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Sviluppo di un test di screening neonatale per la sindrome di Angelman e la sindrome di Prader-Willi

31 agosto 2023 aggiornato da: University of Wisconsin, Madison
Lo scopo generale di questo progetto è stabilire la capacità di screening per la sindrome di Angelman (AS) e la sindrome di Prader-Willi (PWS) nei programmi di screening neonatale di sanità pubblica (NBS), con l'obiettivo di sviluppare e convalidare un test di screening per AS e PWS.

Panoramica dello studio

Stato

Stato

Indica lo stato di reclutamento attuale o lo stato di accesso ampliato.
Completato

Condizioni

Condizioni

La malattia, il disturbo, la sindrome, la malattia o la lesione oggetto di studio. Su ClinicalTrials.gov, le condizioni possono includere anche altri problemi relativi alla salute, come la durata della vita, la qualità della vita e i rischi per la salute.

Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.

Descrizione dettagliata

Questo progetto avrà una fase di sviluppo del test e una fase di convalida del test.

Nella fase di sviluppo del test, i ricercatori svilupperanno un metodo per valutare lo stato di metilazione del promotore SNRPN (situato nel cromosoma 15 q11-q13) utilizzando la PCR specifica per la metilazione accoppiata con un'analisi della curva di fusione con DNA rimanente non identificato dal sangue essiccato di screening neonatale di routine campioni per immunodeficienza combinata grave e atrofia muscolare spinale.

Nella fase di convalida del test, i ricercatori intendono valutare la sensibilità e la specificità del test utilizzando una serie di campioni di DNA estratti da macchie di sangue essiccato in ciascun gruppo seguente:

  1. Individui sani
  2. I pazienti AS con test genetici confermano che la copia materna del cromosoma 15 q11-q13 è deleta, o che ci sono due copie paterne del cromosoma 15 q11-q13 o un difetto del centro dell'imprinting.
  3. I pazienti PWS con test genetici confermano che la copia paterna del cromosoma 15 q11-q13 è deleta, o che ci sono due copie materne del cromosoma 15 q11-q13 o un difetto del centro dell'imprinting.

Per i partecipanti con AS o PWS, i campioni di sangue saranno ottenuti tramite una puntura del dito autosomministrata eseguita a casa del partecipante. Il partecipante invierà il campione ai ricercatori utilizzando una busta fornita. Se il team non è in grado di raggiungere il partecipante dopo due tentativi di telefonata, il team dello studio può contattarlo alla successiva visita clinica per valutare l'interesse per la partecipazione allo studio. Se i partecipanti scelgono di partecipare allo studio durante questa visita clinica, il campione di sangue può essere ottenuto in clinica.

Per i controlli sani, i campioni di sangue saranno ottenuti tramite una puntura del dito autosomministrata e i partecipanti risponderanno verbalmente a un breve questionario demografico.

Tipo di studio

Tipo di studio

Descrive la natura di uno studio clinico. I tipi di studio includono studi interventistici (chiamati anche studi clinici), studi osservazionali (compresi i registri dei pazienti) e accesso allargato.
Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

Iscrizione

Il numero di partecipanti a uno studio clinico. L'iscrizione "anticipata" è il numero target di partecipanti di cui i ricercatori hanno bisogno per lo studio.
11

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Contatto studio

Il nome e le informazioni di contatto della persona che può rispondere alle domande di iscrizione per uno studio clinico. Ogni sede in cui viene condotto lo studio può anche avere un contatto specifico, che potrebbe essere maggiormente in grado di rispondere a tali domande.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Wisconsin
      • Madison, Wisconsin, Stati Uniti, 53705
        • University of Wisconsin School of Medicine and Public Health

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Criteri di ammissibilità

I requisiti chiave che devono soddisfare le persone che vogliono partecipare a uno studio clinico o le caratteristiche che devono avere. I criteri di ammissibilità sono costituiti sia da criteri di inclusione (necessari a una persona per partecipare allo studio) sia da criteri di esclusione (che impediscono a una persona di partecipare). I tipi di criteri di ammissibilità includono se uno studio accetta volontari sani, ha requisiti di età o gruppo di età o è limitato dal sesso.

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

Sì

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Questo studio prenderà di mira tre gruppi:

  • partecipanti con la sindrome di Angelman
  • partecipanti con sindrome di Prader-Willi
  • controlli sani

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Diagnosi di sindrome di Angelman, confermata da test molecolari
  • Diagnosi di sindrome di Prader-Willi, confermata da test molecolari
  • Controlli sani di età pari o superiore a 18 anni e non hanno ricevuto una diagnosi di sindrome di Angelman o sindrome di Prader Willi

Criteri di esclusione:

  • Sindrome di Angelman/Sindrome di Prader Willi: la famiglia richiede un traduttore per le visite mediche
  • Controlli sani: i partecipanti non sono in grado di acconsentire e completare le procedure di studio in inglese.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte

Gruppo / Coorte

Un gruppo o sottogruppo di partecipanti a uno studio osservazionale che viene valutato per gli esiti biomedici o sanitari.
Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.
Controlli sani
Test diagnostico: Saggio di screening neonatale

Il test sviluppato in questo studio è determinato per essere regolamentato dalla FDA come dispositivo diagnostico esente. In questo studio, i test coinvolti con questo test soddisfano i seguenti criteri:

  • Non è invasivo
  • Non richiede una procedura di campionamento invasiva che presenta un rischio significativo (la puntura del dito è un rischio minimo)
  • Non per progetto o intenzione introduce energia in un soggetto, e
  • Non viene utilizzato come procedura diagnostica senza la conferma della diagnosi da parte di un altro prodotto o procedura diagnostica stabilita dal punto di vista medico, in quanto i partecipanti non riceveranno risultati in questo studio.
Partecipanti con sindrome di Angelman (AS)
AS confermato da test molecolari
Test diagnostico: Saggio di screening neonatale

Il test sviluppato in questo studio è determinato per essere regolamentato dalla FDA come dispositivo diagnostico esente. In questo studio, i test coinvolti con questo test soddisfano i seguenti criteri:

  • Non è invasivo
  • Non richiede una procedura di campionamento invasiva che presenta un rischio significativo (la puntura del dito è un rischio minimo)
  • Non per progetto o intenzione introduce energia in un soggetto, e
  • Non viene utilizzato come procedura diagnostica senza la conferma della diagnosi da parte di un altro prodotto o procedura diagnostica stabilita dal punto di vista medico, in quanto i partecipanti non riceveranno risultati in questo studio.
Partecipanti con sindrome di Prader-Willi (PWS)
PWS confermata da test molecolari
Test diagnostico: Saggio di screening neonatale

Il test sviluppato in questo studio è determinato per essere regolamentato dalla FDA come dispositivo diagnostico esente. In questo studio, i test coinvolti con questo test soddisfano i seguenti criteri:

  • Non è invasivo
  • Non richiede una procedura di campionamento invasiva che presenta un rischio significativo (la puntura del dito è un rischio minimo)
  • Non per progetto o intenzione introduce energia in un soggetto, e
  • Non viene utilizzato come procedura diagnostica senza la conferma della diagnosi da parte di un altro prodotto o procedura diagnostica stabilita dal punto di vista medico, in quanto i partecipanti non riceveranno risultati in questo studio.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misure di risultato primarie

Nel protocollo di uno studio clinico, la misura dell'esito pianificato più importante per valutare l'effetto di un intervento/trattamento. La maggior parte degli studi clinici ha una misura di esito primaria, ma alcuni ne hanno più di una.
Misura del risultato
Lasso di tempo
Sensibilità: numero di risultati AS veri positivi
Lasso di tempo: 1 campione prelevato dal partecipante a casa o in presenza di un membro del team di studio presso la clinica, fino a 5 minuti
1 campione prelevato dal partecipante a casa o in presenza di un membro del team di studio presso la clinica, fino a 5 minuti
Sensibilità: numero di risultati PWS veri positivi
Lasso di tempo: 1 campione prelevato dal partecipante a casa o in presenza di un membro del team di studio presso la clinica, fino a 5 minuti
1 campione prelevato dal partecipante a casa o in presenza di un membro del team di studio presso la clinica, fino a 5 minuti
Specificità: Numero di controlli sani con risultati veri negativi
Lasso di tempo: 1 campione raccolto dal partecipante in presenza di un membro del gruppo di studio (controlli), fino a 5 minuti
1 campione raccolto dal partecipante in presenza di un membro del gruppo di studio (controlli), fino a 5 minuti

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Sponsor

L'organizzazione o la persona che avvia lo studio e che ha autorità e controllo sullo studio.
University of Wisconsin, Madison

Collaboratori

Collaboratori

Un'organizzazione diversa dallo sponsor che fornisce supporto per uno studio clinico. Questo supporto può includere attività relative al finanziamento, alla progettazione, all'implementazione, all'analisi dei dati o al reporting.
Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Investigatori

Investigatori

Un ricercatore coinvolto in uno studio clinico. I termini correlati includono il ricercatore principale del sito, il ricercatore secondario del sito, il presidente dello studio, il direttore dello studio e il ricercatore principale dello studio.
  • Investigatore principale: Mei W Baker, M.D., FACMG, University of Wisconsin, Madison

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

Inizio studio

La data effettiva in cui il primo partecipante è stato arruolato in uno studio clinico. La data di inizio dello studio "prevista" è la data che i ricercatori pensano sarà la data di inizio dello studio.
20 aprile 2023

Completamento primario (Effettivo)

Completamento primario

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento per raccogliere i dati finali per la misura dell'esito primario. Il fatto che lo studio clinico sia terminato secondo il protocollo o sia stato interrotto non influisce su questa data. Per gli studi clinici con più di una misura di esito primario con diverse date di completamento, questo termine si riferisce alla data in cui la raccolta dei dati è completata per tutte le misure di esito primario. La data di completamento principale "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento principale per lo studio.
21 luglio 2023

Completamento dello studio (Effettivo)

Completamento dello studio

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento/trattamento per raccogliere i dati finali per le misure di esito primarie, le misure di esito secondarie e gli eventi avversi (ovvero l'ultima visita dell'ultimo partecipante). La data di completamento dello studio "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento dello studio.
21 luglio 2023

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

Primo inviato

La data in cui lo sponsor o il ricercatore dello studio ha inviato per la prima volta un record di studio a ClinicalTrials.gov. In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la prima data di invio e la disponibilità del record su ClinicalTrials.gov (la prima data di invio).
13 marzo 2023

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

La data in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore invia per la prima volta un record di studio che è coerente con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). Lo sponsor o lo sperimentatore potrebbe dover rivedere e inviare un record di studio una o più volte prima che i criteri di revisione QC di NLM siano soddisfatti. È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
13 marzo 2023

Primo Inserito (Effettivo)

Primo Inserito

La data in cui il record dello studio è stato disponibile per la prima volta su ClinicalTrials.gov dopo la conclusione della revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la data in cui lo sponsor dello studio o lo sperimentatore ha presentato il record dello studio e la prima data pubblicata.
24 marzo 2023

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)

Ultimo aggiornamento pubblicato

La data più recente in cui le modifiche al record di uno studio sono state rese disponibili su ClinicalTrials.gov. Potrebbe esserci un ritardo tra il momento in cui le modifiche sono state inviate a ClinicalTrials.gov dallo sponsor o dallo sperimentatore dello studio (data di invio dell'ultimo aggiornamento) e la data di pubblicazione dell'ultimo aggiornamento.
6 settembre 2023

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha presentato modifiche a un record di studio che sono coerenti con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
31 agosto 2023

Ultimo verificato

Ultimo verificato

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha confermato che le informazioni su uno studio clinico su ClinicalTrials.gov sono accurate e aggiornate. Se uno studio con stato di reclutamento di reclutamento; non ancora reclutamento; o attivo, non reclutamento non è stato confermato negli ultimi 2 anni, lo stato di reclutamento dello studio viene mostrato come sconosciuto.
1 agosto 2023

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

Altri numeri di identificazione dello studio

Identificatori o numeri ID diversi dal numero NCT assegnati a uno studio clinico dallo sponsor, dai finanziatori o da altri dello studio. Questi numeri possono includere identificatori univoci di altri registri di sperimentazione e numeri di sovvenzioni del National Institutes of Health.
  • 2022-1467
  • WSLH Newborn Screening (Altro identificatore: UW Madison)
  • CP001 approved 1/31/2023 (Altro identificatore: UW Madison)

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

Sì

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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