Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

En retrospektiv undersøgelse af forsøgspersoner med thymidinkinase 2-mangel

29. august 2023 opdateret af: Zogenix MDS, Inc.

En retrospektiv undersøgelse af forsøgspersoner med thymidinkinase 2-mangel behandlet med kombinationen af ​​pyrimidinnucleos(t)Ides såvel som ubehandlede emner for at indsamle vitale statusdata og understøttende information

Dette er et multicenter, multinationalt, retrospektivt diagram-review-studie til evaluering af overlevelse hos patienter med Thymidin Kinase 2-mangel (TK2d).

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Afsluttet

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.

Detaljeret beskrivelse

Dette er en retrospektiv, diagram-gennemgang undersøgelse. Det primære mål er at bruge data om overlevelse og anden relateret information til at understøtte en omfattende evaluering af patienter med Thymidin Kinase 2-mangel (TK2d), som ikke er blevet behandlet med pyrimidin-nukleos(t)ider, herunder deoxycytidinmonofosfat/deoxythymidinmonophosphase (dCMP/dTMP) ), og deoxycytidin/deoxythymidin (dC/dT) og/eller MT1621(dC/dT), og dem, der har modtaget en eller flere af disse behandlinger. De sekundære mål for denne undersøgelse vil fokusere på at beskrive deltagerens kliniske forløb og behandlingsoplevelse.

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Observationel

Tilmelding (Faktiske)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
61

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Den Russiske Føderation
      • Moscow, Den Russiske Føderation, 125412
        • NIKI Pediatrii im Veltischeva, Children's Neuromuscular center
    • Voronezh Oblast
      • Voronezh, Voronezh Oblast, Den Russiske Føderation, 394077
        • Medical Center Zdorovyy Rebenok
  • Forenede Stater
    • California
      • Los Angeles, California, Forenede Stater, 90095
        • David Geffen School of Medicine at UCLA
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Forenede Stater, 46202
        • Indiana University School of Medicine
    • Ohio
      • Akron, Ohio, Forenede Stater, 44308
        • Akron Children's Hospital
    • Tennessee
      • Knoxville, Tennessee, Forenede Stater, 37916
        • East Tennessee Childrens Hospital
  • Kalkun
      • Kadiköy, Kalkun, 34178
        • Yeditepe University Kosuyolu Hospital
    • Istanbul
      • Fatih, Istanbul, Kalkun, 34093
        • Istanbul Universitesi, Istanbul Tip Fakultesi
  • Spanien
      • Barcelona, Spanien, 08041
        • Hospital de La Santa Creu i Sant Pau
      • Barcelona, Spanien, 08036
        • Hospital Clinic Barcelona
      • Barcelona, Spanien, 08035
        • Vall D'hebron Institut De Recerca
      • Madrid, Spanien, 28041
        • Hospital Universitario 12 de Octubre

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienter med thymidinkinase 2-mangel

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  1. Underskrevet informeret samtykke fra forsøgspersonen eller forælder(e)/LAR og/eller samtykke fra forsøgspersonen (hvis relevant), medmindre den tilknyttede IRB eller EC giver et passende samtykkefrafald, der tillader gennemgang af lægejournaler for denne undersøgelse.
  2. Bekræftede genetiske mutationer i TK2-genet.
  3. Tilgængelighed af lægejournaler eller information vedrørende vital status som minimum.

Ekskluderingskriterier:

Ikke relevant, da dette er en ikke-interventionsundersøgelse.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Andet
  • Tidsperspektiver: Tilbagevirkende kraft

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte

Gruppe / kohorte

En gruppe eller undergruppe af deltagere i et observationsstudie, der vurderes for biomedicinske eller sundhedsmæssige resultater.
Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.
Behandlede og ubehandlede forsøgspersoner med TK2-mangel
To TK2-mangelgrupper. (1) Forsøgspersoner behandlet med kemisk kvalitet dCMP/dTMP, dC/dT og/eller MT1621 uden for en Modis-sponsoreret undersøgelse. (2) Forsøgspersoner, der ikke er behandlet med kemisk kvalitet dCMP/dTMP, dC/dT og/eller MT1621 uden for en Modis-sponsoreret undersøgelse.
Andet: Observationelle retrospektive data
Ikke-intervention

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Antal deltagere, der er døde.
Tidsramme: Start af observationsperiode (første journal tilgængelig på stedet), til sidste journal tilgængelig på stedet eller slutning af observationsperiode den 12. jan-2022, alt efter hvad der kommer først.
Deltagerens dødsdato eller sidste kendte i live.
Start af observationsperiode (første journal tilgængelig på stedet), til sidste journal tilgængelig på stedet eller slutning af observationsperiode den 12. jan-2022, alt efter hvad der kommer først.

Sekundære resultatmål

Sekundære resultatmål

I en klinisk undersøgelses protokol er et planlagt resultatmål, der ikke er lige så vigtigt som det primære resultatmål for at evaluere effekten af ​​en intervention, men som stadig er af interesse. De fleste kliniske undersøgelser har mere end ét sekundært resultatmål.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Ændring fra baseline i udviklingsmotoriske milepæle.
Tidsramme: Start af observationsperiode (første journal tilgængelig på stedet), til sidste journal tilgængelig på stedet eller slutning af observationsperiode den 12. jan-2022, alt efter hvad der kommer først.
Modificerede motoriske milepæle som defineret af Verdenssundhedsorganisationen omfatter: Evne til at holde hovedet oprejst, uden hjælp; Evne til at rulle fra liggende til sider; Evne til at sidde oprejst, uden hjælp; Evne til at sidde oprejst, let assisteret; Evne til at rejse sig selv og stå; Evne til at stå, uden hjælp; Evne til at stå, assisteret; Evne til at gå, uden hjælp; Evne til at gå, assisteret; Evne til at gå op ad trapper uden hjælp; Evne til at gå op ad trapper, assisteret; Evne til at hoppe; Evne til at hoppe; Evne til at løbe
Start af observationsperiode (første journal tilgængelig på stedet), til sidste journal tilgængelig på stedet eller slutning af observationsperiode den 12. jan-2022, alt efter hvad der kommer først.
Ændring fra baseline i fodringsstøtte.
Tidsramme: Start af observationsperiode (første journal tilgængelig på stedet), til sidste journal tilgængelig på stedet eller slutning af observationsperiode den 12. jan-2022, alt efter hvad der kommer først.
Ernæringsstøtte omfatter gastrostomisonde eller nasogastrisk sonde.
Start af observationsperiode (første journal tilgængelig på stedet), til sidste journal tilgængelig på stedet eller slutning af observationsperiode den 12. jan-2022, alt efter hvad der kommer først.
Ændring fra baseline i respiratorisk støtte.
Tidsramme: Start af observationsperiode (første journal tilgængelig på stedet), til sidste journal tilgængelig på stedet eller slutning af observationsperiode den 12. jan-2022, alt efter hvad der kommer først.
Åndedrætsstøtte omfatter ikke-invasiv ventilation (f. bi-niveau positivt luftvejstryk [Bi-PAP]) og mekanisk ventilation.
Start af observationsperiode (første journal tilgængelig på stedet), til sidste journal tilgængelig på stedet eller slutning af observationsperiode den 12. jan-2022, alt efter hvad der kommer først.
Clinical Global Impression of Improvement (CGI-I).
Tidsramme: Start af observationsperiode (første journal tilgængelig på stedet), til sidste journal tilgængelig på stedet eller slutning af observationsperiode den 12. jan-2022, alt efter hvad der kommer først.
CGI-I er en 7-punkts Likert-skala, der ville være blevet udført af en læge eller uddannet bedømmer ved et klinikbesøg for at fastslå overordnet klinisk forandring.
Start af observationsperiode (første journal tilgængelig på stedet), til sidste journal tilgængelig på stedet eller slutning af observationsperiode den 12. jan-2022, alt efter hvad der kommer først.
Antal deltagere med behandlingsudløste bivirkninger (AE'er) eller alvorlige bivirkninger (SAE'er), der forårsager et fald i dosis eller et stop i dosering (midlertidig eller permanent).
Tidsramme: Start af observationsperiode (første journal tilgængelig på stedet), til sidste journal tilgængelig på stedet eller slutning af observationsperiode den 12. jan-2022, alt efter hvad der kommer først.
En AE er enhver uønsket medicinsk hændelse hos en deltager, der modtog behandling uden hensyntagen til årsagssammenhæng. En SAE er en AE, der resulterer i et af følgende udfald eller anses for væsentlige af en hvilken som helst anden årsag: død, indledende eller længerevarende hospitalsindlæggelse, livstruende oplevelse (umiddelbar risiko for at dø), vedvarende eller betydelig invaliditet/inhabilitet, medfødt anomali. SAE'er var AE'er eksklusive ikke-alvorlige AE'er.
Start af observationsperiode (første journal tilgængelig på stedet), til sidste journal tilgængelig på stedet eller slutning af observationsperiode den 12. jan-2022, alt efter hvad der kommer først.

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
Zogenix MDS, Inc.

Samarbejdspartnere

Samarbejdspartnere

En anden organisation end sponsoren, der yder støtte til en klinisk undersøgelse. Denne støtte kan omfatte aktiviteter relateret til finansiering, design, implementering, dataanalyse eller rapportering.
Zogenix, Inc.

Efterforskere

Efterforskere

En forsker involveret i et klinisk studie. Beslægtede termer omfatter stedets principal investigator, site sub-investigator, studieformand, undersøgelsesleder og undersøgelseshovedinvestigator.
  • Studieleder: UCB Cares, MD, 001 844 599 2273

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
23. juli 2021

Primær færdiggørelse (Faktiske)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
21. januar 2022

Studieafslutning (Faktiske)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
21. januar 2022

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
12. juli 2021

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
18. august 2021

Først opslået (Faktiske)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
24. august 2021

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
1. september 2023

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
29. august 2023

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. august 2023

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • MT-1621-107

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger