målrettet analyse for patogene varianter i gener impliceret i homeostaseregulering.
Undersøgelsestype
Tilmelding (Faktiske)
Fase
- Ikke anvendelig
Kontakter og lokationer
Studiesteder
-
-
-
Geneva, Schweiz, 1205
- Geneva University Hospital
-
-
Vaud
-
Lausanne, Vaud, Schweiz, 1011
- Lausanne University Hospitals
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
Tager imod sunde frivillige
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Inklusionskriterier for kontroller:
- DT1
- > 18 år)
- Tilstedeværelse af mindst et af følgende autoantistoffer: anti-GAD65, anti-IAA, anti-ZnT8, anti-IA2 eller ICA og/eller lavt C-peptid
- Insulinbehandling ved flere daglige injektioner eller kontinuerlig subkutan insulininfusion med en insulinpumpe
- Informeret samtykke som dokumenteret ved underskrift
Inklusionskriterier for fag:
- Mauriac syndrom
- DT1
- > 18 år gammel
- Tilstedeværelse af hepatomegali i spædbarnsalderen (bekræftet ≥ 1 abdominal UL) på tidspunktet for diagnosen Mauriac syndrom
- Tilstedeværelse af kort statur under spædbarnsalderen på tidspunktet for diagnosticering af Mauriac syndrom (<P3; WHO vækstkurver på ≥ 2 forskellige mål, på 2 forskellige tidspunkter)
- Tilstedeværelse af mindst et af følgende autoantistoffer: anti-GAD65, anti-IAA, anti-ZnT8, anti-IA2 eller ICA og/eller lavt C-peptid
- Informeret samtykke som dokumenteret ved underskrift
Eksklusionskriterier for emner og kontroller:
- Fedme (BMI ≥ 30 kg/m2 eller > 90. percentil)
- Sygdom, der kontraindicerer fysisk aktivitet
- Kvinder, der er gravide eller ammer
- Enhver klinisk ustabil sygdom
- Myokardieinfarkter, synkope, hjerterytmeforstyrrelser, ustabil hypertension inden for de sidste 6 måneder
- Bloddonation inden for de sidste 3 måneder for mænd og 4 måneder for kvinder før undersøgelsen
- Tilmelding til et tidligere studie mindre end 30 dage før studiestart
- Deltagelse af efterforskeren, et familiemedlem, en medarbejder eller en person, der har en forbindelse til efterforskeren
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Primært formål: Andet
- Tildeling: Ikke-randomiseret
- Interventionel model: Parallel tildeling
- Maskning: Ingen (Åben etiket)
Våben og indgreb
Deltagergruppe / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Andet: Mauriac syndrom
En oral dosis glukose (mærket med 1 % U-13C6-glukose) vil blive givet på tidspunktet 0 min efterfulgt af en 30-minutters cykeløvelse på tidspunktet 300 min.
|
oral glukosebelastning (60g) efterfulgt af træning ved fast watt (60W) i 30 min.
oral glukosebelastning (60g) efterfulgt af træning ved fast watt (60W) i 30 min.
|
|
Andet: Type 1 diabetes mellitus
En oral dosis glukose (mærket med 1 % U-13C6-glukose) vil blive givet på tidspunktet 0 min efterfulgt af en 30-minutters cykeløvelse på tidspunktet 300 min.
|
oral glukosebelastning (60g) efterfulgt af træning ved fast watt (60W) i 30 min.
oral glukosebelastning (60g) efterfulgt af træning ved fast watt (60W) i 30 min.
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
In vivo kinetik af indtaget glucose
Tidsramme: Tid -90 minutter til Tid 360 minutter
|
Plasma glukose kinetik [Tid -90 minutter før indtagelse af et testmåltid til Tid 360 minutter efter indtagelse af et testmåltid]
Forsøg med stabile isotopsporere ([U-13C6] glukoseindtagelse, vil blive brugt til at vurdere indtaget glukoseflux ved baseline og under testen. |
Tid -90 minutter til Tid 360 minutter
|
|
In vivo kinetik af endogen glucose
Tidsramme: Tid -90 minutter til Tid 360 minutter
|
Plasma glukose kinetik [Tid -90 minutter før indtagelse af et testmåltid til Tid 360 minutter efter indtagelse af et testmåltid]
Forsøg med stabile isotopsporere [6,6-2H2] glucoseinfusion vil blive brugt til at vurdere endogen glucose flux ved baseline og under testen. |
Tid -90 minutter til Tid 360 minutter
|
|
In vivo kinetik af lactat
Tidsramme: Tid -90 minutter til Tid 360 minutter
|
Plasmalaktatkinetik [Tid -90 minutter før indtagelse af et testmåltid til Tid 360 minutter efter indtagelse af et testmåltid]
Forsøg med stabile isotopsporere [1-13C1]lactatinfusion vil blive brugt til at vurdere laktatflux ved baseline og under testen. |
Tid -90 minutter til Tid 360 minutter
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
DNA Banking
Tidsramme: Ved inklusionsperiode
|
10 ml fuldblod vil blive opsamlet ved baseline i to rør EDTA 5 ml til DNA-ekstraktion og banking med henblik på næste generations sekventeringsanalyse (NGS).
|
Ved inklusionsperiode
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Sponsor
Samarbejdspartnere
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Primær færdiggørelse (Faktiske)
Studieafslutning (Faktiske)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Faktiske)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- NCT2019-01755
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .