Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Kliniske karakteristika, naturhistorie, sundhedsforanstaltninger og genetisk screening hos patienter med ALS (ID-ALS)

28. januar 2025 opdateret af: Ambulanzpartner Soziotechnologie APST GmbH

Kliniske karakteristika, naturhistorie, sundhedsforanstaltninger og hyppigheden af ​​genetiske varianter i generne af SOD1, C9orf72, FUS og TARDBP hos patienter med sporadisk og familiær amyotrofisk lateral sklerose (ALS)

Patienter med sporadisk ALS (sALS), som refererer til dem uden en familiehistorie med ALS, udsættes typisk ikke for genetiske undersøgelser som en del af deres standardbehandling. Derfor er deres mutationsstatus ofte ukendt. Selv patienter med familiær ALS (fALS), som har en kendt familiehistorie med ALS, screenes ikke regelmæssigt for genetiske mutationer. Dette projekt har til formål at studere en stor gruppe af ALS-patienter ved at undersøge deres familiehistorie, kliniske karakteristika, sundhedsforanstaltninger og genetiske varianter i ALS' mest almindeligt muterede gener: SOD1, C9orf72, FUS og TARDBP. Det er vigtigt at undersøge genetisk distinkte ALS-kohorter, da forståelse af forholdet mellem genotyp og sygdomsprogression er afgørende for at bestemme det terapeutiske potentiale af fremtidige genetiske terapier.

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Afsluttet

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Detaljeret beskrivelse

Kun begrænsede data er tilgængelige om hyppigheden af ​​genetiske varianter hos patienter med sporadisk ALS (sALS) og familiær ALS (fALS). Genetiske undersøgelser hører ikke til standarden for pleje hos patienter med sALS (patienter uden en familiehistorie med ALS). Som følge heraf er patientens mutationsstatus almindeligvis ukendt. Selv hos patienter med fALS (med en kendt familiehistorie med ALS) udføres screening for genetiske mutationer ikke regelmæssigt på grund af manglende behandlingsmuligheder i genterapi. Dette paradigme er dog ved at ændre sig, da kliniske forsøg med genetisk medicin er i gang og kan resultere i godkendelse af nye genetisk undersøgte lægemidler. Dette projekt har til formål at udforske en stor kohorte af ALS-patienter om familiehistorie, kliniske karakteristika, sundhedsforanstaltninger og genetiske varianter i SOD1, C9orf72, FUS og TARDBP - de mest almindeligt muterede gener i ALS. Denne kohorteundersøgelse vil give os mulighed for at bestemme hyppigheden af ​​genmutationer hos ALS-patienter i en virkelig verden af ​​ALS-centre i Tyskland. Endvidere skal projektet øge indsigten i potentielle forskelle mellem genetisk definerede kohorter, der anvender sygdomsforløbet og udbud af sundhedsmæssige foranstaltninger. Undersøgelsen af ​​genetisk adskilte ALS-kohorter er særlig relevant, da en forbedret forståelse af sammenhængen mellem genotypen og sygdomsrejsen er videnskabeligt uundværlig for at bestemme det terapeutiske potentiale af fremtidige genetiske terapier.

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Observationel

Tilmelding (Faktiske)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
2000

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiekontakt

Navn og kontaktoplysninger for den person, der kan besvare spørgsmål om tilmelding til en klinisk undersøgelse. Hvert sted, hvor undersøgelsen udføres, kan også have en specifik kontaktperson, som kan være bedre i stand til at besvare disse spørgsmål.

Studiesteder

  • Tyskland
      • Berlin, Tyskland, 13353
        • Center for ALS and other motor neuron disorders, Charité - Universitätsmedizin Berlin

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Indskrivningen af ​​fag foregår i specialiserede ALS-ambulatorier i Tyskland. ALS-patienter, der er kvalificerede til undersøgelsen, vil blive inviteret til at deltage i denne kohorteundersøgelse. Efter at have indhentet informeret samtykke vil forsøgspersoner blive tilmeldt undersøgelsen.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • ALS, herunder klassisk ALS, progressiv muskelatrofi (PMA) eller primær lateral sklerose (PLS)
  • Evne til at forstå formålet med og risiciene ved undersøgelsen og give underskrevet og dateret informeret samtykke og tilladelse til at bruge beskyttede sundhedsoplysninger (PHI) i henhold til nationale og lokale bestemmelser om beskyttelse af personlige oplysninger
  • Alder på 18 år på tidspunktet for informeret samtykke

Ekskluderingskriterier:

  • Manglende evne til at give patientdirektiver om anmeldelse af individuelle undersøgelsesresultater på genetiske varianter af SOD1, C9orf72, FUS og TARDBP
  • Manglende evne til at overholde studiekrav
  • Uspecificerede grunde, der efter stedsundersøgerens opfattelse opfatter emnet som uegnet til optagelse

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Genetiske varianter i generne af SOD1, C9orf72, FUS og TARDBP
Tidsramme: 2 år
• At identificere hyppigheden af ​​genetiske varianter i generne af SOD1, C9orf72, FUS og TARDBP hos patienter med sALS og fALS
2 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
Ambulanzpartner Soziotechnologie APST GmbH

Samarbejdspartnere

Samarbejdspartnere

En anden organisation end sponsoren, der yder støtte til en klinisk undersøgelse. Denne støtte kan omfatte aktiviteter relateret til finansiering, design, implementering, dataanalyse eller rapportering.
Charite University, Berlin, Germany

Efterforskere

Efterforskere

En forsker involveret i et klinisk studie. Beslægtede termer omfatter stedets principal investigator, site sub-investigator, studieformand, undersøgelsesleder og undersøgelseshovedinvestigator.
  • Studieleder: Thomas Meyer, Prof. Dr., Center for ALS and other motor neuron disorders, Charité - Universitätsmedizin Berlin

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
1. august 2021

Primær færdiggørelse (Faktiske)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
31. december 2024

Studieafslutning (Faktiske)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
31. december 2024

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
28. april 2023

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
2. maj 2023

Først opslået (Faktiske)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
10. maj 2023

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
25. marts 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
28. januar 2025

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. januar 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • 400634

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger