Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Optisk-til-lyd-enhed i en pædiatrisk kohorte med CLN3-relaterede tilstande eller dårligt syn

21. oktober 2024 opdateret af: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Pilotundersøgelse af en optisk-til-lyd-enhed i en pædiatrisk kohorte med CLN3-relaterede tilstande eller dårligt syn

Baggrund:

CLN3 involverer synstab observeret omkring førskoleårene, med eventuel progression til blindhed inden for 1-3 år. Forskere ønsker at teste et hjælpemiddel, der kan hjælpe børn med CLN3 eller blindhed.

Objektiv:

For at lære, om det er sikkert, nemt og nyttigt for børn med CLN3 eller blindhed at bruge OrCam.

Berettigelse:

Personer i alderen 6-18 år, som enten har CLN3-relateret sygdom eller blindhed.

Design:

Deltagerne vil blive screenet med følgende:

Medicinsk historie

Fysisk eksamen

Familie historie

Øjenundersøgelse og synsprøver. De vil få øjendråber for at udvide deres øjne.

Psykologiske og neurokognitive tests. De vil blive stillet spørgsmål og observeret for, hvordan de udfører forskellige opgaver, såsom at tale, lege, skrive, tegne og løse problemer.

Høretest. De kan bære hovedtelefoner eller ørepropper. Elektroder kan være tapet til deres hoved.

Blodprøver

Hudbiopsi, hvis nødvendigt

Kindcelle-, spyt- eller urinprøver

OrCam er på størrelse med og vejer cirka halvt så meget som en pakke tyggegummi. Den er fastgjort til brillestel med magneter. Deltagerne skal udføre opgaver før og efter de er blevet trænet på OrCam. De vil udføre disse opgaver uden eller med at bruge OrCam.

Deltagerne får et OrCam til brug i 1 uge eller 1 måned. De vil have check-in sessioner med studieholdet.

Deltagerne og/eller deres pårørende vil blive spurgt om evner, adfærd, sociale færdigheder, læringsmetoder, intelligens og sundhedsrelateret livskvalitet.

Deltagerprøver kan bruges til genetisk testning og/eller til fremstilling af en type stamcelle.

Deltagelsen varer 1-5 uger.

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Afsluttet

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.

Detaljeret beskrivelse

Studiebeskrivelse:

Dette er en pilotundersøgelse af en augmentativ visuel enhed, OrCam MyEye 2 (OrCam), hos pædiatriske personer med CLN3-relaterede tilstande eller nedsat syn. Vi antager, at i betragtning af enhedens relativt enkle design og betjeningsprocedure, vil brugen af ​​OrCam af studiedeltagere være sikker og gennemførlig. Vi antager også, at enheden vil forbedre deres evne til at opnå visuelt baseret information.

Mål:

Primær:

Vurder sikkerheden og gennemførligheden af ​​OrCam-brug af børn med CLN3 eller svagt syn.

Sekundær:

Vurder effektiviteten af ​​OrCam-brug af børn med CLN3 eller nedsat syn.

Udforskende:

Vurder gennemførligheden og effektiviteten af ​​OrCam-brug i CLN3 versus ikke-CLN3-grupper. Optimer metoder til vurdering af effektiviteten af ​​visuel indkvartering/hjælpemidler til CLN3/NCL-populationen

Slutpunkter:

Primær:

1) Uønskede hændelser under brugen af ​​OrCam. 2) Gennemførlighedstest. 3) Gennemførlighedsspørgeskema. 4) Enhedsbrugsdagbog. Evalueringsperioderne vil være 1 uge på studiestedet og 1 måned hjemme.

Sekundær:

1) Funktionstest af brug af OrCam. 2) Evnespørgeskema.

Udforskende:

1) Funktionstest. 2) Spørgeskemaer for gennemførlighed, evner, anvendelighed.

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
11

Fase

Fase

Stadiet af et klinisk forsøg, der studerer et lægemiddel eller et biologisk produkt, baseret på definitioner udviklet af U.S. Food and Drug Administration (FDA). Fasen tager udgangspunkt i undersøgelsens formål, antallet af deltagere og andre karakteristika. Der er fem faser: Tidlig fase 1 (tidligere opført som fase 0), fase 1, fase 2, fase 3 og fase 4. Ikke relevant bruges til at beskrive forsøg uden FDA-definerede faser, herunder forsøg med enheder eller adfærdsmæssige indgreb.
  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiekontakt

Navn og kontaktoplysninger for den person, der kan besvare spørgsmål om tilmelding til en klinisk undersøgelse. Hvert sted, hvor undersøgelsen udføres, kan også have en specifik kontaktperson, som kan være bedre i stand til at besvare disse spørgsmål.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Forenede Stater, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

6 år til 18 år (Barn, Voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

  • INKLUSIONSKRITERIER:

For at deltage i screeningsdelen af ​​denne undersøgelse skal en person opfylde alle følgende kriterier:

- Har en diagnose eller formodet diagnose af en genetisk baseret tilstand, der forårsager nedsat syn til det niveau, der er specificeret i kriterie 2.

Hvis den genetiske tilstand er CLN3-relateret, skal individet have en af ​​følgende:

  • To CLN3 patogene varianter,

  • Én CLN3 patogen variant OG

    • klinisk præsentation, der tyder på CLN3, OR

    • karakteristiske elektronmikroskopi (EM) fund (såsom krumt legeme, fingeraftryksprofil, granulære osmiofile aflejringer).

      • Har en estimeret synsstyrke i det bedre seende øje < 20/200, uden brug af hjælpe- eller forstærkende anordning.
      • Er mellem 6 og 18 år.
      • For at deltage i interventions-/brugsdelen af ​​denne undersøgelse skal en person opfylde ovenstående screeningskriterier og følgende kriterier:
  • Har en passende kognitiv udviklingsevne til at deltage baseret på Investigators screeningsvurdering.

EXKLUSIONSKRITERIER:

En person, der opfylder et af følgende kriterier, vil blive udelukket fra deltagelse i denne undersøgelse:

  • Har en eller flere af følgende auditive dysfunktioner: ikke-reversibelt eller ikke-korrigerbart høretab, tinnitus, der er kronisk eller forekommende dagligt, auditive hallucinationer, der opstår dagligt.
  • Bruger et optisk-til-lyd hjælpemiddel på det tidspunkt eller inden for 3 måneder efter screening og tilmelding.
  • Er ude af stand til at rejse til NIH på grund af medicinsk tilstand for påkrævede personlige dele af undersøgelsen.
  • Er ude af stand til at overholde eller har medicinske tilstande, der potentielt ville øge risikoen for deltagelse.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Enhedens gennemførlighed
  • Tildeling: Ikke-randomiseret
  • Interventionel model: Parallel tildeling
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm

Deltagergruppe / Arm

En gruppe eller undergruppe af deltagere i et klinisk forsøg, der modtager en specifik intervention/behandling eller ingen intervention i henhold til forsøgets protokol.
Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.
Eksperimentel: Børn med CLN3 sygdom
Børn med CLN3 bruger OrCam MyEye 2, en 22,5 g bærbar, brillemonteret enhed, der konverterer kamerafangede input til auditive output til tekstlæsning, ansigtsgenkendelse og produktidentifikation. Undersøgelsesdeltagerne og forældre/værger blev trænet i, hvordan man bruger enheden.
Enhed: OrCam MyEye 2
OrCam MyEye 2 er en 22,5 g bærbar, brillemonteret enhed, der konverterer kamerafangede input til auditive output. Dens annoncerede funktioner omfatter tekstlæsning, ansigtsgenkendelse og produktidentifikation.
Eksperimentel: Børn med nedsat syn uden CLN3
Børn med dårligt syn, der ikke er relateret til CLN3, bruger OrCam MyEye 2, en 22,5 g bærbar, brillemonteret enhed, der konverterer kamerafangede input til auditive output til tekstlæsning, ansigtsgenkendelse og produktidentifikation. Undersøgelsesdeltagerne og forældre/værger blev trænet i, hvordan man bruger enheden.
Enhed: OrCam MyEye 2
OrCam MyEye 2 er en 22,5 g bærbar, brillemonteret enhed, der konverterer kamerafangede input til auditive output. Dens annoncerede funktioner omfatter tekstlæsning, ansigtsgenkendelse og produktidentifikation.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Deltagere med uønskede hændelser
Tidsramme: 1 uge
Antal deltagere med bivirkninger relateret til brugen af ​​OrCam MyEye 2. Bivirkninger blev indsamlet fra forældrenes rapport.
1 uge

Sekundære resultatmål

Sekundære resultatmål

I en klinisk undersøgelses protokol er et planlagt resultatmål, der ikke er lige så vigtigt som det primære resultatmål for at evaluere effekten af ​​en intervention, men som stadig er af interesse. De fleste kliniske undersøgelser har mere end ét sekundært resultatmål.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
At vurdere effektiviteten af ​​at bruge OrCam til børn med CLN3 eller svagt syn
Tidsramme: 1 uge, 1 måned
1) Funktionstest - Effektscore; 2) Evne spørgeskema
1 uge, 1 måned

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Efterforskere

Efterforskere

En forsker involveret i et klinisk studie. Beslægtede termer omfatter stedets principal investigator, site sub-investigator, studieformand, undersøgelsesleder og undersøgelseshovedinvestigator.
  • Ledende efterforsker: An N Dang Do, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
30. september 2021

Primær færdiggørelse (Faktiske)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
6. oktober 2023

Studieafslutning (Faktiske)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
7. oktober 2023

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
22. juli 2021

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
22. juli 2021

Først opslået (Faktiske)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
23. juli 2021

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
23. oktober 2024

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
21. oktober 2024

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. februar 2024

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • 10000414
  • 000414-CH

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

.Av-identificeret IPD, der ligger til grund for resultater i en publikation, vil blive delt.

IPD-delingstidsramme

Der kan anmodes om data 5 år efter færdiggørelsen af ​​det primære endepunkt

IPD-delingsadgangskriterier

Kontakt den primære efterforsker eller National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ja

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger