Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Udvikling af et nyfødtscreeningsassay for Angelmans syndrom og Prader-Willis syndrom

31. august 2023 opdateret af: University of Wisconsin, Madison
Det overordnede formål med dette projekt er at etablere muligheden for screening for Angelman syndrom (AS) og Prader-Willi syndrom (PWS) i programmer for screening af nyfødte i folkesundheden (NBS) med det formål at udvikle og validere en screeningstest for AS og PWS.

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Afsluttet

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.

Detaljeret beskrivelse

Dette projekt vil have en assayudviklingsfase og en assayvalideringsfase.

I assay-udviklingsfasen vil efterforskerne udvikle en metode til at vurdere SNRPN-promotor (placeret i kromosom 15 q11-q13) methyleringsstatus ved hjælp af methyleringsspecifik PCR koblet med en smeltekurveanalyse med de-identificeret rest-DNA fra rutinemæssig nyfødtscreening af tørret blod prøver for alvorlig kombineret immundefekt og spinal muskelatrofi.

I assayvalideringsfasen planlægger efterforskerne at vurdere assaysens følsomhed og specificitet ved hjælp af et sæt DNA-prøver ekstraheret fra tørrede blodpletter i hver følgende gruppe:

  1. Sunde individer
  2. AS-patienter med genetisk test bekræftelse på, at moderens kopi af kromosom 15 q11-q13 er slettet, eller at der er to faderlige kopier af kromosom 15 q11-q13 eller prægningscenterdefekt.
  3. PWS-patienter med genetisk test bekræftet, at den faderlige kopi af kromosom 15 q11-q13 er slettet, eller at der er to maternelle kopier af kromosom 15 q11-q13 eller prægningscenterdefekt.

For deltagere med AS eller PWS vil der blive taget blodprøver via et selvadministreret fingerstik udført i deltagerens hjem. Deltageren sender prøven til forskerne ved hjælp af en medfølgende kuvert. Hvis holdet ikke er i stand til at nå deltageren efter to telefonopkaldsforsøg, kan undersøgelsesteamet henvende sig til vedkommende ved deres næste klinikbesøg for at vurdere interessen for deltagelse i undersøgelsen. Hvis deltagerne vælger at deltage i undersøgelsen ved dette klinikbesøg, kan blodprøven fås på klinikken.

For raske kontroller vil der blive taget blodprøver via et selvadministreret fingerstik, og deltagerne vil mundtligt svare på et kort demografisk spørgeskema.

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Observationel

Tilmelding (Faktiske)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
11

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiekontakt

Navn og kontaktoplysninger for den person, der kan besvare spørgsmål om tilmelding til en klinisk undersøgelse. Hvert sted, hvor undersøgelsen udføres, kan også have en specifik kontaktperson, som kan være bedre i stand til at besvare disse spørgsmål.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Wisconsin
      • Madison, Wisconsin, Forenede Stater, 53705
        • University of Wisconsin School of Medicine and Public Health

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ja

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Denne undersøgelse vil målrette tre grupper:

  • deltagere med Angelman Syndrom
  • deltagere med Prader-Willi syndrom
  • sunde kontroller

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Diagnosticeret med Angelman Syndrom, bekræftet ved molekylær test
  • Diagnosticeret med Prader-Willi syndrom, bekræftet ved molekylær test
  • Raske kontroller 18 år eller ældre og har ikke fået en diagnose af Angelman syndrom eller Prader Willi syndrom

Ekskluderingskriterier:

  • Angelman Syndrom/Prader Willi Syndrom: Familien kræver en oversætter til lægebesøg
  • Sunde kontroller: Deltagerne er ikke i stand til at give samtykke og gennemføre undersøgelsesprocedurer på engelsk.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte

Gruppe / kohorte

En gruppe eller undergruppe af deltagere i et observationsstudie, der vurderes for biomedicinske eller sundhedsmæssige resultater.
Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.
Sund kontrol
Diagnostisk test: Nyfødtscreeningsassay

Analysen udviklet i denne undersøgelse er bestemt til at være FDA-reguleret som en undtaget diagnostisk enhed. I denne undersøgelse opfylder testen involveret i denne analyse følgende kriterier:

  • Er ikke-invasiv
  • Kræver ikke en invasiv prøvetagningsprocedure, der udgør en betydelig risiko (fingerstikket er minimal risiko)
  • Introducerer ikke ved design eller hensigt energi i et emne, og
  • Anvendes ikke som en diagnostisk procedure uden bekræftelse af diagnosen af ​​et andet, medicinsk etableret diagnostisk produkt eller procedure, da deltagerne ikke vil modtage resultater i denne undersøgelse.
Deltagere med Angelman Syndrom (AS)
AS bekræftet ved molekylær test
Diagnostisk test: Nyfødtscreeningsassay

Analysen udviklet i denne undersøgelse er bestemt til at være FDA-reguleret som en undtaget diagnostisk enhed. I denne undersøgelse opfylder testen involveret i denne analyse følgende kriterier:

  • Er ikke-invasiv
  • Kræver ikke en invasiv prøvetagningsprocedure, der udgør en betydelig risiko (fingerstikket er minimal risiko)
  • Introducerer ikke ved design eller hensigt energi i et emne, og
  • Anvendes ikke som en diagnostisk procedure uden bekræftelse af diagnosen af ​​et andet, medicinsk etableret diagnostisk produkt eller procedure, da deltagerne ikke vil modtage resultater i denne undersøgelse.
Deltagere med Prader-Willi Syndrom (PWS)
PWS bekræftet ved molekylær testning
Diagnostisk test: Nyfødtscreeningsassay

Analysen udviklet i denne undersøgelse er bestemt til at være FDA-reguleret som en undtaget diagnostisk enhed. I denne undersøgelse opfylder testen involveret i denne analyse følgende kriterier:

  • Er ikke-invasiv
  • Kræver ikke en invasiv prøvetagningsprocedure, der udgør en betydelig risiko (fingerstikket er minimal risiko)
  • Introducerer ikke ved design eller hensigt energi i et emne, og
  • Anvendes ikke som en diagnostisk procedure uden bekræftelse af diagnosen af ​​et andet, medicinsk etableret diagnostisk produkt eller procedure, da deltagerne ikke vil modtage resultater i denne undersøgelse.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Tidsramme
Følsomhed: Antal ægte positive AS-resultater
Tidsramme: 1 prøve indsamlet fra deltager enten hjemme eller i nærværelse af et studieteammedlem på klinikken, op til 5 minutter
1 prøve indsamlet fra deltager enten hjemme eller i nærværelse af et studieteammedlem på klinikken, op til 5 minutter
Følsomhed: Antal ægte positive PWS-resultater
Tidsramme: 1 prøve indsamlet fra deltager enten hjemme eller i nærværelse af et studieteammedlem på klinikken, op til 5 minutter
1 prøve indsamlet fra deltager enten hjemme eller i nærværelse af et studieteammedlem på klinikken, op til 5 minutter
Specificitet: Antal sunde kontroller med ægte negative resultater
Tidsramme: 1 prøve indsamlet fra deltager i nærværelse af et studieteammedlem (kontroller), op til 5 minutter
1 prøve indsamlet fra deltager i nærværelse af et studieteammedlem (kontroller), op til 5 minutter

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
University of Wisconsin, Madison

Samarbejdspartnere

Samarbejdspartnere

En anden organisation end sponsoren, der yder støtte til en klinisk undersøgelse. Denne støtte kan omfatte aktiviteter relateret til finansiering, design, implementering, dataanalyse eller rapportering.
Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Efterforskere

Efterforskere

En forsker involveret i et klinisk studie. Beslægtede termer omfatter stedets principal investigator, site sub-investigator, studieformand, undersøgelsesleder og undersøgelseshovedinvestigator.
  • Ledende efterforsker: Mei W Baker, M.D., FACMG, University of Wisconsin, Madison

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
20. april 2023

Primær færdiggørelse (Faktiske)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
21. juli 2023

Studieafslutning (Faktiske)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
21. juli 2023

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
13. marts 2023

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
13. marts 2023

Først opslået (Faktiske)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
24. marts 2023

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Anslået)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
6. september 2023

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
31. august 2023

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. august 2023

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • 2022-1467
  • WSLH Newborn Screening (Anden identifikator: UW Madison)
  • CP001 approved 1/31/2023 (Anden identifikator: UW Madison)

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ja

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger