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Neuroimaging GABA Fisiologia nella sindrome dell'X fragile

25 gennaio 2021 aggiornato da: Frederick Chin, PhD, Stanford University

Neuroimaging multimodale tra specie per studiare la fisiologia del GABA nella sindrome dell'X fragile

I ricercatori desiderano confrontare la distribuzione cerebrale dei recettori GABA (A) e dei livelli di GABA nei giovani maschi adulti con sindrome dell'X fragile rispetto al disturbo dello sviluppo intellettuale idiopatico. Il radiofarmaco [18F]flumazenil è stato utilizzato per studiare la distribuzione del recettore GABA(A) in altre sindromi genetiche con caratteristiche autistiche; tuttavia, nonostante le prove schiaccianti a sostegno dell'importanza del sistema GABAergico nella FXS, in letteratura non è stata riportata alcuna indagine clinica su questo sistema nella FXS umana. Pertanto, questo studio fornirà il primo esame completo in vivo del sistema GABAergico in FXS utilizzando la tomografia a emissione di positroni ibrida/risonanza magnetica (PET/MRI).

Panoramica dello studio

Stato

Stato

Indica lo stato di reclutamento attuale o lo stato di accesso ampliato.
Terminato

Condizioni

Condizioni

La malattia, il disturbo, la sindrome, la malattia o la lesione oggetto di studio. Su ClinicalTrials.gov, le condizioni possono includere anche altri problemi relativi alla salute, come la durata della vita, la qualità della vita e i rischi per la salute.

Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.

Descrizione dettagliata

La sindrome dell'X fragile (FXS) è la causa genetica più comune di disturbo dello spettro autistico (ASD). Prove convergenti suggeriscono che la disfunzione GABAergica si verifica nella FXS. I ricercatori desiderano esaminare la distribuzione cerebrale dei recettori GABA (A) nei giovani maschi adulti con FXS utilizzando PET/MRI ibrido con flumazenil [18F]. Questo progetto studierà la distribuzione dei recettori GABA(A) in 15 giovani adulti di sesso maschile con FXS (18-30 anni) rispetto a 15 soggetti maschi di pari età con disturbo dello sviluppo intellettivo idiopatico (IDD) come controlli. L'acquisizione simultanea di PET/MRI è una tecnica ottimale per studiare la disfunzione GABAergica in vivo e la distribuzione del recettore GABAa.

Tipo di studio

Tipo di studio

Descrive la natura di uno studio clinico. I tipi di studio includono studi interventistici (chiamati anche studi clinici), studi osservazionali (compresi i registri dei pazienti) e accesso allargato.
Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

Iscrizione

Il numero di partecipanti a uno studio clinico. L'iscrizione "anticipata" è il numero target di partecipanti di cui i ricercatori hanno bisogno per lo studio.
17

Fase

Fase

La fase di una sperimentazione clinica che studia un farmaco o un prodotto biologico, sulla base delle definizioni sviluppate dalla Food and Drug Administration (FDA) statunitense. La fase si basa sull'obiettivo dello studio, sul numero di partecipanti e su altre caratteristiche. Ci sono cinque fasi: Early Phase 1 (precedentemente indicata come Fase 0), Phase 1, Phase 2, Phase 3 e Phase 4. Not Applicable è usato per descrivere sperimentazioni senza fasi definite dalla FDA, incluse sperimentazioni di dispositivi o interventi comportamentali.
  • Fase 1

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • California
      • Stanford, California, Stati Uniti, 94305
        • Stanford University

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Criteri di ammissibilità

I requisiti chiave che devono soddisfare le persone che vogliono partecipare a uno studio clinico o le caratteristiche che devono avere. I criteri di ammissibilità sono costituiti sia da criteri di inclusione (necessari a una persona per partecipare allo studio) sia da criteri di esclusione (che impediscono a una persona di partecipare). I tipi di criteri di ammissibilità includono se uno studio accetta volontari sani, ha requisiti di età o gruppo di età o è limitato dal sesso.

Età idonea allo studio

Da 18 anni a 30 anni (ADULTO)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Maschio

Descrizione

Criteri di inclusione per i partecipanti con FXS:

  1. Avere una diagnosi accertata di FXS (mutazione completa con metilazione aberrante di FMR1) mediante test genetici
  2. Diagnosi di disabilità intellettiva
  3. Maschi che sono fisicamente sani
  4. Età dai 18 ai 30 anni compresi
  5. QI tra 40 e 80 punti
  6. Capacità di rimanere seduti per più di 10 minuti
  7. Possibilità di viaggiare a Stanford

Criteri di esclusione per i partecipanti con FXS:

  1. Diagnosi di una malattia genetica nota (diversa da FXS).
  2. Problemi medici attivi come convulsioni instabili, cardiopatie congenite, disturbi endocrini.
  3. Compromissione sensoriale significativa come cecità o sordità.
  4. Diagnosi DSM-5 di altri gravi disturbi psichiatrici come il disturbo bipolare o la schizofrenia.
  5. Nascita pretermine (<34 settimane di gestazione) o basso peso alla nascita (<2000 g).
  6. Uso attuale delle benzodiazepine.
  7. Controindicazione per PET o MRI.

Criteri di inclusione per i partecipanti con IDD:

  1. Età dai 18 ai 30 anni compresi
  2. Adulti fisicamente sani
  3. Nessun cambiamento recente significativo nei fattori di stress psicosociali per storia
  4. Diagnosi di disabilità intellettiva
  5. QI tra 40 e 80 punti
  6. Capacità di rimanere seduti per più di 10 minuti
  7. Possibilità di viaggiare a Stanford

Criteri di esclusione per i partecipanti con IDD:

  1. Diagnosi genetica di FXS.
  2. Problemi medici attivi come convulsioni instabili, cardiopatie congenite, disturbi endocrini.
  3. Compromissione sensoriale significativa come cecità o sordità.
  4. Diagnosi DSM-5 di altri gravi disturbi psichiatrici come il disturbo bipolare o la schizofrenia.
  5. Nascita pretermine (<34 settimane di gestazione) o basso peso alla nascita (<2000 g).
  6. Uso attuale delle benzodiazepine.
  7. Controindicazione per PET o MRI.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: SCIENZA BASILARE
  • Assegnazione: NON_RANDOMIZZATO
  • Modello interventistico: PARALLELO
  • Mascheramento: NESSUNO

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm

Gruppo di partecipanti / Arm

Un gruppo o sottogruppo di partecipanti a uno studio clinico che riceve un intervento/trattamento specifico o nessun intervento, secondo il protocollo dello studio.
Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.
SPERIMENTALE: Sindrome dell'X fragile
I maschi adulti di età compresa tra 18 e 30 anni con diagnosi di FXS saranno sottoposti a una scansione PET / MRI F18 FMZ non invasiva per determinare la densità del recettore GABA (A); dinamica dello sviluppo della distribuzione del recettore GABA(A), neuroanatomia strutturale e anatomia connettivale.
Droga: [18F] flumazenil
[18F]flumazenil è un radiofarmaco PET che può essere utilizzato per determinare la densità del recettore dell'acido gamma-aminobutirrico (GABA(A)).
Altri nomi:
  • FMZ F18
SPERIMENTALE: Disturbo dello sviluppo intellettivo idiopatico
I maschi adulti di età compresa tra 18 e 30 anni con diagnosi di disturbo dello sviluppo intellettivo idiopatico saranno sottoposti a una scansione PET / MRI F18 FMZ non invasiva per determinare la densità del recettore GABA (A); dinamica dello sviluppo della distribuzione del recettore GABA(A), neuroanatomia strutturale e anatomia connettivale.
Droga: [18F] flumazenil
[18F]flumazenil è un radiofarmaco PET che può essere utilizzato per determinare la densità del recettore dell'acido gamma-aminobutirrico (GABA(A)).
Altri nomi:
  • FMZ F18

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misure di risultato primarie

Nel protocollo di uno studio clinico, la misura dell'esito pianificato più importante per valutare l'effetto di un intervento/trattamento. La maggior parte degli studi clinici ha una misura di esito primaria, ma alcuni ne hanno più di una.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Potenziale di legame non sostituibile del [18F]flumazenil (F18 FMZ)
Lasso di tempo: Fino a 2 ore per scansione in un singolo giorno di studio

Il potenziale di legame fornisce una stima della distribuzione del recettore GABA (A) e dell'affinità del [18F]flumazenil-PET con i recettori GABA. Il potenziale di legame sarà misurato nei pazienti con sindrome dell'X fragile e nel gruppo di controllo comprendente individui con disturbo dello sviluppo intellettivo idiopatico.

Utilizzando i dati di imaging ottenuti dalla PET che è stata corretta per l'attenuazione e gli effetti del volume parziale mediante risonanza magnetica, i medici di medicina nucleare disegneranno le regioni di interesse (ROI) attorno alle aree del cervello elencate di seguito per stimare il potenziale di legame non spostabile F18 FMZ (BPnd) di F18 FMZ ai recettori GABA (A) in FXS.
Fino a 2 ore per scansione in un singolo giorno di studio
Densità del recettore GABA (A) nei pazienti con sindrome dell'X fragile (FXS) rispetto al gruppo di controllo comprendente individui con disturbo dello sviluppo intellettivo idiopatico (IDD)
Lasso di tempo: Fino a 2 ore per scansione in un singolo giorno di studio

Le misurazioni del potenziale di legame saranno confrontate tra i partecipanti con sindrome dell'X fragile e il gruppo di controllo con disturbo dello sviluppo intellettuale idiopatico (IDD) utilizzando il radiotracciante PET [18F] flumazenil-PET.

Il potenziale di legame (BPnd) è stimato come rapporto del volume di distribuzione (DVR) -1.

I DVR dei traccianti vengono utilizzati negli studi sui recettori PET in cui il radiofarmaco può essere legato in modo specifico ai recettori; legato in modo non specifico ad altri componenti macromolecolari o libero nei tessuti (FT). Il DVR viene calcolato utilizzando un Logan Plot, che utilizza le immagini PET dinamiche ottenute durante l'imaging e la modellazione del compartimento per analizzare graficamente i dati farmacocinetici di regressione lineare per i radiofarmaci che subiscono un assorbimento "reversibile".

Le scansioni PET dei pazienti affetti da FXS saranno confrontate con le scansioni PET del gruppo di controllo.
Fino a 2 ore per scansione in un singolo giorno di studio

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Sponsor

L'organizzazione o la persona che avvia lo studio e che ha autorità e controllo sullo studio.
Stanford University

Investigatori

Investigatori

Un ricercatore coinvolto in uno studio clinico. I termini correlati includono il ricercatore principale del sito, il ricercatore secondario del sito, il presidente dello studio, il direttore dello studio e il ricercatore principale dello studio.
  • Investigatore principale: Frederick T Chin, PhD, Stanford University

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (EFFETTIVO)

Inizio studio

La data effettiva in cui il primo partecipante è stato arruolato in uno studio clinico. La data di inizio dello studio "prevista" è la data che i ricercatori pensano sarà la data di inizio dello studio.
1 novembre 2016

Completamento primario (EFFETTIVO)

Completamento primario

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento per raccogliere i dati finali per la misura dell'esito primario. Il fatto che lo studio clinico sia terminato secondo il protocollo o sia stato interrotto non influisce su questa data. Per gli studi clinici con più di una misura di esito primario con diverse date di completamento, questo termine si riferisce alla data in cui la raccolta dei dati è completata per tutte le misure di esito primario. La data di completamento principale "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento principale per lo studio.
6 dicembre 2018

Completamento dello studio (EFFETTIVO)

Completamento dello studio

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento/trattamento per raccogliere i dati finali per le misure di esito primarie, le misure di esito secondarie e gli eventi avversi (ovvero l'ultima visita dell'ultimo partecipante). La data di completamento dello studio "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento dello studio.
6 dicembre 2018

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

Primo inviato

La data in cui lo sponsor o il ricercatore dello studio ha inviato per la prima volta un record di studio a ClinicalTrials.gov. In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la prima data di invio e la disponibilità del record su ClinicalTrials.gov (la prima data di invio).
11 marzo 2020

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

La data in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore invia per la prima volta un record di studio che è coerente con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). Lo sponsor o lo sperimentatore potrebbe dover rivedere e inviare un record di studio una o più volte prima che i criteri di revisione QC di NLM siano soddisfatti. È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
11 marzo 2020

Primo Inserito (EFFETTIVO)

Primo Inserito

La data in cui il record dello studio è stato disponibile per la prima volta su ClinicalTrials.gov dopo la conclusione della revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la data in cui lo sponsor dello studio o lo sperimentatore ha presentato il record dello studio e la prima data pubblicata.
16 marzo 2020

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (EFFETTIVO)

Ultimo aggiornamento pubblicato

La data più recente in cui le modifiche al record di uno studio sono state rese disponibili su ClinicalTrials.gov. Potrebbe esserci un ritardo tra il momento in cui le modifiche sono state inviate a ClinicalTrials.gov dallo sponsor o dallo sperimentatore dello studio (data di invio dell'ultimo aggiornamento) e la data di pubblicazione dell'ultimo aggiornamento.
28 gennaio 2021

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha presentato modifiche a un record di studio che sono coerenti con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
25 gennaio 2021

Ultimo verificato

Ultimo verificato

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha confermato che le informazioni su uno studio clinico su ClinicalTrials.gov sono accurate e aggiornate. Se uno studio con stato di reclutamento di reclutamento; non ancora reclutamento; o attivo, non reclutamento non è stato confermato negli ultimi 2 anni, lo stato di reclutamento dello studio viene mostrato come sconosciuto.
1 gennaio 2021

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

Altri numeri di identificazione dello studio

Identificatori o numeri ID diversi dal numero NCT assegnati a uno studio clinico dallo sponsor, dai finanziatori o da altri dello studio. Questi numeri possono includere identificatori univoci di altri registri di sperimentazione e numeri di sovvenzioni del National Institutes of Health.
  • IRB 32149

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

Sì

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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