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Eine retrospektive Studie von Probanden mit Thymidinkinase-2-Mangel

29. August 2023 aktualisiert von: Zogenix MDS, Inc.

Eine retrospektive Studie von Personen mit Thymidinkinase-2-Mangel, die mit der Kombination von Pyrimidin-Nukleos(t)Iden behandelt wurden, sowie von unbehandelten Personen, um Vitalstatusdaten und unterstützende Informationen zu sammeln

Dies ist eine multizentrische, multinationale, retrospektive Chart-Review-Studie zur Bewertung des Überlebens bei Patienten mit Thymidinkinase-2-Mangel (TK2d).

Studienübersicht

Status

Status

Zeigt den aktuellen Rekrutierungsstatus oder den erweiterten Zugriffsstatus an.
Abgeschlossen

Bedingungen

Bedingungen

Die Krankheit, Störung, das Syndrom, die Krankheit oder die Verletzung, die untersucht wird. Auf ClinicalTrials.gov können die Bedingungen auch andere gesundheitsbezogene Themen wie Lebensdauer, Lebensqualität und Gesundheitsrisiken umfassen.

Intervention / Behandlung

Intervention / Behandlung

Ein Prozess oder eine Handlung, die im Mittelpunkt einer klinischen Studie steht. Interventionen umfassen Medikamente, medizinische Geräte, Verfahren, Impfstoffe und andere Produkte, die entweder in der Erprobungsphase oder bereits verfügbar sind. Interventionen können auch nicht-invasive Ansätze umfassen, wie z. B. Aufklärung oder eine Änderung der Ernährung und Bewegung.

Detaillierte Beschreibung

Dies ist eine retrospektive Chart-Review-Studie. Das primäre Ziel ist die Verwendung von Überlebensdaten und anderen verwandten Informationen zur Unterstützung einer umfassenden Bewertung von Patienten mit Thymidinkinase-2-Mangel (TK2d), die nicht mit Pyrimidinnukleos(t)iden einschließlich Desoxycytidinmonophosphat/Desoxythymidinmonophosphat (dCMP/dTMP) behandelt wurden ) und Desoxycytidin/Desoxythymidin (dC/dT) und/oder MT1621(dC/dT) und diejenigen, die eine oder mehrere dieser Behandlungen erhalten haben. Die sekundären Ziele dieser Studie konzentrieren sich auf die Beschreibung des klinischen Verlaufs und der Behandlungserfahrung des Teilnehmers.

Studientyp

Studientyp

Beschreibt die Art einer klinischen Studie. Zu den Studientypen gehören Interventionsstudien (auch klinische Studien genannt), Beobachtungsstudien (einschließlich Patientenregister) und erweiterter Zugang.
Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

Einschreibung

Die Anzahl der Teilnehmer an einer klinischen Studie. Die „erwartete“ Einschreibung ist die Zielzahl an Teilnehmern, die die Forscher für die Studie benötigen.
61

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Russische Föderation
      • Moscow, Russische Föderation, 125412
        • NIKI Pediatrii im Veltischeva, Children's Neuromuscular center
    • Voronezh Oblast
      • Voronezh, Voronezh Oblast, Russische Föderation, 394077
        • Medical Center Zdorovyy Rebenok
  • Spanien
      • Barcelona, Spanien, 08041
        • Hospital de La Santa Creu i Sant Pau
      • Barcelona, Spanien, 08036
        • Hospital Clinic Barcelona
      • Barcelona, Spanien, 08035
        • Vall D'hebron Institut De Recerca
      • Madrid, Spanien, 28041
        • Hospital Universitario 12 de Octubre
  • Truthahn
      • Kadiköy, Truthahn, 34178
        • Yeditepe University Kosuyolu Hospital
    • Istanbul
      • Fatih, Istanbul, Truthahn, 34093
        • Istanbul Universitesi, Istanbul Tip Fakultesi
  • Vereinigte Staaten
    • California
      • Los Angeles, California, Vereinigte Staaten, 90095
        • David Geffen School of Medicine at UCLA
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Vereinigte Staaten, 46202
        • Indiana University School of Medicine
    • Ohio
      • Akron, Ohio, Vereinigte Staaten, 44308
        • Akron Children's Hospital
    • Tennessee
      • Knoxville, Tennessee, Vereinigte Staaten, 37916
        • East Tennessee Childrens Hospital

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Zulassungskriterien

Die wichtigsten Voraussetzungen, die Personen erfüllen müssen, die an einer klinischen Studie teilnehmen möchten, bzw. welche Eigenschaften sie mitbringen müssen. Auswahlkriterien bestehen sowohl aus Einschlusskriterien (die erforderlich sind, damit eine Person an der Studie teilnehmen kann) als auch aus Ausschlusskriterien (die eine Person an der Teilnahme hindern). Arten von Zulassungskriterien umfassen, ob eine Studie gesunde Freiwillige akzeptiert, Alters- oder Altersgruppenanforderungen hat oder durch das Geschlecht begrenzt ist.

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Patienten mit Thymidinkinase-2-Mangel

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  1. Unterschriebene Einverständniserklärung des Probanden oder der Eltern/LAR und/oder Zustimmung des Probanden (falls zutreffend), es sei denn, das zugehörige IRB oder EC bietet einen entsprechenden Verzicht auf die Einwilligung, der die Überprüfung der Krankenakten für diese Studie ermöglicht.
  2. Bestätigte genetische Mutationen im TK2-Gen.
  3. Mindestens Verfügbarkeit von medizinischen Unterlagen oder Informationen zum Vitalstatus.

Ausschlusskriterien:

Nicht zutreffend, da es sich um eine nicht-interventionelle Studie handelt.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Sonstiges
  • Zeitperspektiven: Retrospektive

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte

Gruppe / Kohorte

Eine Gruppe oder Untergruppe von Teilnehmern an einer Beobachtungsstudie, die hinsichtlich biomedizinischer oder gesundheitlicher Ergebnisse bewertet wird.
Intervention / Behandlung

Intervention / Behandlung

Ein Prozess oder eine Handlung, die im Mittelpunkt einer klinischen Studie steht. Interventionen umfassen Medikamente, medizinische Geräte, Verfahren, Impfstoffe und andere Produkte, die entweder in der Erprobungsphase oder bereits verfügbar sind. Interventionen können auch nicht-invasive Ansätze umfassen, wie z. B. Aufklärung oder eine Änderung der Ernährung und Bewegung.
Behandelte und unbehandelte Probanden mit TK2-Mangel
Zwei TK2-Mangelgruppen. (1) Probanden, die außerhalb einer von Modis gesponserten Studie mit chemisch reinem dCMP/dTMP, dC/dT und/oder MT1621 behandelt wurden. (2) Probanden, die außerhalb einer von Modis gesponserten Studie nicht mit chemisch reinem dCMP/dTMP, dC/dT und/oder MT1621 behandelt wurden.
Sonstiges: Retrospektive Beobachtungsdaten
Nichteinmischung

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Primäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie die geplante Ergebnismessung, die für die Bewertung der Wirkung einer Intervention/Behandlung am wichtigsten ist. Die meisten klinischen Studien haben einen primären Endpunkt, aber einige haben mehr als einen.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Anzahl der verstorbenen Teilnehmer.
Zeitfenster: Beginn des Beobachtungszeitraums (erste vor Ort verfügbare Krankenakte), bis letzte vor Ort verfügbare Krankenakte oder Ende des Beobachtungszeitraums am 12.01.2022, je nachdem, was zuerst eintritt.
Todesdatum des Teilnehmers oder Datum, an dem zuletzt bekannt war, dass er lebt.
Beginn des Beobachtungszeitraums (erste vor Ort verfügbare Krankenakte), bis letzte vor Ort verfügbare Krankenakte oder Ende des Beobachtungszeitraums am 12.01.2022, je nachdem, was zuerst eintritt.

Sekundäre Ergebnismessungen

Sekundäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie ein geplantes Ergebnismaß, das nicht so wichtig ist wie das primäre Ergebnismaß für die Bewertung der Wirkung einer Intervention, aber dennoch von Interesse ist. Die meisten klinischen Studien haben mehr als einen sekundären Endpunkt.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Veränderung gegenüber dem Ausgangswert bei motorischen Entwicklungsmeilensteinen.
Zeitfenster: Beginn des Beobachtungszeitraums (erste vor Ort verfügbare Krankenakte), bis letzte vor Ort verfügbare Krankenakte oder Ende des Beobachtungszeitraums am 12.01.2022, je nachdem, was zuerst eintritt.
Zu den von der Weltgesundheitsorganisation definierten modifizierten motorischen Meilensteinen gehören: Fähigkeit, den Kopf ohne fremde Hilfe aufrecht zu halten; Fähigkeit, von der Rückenlage zur Seite zu rollen; Fähigkeit, ohne fremde Hilfe aufrecht zu sitzen; Fähigkeit, aufrecht zu sitzen, leicht unterstützt; Fähigkeit, sich selbst zu erheben und zu stehen; Fähigkeit zu stehen, ohne fremde Hilfe; Fähigkeit zu stehen, unterstützt; Fähigkeit zu gehen, ohne fremde Hilfe; Fähigkeit zu gehen, unterstützt; Fähigkeit, ohne fremde Hilfe Treppen zu steigen; Fähigkeit, Treppen zu steigen, unterstützt; Fähigkeit zu springen; Fähigkeit zu hüpfen; Lauffähigkeit
Beginn des Beobachtungszeitraums (erste vor Ort verfügbare Krankenakte), bis letzte vor Ort verfügbare Krankenakte oder Ende des Beobachtungszeitraums am 12.01.2022, je nachdem, was zuerst eintritt.
Änderung der Ernährungsunterstützung gegenüber dem Ausgangswert.
Zeitfenster: Beginn des Beobachtungszeitraums (erste vor Ort verfügbare Krankenakte), bis letzte vor Ort verfügbare Krankenakte oder Ende des Beobachtungszeitraums am 12.01.2022, je nachdem, was zuerst eintritt.
Die Ernährungsunterstützung umfasst eine Gastrostomiesonde oder eine Magensonde.
Beginn des Beobachtungszeitraums (erste vor Ort verfügbare Krankenakte), bis letzte vor Ort verfügbare Krankenakte oder Ende des Beobachtungszeitraums am 12.01.2022, je nachdem, was zuerst eintritt.
Änderung der Atemunterstützung gegenüber dem Ausgangswert.
Zeitfenster: Beginn des Beobachtungszeitraums (erste vor Ort verfügbare Krankenakte), bis letzte vor Ort verfügbare Krankenakte oder Ende des Beobachtungszeitraums am 12.01.2022, je nachdem, was zuerst eintritt.
Atemunterstützung umfasst nicht-invasive Beatmung (z. Bi-Level positiver Atemwegsdruck [Bi-PAP]) und mechanische Beatmung.
Beginn des Beobachtungszeitraums (erste vor Ort verfügbare Krankenakte), bis letzte vor Ort verfügbare Krankenakte oder Ende des Beobachtungszeitraums am 12.01.2022, je nachdem, was zuerst eintritt.
Klinischer Gesamteindruck der Verbesserung (CGI-I).
Zeitfenster: Beginn des Beobachtungszeitraums (erste vor Ort verfügbare Krankenakte), bis letzte vor Ort verfügbare Krankenakte oder Ende des Beobachtungszeitraums am 12.01.2022, je nachdem, was zuerst eintritt.
Die CGI-I ist eine 7-Punkte-Likert-Skala, die von einem Arzt oder geschulten Bewerter bei einem Klinikbesuch durchgeführt worden wäre, um die allgemeine klinische Veränderung festzustellen.
Beginn des Beobachtungszeitraums (erste vor Ort verfügbare Krankenakte), bis letzte vor Ort verfügbare Krankenakte oder Ende des Beobachtungszeitraums am 12.01.2022, je nachdem, was zuerst eintritt.
Anzahl der Teilnehmer mit behandlungsbedingten unerwünschten Ereignissen (AEs) oder schwerwiegenden unerwünschten Ereignissen (SAEs), die eine Dosisreduktion oder einen (vorübergehenden oder dauerhaften) Behandlungsstopp verursachen.
Zeitfenster: Beginn des Beobachtungszeitraums (erste vor Ort verfügbare Krankenakte), bis letzte vor Ort verfügbare Krankenakte oder Ende des Beobachtungszeitraums am 12.01.2022, je nachdem, was zuerst eintritt.
Ein AE ist ein unerwünschtes medizinisches Ereignis bei einem Teilnehmer, der ohne Berücksichtigung eines kausalen Zusammenhangs behandelt wurde. Ein SUE ist ein UE, das zu einem der folgenden Ergebnisse führt oder aus einem anderen Grund als signifikant erachtet wird: Tod, anfänglicher oder verlängerter stationärer Krankenhausaufenthalt, lebensbedrohliche Erfahrung (unmittelbares Sterberisiko), anhaltende oder erhebliche Behinderung/Unfähigkeit, angeborene Anomalie. SUE waren UE, ausgenommen nicht schwerwiegende UE.
Beginn des Beobachtungszeitraums (erste vor Ort verfügbare Krankenakte), bis letzte vor Ort verfügbare Krankenakte oder Ende des Beobachtungszeitraums am 12.01.2022, je nachdem, was zuerst eintritt.

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Sponsor

Die Organisation oder Person, die die Studie initiiert und die Autorität und Kontrolle über die Studie hat.
Zogenix MDS, Inc.

Mitarbeiter

Mitarbeiter

Eine andere Organisation als der Sponsor, die eine klinische Studie unterstützt. Diese Unterstützung kann Aktivitäten im Zusammenhang mit Finanzierung, Design, Implementierung, Datenanalyse oder Berichterstattung umfassen.
Zogenix, Inc.

Ermittler

Ermittler

Ein Forscher, der an einer klinischen Studie beteiligt ist. Zu den verwandten Begriffen gehören Studienleiter, Unterprüfer am Standort, Studienleiter, Studienleiter und Studienleiter.
  • Studienleiter: UCB Cares, MD, 001 844 599 2273

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

Studienbeginn

Das tatsächliche Datum, an dem der erste Teilnehmer in eine klinische Studie aufgenommen wurde. Das „voraussichtliche“ Studienstartdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Studienstartdatum sein wird.
23. Juli 2021

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

Primärer Abschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention erhalten hat, um endgültige Daten für das primäre Ergebnis zu sammeln. Ob die klinische Studie protokollgemäß endete oder beendet wurde, hat keinen Einfluss auf dieses Datum. Bei klinischen Studien mit mehr als einem primären Ergebnismaß mit unterschiedlichen Abschlussdaten bezieht sich dieser Begriff auf das Datum, an dem die Datenerhebung für alle primären Ergebnismaße abgeschlossen ist. Das „erwartete“ primäre Abschlussdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das primäre Abschlussdatum für die Studie sein wird.
21. Januar 2022

Studienabschluss (Tatsächlich)

Studienabschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer an einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention/Behandlung erhielt, um endgültige Daten für die primären Ergebnismaße, sekundären Ergebnismaße und Nebenwirkungen zu sammeln (d. h. der letzte Besuch des letzten Teilnehmers). Das „voraussichtliche“ Abschlussdatum der Studie ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Abschlussdatum der Studie sein wird.
21. Januar 2022

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

Zuerst eingereicht

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht bei ClinicalTrials.gov eingereicht hat. Zwischen dem Datum der ersten Einreichung und der Verfügbarkeit des Datensatzes auf ClinicalTrials.gov (dem ersten veröffentlichten Datum) liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
12. Juli 2021

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht einreicht, der den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) entspricht. Der Sponsor oder Prüfer muss möglicherweise einen Studienbericht ein- oder mehrmals überarbeiten und einreichen, bevor die QC-Überprüfungskriterien von NLM erfüllt sind. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
18. August 2021

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

Zuerst gepostet

Das Datum, an dem der Studienbericht zum ersten Mal auf ClinicalTrials.gov verfügbar war, nachdem die Qualitätskontrolle (QC) der National Library of Medicine (NLM) abgeschlossen wurde. Zwischen dem Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer den Studienbericht eingereicht hat, und dem ersten veröffentlichten Datum liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
24. August 2021

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

Letztes Update gepostet

Das letzte Datum, an dem Änderungen an einem Studienbericht auf ClinicalTrials.gov verfügbar gemacht wurden. Es kann eine Verzögerung zwischen der Übermittlung der Änderungen an ClinicalTrials.gov durch den Sponsor oder Prüfer der Studie (Datum der letzten eingereichten Aktualisierung) und dem Datum der letzten Veröffentlichung der Aktualisierung geben.
1. September 2023

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer Änderungen an einem Studienbericht eingereicht hat, die mit den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) übereinstimmen. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
29. August 2023

Zuletzt verifiziert

Zuletzt verifiziert

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer die Informationen über eine klinische Studie auf ClinicalTrials.gov als richtig und aktuell bestätigt hat. Wenn eine Studie den Rekrutierungsstatus Recruiting hat; noch keine Rekrutierung; oder aktiv, keine Rekrutierung wurde innerhalb der letzten 2 Jahre nicht bestätigt, der Rekrutierungsstatus der Studie wird als unbekannt angezeigt.
1. August 2023

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Identifikatoren oder ID-Nummern als die NCT-Nummer, die einer klinischen Studie vom Sponsor der Studie, Geldgebern oder anderen zugewiesen werden. Diese Nummern können eindeutige Kennungen von anderen Studienregistern und Zuschussnummern der National Institutes of Health enthalten.
  • MT-1621-107

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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