Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Naturhistorie hos børn op til 10 år med moderat til stort høretab på grund af mutationer i GJB2/OTOF-gener (Otoconex)

28. maj 2026 opdateret af: Sensorion

Longitudinel undersøgelse af naturhistorien for to autosomal recessiv ikke-syndromisk døvhed (DFNB1A og DFNB9) hos børn op til 10 år

Formålet med denne undersøgelse er at følge den naturlige historie af ikke-syndromisk høretab forårsaget af mutationer i to gener (GJB2 eller OTOF) hos børn op til 10 år.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Undersøgelsen har til formål at:

  • bedre beskrive forekomsten af ​​tilfælde af DFNB1A og DFNB9, herunder typen af ​​mutationer, og at vurdere det kliniske forløb af sygdommen hos børn op til 10 år, som har en moderat til dyb døvhed.
  • bedre forstå de audiologiske og genetiske karakteristika hos deltagerne med medfødt versus evolutiv DFNB1A og DFNB9 døvhed.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

180

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Frankrig
      • Paris, Frankrig
        • Rekruttering
        • Necker Hospital

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

Ikke ældre end 6 år (Barn)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Mandlige og kvindelige deltagere i alderen ≤ 10 år ved selektion, med en diagnose af bilateralt, moderat til dybt, sensorineuralt, ikke-syndromisk høretab, med genotyperesultater, der viser mutation(er) i GJB2- eller OTOF-gener, med og uden cochleært implantat (CI) ).

Beskrivelse

Hovedinkluderingskriterier:

Deltagere, der opfylder alle følgende hovedinklusionskriterier, vil være berettiget til at deltage i undersøgelsen:

  • Alder ≤ 10 år på datoen for underskrevet informeret samtykke;
  • Med en diagnose af ikke-syndromisk, bilateralt, moderat til dybt, sensorineuralt høretab (ifølge American Speech Language-Hearing Association);
  • Med dokumenterede genotyperesultater, der viser mutation(er) i GJB2- eller OTOF-gener;
  • Skriftligt informeret samtykke som krævet af lokale regler.
  • Enten uden cochlear implantat eller med unilaterale eller bilaterale cochlear implantater

Ekskluderingskriterier:

Deltagere, der præsenterer et af følgende hovedudelukkelseskriterier, vil ikke blive inkluderet i undersøgelsen

  • Anden type døvhed, såsom ensidig døvhed, vedvarende ledende døvhed, misdannelsessyndrom, syndromisk døvhed, kendt familiær døvhed forbundet med mutationer i andre gener end OTOF eller GJB2;
  • Dokumenterede genotyperesultater, der viser patogene mutationer i andre gener end GJB2- eller OTOF-gener i det testede panel;
  • Ude af stand til og/eller uvillig til at overholde alle protokolkrav og/eller undersøgelsesprocedurer.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Kohorte 1a
Patienter uden cochlear implantat, med eller uden høreapparat(er) ved studiestart
Andet: Pure Tone Audiometri Assessment
Indsamling af Pure Tone Audiometri-data udført i rutinepraksis i løbet af studieperioden
Andet: Spørgeskemaer om livskvalitet
Indsamling af livskvalitetsspørgeskemaets svar i studieperioden
Kohorte 1b
Patienter, der modtager ensidigt eller bilateralt cochlear implantat(er) i løbet af undersøgelsesperioden, efter studiestart
Andet: Pure Tone Audiometri Assessment
Indsamling af Pure Tone Audiometri-data udført i rutinepraksis i løbet af studieperioden
Andet: Spørgeskemaer om livskvalitet
Indsamling af livskvalitetsspørgeskemaets svar i studieperioden
Kohorte 2
Patienter med cochlear implantat(er) (ensidigt eller bilateralt) ved studiestart
Andet: Pure Tone Audiometri Assessment
Indsamling af Pure Tone Audiometri-data udført i rutinepraksis i løbet af studieperioden
Andet: Spørgeskemaer om livskvalitet
Indsamling af livskvalitetsspørgeskemaets svar i studieperioden

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Audiologiske egenskaber
Tidsramme: Op til 4 år
Ren tone audiometri, tærskler på 500, 1000, 2000, 4000 Hz tale audiometri
Op til 4 år
Elektrofysiologiske egenskaber: ABR
Tidsramme: Op til 4 år
Auditiv hjernestamrespons, tærskler
Op til 4 år
Elektrofysiologiske egenskaber: OAE
Tidsramme: Op til 4 år
Otoakustiske emissioner tærskler
Op til 4 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Høringsrelateret livskvalitetsspørgeskema
Tidsramme: Op til 4 år

Hørelsesmiljøerne og refleksionen over spørgeskemaer med livskvalitet (Hear-QL) vil blive brugt til at vurdere børns livskvalitet.

Afhængig af børns alder, vil Hear-QL-spørgeskemaerne blive afsluttet enten af ​​forældre/plejere (barn i alderen 2 til 6 år) enten af ​​barnet (barn i alderen 7 til 12 år).

Elementerne i spørgeskemaerne er fokuseret på situationer, der påvirker interaktioner med familie og venner, deltagelse i sociale og skoleaktiviteter og påvirkning af høretab på barnets følelsesmæssige velvære.

Børn/forældre bliver bedt om at bedømme, hvor ofte hvert emne var et problem for dem/barn i den sidste måned ved hjælp af følgende svarvalg: "Aldrig" (1), "Næsten aldrig" (2), "undertiden" (3) , "Ofte" (4) eller "næsten altid" (5). Resultater transformeres med 1 = 100, 2 = 75, 3 = 50, 4 = 25 og 5 = 0 point. Højere score indikerer højere opfattet livskvalitet.
Op til 4 år
Genotypisk og fænotypisk karakterisering
Tidsramme: 1 Dag

Genotypisk og fenotypisk karakterisering af populationen vil blive vurderet i Kohorte 1a.

Hyppigheden af autosomalt recessiv 1 og 9 døvhed (GJB2 og OTOF gener) og typen af mutationer vil blive evalueret blandt den screenede population af drenge og piger under 16 år med en diagnose af bilateral mild til dybgradig, sensorineural, ikke-syndromisk høretab.
1 Dag

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sensorion

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Natalie LOUNDON, MD, Necker Hospital

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

18. november 2022

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. juni 2031

Studieafslutning (Anslået)

1. juni 2031

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

16. maj 2022

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

30. maj 2022

Først opslået (Faktiske)

2. juni 2022

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

1. juni 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

28. maj 2026

Sidst verificeret

1. maj 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • SENS-NH01

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Sensorineuralt høretab, bilateralt

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Gabon

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner