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Untersuchung von NMJ-Defekten bei SMA nach zentraler und peripherer SMN-Wiederherstellung

20. Februar 2026 aktualisiert von: Bakri Elsheikh
Dies ist eine Beobachtungsstudie zur Untersuchung der Verbesserung von NMJ-Defekten bei erwachsenen Patienten mit SMA nach der Behandlung mit Risdiplam. Berechtigte Patienten erhalten eine Behandlung mit täglich oralem Risdiplam, nachdem sie die Genehmigung ihrer gewerblichen Versicherung oder ihres Arzneimittelhilfeprogramms erhalten haben. Alle Probanden werden beim Baseline-Besuch bewertet, um die Eignung zu bestimmen. Geeignete Probanden werden nach Abschluss der sechs- und zwölfmonatigen Risdiplam-Behandlung neu bewertet. In die Studie sollen zehn Erwachsene mit SMA-Patienten mit elektrodiagnostischem Nachweis eines NMJ-Übertragungsdefekts bei repetitiver Nervenstimulation trotz vorheriger Behandlung mit Nusinersen aufgenommen werden.

Studienübersicht

Status

Status

Zeigt den aktuellen Rekrutierungsstatus oder den erweiterten Zugriffsstatus an.
Abgeschlossen

Bedingungen

Bedingungen

Die Krankheit, Störung, das Syndrom, die Krankheit oder die Verletzung, die untersucht wird. Auf ClinicalTrials.gov können die Bedingungen auch andere gesundheitsbezogene Themen wie Lebensdauer, Lebensqualität und Gesundheitsrisiken umfassen.

Intervention / Behandlung

Intervention / Behandlung

Ein Prozess oder eine Handlung, die im Mittelpunkt einer klinischen Studie steht. Interventionen umfassen Medikamente, medizinische Geräte, Verfahren, Impfstoffe und andere Produkte, die entweder in der Erprobungsphase oder bereits verfügbar sind. Interventionen können auch nicht-invasive Ansätze umfassen, wie z. B. Aufklärung oder eine Änderung der Ernährung und Bewegung.

Detaillierte Beschreibung

Dies ist eine Proof-of-Concept-Studie zur Untersuchung der Auswirkungen von von der FDA zugelassenen Therapien für Erwachsene mit SMA auf die NMJ-Übertragung. In die Studie werden genetisch bestätigte Erwachsene mit 5 q SMA mit elektrodiagnostischem Nachweis von NMJ-Defekten trotz mindestens zehnmonatiger Nusinersen-Behandlung aufgenommen, um die NMJ-Übertragung nach 12 Monaten Behandlung mit Risidplam zu bewerten. Die Dosierung erfolgt gewichtsbasiert, wie von der FDA zugelassen (US Prescribing Information).

Studientyp

Studientyp

Beschreibt die Art einer klinischen Studie. Zu den Studientypen gehören Interventionsstudien (auch klinische Studien genannt), Beobachtungsstudien (einschließlich Patientenregister) und erweiterter Zugang.
Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

Einschreibung

Die Anzahl der Teilnehmer an einer klinischen Studie. Die „erwartete“ Einschreibung ist die Zielzahl an Teilnehmern, die die Forscher für die Studie benötigen.
18

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienkontakt

Der Name und die Kontaktinformationen der Person, die Fragen zur Registrierung für eine klinische Studie beantworten kann. Jeder Standort, an dem die Studie durchgeführt wird, kann auch einen bestimmten Ansprechpartner haben, der diese Fragen möglicherweise besser beantworten kann.

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Vereinigte Staaten, 43210
        • The Ohio State University Wexner Medical Center

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Zulassungskriterien

Die wichtigsten Voraussetzungen, die Personen erfüllen müssen, die an einer klinischen Studie teilnehmen möchten, bzw. welche Eigenschaften sie mitbringen müssen. Auswahlkriterien bestehen sowohl aus Einschlusskriterien (die erforderlich sind, damit eine Person an der Studie teilnehmen kann) als auch aus Ausschlusskriterien (die eine Person an der Teilnahme hindern). Arten von Zulassungskriterien umfassen, ob eine Studie gesunde Freiwillige akzeptiert, Alters- oder Altersgruppenanforderungen hat oder durch das Geschlecht begrenzt ist.

Studienberechtigtes Alter

18 Jahre bis 65 Jahre (Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

In die Studie werden genetisch bestätigte Erwachsene mit 5 q SMA mit elektrodiagnostischem Nachweis von NMJ-Defekten trotz mindestens zehnmonatiger Nusinersen-Behandlung aufgenommen, um die NMJ-Übertragung nach 12 Monaten Behandlung mit Risidplam zu bewerten.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Unterschriebene Einverständniserklärung
  • Alter 18-65 Jahre zum Zeitpunkt der Unterzeichnung der Einwilligungserklärung
  • In der Lage und bereit, eine schriftliche Einverständniserklärung abzugeben und das Programmprotokoll gemäß ICH und den örtlichen Vorschriften einzuhalten
  • Fähigkeit, das Studienprotokoll nach Einschätzung des Prüfarztes einzuhalten
  • Zum Zeitpunkt des Screenings ausreichend von einer akuten Krankheit erholt und nach Meinung des behandelnden Arztes als klinisch gut genug für die Teilnahme angesehen
  • Patienten mit Frühgeborenen-Retinopathie sollten Anzeichen einer stabilen Erkrankung aufweisen
  • Genetische Bestätigung von 5q SMA, dokumentiert durch Standard-Gentests für die Störung
  • Mindestens zehn Monate Nusinersen-Behandlung erhalten
  • Vorhandensein einer Amplitudenabnahme des zusammengesetzten Muskelaktionspotentials (CMAP) von 10 % bei repetitiver 3-Hz-Nervenstimulation des N. spinalis accessorius oder des N. ulnaris

  • Negativer Blut-Schwangerschaftstest beim Screening (alle Frauen im gebärfähigen Alter, einschließlich derjenigen, die eine Tubenligatur hatten) und Zustimmung zur Einhaltung der Maßnahmen zur Schwangerschaftsverhütung und Einschränkungen bei der Samenspende, wie unten beschrieben:

    • Für Frauen, die nicht vorzeitig menopausal sind (≤12 Monate nicht therapieinduzierte Amenorrhoe) oder chirurgisch steril sind (Fehlen der Eierstöcke und/oder der Gebärmutter): Vereinbarung, abstinent zu bleiben (keinen heterosexuellen Verkehr zu unterlassen) oder zwei geeignete Verhütungsmethoden anzuwenden, einschließlich mindestens einer Methode mit einer Ausfallrate von < 1 % pro Jahr, während des Behandlungszeitraums und für mindestens 28 Tage nach der letzten Dosis des Studienmedikaments.
    • Die Zuverlässigkeit der sexuellen Abstinenz muss in Bezug auf die Dauer der klinischen Studie und den bevorzugten und üblichen Lebensstil des Patienten bewertet werden. Periodische Abstinenz (z. B. Kalender-, Ovulations-, symptothermale oder Postovulationsmethoden) und Entzug sind keine akzeptablen Verhütungsmethoden. Barrieremethoden müssen immer durch den Einsatz eines Spermizids ergänzt werden.
    • Beispiele für Verhütungsmethoden mit einer Misserfolgsrate von < 1 % pro Jahr sind die bilaterale Tubenligatur, die Sterilisation des Mannes, die bewährte und ordnungsgemäße Anwendung von hormonalen Kontrazeptiva, die den Eisprung hemmen, hormonfreisetzende Intrauterinpessaren und Intrauterinpessare aus Kupfer.

Ausschlusskriterien:

  • Schwanger oder stillend oder beabsichtigt, während der Studie oder innerhalb von 30 Tagen nach der letzten Dosis von Risdiplam schwanger zu werden.
  • Behandlung mit einer Prüftherapie innerhalb von 180 Tagen vor Beginn der Studienmedikation
  • Vorgeschichte der etablierten Diagnose einer Störung der neuromuskulären Synapsen
  • Begleiterkrankungen, die Reisen, Tests oder Studienmedikationen ausschließen
  • Patienten, die nach Ansicht des Prüfarztes geistig oder rechtlich nicht in der Lage sind, eine Einverständniserklärung abzugeben

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Sonstiges
  • Zeitperspektiven: Interessent

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Primäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie die geplante Ergebnismessung, die für die Bewertung der Wirkung einer Intervention/Behandlung am wichtigsten ist. Die meisten klinischen Studien haben einen primären Endpunkt, aber einige haben mehr als einen.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Abnahme bei wiederholter Nervenstimulation
Zeitfenster: Grundlinie

Änderung der prozentualen Abnahme der Amplitude des zusammengesetzten Muskelaktionspotentials, bewertet mit 3 Hz repetitiver Nervenstimulation (RNS) des spinalen akzessorischen Nervs im Vergleich zu historischen Kontrollen.

Wenn die CMAP-Amplitude am N. accessorius spinalis (SMA) fehlt, wird das ulnare CMAP zur Beurteilung der NMJ-Übertragung verwendet.
Grundlinie

Sekundäre Ergebnismessungen

Sekundäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie ein geplantes Ergebnismaß, das nicht so wichtig ist wie das primäre Ergebnismaß für die Bewertung der Wirkung einer Intervention, aber dennoch von Interesse ist. Die meisten klinischen Studien haben mehr als einen sekundären Endpunkt.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Sechs-Minuten-Gehtest (6MWT) Gesamtstrecke
Zeitfenster: Grundlinie
Der Punkteunterschied zwischen den Gruppen wurde anhand eines Cutoff-Werts von 10 % geschichtet
Grundlinie
Sechs-Minuten-Gehtest: Distanzunterschied zwischen der ersten und der letzten Minute
Zeitfenster: Grundlinie
Der Punkteunterschied zwischen den Gruppen wurde anhand eines Cutoff-Werts von 10 % geschichtet
Grundlinie
Modifizierte Bewertungsskala für die Funktion der spinalen Muskelatrophie (SMA-FRS)
Zeitfenster: Grundlinie
Der Punkteunterschied zwischen Gruppen, geschichtet mit einem 10 %-Dekrement-Grenzwert (Skala 0–40, höhere Punkte sind besser).
Grundlinie
Überarbeitetes Modul für die obere Extremität (RULM)
Zeitfenster: Grundlinie
Der Punkteunterschied zwischen Gruppen, geschichtet mit einem 10 %-Dekrement-Grenzwert (Skala 0–37, ein höherer Punktestand ist besser)
Grundlinie
Hammersmith Functional Rating Scale (HFMSE)
Zeitfenster: Grundlinie
Der Punkteunterschied zwischen Gruppen, geschichtet mit einem 10 %-Dekrement-Grenzwert (0–66, ein höherer Punktestand ist besser).
Grundlinie
Schweregradskala für Ermüdung (FSS)
Zeitfenster: Grundlinie
Der Punkteunterschied zwischen Gruppen, geschichtet unter Verwendung eines 10 %-Dekrement-Grenzwerts (9–63, je höher der Punktestand, desto höher die Ermüdung).
Grundlinie
Kinderkrankenhaus von Philadelphia – Erwachsenentest auf neuromuskuläre Störungen (CHOP-ATEND)
Zeitfenster: Grundlinie
Der Punkteunterschied zwischen Gruppen, geschichtet unter Verwendung einer 10 %-Dekrement-Cutoff-Analyse (0–52, ein höherer Punktestand ist besser)
Grundlinie
Kraftmessung mittels Handdynamometrie
Zeitfenster: Grundlinie
Kraftmessungen der bilateralen Schulterabduktion, Ellenbogenbeugung, Ellenbogenstreckung, Hüftbeugung, Hüftabduktion, Hüftadduktion, Kniebeugung und Kniestreckung. Der Score-Unterschied zwischen den Gruppen wurde anhand einer 10 % Dekrement-Cutoff-Analyse geschichtet.
Grundlinie
Aktionspotential der ulnaren zusammengesetzten Muskulatur (Ulnar-CMAP)
Zeitfenster: Grundlinie
Der Unterschied in den Amplituden zwischen den Gruppen wurde unter Verwendung eines 10 %-Dekrement-Grenzwerts geschichtet
Grundlinie
Schätzung der Anzahl motorischer Einheiten (MUNE)
Zeitfenster: Grundlinie
Ulna MUNE mit modifizierter Multipoint-Technik. Der Unterschied im MUNE-Score zwischen Gruppen, stratifiziert unter Verwendung eines 10 %-Dekrement-Grenzwerts
Grundlinie

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Sponsor

Die Organisation oder Person, die die Studie initiiert und die Autorität und Kontrolle über die Studie hat.
Bakri Elsheikh

Mitarbeiter

Mitarbeiter

Eine andere Organisation als der Sponsor, die eine klinische Studie unterstützt. Diese Unterstützung kann Aktivitäten im Zusammenhang mit Finanzierung, Design, Implementierung, Datenanalyse oder Berichterstattung umfassen.
Genentech, Inc.

Ermittler

Ermittler

Ein Forscher, der an einer klinischen Studie beteiligt ist. Zu den verwandten Begriffen gehören Studienleiter, Unterprüfer am Standort, Studienleiter, Studienleiter und Studienleiter.
  • Hauptermittler: Bakri Elsheikh, MBBS, Ohio State University

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

Studienbeginn

Das tatsächliche Datum, an dem der erste Teilnehmer in eine klinische Studie aufgenommen wurde. Das „voraussichtliche“ Studienstartdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Studienstartdatum sein wird.
13. Oktober 2021

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

Primärer Abschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention erhalten hat, um endgültige Daten für das primäre Ergebnis zu sammeln. Ob die klinische Studie protokollgemäß endete oder beendet wurde, hat keinen Einfluss auf dieses Datum. Bei klinischen Studien mit mehr als einem primären Ergebnismaß mit unterschiedlichen Abschlussdaten bezieht sich dieser Begriff auf das Datum, an dem die Datenerhebung für alle primären Ergebnismaße abgeschlossen ist. Das „erwartete“ primäre Abschlussdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das primäre Abschlussdatum für die Studie sein wird.
31. Dezember 2025

Studienabschluss (Tatsächlich)

Studienabschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer an einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention/Behandlung erhielt, um endgültige Daten für die primären Ergebnismaße, sekundären Ergebnismaße und Nebenwirkungen zu sammeln (d. h. der letzte Besuch des letzten Teilnehmers). Das „voraussichtliche“ Abschlussdatum der Studie ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Abschlussdatum der Studie sein wird.
31. Dezember 2025

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

Zuerst eingereicht

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht bei ClinicalTrials.gov eingereicht hat. Zwischen dem Datum der ersten Einreichung und der Verfügbarkeit des Datensatzes auf ClinicalTrials.gov (dem ersten veröffentlichten Datum) liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
21. Januar 2022

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht einreicht, der den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) entspricht. Der Sponsor oder Prüfer muss möglicherweise einen Studienbericht ein- oder mehrmals überarbeiten und einreichen, bevor die QC-Überprüfungskriterien von NLM erfüllt sind. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
21. Januar 2022

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

Zuerst gepostet

Das Datum, an dem der Studienbericht zum ersten Mal auf ClinicalTrials.gov verfügbar war, nachdem die Qualitätskontrolle (QC) der National Library of Medicine (NLM) abgeschlossen wurde. Zwischen dem Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer den Studienbericht eingereicht hat, und dem ersten veröffentlichten Datum liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
2. Februar 2022

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

Letztes Update gepostet

Das letzte Datum, an dem Änderungen an einem Studienbericht auf ClinicalTrials.gov verfügbar gemacht wurden. Es kann eine Verzögerung zwischen der Übermittlung der Änderungen an ClinicalTrials.gov durch den Sponsor oder Prüfer der Studie (Datum der letzten eingereichten Aktualisierung) und dem Datum der letzten Veröffentlichung der Aktualisierung geben.
23. Februar 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer Änderungen an einem Studienbericht eingereicht hat, die mit den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) übereinstimmen. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
20. Februar 2026

Zuletzt verifiziert

Zuletzt verifiziert

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer die Informationen über eine klinische Studie auf ClinicalTrials.gov als richtig und aktuell bestätigt hat. Wenn eine Studie den Rekrutierungsstatus Recruiting hat; noch keine Rekrutierung; oder aktiv, keine Rekrutierung wurde innerhalb der letzten 2 Jahre nicht bestätigt, der Rekrutierungsstatus der Studie wird als unbekannt angezeigt.
1. Februar 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Identifikatoren oder ID-Nummern als die NCT-Nummer, die einer klinischen Studie vom Sponsor der Studie, Geldgebern oder anderen zugewiesen werden. Diese Nummern können eindeutige Kennungen von anderen Studienregistern und Zuschussnummern der National Institutes of Health enthalten.
  • 2021H0158
  • ML43109 (Andere Kennung: Genentech, Inc.)

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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