Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Genetik af ventrikulo-arteriel uoverensstemmelse (PreciPed)

4. december 2025 opdateret af: Nantes University Hospital

Genetik af ventrikulo-arteriel discordance: Mod en præcis medicin i PEdiatrisk kardiologi

Antal planlagte centre: 16 centre i Frankrig

Undersøgelsestype / Undersøgelsesdesign: Forskning, der involverer den menneskelige person kategori 2.

Multicentrisk. Fremadrettet

Planlægning af studiet: Samlet varighed: 22 år. Ansættelsesperiode: 24 måneder. Opfølgning

tid pr. patient: 20 år

Forventet antal sager: 300 indekssager: 150 enkeltindekssager og 150 triofamilier

Behandling, procedure, kombination af procedurer under overvejelse:

  • Blodprøver til genetiske analyser indsamlet ved inklusionsbesøget for patienter og forældre i tilfælde af triofamilier

Tidsplan for forskellige besøg og undersøgelser:

Inklusionsbesøg:

  • Indsamling af demografiske, kliniske data fra indekscase og forældre
  • DNA-prøveudtagning til genetisk forskning (bioindsamling) af indekssagen eller familietrioen
  • Udfyldelse af livskvalitetsspørgeskemaet

Årligt besøg med 20 års opfølgning:

  • Hentning af data fra indekscasen
  • Udfyldelse af livskvalitetsspørgeskemaet

Studieoversigt

Status

Aktiv, ikke rekrutterende

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Anslået)

600

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Frankrig
    • Bouches-du-Rhône
      • Marseille, Bouches-du-Rhône, Frankrig, 13000
        • CHU Marseille
    • Brittany Region
      • Rennes, Brittany Region, Frankrig, 35000
        • CHU Rennes
    • Gironde
      • Bordeaux, Gironde, Frankrig, 33000
        • Chu Bordeaux
    • Haute-Garonne
      • Toulouse, Haute-Garonne, Frankrig, 31000
        • CHU Toulouse
    • Hauts-de-France
      • Lille, Hauts-de-France, Frankrig, 59000
        • CHU de Lille
    • Hauts-de-Seine
      • Le Plessis-Robinson, Hauts-de-Seine, Frankrig, 92350
        • Groupe Hospitalier St Joseph - Hôpital Marie Lannelongue
    • Loire-Atlantique
      • Nantes, Loire-Atlantique, Frankrig, 44000
        • CHU Nantes
      • Saint-Herblain, Loire-Atlantique, Frankrig, 44093
        • Hopital Nord Laennec
    • Maine-et-Loire
      • Angers, Maine-et-Loire, Frankrig, 49000
        • CHU Angers
    • Meurthe-et-Moselle
      • Nancy, Meurthe-et-Moselle, Frankrig, 54000
        • CHU Nancy
    • Nord
      • Lille, Nord, Frankrig, 59000
        • Intercard Lille
    • Normandy
      • Caen, Normandy, Frankrig, 14000
        • CHU De Caen
    • Paris
      • Paris, Paris, Frankrig, 75000
        • Hôpital Européen Georges Pompidou
    • Rhône
      • Lyon, Rhône, Frankrig, 69000
        • CHU Lyon
    • Seine-Maritime
      • Rouen, Seine-Maritime, Frankrig, 76000
        • CHU Rouen
    • Val de Loire
      • Tours, Val de Loire, Frankrig, 37000
        • CHU Tours

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

1 minut til 100 år (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Patienter med transposition af de store arterier eller transposition medfødt korrigeret af de store arterier med raske forældre og ingen familiehistorie med medfødt hjertesygdom (familiær trio)
  • Eller patienter med transposition af de store arterier eller transposition medfødt korrigeret af de store arterier med eller uden en historie med medfødt hjertesygdom (familiær form eller sporadisk tilfælde)
  • Tilknyttede eller begunstigede af en social sikringsordning eller lignende
  • Efter indhentet mundtlig samtykke fra patienter og/eller forældre, hvis det er relevant

Ekskluderingskriterier:

  • Patienter med transposition af de store arterier eller transposition medfødt korrigeret af de store arterier med hypoplastisk ventrikel eller atrioventrikulær og/eller ventrikuloarteriel klapatresi
  • Patienter under værgemål/kuratur
  • Patienter med statslig lægehjælp
  • Afslag på samtykke fra patienten og/eller en af ​​de to forældre

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Andet
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Andet: Medfødt hjertesygdom
Biologisk: Genetiske analyser: Helgenomsekventering
Identifikation af de novo genetiske varianter ved hjælp af en hel genomsekventering (WGS) tilgang i forbindelse med familiær triosanalyse

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Identifikation af nye gener/varianter involveret i medfødt hjertesygdom med transposition medfødt korrigeret af de store arterier, baseret på helgenomsekventering af familiære trioer.
Tidsramme: 24 måneder
Identifikation af de novo genetiske varianter ved hjælp af en hel genomsekventering (WGS) tilgang i forbindelse med familiær triosanalyse
24 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Evaluering af det diagnostiske bidrag fra forældrenes kardiovaskulær screening i tilfælde af ventrikulo-arteriel discordans (transposition af de store arterier, transposition medfødt korrigeret af de store arterier) i indekstilfældet.
Tidsramme: 24 måneder
Udvikling af diagnostisk ydeevne for medfødt hjertesygdom hos slægtninge til indekstilfældet med ventrikulo-arteriel uoverensstemmelse efter indførelsen af ​​forældrescreening.
24 måneder
Identifikation af nye familiære former for ventrikulo-arteriel uoverensstemmelse.
Tidsramme: 24 måneder
Identifikation af genotype/fænotype-forhold ved at studere sammenhænge mellem kliniske træk og identificerede genetiske varianter.
24 måneder
Identifikation af epigenetiske modifikationer ved analyse af epigenomet af sporadiske former, når genomsekventering ikke er medvirkende.
Tidsramme: 24 måneder
Påvisning af epigenetiske modifikationer.
24 måneder
Identifikation af allelvarianter forbundet med prognose og/eller respons på behandling, med det formål at udvikle et præcisionsmedicinsk program i pædiatrisk kardiologi
Tidsramme: 2 år
Identifikation af genotype/phenotype-forhold i relation til prognose og/eller respons på behandling
2 år
Vurdering af livskvaliteten for patienter med ventriculo-arteriel diskordans samt deres forældre
Tidsramme: 2 år
For at dokumentere livskvalitet longitudinelt i denne patientpopulation ved hjælp af Pediatric Quality of Life InventoryTM (skala fra 0 til 4; 4 er det værste resultat)
2 år
Vurdering af livskvaliteten hos patienter med ventrikulo-arteriel diskordans samt deres forældre
Tidsramme: 2 år
At dokumentere livskvaliteten longitudinalt i denne patientpopulation ved hjælp af The Short Form (36) Health Survey (skala fra 1 til 6; 6 er det værste udfald)
2 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Nantes University Hospital

Samarbejdspartnere

Inserm UMR1087, CNRS UMR6291
Clinique des Données, CIC 1413, CHU Nantes
CIC-FEA, CIC 1413, CHU Nantes

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

7. september 2022

Primær færdiggørelse (Faktiske)

24. juni 2025

Studieafslutning (Anslået)

24. juni 2027

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

22. marts 2022

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

8. april 2022

Først opslået (Faktiske)

15. april 2022

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

11. december 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

4. december 2025

Sidst verificeret

1. december 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • RC21_0555

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Hjertefejl, medfødt

Kliniske forsøg med Genetiske analyser: Helgenomsekventering

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Azerbaijan

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner