Medfødte anomalier hos spædbørn af diabetisk mor

Spædbørn af diabetiske mødre har i flere undersøgelser vist sig at have en øget hyppighed af misdannelser. I tidligere undersøgelser er en øget frekvens af flere specifikke misdannelser blevet noteret, herunder anencefali, bilateral nyreagenese og dobbelt udløbs højre ventrikel. Overvågning, der bruges til at identificere alle misdannede spædbørn i en fortløbende prøve af fødsler, kan identificere et karakteristisk mønster af misdannelser blandt de berørte spædbørn.(1) Maternel prægestationsdiabetes mellitus er forbundet med en øget risiko for medfødte misdannelser på omkring 2-4 gange baggrundsrisikoen.(2) Perinatalt udfald af spædbarnet til den diabetiske mor (IDM) afhænger af begyndelsen, varigheden og sværhedsgraden af ​​maternel diabetes og er værre for IDM født af mødre med allerede eksisterende insulinafhængig diabetes.(3) at glykæmisk kontrol er forbundet med en reduceret risiko for medfødte anomalier. Den anbefalede tærskel for HgA1c til kvinder med prægestationsdiabetes, der planlægger graviditet, kendes dog stadig ikke.(4) Medfødte anomalier er bredt klassificeret i enten enkelt-system eller multi-system misdannelser. Den første type påvirker et enkelt organsystem eller kropsdel ​​(5,6,7) og den anden påvirker mere end ét organsystem eller kropsdel. Større medfødte anomalier defineres som dem, der, hvis de ikke korrigeres, kan resultere i betydelig forringelse af de normale kropsfunktioner eller endda reducere den forventede levetid. Mindre medfødte anomalier omfatter de anomalier, der ikke forårsager handicap eller ikke har nogen væsentlig fysisk eller funktionel virkning og kan betragtes som normale varianter.(5,8,9) I en anden undersøgelse udført i Egypten på levendefødte babyer var forekomsten af ​​mindre medfødte anomalier blandt spædbørn af diabetiske mødre 18 %, mens forekomsten var 11 % for de større medfødte anomalier, den senere var 4,6 gange højere end i den generelle befolkning .(10) Patofysiologien af ​​maternel diabetes inducerede fødselsdefekter er kompleks, men relaterer klart til moderens glucoseniveauer. Mekanismen er ikke helt forstået, men dyreforsøg har vist, at den er forbundet med nedsat celleproliferation og øget celleapoptose på grund af højt oxidativt stress, den anden store ændring er ændret genekspression, der forårsager afvigelse fra den normale udviklingsproces.(11) De fleste medfødte defekter forbundet med diabetes forekommer dog i hjerte-kar-, centralnerve- og bevægeapparatet. Selvom hyperglykæmi er en almindelig mekanisme for teratogenicitet, kan forskelle i sygdomskarakteristika, såsom debutalder, etnicitet, fedme og sygdommens varighed, påvirke sygdommens indvirkning på det perinatale udfald og frekvensen af ​​medfødte anomalier.(11,12)