Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Undersøgelse af NMJ-defekter i SMA efter central og perifer SMN-restaurering

20. februar 2026 opdateret af: Bakri Elsheikh
Dette er et observationsstudie for at undersøge forbedringen af ​​NMJ-defekter hos voksne patienter med SMA efter behandling med Risdiplam. Kvalificerede patienter vil modtage behandling med daglig oral Risdiplam efter at have modtaget godkendelse gennem deres kommercielle forsikring eller lægemiddelassistanceprogram. Alle forsøgspersoner vil blive evalueret ved baseline-besøget for at bestemme egnethed. Kvalificerede forsøgspersoner vil blive revurderet efter at have afsluttet seks og 12 måneders behandling med Risdiplam. Undersøgelsen har til hensigt at indskrive ti voksne med SMA-patienter med elektrodiagnostiske tegn på NMJ-transmissionsdefekt på gentagen nervestimulation trods tidligere behandling med Nusinersen.

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Afsluttet

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.

Detaljeret beskrivelse

Dette er et proof of concept-forsøg for at undersøge virkningen af ​​FDA-godkendte behandlinger for voksne med SMA på NMJ-overførsel. Studiet vil indskrive genetisk bekræftede voksne med 5 q SMA med elektrodiagnostisk bevis for NMJ-defekter trods mindst ti måneders nusinersen-behandling for at evaluere NMJ-overførsel efter 12 måneders behandling med Risidplam. Dosering vil være vægtbaseret som godkendt af FDA (US Receptinformation)

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Observationel

Tilmelding (Faktiske)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
18

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiekontakt

Navn og kontaktoplysninger for den person, der kan besvare spørgsmål om tilmelding til en klinisk undersøgelse. Hvert sted, hvor undersøgelsen udføres, kan også have en specifik kontaktperson, som kan være bedre i stand til at besvare disse spørgsmål.

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Forenede Stater, 43210
        • The Ohio State University Wexner Medical Center

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

18 år til 65 år (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Studiet vil indskrive genetisk bekræftede voksne med 5 q SMA med elektrodiagnostisk bevis for NMJ-defekter trods mindst ti måneders nusinersen-behandling for at evaluere NMJ-overførsel efter 12 måneders behandling med Risidplam.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Underskrevet informeret samtykkeformular
  • Alder 18-65 år på tidspunktet for underskrivelse af informeret samtykkeformular
  • I stand til og villig til at give skriftligt informeret samtykke og til at overholde programprotokollen i henhold til ICH og lokale regler
  • Evne til at overholde undersøgelsesprotokollen efter investigators vurdering
  • Tilstrækkeligt restitueret fra enhver akut sygdom på screeningstidspunktet og anses for klinisk godt nok til at deltage, efter den behandlende læges mening
  • Patienter med retinopati af præmaturitet bør have tegn på stabil sygdom
  • Genetisk bekræftelse af 5q SMA dokumenteret på standard genetiske tests for lidelsen
  • Fik nusinersen behandling i ti måneder eller mere
  • Tilstedeværelse af 10 % sammensat muskelaktionspotentiale (CMAP) amplitudeformindskelse ved 3 Hz gentagen nervestimulation af spinaltilbehøret eller ulnarnerven

  • Negativ blodgraviditetstest ved screening (alle kvinder i den fødedygtige alder, inklusive dem, der har haft en tubal ligering), og aftale om at overholde foranstaltninger til forebyggelse af graviditet og restriktioner for sæddonation som nedenfor:

    • For kvinder, der ikke er for tidligt i overgangsalderen (≤12 måneder med ikke-terapi-induceret amenoré) eller kirurgisk sterile (fravær af æggestokke og/eller livmoder): aftale om at forblive afholdende (afstå fra heteroseksuelt samleje) eller at bruge to passende præventionsmetoder, inklusive mindst én metode med en fejlrate på < 1 % om året, i behandlingsperioden og i mindst 28 dage efter den sidste dosis af undersøgelseslægemidlet.
    • Pålideligheden af ​​seksuel afholdenhed skal vurderes i forhold til varigheden af ​​det kliniske forsøg og patientens foretrukne og sædvanlige livsstil. Periodisk abstinens (f.eks. kalender, ægløsning, symptotermiske eller post-ægløsningsmetoder) og abstinenser er ikke acceptable præventionsmetoder. Barrieremetoder skal altid suppleres med brug af et sæddræbende middel.
    • Eksempler på svangerskabsforebyggende metoder med en fejlrate på < 1 % om året omfatter bilateral tubal ligering, mandlig sterilisering, etableret og korrekt brug af hormonelle svangerskabsforebyggende midler, der hæmmer ægløsning, hormonfrigivende intrauterine anordninger og intrauterine kobberanordninger.

Ekskluderingskriterier:

  • Gravid eller ammende, eller som har til hensigt at blive gravid under undersøgelsen eller inden for 30 dage efter den sidste dosis af Risdiplam Kvinder i den fødedygtige alder skal have et negativt serumgraviditetstestresultat inden for 14 dage før påbegyndelse af undersøgelseslægemidlet.
  • Behandling med en undersøgelsesterapi inden for 180 dage før påbegyndelse af forsøgslægemidlet
  • Anamnese med etableret diagnose af neuromuskulær forbindelsesforstyrrelse
  • Komorbide tilstande, der udelukker rejser, test eller undersøgelsesmedicin
  • Patienter, der efter efterforskerens mening er psykisk eller juridisk ude af stand til at give et informeret samtykke

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Andet
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Reduktion af gentagen nervestimulation
Tidsramme: Baseline

Ændring i den procentvise reduktion af den sammensatte muskelaktionspotentiale amplitude vurderet ved hjælp af 3 Hz repetitiv nervestimulation (RNS) af den spinale accessoriske nerve sammenlignet med historiske kontroller.

Hvis CMAP-amplitude er fraværende ved spinal accessorisk nerve, vil SMA, ulnar CMAP blive brugt til at vurdere NMJ-transmission.
Baseline

Sekundære resultatmål

Sekundære resultatmål

I en klinisk undersøgelses protokol er et planlagt resultatmål, der ikke er lige så vigtigt som det primære resultatmål for at evaluere effekten af ​​en intervention, men som stadig er af interesse. De fleste kliniske undersøgelser har mere end ét sekundært resultatmål.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Seks minutters gangtest (6MWT) Total distance
Tidsramme: Baseline
Scoreforskellen mellem grupper stratificeret ved hjælp af en 10 % reduktionsgrænse
Baseline
Seks minutters gangtestforskel i afstand mellem første og sidste minut
Tidsramme: Baseline
Scoreforskellen mellem grupper stratificeret ved hjælp af en 10 % reduktionsgrænse
Baseline
Modificeret spinal muskelatrofi funktionsvurderingsskala (SMA-FRS)
Tidsramme: Baseline
Scoreforskellen mellem grupper stratificeret ved hjælp af en 10 % reduktionsgrænse (skala 0-40, højere score er bedre).
Baseline
Revideret Upper Limb Module (RULM)
Tidsramme: Baseline
Scoreforskellen mellem grupper stratificeret ved hjælp af en 10 % reduktionsgrænse (skala 0-37, en højere score er bedre)
Baseline
Hammersmith Functional Rating Scale (HFMSE)
Tidsramme: Baseline
Scoreforskellen mellem grupper stratificeret med en 10 % reduktionsgrænse (0-66, en højere score er bedre
Baseline
Fatigue Severity Scale (FSS)
Tidsramme: Baseline
Scoreforskellen mellem grupper stratificeret ved hjælp af en 10 % reduktionsgrænse (9-63, jo højere score, jo højere er træthed)
Baseline
Children's Hospital of Philadelphia - Voksentest af neuromuskulære lidelser (CHOP-ATEND)
Tidsramme: Baseline
Scoreforskellen mellem grupper stratificeret ved hjælp af en 10 % reduktion af cutoff-analyser (0-52, en højere score er bedre)
Baseline
Styrkemåling ved hjælp af håndholdt dynamometri
Tidsramme: Baseline
Styrkemålinger af bilateral skulderabduktion, albuefleksion, albueekstension, hoftefleksion, hofteabduktion, hofteadduktion, knæfleksion og knæekstension. Scoreforskellen mellem grupper blev stratificeret ved hjælp af en 10 % reduktion af cutoff-analyser.
Baseline
Ulnar Compound Muscle Action Potential (Ulnar -CMAP)
Tidsramme: Baseline
Forskellen i amplituder mellem grupper stratificeret ved hjælp af en 10% dekrement cutoff
Baseline
Motorenhedsnummervurdering (MUNE)
Tidsramme: Baseline
Ulnar MUNE ved hjælp af modificeret flerpunktsteknik. Forskellen i MUNE-score mellem grupper stratificeret ved hjælp af en 10 % reduktionsgrænse
Baseline

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
Bakri Elsheikh

Samarbejdspartnere

Samarbejdspartnere

En anden organisation end sponsoren, der yder støtte til en klinisk undersøgelse. Denne støtte kan omfatte aktiviteter relateret til finansiering, design, implementering, dataanalyse eller rapportering.
Genentech, Inc.

Efterforskere

Efterforskere

En forsker involveret i et klinisk studie. Beslægtede termer omfatter stedets principal investigator, site sub-investigator, studieformand, undersøgelsesleder og undersøgelseshovedinvestigator.
  • Ledende efterforsker: Bakri Elsheikh, MBBS, Ohio State University

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
13. oktober 2021

Primær færdiggørelse (Faktiske)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
31. december 2025

Studieafslutning (Faktiske)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
31. december 2025

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
21. januar 2022

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
21. januar 2022

Først opslået (Faktiske)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
2. februar 2022

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
23. februar 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
20. februar 2026

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. februar 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • 2021H0158
  • ML43109 (Anden identifikator: Genentech, Inc.)

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger