Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Genetik af ventrikulo-arteriel uoverensstemmelse (PreciPed)

4. december 2025 opdateret af: Nantes University Hospital

Genetik af ventrikulo-arteriel discordance: Mod en præcis medicin i PEdiatrisk kardiologi

Antal planlagte centre: 16 centre i Frankrig

Undersøgelsestype / Undersøgelsesdesign: Forskning, der involverer den menneskelige person kategori 2.

Multicentrisk. Fremadrettet

Planlægning af studiet: Samlet varighed: 22 år. Ansættelsesperiode: 24 måneder. Opfølgning

tid pr. patient: 20 år

Forventet antal sager: 300 indekssager: 150 enkeltindekssager og 150 triofamilier

Behandling, procedure, kombination af procedurer under overvejelse:

  • Blodprøver til genetiske analyser indsamlet ved inklusionsbesøget for patienter og forældre i tilfælde af triofamilier

Tidsplan for forskellige besøg og undersøgelser:

Inklusionsbesøg:

  • Indsamling af demografiske, kliniske data fra indekscase og forældre
  • DNA-prøveudtagning til genetisk forskning (bioindsamling) af indekssagen eller familietrioen
  • Udfyldelse af livskvalitetsspørgeskemaet

Årligt besøg med 20 års opfølgning:

  • Hentning af data fra indekscasen
  • Udfyldelse af livskvalitetsspørgeskemaet

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Aktiv, ikke rekrutterende

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Interventionel

Tilmelding (Anslået)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
600

Fase

Fase

Stadiet af et klinisk forsøg, der studerer et lægemiddel eller et biologisk produkt, baseret på definitioner udviklet af U.S. Food and Drug Administration (FDA). Fasen tager udgangspunkt i undersøgelsens formål, antallet af deltagere og andre karakteristika. Der er fem faser: Tidlig fase 1 (tidligere opført som fase 0), fase 1, fase 2, fase 3 og fase 4. Ikke relevant bruges til at beskrive forsøg uden FDA-definerede faser, herunder forsøg med enheder eller adfærdsmæssige indgreb.
  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiekontakt

Navn og kontaktoplysninger for den person, der kan besvare spørgsmål om tilmelding til en klinisk undersøgelse. Hvert sted, hvor undersøgelsen udføres, kan også have en specifik kontaktperson, som kan være bedre i stand til at besvare disse spørgsmål.

Studiesteder

  • Frankrig
    • Bouches-du-Rhône
      • Marseille, Bouches-du-Rhône, Frankrig, 13000
        • CHU Marseille
    • Brittany Region
      • Rennes, Brittany Region, Frankrig, 35000
        • Chu Rennes
    • Gironde
      • Bordeaux, Gironde, Frankrig, 33000
        • CHU Bordeaux
    • Haute-Garonne
      • Toulouse, Haute-Garonne, Frankrig, 31000
        • CHU Toulouse
    • Hauts-de-France
      • Lille, Hauts-de-France, Frankrig, 59000
        • CHU de Lille
    • Hauts-de-Seine
      • Le Plessis-Robinson, Hauts-de-Seine, Frankrig, 92350
        • Groupe Hospitalier St Joseph - Hôpital Marie Lannelongue
    • Loire-Atlantique
      • Nantes, Loire-Atlantique, Frankrig, 44000
        • CHU Nantes
      • Saint-Herblain, Loire-Atlantique, Frankrig, 44093
        • Hôpital Nord Laennec
    • Maine-et-Loire
      • Angers, Maine-et-Loire, Frankrig, 49000
        • CHU Angers
    • Meurthe-et-Moselle
      • Nancy, Meurthe-et-Moselle, Frankrig, 54000
        • CHU Nancy
    • Nord
      • Lille, Nord, Frankrig, 59000
        • Intercard Lille
    • Normandy
      • Caen, Normandy, Frankrig, 14000
        • CHU de Caen
    • Paris
      • Paris, Paris, Frankrig, 75000
        • Hôpital Europeén Georges Pompidou
    • Rhône
      • Lyon, Rhône, Frankrig, 69000
        • Chu Lyon
    • Seine-Maritime
      • Rouen, Seine-Maritime, Frankrig, 76000
        • CHU Rouen
    • Val de Loire
      • Tours, Val de Loire, Frankrig, 37000
        • CHU Tours

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

1 minut til 100 år (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Patienter med transposition af de store arterier eller transposition medfødt korrigeret af de store arterier med raske forældre og ingen familiehistorie med medfødt hjertesygdom (familiær trio)
  • Eller patienter med transposition af de store arterier eller transposition medfødt korrigeret af de store arterier med eller uden en historie med medfødt hjertesygdom (familiær form eller sporadisk tilfælde)
  • Tilknyttede eller begunstigede af en social sikringsordning eller lignende
  • Efter indhentet mundtlig samtykke fra patienter og/eller forældre, hvis det er relevant

Ekskluderingskriterier:

  • Patienter med transposition af de store arterier eller transposition medfødt korrigeret af de store arterier med hypoplastisk ventrikel eller atrioventrikulær og/eller ventrikuloarteriel klapatresi
  • Patienter under værgemål/kuratur
  • Patienter med statslig lægehjælp
  • Afslag på samtykke fra patienten og/eller en af ​​de to forældre

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Andet
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm

Deltagergruppe / Arm

En gruppe eller undergruppe af deltagere i et klinisk forsøg, der modtager en specifik intervention/behandling eller ingen intervention i henhold til forsøgets protokol.
Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.
Andet: Medfødt hjertesygdom
Biologisk: Genetiske analyser: Helgenomsekventering
Identifikation af de novo genetiske varianter ved hjælp af en hel genomsekventering (WGS) tilgang i forbindelse med familiær triosanalyse

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Identifikation af nye gener/varianter involveret i medfødt hjertesygdom med transposition medfødt korrigeret af de store arterier, baseret på helgenomsekventering af familiære trioer.
Tidsramme: 24 måneder
Identifikation af de novo genetiske varianter ved hjælp af en hel genomsekventering (WGS) tilgang i forbindelse med familiær triosanalyse
24 måneder

Sekundære resultatmål

Sekundære resultatmål

I en klinisk undersøgelses protokol er et planlagt resultatmål, der ikke er lige så vigtigt som det primære resultatmål for at evaluere effekten af ​​en intervention, men som stadig er af interesse. De fleste kliniske undersøgelser har mere end ét sekundært resultatmål.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Evaluering af det diagnostiske bidrag fra forældrenes kardiovaskulær screening i tilfælde af ventrikulo-arteriel discordans (transposition af de store arterier, transposition medfødt korrigeret af de store arterier) i indekstilfældet.
Tidsramme: 24 måneder
Udvikling af diagnostisk ydeevne for medfødt hjertesygdom hos slægtninge til indekstilfældet med ventrikulo-arteriel uoverensstemmelse efter indførelsen af ​​forældrescreening.
24 måneder
Identifikation af nye familiære former for ventrikulo-arteriel uoverensstemmelse.
Tidsramme: 24 måneder
Identifikation af genotype/fænotype-forhold ved at studere sammenhænge mellem kliniske træk og identificerede genetiske varianter.
24 måneder
Identifikation af epigenetiske modifikationer ved analyse af epigenomet af sporadiske former, når genomsekventering ikke er medvirkende.
Tidsramme: 24 måneder
Påvisning af epigenetiske modifikationer.
24 måneder
Identifikation af allelvarianter forbundet med prognose og/eller respons på behandling, med det formål at udvikle et præcisionsmedicinsk program i pædiatrisk kardiologi
Tidsramme: 2 år
Identifikation af genotype/phenotype-forhold i relation til prognose og/eller respons på behandling
2 år
Vurdering af livskvaliteten for patienter med ventriculo-arteriel diskordans samt deres forældre
Tidsramme: 2 år
For at dokumentere livskvalitet longitudinelt i denne patientpopulation ved hjælp af Pediatric Quality of Life InventoryTM (skala fra 0 til 4; 4 er det værste resultat)
2 år
Vurdering af livskvaliteten hos patienter med ventrikulo-arteriel diskordans samt deres forældre
Tidsramme: 2 år
At dokumentere livskvaliteten longitudinalt i denne patientpopulation ved hjælp af The Short Form (36) Health Survey (skala fra 1 til 6; 6 er det værste udfald)
2 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
Nantes University Hospital

Samarbejdspartnere

Samarbejdspartnere

En anden organisation end sponsoren, der yder støtte til en klinisk undersøgelse. Denne støtte kan omfatte aktiviteter relateret til finansiering, design, implementering, dataanalyse eller rapportering.
Inserm UMR1087, CNRS UMR6291
Clinique des Données, CIC 1413, CHU Nantes
CIC-FEA, CIC 1413, CHU Nantes

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
7. september 2022

Primær færdiggørelse (Faktiske)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
24. juni 2025

Studieafslutning (Anslået)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
24. juni 2027

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
22. marts 2022

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
8. april 2022

Først opslået (Faktiske)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
15. april 2022

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
11. december 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
4. december 2025

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. december 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • RC21_0555

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger