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Genetik der ventrikulo-arteriellen Diskordanz (PreciPed)

4. Dezember 2025 aktualisiert von: Nantes University Hospital

Genetik der ventrikulo-arteriellen Diskordanz: Auf dem Weg zu einer PRÄZISIONS-Medizin in der Pädiatrischen Kardiologie

Anzahl der geplanten Zentren: 16 Zentren in Frankreich

Studientyp / Studiendesign: Forschung am Menschen Kategorie 2.

Multizentrisch. Interessent

Planung der Studie: Gesamtdauer: 22 Jahre. Einstellungszeitraum: 24 Monate. Nachverfolgen

Zeit pro Patient: 20 Jahre

Erwartete Anzahl von Fällen: 300 Indexfälle: 150 einzelne Indexfälle und 150 Trio-Familien

Behandlung, Verfahren, in Betracht gezogene Kombination von Verfahren :

  • Blutproben für genetische Analysen, die beim Einschlussbesuch für Patienten und Eltern bei Trio-Familien entnommen werden

Zeitplan für verschiedene Besuche und Untersuchungen:

Inklusionsbesuch:

  • Sammlung demografischer, klinischer Daten des Indexfalls und der Eltern
  • DNA-Probenahme für die genetische Forschung (Biosammlung) des Indexfalls oder des Familientrios
  • Ausfüllen des Fragebogens zur Lebensqualität

Jährlicher Besuch mit 20-jähriger Nachsorge:

  • Abrufen von Daten aus dem Indexfall
  • Ausfüllen des Fragebogens zur Lebensqualität

Studienübersicht

Status

Status

Zeigt den aktuellen Rekrutierungsstatus oder den erweiterten Zugriffsstatus an.
Aktiv, nicht rekrutierend

Bedingungen

Bedingungen

Die Krankheit, Störung, das Syndrom, die Krankheit oder die Verletzung, die untersucht wird. Auf ClinicalTrials.gov können die Bedingungen auch andere gesundheitsbezogene Themen wie Lebensdauer, Lebensqualität und Gesundheitsrisiken umfassen.

Intervention / Behandlung

Intervention / Behandlung

Ein Prozess oder eine Handlung, die im Mittelpunkt einer klinischen Studie steht. Interventionen umfassen Medikamente, medizinische Geräte, Verfahren, Impfstoffe und andere Produkte, die entweder in der Erprobungsphase oder bereits verfügbar sind. Interventionen können auch nicht-invasive Ansätze umfassen, wie z. B. Aufklärung oder eine Änderung der Ernährung und Bewegung.

Studientyp

Studientyp

Beschreibt die Art einer klinischen Studie. Zu den Studientypen gehören Interventionsstudien (auch klinische Studien genannt), Beobachtungsstudien (einschließlich Patientenregister) und erweiterter Zugang.
Interventionell

Einschreibung (Geschätzt)

Einschreibung

Die Anzahl der Teilnehmer an einer klinischen Studie. Die „erwartete“ Einschreibung ist die Zielzahl an Teilnehmern, die die Forscher für die Studie benötigen.
600

Phase

Phase

Das Stadium einer klinischen Studie, in der ein Medikament oder ein biologisches Produkt untersucht wird, basierend auf Definitionen, die von der U.S. Food and Drug Administration (FDA) entwickelt wurden. Die Phase richtet sich nach dem Ziel der Studie, der Anzahl der Teilnehmer und anderen Merkmalen. Es gibt fünf Phasen: Frühe Phase 1 (früher als Phase 0 aufgeführt), Phase 1, Phase 2, Phase 3 und Phase 4. Nicht zutreffend wird verwendet, um Studien ohne von der FDA definierte Phasen zu beschreiben, einschließlich Studien zu Geräten oder Verhaltensinterventionen.
  • Unzutreffend

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienkontakt

Der Name und die Kontaktinformationen der Person, die Fragen zur Registrierung für eine klinische Studie beantworten kann. Jeder Standort, an dem die Studie durchgeführt wird, kann auch einen bestimmten Ansprechpartner haben, der diese Fragen möglicherweise besser beantworten kann.

Studienorte

  • Frankreich
    • Bouches-du-Rhône
      • Marseille, Bouches-du-Rhône, Frankreich, 13000
        • CHU Marseille
    • Brittany Region
      • Rennes, Brittany Region, Frankreich, 35000
        • Chu Rennes
    • Gironde
      • Bordeaux, Gironde, Frankreich, 33000
        • CHU Bordeaux
    • Haute-Garonne
      • Toulouse, Haute-Garonne, Frankreich, 31000
        • CHU Toulouse
    • Hauts-de-France
      • Lille, Hauts-de-France, Frankreich, 59000
        • CHU de Lille
    • Hauts-de-Seine
      • Le Plessis-Robinson, Hauts-de-Seine, Frankreich, 92350
        • Groupe Hospitalier St Joseph - Hôpital Marie Lannelongue
    • Loire-Atlantique
      • Nantes, Loire-Atlantique, Frankreich, 44000
        • CHU Nantes
      • Saint-Herblain, Loire-Atlantique, Frankreich, 44093
        • Hôpital Nord Laennec
    • Maine-et-Loire
      • Angers, Maine-et-Loire, Frankreich, 49000
        • CHU Angers
    • Meurthe-et-Moselle
      • Nancy, Meurthe-et-Moselle, Frankreich, 54000
        • CHU Nancy
    • Nord
      • Lille, Nord, Frankreich, 59000
        • Intercard Lille
    • Normandy
      • Caen, Normandy, Frankreich, 14000
        • CHU de Caen
    • Paris
      • Paris, Paris, Frankreich, 75000
        • Hôpital Europeén Georges Pompidou
    • Rhône
      • Lyon, Rhône, Frankreich, 69000
        • Chu Lyon
    • Seine-Maritime
      • Rouen, Seine-Maritime, Frankreich, 76000
        • CHU Rouen
    • Val de Loire
      • Tours, Val de Loire, Frankreich, 37000
        • CHU Tours

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Zulassungskriterien

Die wichtigsten Voraussetzungen, die Personen erfüllen müssen, die an einer klinischen Studie teilnehmen möchten, bzw. welche Eigenschaften sie mitbringen müssen. Auswahlkriterien bestehen sowohl aus Einschlusskriterien (die erforderlich sind, damit eine Person an der Studie teilnehmen kann) als auch aus Ausschlusskriterien (die eine Person an der Teilnahme hindern). Arten von Zulassungskriterien umfassen, ob eine Studie gesunde Freiwillige akzeptiert, Alters- oder Altersgruppenanforderungen hat oder durch das Geschlecht begrenzt ist.

Studienberechtigtes Alter

1 Minute bis 100 Jahre (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Patienten mit Transposition der großen Arterien oder angeboren korrigierter Transposition der großen Arterien mit gesunden Eltern und ohne familiäre Vorgeschichte von angeborenen Herzfehlern (familiäres Trio)
  • Oder Patienten mit Transposition der großen Arterien oder angeboren korrigierter Transposition der großen Arterien mit oder ohne angeborenem Herzfehler in der Anamnese (familiäre Form oder sporadischer Fall)
  • Angeschlossene oder Begünstigte eines Sozialversicherungssystems oder ähnlichem
  • Nach Einholung der mündlichen Zustimmung von Patienten und/oder Eltern, falls zutreffend

Ausschlusskriterien:

  • Patienten mit Transposition der großen Arterien oder angeboren korrigierter Transposition der großen Arterien mit hypoplastischem Ventrikel oder atrioventrikulärer und/oder ventrikuloarterieller Klappenatresie
  • Patienten unter Vormundschaft/Pflege
  • Patienten mit staatlicher medizinischer Hilfe
  • Verweigerung der Einwilligung durch den Patienten und/oder einen der beiden Elternteile

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Sonstiges
  • Zuteilung: N / A
  • Interventionsmodell: Einzelgruppenzuweisung
  • Maskierung: Keine (Offenes Etikett)

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm

Teilnehmergruppe / Arm

Eine Gruppe oder Untergruppe von Teilnehmern an einer klinischen Studie, die gemäß dem Protokoll der Studie eine bestimmte Intervention/Behandlung oder keine Intervention erhält.
Intervention / Behandlung

Intervention / Behandlung

Ein Prozess oder eine Handlung, die im Mittelpunkt einer klinischen Studie steht. Interventionen umfassen Medikamente, medizinische Geräte, Verfahren, Impfstoffe und andere Produkte, die entweder in der Erprobungsphase oder bereits verfügbar sind. Interventionen können auch nicht-invasive Ansätze umfassen, wie z. B. Aufklärung oder eine Änderung der Ernährung und Bewegung.
Sonstiges: Angeborenen Herzfehler
Biologisch: Genetische Analysen: Sequenzierung des gesamten Genoms
Identifizierung genetischer De-novo-Varianten mit einem Whole-Genome-Sequencing (WGS)-Ansatz im Rahmen der familiären Trios-Analyse

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Primäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie die geplante Ergebnismessung, die für die Bewertung der Wirkung einer Intervention/Behandlung am wichtigsten ist. Die meisten klinischen Studien haben einen primären Endpunkt, aber einige haben mehr als einen.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Identifizierung neuer Gene/Varianten, die an angeborenen Herzfehlern beteiligt sind, mit angeboren korrigierter Transposition der großen Arterien, basierend auf der Sequenzierung des gesamten Genoms von familiären Trios.
Zeitfenster: 24 Monate
Identifizierung genetischer De-novo-Varianten mit einem Whole-Genome-Sequencing (WGS)-Ansatz im Rahmen der familiären Trios-Analyse
24 Monate

Sekundäre Ergebnismessungen

Sekundäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie ein geplantes Ergebnismaß, das nicht so wichtig ist wie das primäre Ergebnismaß für die Bewertung der Wirkung einer Intervention, aber dennoch von Interesse ist. Die meisten klinischen Studien haben mehr als einen sekundären Endpunkt.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Evaluation des diagnostischen Beitrags des elterlichen kardiovaskulären Screenings bei ventrikulo-arterieller Diskordanz (Transposition der großen Arterien, angeboren korrigierte Transposition der großen Arterien) im Indexfall.
Zeitfenster: 24 Monate
Entwicklung der diagnostischen Leistung angeborener Herzfehler bei Verwandten des Indexfalls mit ventrikulo-arterieller Diskordanz nach Einführung des elterlichen Screenings.
24 Monate
Identifizierung neuer familiärer Formen der ventrikulo-arteriellen Diskordanz.
Zeitfenster: 24 Monate
Identifizierung von Genotyp/Phänotyp-Beziehungen durch Untersuchung von Zusammenhängen zwischen klinischen Merkmalen und identifizierten genetischen Varianten.
24 Monate
Identifizierung epigenetischer Modifikationen durch Analyse des Epigenoms sporadischer Formen, wenn die Genomsequenzierung nicht dazu beiträgt.
Zeitfenster: 24 Monate
Nachweis epigenetischer Modifikationen.
24 Monate
Identifizierung allelischer Varianten, die mit der Prognose und/oder dem Ansprechen auf die Behandlung assoziiert sind, mit dem Ziel, schließlich ein Präzisionsmedizinprogramm in der pädiatrischen Kardiologie zu entwickeln
Zeitfenster: 2 Jahre
Identifizierung von Genotyp-/Phänotyp-Beziehungen in Bezug auf Prognose und/oder Ansprechen auf die Behandlung
2 Jahre
Beurteilung der Lebensqualität von Patienten mit ventrikulo-arterieller Diskordanz sowie deren Eltern
Zeitfenster: 2 Jahre
Zur longitudinalen Dokumentation der Lebensqualität in dieser Patientengruppe unter Verwendung des Pediatric Quality of Life InventoryTM (Skala von 0 bis 4; 4 entspricht dem schlechtesten Ergebnis)
2 Jahre
Bewertung der Lebensqualität von Patienten mit ventrikulo-arterieller Diskordanz sowie deren Eltern
Zeitfenster: 2 Jahre
Zur longitudinalen Dokumentation der Lebensqualität in dieser Patientengruppe unter Verwendung des Short Form (36) Health Survey (Skala von 1 bis 6; 6 als schlechtestes Ergebnis)
2 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Sponsor

Die Organisation oder Person, die die Studie initiiert und die Autorität und Kontrolle über die Studie hat.
Nantes University Hospital

Mitarbeiter

Mitarbeiter

Eine andere Organisation als der Sponsor, die eine klinische Studie unterstützt. Diese Unterstützung kann Aktivitäten im Zusammenhang mit Finanzierung, Design, Implementierung, Datenanalyse oder Berichterstattung umfassen.
Inserm UMR1087, CNRS UMR6291
Clinique des Données, CIC 1413, CHU Nantes
CIC-FEA, CIC 1413, CHU Nantes

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

Studienbeginn

Das tatsächliche Datum, an dem der erste Teilnehmer in eine klinische Studie aufgenommen wurde. Das „voraussichtliche“ Studienstartdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Studienstartdatum sein wird.
7. September 2022

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

Primärer Abschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention erhalten hat, um endgültige Daten für das primäre Ergebnis zu sammeln. Ob die klinische Studie protokollgemäß endete oder beendet wurde, hat keinen Einfluss auf dieses Datum. Bei klinischen Studien mit mehr als einem primären Ergebnismaß mit unterschiedlichen Abschlussdaten bezieht sich dieser Begriff auf das Datum, an dem die Datenerhebung für alle primären Ergebnismaße abgeschlossen ist. Das „erwartete“ primäre Abschlussdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das primäre Abschlussdatum für die Studie sein wird.
24. Juni 2025

Studienabschluss (Geschätzt)

Studienabschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer an einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention/Behandlung erhielt, um endgültige Daten für die primären Ergebnismaße, sekundären Ergebnismaße und Nebenwirkungen zu sammeln (d. h. der letzte Besuch des letzten Teilnehmers). Das „voraussichtliche“ Abschlussdatum der Studie ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Abschlussdatum der Studie sein wird.
24. Juni 2027

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

Zuerst eingereicht

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht bei ClinicalTrials.gov eingereicht hat. Zwischen dem Datum der ersten Einreichung und der Verfügbarkeit des Datensatzes auf ClinicalTrials.gov (dem ersten veröffentlichten Datum) liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
22. März 2022

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht einreicht, der den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) entspricht. Der Sponsor oder Prüfer muss möglicherweise einen Studienbericht ein- oder mehrmals überarbeiten und einreichen, bevor die QC-Überprüfungskriterien von NLM erfüllt sind. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
8. April 2022

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

Zuerst gepostet

Das Datum, an dem der Studienbericht zum ersten Mal auf ClinicalTrials.gov verfügbar war, nachdem die Qualitätskontrolle (QC) der National Library of Medicine (NLM) abgeschlossen wurde. Zwischen dem Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer den Studienbericht eingereicht hat, und dem ersten veröffentlichten Datum liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
15. April 2022

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

Letztes Update gepostet

Das letzte Datum, an dem Änderungen an einem Studienbericht auf ClinicalTrials.gov verfügbar gemacht wurden. Es kann eine Verzögerung zwischen der Übermittlung der Änderungen an ClinicalTrials.gov durch den Sponsor oder Prüfer der Studie (Datum der letzten eingereichten Aktualisierung) und dem Datum der letzten Veröffentlichung der Aktualisierung geben.
11. Dezember 2025

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer Änderungen an einem Studienbericht eingereicht hat, die mit den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) übereinstimmen. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
4. Dezember 2025

Zuletzt verifiziert

Zuletzt verifiziert

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer die Informationen über eine klinische Studie auf ClinicalTrials.gov als richtig und aktuell bestätigt hat. Wenn eine Studie den Rekrutierungsstatus Recruiting hat; noch keine Rekrutierung; oder aktiv, keine Rekrutierung wurde innerhalb der letzten 2 Jahre nicht bestätigt, der Rekrutierungsstatus der Studie wird als unbekannt angezeigt.
1. Dezember 2025

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Identifikatoren oder ID-Nummern als die NCT-Nummer, die einer klinischen Studie vom Sponsor der Studie, Geldgebern oder anderen zugewiesen werden. Diese Nummern können eindeutige Kennungen von anderen Studienregistern und Zuschussnummern der National Institutes of Health enthalten.
  • RC21_0555

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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