Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Neuroimaging GABA Physiology in Fragilt X Syndrome

25. januar 2021 opdateret af: Frederick Chin, PhD, Stanford University

Multimodal neuroimaging på tværs af arter til undersøgelse af GABA-fysiologi i fragilt X-syndrom

Forskerne ønsker at sammenligne hjernefordelingen af ​​GABA(A)-receptorer og GABA-niveauer hos unge voksne mænd med Fragilt X-syndrom sammenlignet med idiopatisk intellektuel udviklingsforstyrrelse. Det radiofarmaceutiske [18F]flumazenil er blevet brugt til at studere GABA(A)-receptorfordeling i andre genetiske syndromer med autistiske træk; På trods af overvældende beviser, der understøtter vigtigheden af ​​det GABAergiske system i FXS, er der imidlertid ikke rapporteret nogen klinisk undersøgelse af dette system i human FXS i litteraturen. Derfor vil denne undersøgelse give den første in vivo omfattende undersøgelse af det GABAergiske system i FXS ved hjælp af hybrid positronemissionstomografi/magnetisk resonansbilleddannelse (PET/MRI).

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Afsluttet

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.

Detaljeret beskrivelse

Fragilt X-syndrom (FXS) er den mest almindelige genetiske årsag til autismespektrumforstyrrelse (ASD). Konvergerende beviser tyder på, at GABAergisk dysfunktion forekommer i FXS. Forskerne ønsker at undersøge hjernefordelingen af ​​GABA (A)-receptorer hos unge voksne mænd med FXS ved hjælp af hybrid PET/MRI med [18F]flumazenil. Dette projekt vil studere fordelingen af ​​GABA(A)-receptorer i 15 unge mandlige voksne med FXS (18-30 år) sammenlignet med 15 aldersmatchede mandlige forsøgspersoner med idiopatisk intellektuel udviklingsforstyrrelse (IDD) som kontroller. Samtidig PET/MRI-opsamling er en optimal teknik til at studere in vivo GABAergisk dysfunktion og GABAa-receptorfordeling.

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
17

Fase

Fase

Stadiet af et klinisk forsøg, der studerer et lægemiddel eller et biologisk produkt, baseret på definitioner udviklet af U.S. Food and Drug Administration (FDA). Fasen tager udgangspunkt i undersøgelsens formål, antallet af deltagere og andre karakteristika. Der er fem faser: Tidlig fase 1 (tidligere opført som fase 0), fase 1, fase 2, fase 3 og fase 4. Ikke relevant bruges til at beskrive forsøg uden FDA-definerede faser, herunder forsøg med enheder eller adfærdsmæssige indgreb.
  • Fase 1

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • California
      • Stanford, California, Forenede Stater, 94305
        • Stanford University

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

18 år til 30 år (VOKSEN)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Han

Beskrivelse

Inklusionskriterier for deltagere med FXS:

  1. Har en etableret diagnose af FXS (fuld mutation med afvigende FMR1-methylering) ved genetisk testning
  2. Diagnose af udviklingshæmning
  3. Mænd, der er fysisk sunde
  4. Alder 18 til 30 år inklusive
  5. IQ mellem 40 og 80 point
  6. Mulighed for at blive siddende i mere end 10 minutter
  7. Mulighed for at rejse til Stanford

Eksklusionskriterier for deltagere med FXS:

  1. Diagnose af en kendt genetisk lidelse (andre end FXS).
  2. Aktive medicinske problemer såsom ustabile anfald, medfødt hjertesygdom, endokrine lidelser.
  3. Betydelige sensoriske svækkelser såsom blindhed eller døvhed.
  4. DSM-5 diagnose af anden alvorlig psykiatrisk lidelse, såsom bipolar lidelse eller skizofreni.
  5. For tidlig fødsel (<34 ugers graviditet) eller lav fødselsvægt (<2000g).
  6. Nuværende brug af benzodiazepiner.
  7. Kontraindikation for PET eller MR.

Inklusionskriterier for deltagere med IDD:

  1. Alder 18 til 30 år inklusive
  2. Voksne, der er fysisk sunde
  3. Ingen væsentlige nylige ændringer i psykosociale stressfaktorer pr. historie
  4. Diagnose af udviklingshæmning
  5. IQ mellem 40 og 80 point
  6. Mulighed for at blive siddende i mere end 10 minutter
  7. Mulighed for at rejse til Stanford

Eksklusionskriterier for deltagere med IDD:

  1. Genetisk diagnose af FXS.
  2. Aktive medicinske problemer såsom ustabile anfald, medfødt hjertesygdom, endokrine lidelser.
  3. Betydelige sensoriske svækkelser såsom blindhed eller døvhed.
  4. DSM-5 diagnose af anden alvorlig psykiatrisk lidelse, såsom bipolar lidelse eller skizofreni.
  5. For tidlig fødsel (<34 ugers graviditet) eller lav fødselsvægt (<2000g).
  6. Nuværende brug af benzodiazepiner.
  7. Kontraindikation for PET eller MR.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: BASIC_SCIENCE
  • Tildeling: NON_RANDOMIZED
  • Interventionel model: PARALLEL
  • Maskning: INGEN

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm

Deltagergruppe / Arm

En gruppe eller undergruppe af deltagere i et klinisk forsøg, der modtager en specifik intervention/behandling eller ingen intervention i henhold til forsøgets protokol.
Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.
EKSPERIMENTEL: Fragilt X syndrom
Voksne mænd i alderen 18-30 år diagnosticeret med FXS vil gennemgå en ikke-invasiv F18 FMZ PET/MRI-scanning for at bestemme GABA(A)-receptordensiteten; udviklingsdynamik af GABA(A)-receptorfordeling og strukturel neuroanatomi og forbindelsesanatomi.
Medicin: [18F]flumazenil
[18F]flumazenil er et PET-radiofarmaceutikum, der kan bruges til at bestemme gamma-aminosmørsyre (GABA(A))-receptordensitet.
Andre navne:
  • F18 FMZ
EKSPERIMENTEL: Idiopatisk intellektuel udviklingsforstyrrelse
Voksne mænd i alderen 18-30 år diagnosticeret med idiopatisk intellektuel udviklingsforstyrrelse vil gennemgå en ikke-invasiv F18 FMZ PET/MRI-scanning for at bestemme GABA(A)-receptordensitet; udviklingsdynamik af GABA(A)-receptorfordeling og strukturel neuroanatomi og forbindelsesanatomi.
Medicin: [18F]flumazenil
[18F]flumazenil er et PET-radiofarmaceutikum, der kan bruges til at bestemme gamma-aminosmørsyre (GABA(A))-receptordensitet.
Andre navne:
  • F18 FMZ

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Ikke-fortrængeligt bindingspotentiale af [18F]flumazenil (F18 FMZ)
Tidsramme: Op til 2 timer pr. scanning på en enkelt studiedag

Bindingspotentiale giver et estimat af GABA (A)-receptorfordelingen og affiniteten af ​​[18F]flumazenil-PET til GABA-receptorerne. Bindingspotentiale vil blive målt hos patienter med fragilt X-syndrom og kontrolgruppe bestående af personer med idiopatisk intellektuel udviklingsforstyrrelse.

Ved at bruge billeddannelsesdata opnået fra PET, der blev korrigeret for dæmpning og delvise volumeneffekter ved MRI, vil nuklearmedicinske læger tegne områder af interesse (ROI'er) omkring områderne af hjernen, der er anført nedenfor for at estimere F18 FMZ non-displaceable binding potential (BPnd) af F18 FMZ til GABA (A) receptorer i FXS.
Op til 2 timer pr. scanning på en enkelt studiedag
GABA (A) receptortæthed hos patienter med fragilt X-syndrom (FXS) i forhold til kontrolgruppe bestående af personer med idiopatisk intellektuel udviklingsforstyrrelse (IDD)
Tidsramme: Op til 2 timer pr. scanning på en enkelt studiedag

Bindingspotentiale målinger vil blive sammenlignet mellem deltagere med fragilt X-syndrom og kontrolgruppe med idiopatisk intellektuel udviklingsforstyrrelse (IDD) ved brug af PET-radiotraceren [18F]flumazenil-PET.

Bindingspotentiale (BPnd) estimeres som distributionsvolumenforholdet (DVR) -1.

DVR'er af sporstoffer anvendes i PET-receptorundersøgelser, hvor det radioaktive lægemiddel kan bindes specifikt til receptorer; uspecifikt bundet til andre makromolekylære komponenter eller fri i væv (FT). DVR beregnes ved hjælp af et Logan Plot, som bruger de dynamiske PET-billeder opnået under billeddannelse og kompartmentmodellering til grafisk at analysere farmakokinetiske data ved lineær regression for radiofarmaceutika, der gennemgår 'reversibel' optagelse.

PET-scanninger af FXS-patienter vil blive sammenlignet med PET-scanninger af kontrolgruppen.
Op til 2 timer pr. scanning på en enkelt studiedag

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
Stanford University

Efterforskere

Efterforskere

En forsker involveret i et klinisk studie. Beslægtede termer omfatter stedets principal investigator, site sub-investigator, studieformand, undersøgelsesleder og undersøgelseshovedinvestigator.
  • Ledende efterforsker: Frederick T Chin, PhD, Stanford University

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (FAKTISKE)

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
1. november 2016

Primær færdiggørelse (FAKTISKE)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
6. december 2018

Studieafslutning (FAKTISKE)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
6. december 2018

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
11. marts 2020

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
11. marts 2020

Først opslået (FAKTISKE)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
16. marts 2020

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (FAKTISKE)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
28. januar 2021

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
25. januar 2021

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. januar 2021

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • IRB 32149

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ja

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger