Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Mauriac syndrom: Isotopiske teknikker og genetisk analyse

7. maj 2024 opdateret af: Christel Tran, University of Lausanne

Genetisk analyse koblet til anvendelse af isotopiske teknikker til undersøgelse af Mauriac syndrom

Mauriac syndrom (MS) er en enhed af individer, der kombinerer dårligt kontrolleret diabetes mellitus type 1, kort statur og glykogen hepatopati. Den funktionelle betydning af Mauriac syndrom for glukosemetabolisme er fortsat omstridt, og hvorvidt genetiske defekter i glykogenmetabolisme bidrager til glykogen hepatopati i MS er endnu ikke klarlagt. Kobling af den genetiske analyse af målrettede gener involveret i glucoseregulering med en dynamisk udforskning vil i sidste ende afgøre hvis en genetisk abnormitet fører til sygdommen og forklarer fænotypens natur.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Undersøgelse af glukosehomeostase i MS, efter en oral glukosebelastning efterfulgt af træning, ved brug af en kvantitativ måling af substratfluxen. Denne dynamiske in vivo kinetik kan udforskes ved hjælp af stabile, ikke-radioaktive sporstoffer ved hjælp af gas- eller væskekromatografi.

Undersøgelse af genetiske faktorer forbundet med MS-fænotype. Molekylær analyse vil blive udført ved næste generations sekventering (eksom- eller helgenom-sekventering). Derudover vil der blive lavet en målrettet analyse for patogene varianter i gener impliceret i homeostaseregulering.

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

6

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Schweiz
      • Geneva, Schweiz, 1205
        • Geneva University Hospital
    • Vaud
      • Lausanne, Vaud, Schweiz, 1011
        • Lausanne University Hospitals

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

18 år og ældre (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Inklusionskriterier for kontroller:
  • DT1
  • > 18 år)
  • Tilstedeværelse af mindst et af følgende autoantistoffer: anti-GAD65, anti-IAA, anti-ZnT8, anti-IA2 eller ICA og/eller lavt C-peptid
  • Insulinbehandling ved flere daglige injektioner eller kontinuerlig subkutan insulininfusion med en insulinpumpe
  • Informeret samtykke som dokumenteret ved underskrift

Inklusionskriterier for fag:

  • Mauriac syndrom
  • DT1
  • > 18 år gammel
  • Tilstedeværelse af hepatomegali i spædbarnsalderen (bekræftet ≥ 1 abdominal UL) på tidspunktet for diagnosen Mauriac syndrom
  • Tilstedeværelse af kort statur under spædbarnsalderen på tidspunktet for diagnosticering af Mauriac syndrom (<P3; WHO vækstkurver på ≥ 2 forskellige mål, på 2 forskellige tidspunkter)
  • Tilstedeværelse af mindst et af følgende autoantistoffer: anti-GAD65, anti-IAA, anti-ZnT8, anti-IA2 eller ICA og/eller lavt C-peptid
  • Informeret samtykke som dokumenteret ved underskrift

Eksklusionskriterier for emner og kontroller:

  • Fedme (BMI ≥ 30 kg/m2 eller > 90. percentil)
  • Sygdom, der kontraindicerer fysisk aktivitet
  • Kvinder, der er gravide eller ammer
  • Enhver klinisk ustabil sygdom
  • Myokardieinfarkter, synkope, hjerterytmeforstyrrelser, ustabil hypertension inden for de sidste 6 måneder
  • Bloddonation inden for de sidste 3 måneder for mænd og 4 måneder for kvinder før undersøgelsen
  • Tilmelding til et tidligere studie mindre end 30 dage før studiestart
  • Deltagelse af efterforskeren, et familiemedlem, en medarbejder eller en person, der har en forbindelse til efterforskeren

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Andet
  • Tildeling: Ikke-randomiseret
  • Interventionel model: Parallel tildeling
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Andet: Mauriac syndrom
En oral dosis glukose (mærket med 1 % U-13C6-glukose) vil blive givet på tidspunktet 0 min efterfulgt af en 30-minutters cykeløvelse på tidspunktet 300 min.
Andet: oral glukosebelastning
oral glukosebelastning (60g) efterfulgt af træning ved fast watt (60W) i 30 min.
Andet: træningstest
oral glukosebelastning (60g) efterfulgt af træning ved fast watt (60W) i 30 min.
Andet: Type 1 diabetes mellitus
En oral dosis glukose (mærket med 1 % U-13C6-glukose) vil blive givet på tidspunktet 0 min efterfulgt af en 30-minutters cykeløvelse på tidspunktet 300 min.
Andet: oral glukosebelastning
oral glukosebelastning (60g) efterfulgt af træning ved fast watt (60W) i 30 min.
Andet: træningstest
oral glukosebelastning (60g) efterfulgt af træning ved fast watt (60W) i 30 min.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
In vivo kinetik af indtaget glucose
Tidsramme: Tid -90 minutter til Tid 360 minutter

Plasma glukose kinetik [Tid -90 minutter før indtagelse af et testmåltid til Tid 360 minutter efter indtagelse af et testmåltid]

  • Baseline: [Tid -90min til Tid 0min]
  • Efter en oral glukosebelastning (60g): [Tid 0min til Tid 300min]
  • Under træning med fast watt (60W) i 30 min: [Tid 300 min til Tid 330 min]
  • Efter træning i 30 min [Tid 330 min til Tid 360 min]

Forsøg med stabile isotopsporere ([U-13C6] glukoseindtagelse, vil blive brugt til at vurdere indtaget glukoseflux ved baseline og under testen.
Tid -90 minutter til Tid 360 minutter
In vivo kinetik af endogen glucose
Tidsramme: Tid -90 minutter til Tid 360 minutter

Plasma glukose kinetik [Tid -90 minutter før indtagelse af et testmåltid til Tid 360 minutter efter indtagelse af et testmåltid]

  • Baseline: [Tid -90min til Tid 0min]
  • Efter en oral glukosebelastning (60g): [Tid 0min til Tid 300min]
  • Under træning med fast watt (60W) i 30 min: [Tid 300 min til Tid 330 min]
  • Efter træning i 30 min [Tid 330 min til Tid 360 min]

Forsøg med stabile isotopsporere [6,6-2H2] glucoseinfusion vil blive brugt til at vurdere endogen glucose flux ved baseline og under testen.
Tid -90 minutter til Tid 360 minutter
In vivo kinetik af lactat
Tidsramme: Tid -90 minutter til Tid 360 minutter

Plasmalaktatkinetik [Tid -90 minutter før indtagelse af et testmåltid til Tid 360 minutter efter indtagelse af et testmåltid]

  • Baseline: [Tid -90min til Tid 0min]
  • Efter en oral glukosebelastning (60g): [Tid 0min til Tid 300min]
  • Under træning med fast watt (60W) i 30 min: [Tid 300 min til Tid 330 min]
  • Efter træning i 30 min [Tid 330 min til Tid 360 min]

Forsøg med stabile isotopsporere [1-13C1]lactatinfusion vil blive brugt til at vurdere laktatflux ved baseline og under testen.
Tid -90 minutter til Tid 360 minutter

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
DNA Banking
Tidsramme: Ved inklusionsperiode
10 ml fuldblod vil blive opsamlet ved baseline i to rør EDTA 5 ml til DNA-ekstraktion og banking med henblik på næste generations sekventeringsanalyse (NGS).
Ved inklusionsperiode

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University of Lausanne

Samarbejdspartnere

University Hospital, Geneva

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

17. januar 2022

Primær færdiggørelse (Faktiske)

31. juli 2022

Studieafslutning (Faktiske)

30. december 2023

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

12. februar 2020

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

14. februar 2020

Først opslået (Faktiske)

19. februar 2020

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

8. maj 2024

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

7. maj 2024

Sidst verificeret

1. maj 2024

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • NCT2019-01755

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Diabetes mellitus

Kliniske forsøg med oral glukosebelastning

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Croatia

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner